Test génétique pour la céroïde-lipofuscinose
neuronale (NCL) chez les Bassets des Alpes
(Mars 2016)
Durant l'été 2012 une céroïde-lipofuscinose neuronale (NCL) a été diagnostiquée pour la première fois
chez un basset des alpes. La NCL est une maladie métabolique des cellules nerveuses dont le mode
de transmission génétique est monogénique autosomique récessif. Les chiens homozygotes perdent
la vue dès l'âge de 2 ans. La cessité est plus tard accompagnée de changements radicaux du
comportement avec des états d'anxiété, de l'agressivité et des crises ressemblant à de l'épilepsie. De
plus, les chiens touchés perdent leur sens de l'orientation. Toujours léthale, la NCL ne peut être
guérie.
Un projet de recherche joignant l'institut de pathologie vétérinaire de l'université de Giessen (Prof.
Christiane Herden) et l'institut de génétique de l'université de Berne (Prof. Cord Drögemüller), a abouti
au développement d'un test génétique qui détecte la mutation causative pour cette maladie. Chez les
animaux sains, ce test permet de déterminer s'ils sont non-porteurs (homozygotes type sauvage,
NCL-0) ou s'ils portent une copie de la mutation dans leur génome (porteurs hétérozygotes, NCL-1).
Chez les chiens malades, la présence de 2 copies de la mutation (NCL-2; homozygotes) permet de
confirmer le diagnostic de NCL.
Grâce à ce nouveau test génétique, l'apparition de nouveaux cas de NCL chez les bassets des alpes
peut être évitée. Les croisements suivants sont conseillés:
NCL-0 x NCL-0 100% des descendants sont homozygotes NCL-0
NCL-0 x NCL-1 50% des descendants sont homozygotes NCL-0
50% des descendants sont hétérozygotes NCL-1
Une telle planification des accouplements, n'intégrant seulement des animaux testés dans l'élevage,
permet d'éviter la naissance de chiots touchés. Celle-ci n'est, en effet, possible seulement suite à un
croisement de deux parents porteurs NCL-1 x NCL-1, qui est donc à exclure.
Les couleurs de robe chez les bassets des alpes
Dans le futur, nous aimerions nous servir des échantillons de sang que nous recevons pour le test
génétique de la NCL pour étudier les différentes couleurs de robe des bassets des alpes. Une
description détaillée de la couleur des yeux et du poil (fauve/rouge-cerf clair ou foncé, avec ou sans
tiquetage noir, gris-loup, quatre-oeillé) est donc très importante. De plus, nous vous demandons de
bien vouloir envoyer des photos du chien à Mme. Dr. Elisabeth Dietschi à l'institut de génétique de
l'université de Berne. E-Mail: [email protected] Téléphone: 0041 (0)31 631 22 74
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