Item 255 Insuffisance surrénale de l`enfant

Item 255 : INSUFFISANCE SURRENALE (de l’enfant*)
Objectifs pédagogiques :
-Diagnostiquer une insuffisance surrénale aiguë et une
insuffisance surrénale chronique
-Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
Auteurs : Béatrice JOURET et Maithé TAUBER
Référent : Pr Maithé TAUBER (tauber[email protected]r)
Version 2008
Points importants :
-chez le nourrisson il s’agit le plus souvent de maladies génétiques plus ou moins rares
- une déshydratation avec un syndrome de perte de sel doit faire penser à une ISA
- il n’y a pas que les blocs enzymatiques à évoquer chez le nouveau-né
- les hypoplasies surrénaliennes existent aussi et sont génétiques
- un conseil génétique précis est indispensable
-chez l’enfant plus grand ce peut être une adrénoleucodystrophie
* Ce chapitre ne traite que ce qui concerne l’enfant et essentiellement les insuffisances
surrénales aiguës.

Plan
1 CLINIQUE
2 BIOLOGIE
3 ETIOLOGIES
3-1 Nouveau-né : formes génétiques
3-1-1 Déficits enzymatiques avec virilisation : Hyperplasie virilisante des
surrénales
3-1-2 Déficits enzymatiques avec virilisation
3-1-3 Hypoplasies congénitales des surrénales
3-1-4 Hyperplasie lipoïde des surrénales
3-2 Nouveau-né : formes sporadiques
3-3 Chez l’enfant
4 TRAITEMENT PREVENTIF EXPLIQUE AU PARENT
5 TRAITEMENT CURATIF

INSUFFISANCE SURRENALE AIGUE
Il s’agit d’une urgence absolue car le pronostic vital est en jeu et nécessite un traitement
spécifique.
1 CLINIQUE
-nouveau-né et nourrisson :
-dans les 10 à15 jours qui suivent la naissance, chez le nouveau-né on retrouve à postériori
des difficultés à grossir, à prendre ses biberons avec des vomissements parfois une diarrhée,
une déshydratation et un syndrome de perte de sel, des malaises
Les signes de gravité sont : - un collapsus cardio-vasculaire
- une détresse cardio-respiratoire
- une hypotonie, et une convulsion
- grand enfant : mêmes signes que chez l’adulte
2 BIOLOGIE
- sur le plan hydroélectrolytique
- une hyponatrémie avec natriurèse normale ou augmentée : syndrome de
perte de sel
- une hyperkaliémie avec kaliurèse normale ou diminuée (->ECG)
- une acidose hyperkaliémique
- la glycémie :
- l’hypoglycémie est fréquente mais non constante
3 ETIOLOGIES
3-1 Nouveau-né : formes génétiques
3-1-1 Déficits enzymatiques avec virilisation : Hyperplasie virilisante des
surrénales
La synthèse des hormones surrénaliennes avec le positionnement des différents blocs est
représentée sur la fig. 1 :
–déficit en CYT P450-21 Hydroxylase :
- le plus fréquent des blocs, 1/12000 naissances
- dépistage néonatal systématique en France depuis 1996 (dosage 17OH
Progestérone)
-clinique : formes classiques : néonatales
-perte de sel e t mélanodermie
-virilisantes pures : virilisation chez la fille (Stade I à IV de
Prader) (fig. 2)
formes non classiques plus tardives
-pseudopubertés précoces

-tardives ± cryptiques
- biologie : l’élévation de la 17OH Progestérone est pathognomonique. Les
androgènes plasmatiques sont élevés.
-dans les formes néonatales le test au synacthène est inutile et dangereux.
- biologie moléculaire : elle est indispensable car elle confirme et précise
Du gène CYT P450-21 hydroxylase, permet une bonne corrélation génotype-
phénotype, et sert de base pour le conseil génétique et en particulier permet de
discuter de la nécessité d’un diagnostic anténatal
-déficit en CYT P450-11 hydroxylase
- rare 5 % des blocs surrénaliens
- clinique : l’HTA est un très bon signe d’orientation, virilisation des
filles, mélanodermie
- biologie : élévation du 11 désoxycortisol ou composé S (effet
minéralocorticoïde) et des androgènes
-ce diagnostic est fait plus tardivement du fait de l’absence de
déshydratation et c’est souvent devant une pseudopuberté précoce que
les dosages hormonaux sont demandés
-déficit en CYT P450 3 β
ββ
βol deshydrogénase
-rare, 1 à 5% des blocs surrénaliens,
-clinique : ambiguïté sexuelle, perte de sel,mélanodermie
-biologie : élévation de la DHEA
3-1-2 Déficits enzymatiques avec virilisation
-Ils sont beaucoup plus rares (20-22 desmolase, hypoaldostéronismes
primitifs)
3-1-3 Hypoplasies congénitales des surrénales
- mutation du gène DAX-1
- rarissime, lié à l’X : ne touche que les garçons,
- clinique : perte de sel, mélanodermie, hypogonadisme devient patent à l’age
adulte
-génétique :mutation gène DAX-1 (Dosage sensitive sex reversal et Adrenal
hypoplasia congenital) lié à l’X
.
- mutations du gène SF1
- chez l’homme phénotype féminin
- génétique : mutation du gène SF-1 (Steroidogenic Factor 1)
SF1 : famille des récepteurs nucléaires orphelins, régulateur des enzymes de la
stéroïdogénèse et de la protéine StAR
-résistances à l’ACTH

3-1-4 Hyperplasie lipoïde des surrénales
- rarissime
- génétique : mutation du gène StAR Steroidogenic Acute Regulatory protein
protéine intervenant dans le transport du cholestérol dans la mitochondrie
avant transformation en Pregnenolone
3-2 Nouveau-né : formes sporadiques
-après hypercorticisme maternel
-hémorragie surrénalienne néonatale
3-3 Chez l’enfant
- adrénoleucodystrophie
-lié à l’X, 1/15000 garçons,
-entraîne une démyelinisation progressive du SNC et une insuffisance
surrénalienne périphérique souvent révélatrice
-clinique : Insuffisance surrénalienne , troubles neurologiques
progressifs-> décès
-traitement : la greffe de moelle osseuse ralentit l’évolution
neurologique
-biologie : maladie péroxysomale, déficit de la β-oxydation des acides
gras à très longue chaîne qui sont augmentés dans le sang et accumulés
dans le SNC et les surrénales
- syndrome des 3 A (Addison, Alacrymie, Achalasie du cardia)
-clinique : Triade des 3 A et anomalies neurologiques, dysautonomie et
retard mental possibles : 4
ème
A
-génétique : gène sur le Chromosome 12, protéine aladine
- insuffisance surrénale auto-immune
-souvent associée à d’autres pathologies auto-immunes regroupées en
(Syndromes Polyglandulaire type 1 et 2)
-tuberculose surrénalienne à ne pas oublier, recrudescence de cette maladie à
l’heure actuelle
4 TRAITEMENT PREVENTIF EXPLIQUE AU PARENT
Carte d’insuffisant surrénalien : « accompagne » le patient en permanence, inscription de
l’étiologie et du traitement habituel
Stress ou épisode infectieux : doubler ou tripler Hydrocortisone PO pendant quelques jours