fiche vocabulaire

FICHE VOCABULAIRE N°2
1
Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
Agent mutagène
Facteur du milieu (tabac, UV…) augmentant la fréquence des mutations mais ne les
orientant pas.
Allèle
Version d'un gène. Un gène présentant au moins 2 allèles est dit polyallélique (et
polymorphe si au moins 2 allèles ont une fréquence supérieure à 1 %).
Anaphase I
3° phase de la première division de méiose, au cours de laquelle il y a réduction
chromosomique par séparation des chromosomes homologues. Il y a alors brassage
interchromosomique car la séparation est aléatoire. Il y a aussi à ce moment échange
réciproque de portions de chromatides entre les chromosomes homologues qui se
séparent : on parle de crossing-over responsable de brassage intrachromosomique.
Appariement
Positionnement des chromosomes homologues lors de la prophase I de méiose formant
un bivalent ou tétrade.
Ascomycète
Classe de champignons caractérisés par la formation d'ascospores haploïdes dans des
organes spécialisés, les asques, à la suite de la méiose.
Asque
Organe allongé où se déroule la méiose à l'origine des ascospores haploïdes chez les
champignons ascomycètes.
Avantage sélectif
Mécanisme de maintien d'un allèle issu d'une mutation car les individus le portant ont
plus de succès reproductif (sélection naturelle positive).
Bivalent
Voir tétrade.
Brassage
interchromosomique
Naissance de nouvelles combinaisons d'allèles suite à la séparation aléatoire des
chromosomes homologues en anaphase I de méiose. Accentuation par la séparation des
chromatides en anaphase II.
Brassage
intrachromosomique
En anaphase I, échange réciproque de fragments par crossing-over entre chromatides
homologues appartenant à un même bivalent lors de la prophase I de la méiose. Participe
à l'unicité des individus, c'est-à-dire la variabilité au sein d'une espèce.
Brin non transcrit
Brin du gène qui ne subit pas la transcription, c'est-à-dire qui est complémentaire du brin
codant. Pour passer de sa séquence à l'ARNm, il suffit de remplacer les T par des U.
Brin transcrit
Brin du gène qui subit la transcription, c'est-à-dire qui est codant. Pour passer de sa
séquence à l'ARNm, il faut remplacer les C par des G (ou inversement), T par des A et les
A par des U.
Cadre de lecture
Portion d'ARN messager lue à un moment donné, au niveau d'un ribosome, par ensemble
de trois nucléotides (ou codon). Lors d'une mutation par insertion ou par délétion, il y a
décalage du cadre de lecture.
Caryogamie
Fusion des noyaux lors de la formation du zygote. Chez les organismes à diplophase
prédominante, la caryogamie suit immédiatement la fécondation . En revanche, chez les
organismes à haplophase prédominante comme certains champignons, il existe une
phase où, dans les cellules formées par la fusion de deux cellules haploïdes, les noyaux
ne fusionnent pas sur le champ constituant ainsi des cellules à dicaryon.
Cellules germinales
Gamètes et cellules souches des gamètes.
Cellules somatiques
Toutes les cellules d'un organisme hormis les cellules sexuelles (et futures), qualifiées de
germinales.
Chiasmas
Entrecroisement (ou enjambement) de deux chromatides homologues observé lors de la
méiose, en prophase I.
Chromosomes
homologues
Chromosomes d'une paire, portant les mêmes locus . Appariés lors de la prophase I de
méiose.

FICHE VOCABULAIRE N°2
2
Code génétique dégénéré
ou redondant
Système de correspondance entre triplets de nucléotides de l'ARNm et acides aminés : 64
codons codent pour 20 acides aminés, plusieurs codons correspondent au même acide
aminé. Certaines mutations sont de ce fait sans conséquences, on les dit silencieuses.
Configuration spatiale
Forme d'une protéine, acquise lors du repliement du polypeptide au cours de sa
maturation au sein de l'appareil de Golgi. Cette forme est due à des liaisons entre
certains acides aminés (ponts disulfure notamment) ; elle est responsable de la fonction
particulière de la protéine.
Croisement-test
Croisement expérimental entre un individu de génotype inconnu et un individu de
phénotype récessif et donc de génotype connu, homozygote (il produit un seul type de
gamète).
Crossing-over
Echange réciproque de portions de chromatides entre 2 chromosomes homologues, lors
de l'anaphase I de la méiose. Conduit au brassage intrachromosomique.
Cycle de développement
Etapes de la reproduction sexuée d'un organisme, comprenant méiose puis fécondation.
Diplophase
Phase de la vie d'un organisme pendant laquelle les cellules sont diploïdes (2n
chromosomes). Chez les Mammifères comme l'Homme, la diplophase est prédominante
puisque toutes les cellules de l'organisme sont diploïdes à l'exception des gamètes. En
revanche, chez certains organismes comme le champignon Sordaria , la diplophase est
réduite au zygote .
Disjonction
Séparation de choses unies. S'emploie pour les chromosomes homologues lors de
l'anaphase I, les chromatides sœurs lors de l'anaphase II.
Divergence génétique
Evolution génétique différente entre deux populations d'une même espèce.
Division équationnelle
2° division de méiose, au cours de laquelle une cellule à n chromosomes à 2 chromatides
donne 2 cellules à n chromosomes à 1 chromatide.
Division réductionnelle
1° division de méiose, au cours de laquelle il y a réduction chromosomique au cours de
l'anaphase : on passe d'une cellule contenant 2n chromosomes composés de 2
chromatides à 2 cellules à n chromosomes à 2 chromatides (par séparation des
chromosomes homologues).
Dominant
Un allèle dominant masque l'expression de l'autre allèle dit récessif. Il s'exprime
phénotypiquement à l'état hétérozygote comme à l'état homozygote.
Duplication génique
Copie d'un gène . Par sa répétition, il est à l'origine des familles multigéniques qui, au
sein d'une espèce, sont constitués par les gènes dérivant d'un même gène ancestral. Ces
duplications géniques sont responsables de la complexification du génome au cours de
l'évolution.
Échiquier de croisement
des gamètes (ou
échiquier de Punnet )
Tableau de croisement des génotypes des gamètes permettant de visualiser la diversité
des génotypes et phénotypes obtenus lors de la fécondation (rencontre aléatoire des
chromosomes paternels et maternels).
F1
Individus hybrides issus du croisement de deux individus de race pure (homozygotes).
Famille multigénique
Ensemble de gènes similaires (présentant de nombreuses homologies) dispersés dans le
génome d'un organisme interprété comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un
gène ancestral, puis transposition (sur le même chromosome à un autre locus ou sur un
chromosome différent) et enfin mutations d'où divergence des duplicata.
Fécondation
Fusion de deux cellules haploïdes conduisant à la formation d'un zygote avec
rétablissement de la diploïdie. Rencontre aléatoire des chromosomes paternels et
maternels.
Gamète
Cellule sexuelle haploïde spécialisée dans la réalisation de la fécondation (ovocyte chez la
femelle, spermatozoïde chez le mâle). Les gamètes et leurs précurseurs sont appelés
cellules germinales (une mutation les affectant est transmissible à la descendance).
Gènes homéotiques
Gènes du développement dont la mutation (petite cause) peut avoir des répercussions
sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques
(grands effets). En contrôlant le fonctionnement d'autres gènes, ils permettent
notamment l'établissement du plan d'organisation. Des mutations homéotiques peuvent
expliquer la divergence Homme-Singe.

FICHE VOCABULAIRE N°2
3
Gènes indépendants
Gènes dont les locus sont situés sur des chromosomes non homologues (soit sur deux
paires de chromosomes pour deux gènes).
Gènes liés
Gènes dont les locus sont situés sur un même chromosome.
Gènes réprimés
Gènes qui ne s'expriment pas dans une cellule donnée ou à un moment donné (ex :
gènes de la globine).
Génotype
Ensemble des allèles des gènes dont on s'occupe chez un organisme.
Haploïde
Qui ne comporte qu'un seul exemplaire de chaque chromosome (n chromosomes). Se dit
des cellules reproductrices ou gamètes chez l'Homme.
Haplophase
Phase de la vie d'un organisme où les cellules sont haploïdes (n chromosomes). Chez les
mammifères comme l'Homme, l'haplophase est réduite aux gamètes. En revanche, chez
les champignons, notamment chez Sordaria (champignon ascomycète), toutes les cellules
de l'organisme sont haploïdes à l'exception du zygote.
Hétérozygote
Etre possédant deux allèles différents pour un gène donné.
Homogénéité
(génétique)
Fait que la descendance soit constituée d'individus ayant tous le même phénotype (F1
issus du croisement de parents de race pure).
Homozygote
Qui porte deux allèles identiques pour un gène donné.
Impact évolutif
Qui provoque des conséquences sur la transformation des êtres vivants. Ex : les
mutations silencieuses n'ont pas d'impact évolutif. Seules les mutations affectant les
cellules germinales d'un individu peuvent avoir un impact évolutif.
Juvénile
Qualifie un caractère propre à la jeunesse. Ex : l'Homme présente par rapport au Singe
des caractères juvéniles comme la forme de son crâne (qui évolue très peu de la
naissance à l'âge adulte).
Locus
Emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.
Méiose
Deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d'un lot haploïde de
chromosomes dans chacune des 4 cellules filles.
Mutation avantageuse
Mutation dont les conséquences phénotypiques sont favorables dans un environnement
donné (Ex : allèles ßS dans une zone où sévit le paludisme ; couleur sombre chez la
Phalène dans un milieu pollué). Elles ont plus de chance de se répandre dans une
population.
Mutation faux sens
(conséquence)
Mutation remplaçant un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un
autre. Le repliement de la protéine peut être modifié (et donc sa fonction altérée).
Mutation neutre
Mutations silencieuses ou faux-sens conservatrices qui peuvent se répandre dans la
population sans conférer d'avantage sélectif particulier.
Mutation non sens
(conséquence)
Mutation d'un nucléotide de l'ADN conduisant à la formation d'un codon stop. Il y a arrêt
prématuré de la synthèse protéique, la protéine plus courte est souvent non fonctionnelle.
Mutation par délétion
Mutation résultant du retrait d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène. En
conséquence il y a décalage du cadre de lecture du ribosome et la protéine synthétisée
est très différente, parfois plus courte et donc souvent non fonctionnelle.
Mutation par insertion
Mutation résultant de l'ajout d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène. En
conséquence il y a décalage du cadre de lecture du ribosome et la protéine synthétisée
est très différente, parfois plus courte et donc souvent non fonctionnelle.
Mutation par
substitution
Mutation résultant du remplacement d'un nucléotide par un autre comportant une base
azotée différente.
Mutation ponctuelle
Modification de la séquence des nucléotides d'une molécule d'ADN par substitution,
délétion ou addition d'un nucléotide. Seules les mutations germinales sont transmises à la
descendances. Les conséquences des mutations sont diverses de neutres (sans
conséquence phénotypique) à la synthèse d'une protéine incomplète et non fonctionnelle
(non-sens) en passant par des conséquences variables (faux-sens).

FICHE VOCABULAIRE N°2
4
Mutation silencieuse
(conséquence)
Mutation ne modifiant pas le phénotype car le code génétique est redondant (64 codons
pour 20 acides aminés).
Mutation somatique
Mutation qui ne se transmet pas à la descendance car elle ne touche pas les cellules
reproductrices (elle peut toutefois avoir de graves conséquences phénotypiques comme
un cancer).
Phénotype
Ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d'un organisme. On peut distinguer
différents niveaux dans le phénotype, moléculaire, cellulaire, physiologique, etc. Ainsi, la
drépanocytose est caractérisée au niveau moléculaire par la présence de l'hémoglobine S,
au niveau cellulaire par des globules rouges en forme de faucille, au niveau physiologique
par les problèmes circulatoires.
Plasmodium
Protozoaire parasite (hématozoaire), agent responsable du paludisme qui se transmet par
la piqûre d'un moustique (Anophèle). L'hétérozygotie pour le gène responsable de la
drépanocytose procure un avantage sélectif dans un environnement impaludé (où sévit le
paludisme).
Polymorphe
Qualifie un gène pour lequel il existence au moins deux allèles ayant une fréquence
supérieure à 1%.
Prophase I
1° phase de la division réductionnelle de méiose, au cours de laquelle les chromosomes
homologues sont appariés, ils forment des bivalents ou Tétrades par enjambements entre
chromatides.
Race pure ou lignée pure
Individus homozygotes pour tous les gènes impliqués dans l'établissement du phénotype
étudié.
Récessivité
Le fait pour un allèle de ne s'exprimer dans le phénotype qu'à l'état homozygote.
Réduction
chromosomique
Passage d'une cellule à 2n chromosomes à 2 chromatides à 2 cellules à n chromosomes à
2 chromatide (par séparation des chromosomes homologues) au cours de l'anaphase de
première division de méiose.
Réplication
(ou duplication)
Reproduction conforme de la molécule d'ADN au cours de l'interphase précédant une
mitose ou une méiose. Après condensation de la chromatine, le noyau cellulaire contient
des chromosomes à 2 chromatides, « prêts » pour la division. Les erreurs de réplication
sont souvent réparée mais aboutissent parfois à des mutations (1 nucléotide modifié).
Sélection naturelle
Maintien et propagation, dans une population, de mutations conférant un avantage
sélectif aux individus qui en sont porteurs. Ou (plus complexe) action différentielle des
facteurs de l'environnement sur la survie individuelle ou la reproduction des organismes
en fonction de leur degré d'adaptation plus ou moins poussé à ces facteurs.
Tétrade
Ensemble de quatre éléments. Par exemple les 4 chromatides constituant un bivalent lors
de la prophase I de la méiose.
Transposition
Action subie par un gène après duplication (copie) et qui consiste à changer de place sur
le même chromosome ou sur un autre. Donne naissance aux familles multigéniques.
Trisomie
Anomalie du nombre de chromosomes (47 au lieu de 46) due à des perturbations dans la
répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes (en particulier non
disjonction d'une paire de chromosomes homologues lors de l'anaphase de première
division de méiose).
Type recombiné
Se dit de génotypes de gamètes issus de brassages intrachromosomiques c'est-à-dire
ayant subi des crossing-over entre les locus des gènes considérés.
Variabilité allélique
Fait qu'il existe dans une population de nombreux allèles pour un même gène. Cette
variabilité allélique se manifeste par une hétérozygotie à de nombreux locus.
Zygote
Cellule œuf issu de la fécondation de deux cellules haploïdes, il y a rétablissement de la
diploïdie.