Genetique - PCEM1 - 2006 - Semestre 2

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Question 1
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui correspond(ent) à une indication du
caryotype :
A - Retard mental
B - Retard de croissance
C - Malformation cardiaque fœtale
D - Leucémie
E - Infertilité
Question 2
Parmi les caryotypes suivants, indiquer celui (ceux) qui correspond(ent) à une aneuploïdie des
gonosomes :
A - 46,XX
B - 47,XXX
C - 45,X
D - 46,XY
E - 47,XYY
Question 3
Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques, indiquer celle(s)
qui peut (peuvent) être observée(s) à la naissance :
A - Monosomie 21
B - Trisomie 21
C - Monosomie X
D - Trisomie X
E - Trisomie 18

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Question 4
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui correspond(ent) à une triploïdie :
A - 47,XX,+21
B - 69,XXX
C - 47,XXX
D - 92,XXXX
E - 69,XXY
Question 5
Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques acquises,
indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Elles peuvent être dues à des non-disjonctions en 1ère division de méiose.
B - Elles peuvent être dues à des non-disjonctions en 2ème division de méiose.
C - Elles peuvent être dues à des non-disjonctions mitotiques.
D - Elles peuvent affecter la structure des chromosomes.
E - Elles peuvent affecter le nombre des chromosomes.
Question 6
Parmi les propositions suivantes concernant les allèles et l'expression des caractères, indiquer
celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les allèles sont des versions alternatives d’un locus génétique qui diffèrent par leur
séquence nucléotidique.
B - Un individu qui est hétérozygote sur deux locus différents est dit hétérozygote composite.
C - Un caractère est dit dominant s'il s’exprime uniquement chez un individu homozygote.
D - Un individu peut être hémizygote pour un allèle localisé sur n'importe quel chromosome.
E - Le phénotype d'un individu résulte uniquement de l'expression de son génotype.

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Question 7
On croise deux souris, l'une de pelage noir, l'autre de pelage blanc. On obtient uniquement
des petits dont les poils sont de couleur grise. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui
est (sont) compatible(s) avec cette observation :
A - Le phénotype "poils gris" s'explique par l'hétérozygotie d'un des parents au locus
déterminant le caractère considéré.
B - Le phénotype "poils gris" s'explique par un phénomène de semi-dominance.
C - Le phénotype "poils gris" s'explique par un phénomène de codominance.
D - Le phénotype "poils gris" s'explique par une expressivité variable du phénotype.
E - Si l'on croise entre eux les petits obtenus lors de ce croisement, on attend 100% de souris
noires à la génération suivante.
Question 8
Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode
autosomique dominant, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La construction d'un arbre généalogique révèle généralement une distribution verticale
des sujets atteints.
B - La plupart des individus atteints sont hétérozygotes pour une mutation du gène en cause.
C - Un individu malade a un risque théorique de ¼ d'avoir un enfant atteint de cette maladie si
la pénétrance est complète.
D - Un individu malade a obligatoirement un parent atteint.
E - L'expressivité variable fait référence à une variation de la nature ou de la sévérité du
phénotype chez les patients.
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Question 9
Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode
récessif lié au chromosome X, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Une femme conductrice, enceinte d'un garçon, a un risque de ¼ pour que ce garçon soit
atteint de la maladie.
B - Un homme atteint a un risque de ½ d'avoir une fille atteinte de la maladie.
C - La fille d'un homme atteint a un risque de ½ d'être conductrice.
D - Il n'y a pas de transmission père-fils.
E - Une fille peut être malade si son père est lui-même atteint et que sa mère est conductrice.
Question 10
Parmi les propositions suivantes concernant les bases moléculaires des modes de transmission
des maladies génétiques, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Dans les maladies se transmettant selon le mode autosomique récessif, les mutations
"perte de fonction" sont généralement plus fréquentes que les mutations "gain de
fonction".
B - La duplication d'un gène est généralement une mutation de type perte de fonction.
C - L'effet dominant négatif est dû à l'inhibition de la fonction du produit d'un allèle normal
par le produit d'un allèle muté.
D - Une mutation somatique est transmise à la descendance.
E - L'empreinte parentale différentielle peut entraîner une expression ou non du phénotype
pathologique selon le sexe du parent ayant transmis la mutation.

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Question 11
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) dans les conditions
d'application de la loi de Hardy et Weinberg :
A - Si p est la fréquence de l'allèle A et q est la fréquence de l'allèle B, la fréquence des
homozygotes AA est pq.
B - Si p est la fréquence de l'allèle A et q est la fréquence de l'allèle B, la fréquence des
hétérozygotes AB est 2pq.
C - La fréquence des allèles ne varie pas d'une génération sur l'autre.
D - La fréquence des génotypes varie d'une génération sur l'autre.
E - La population peut présenter une forte consanguinité.
Question 12
Parmi les propositions suivantes concernant l'opéron lactose, indiquer celle(s) qui est (sont)
exacte(s) :
A - Un opéron est constitué d'un ensemble linéaire d'une ou de plusieurs unités de
transcription co-régulée(s), et de leurs éléments de régulation.
B - L'opéron lactose est monocistronique.
C - L'expression des enzymes du catabolisme du lactose est induite par la liaison du lactose
sur l'opérateur.
D - La synthèse des enzymes est dite constitutive si elle est permanente et indépendante de la
présence de l'inducteur.
E - Dans un mutant présentant une diploïdie de l'opéron lactose, le promoteur et l'opérateur
agissent en cis et en trans.