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PARTIE II : THÈME AU CHOIX (7 points)
Le candidat ne traitera que l'un des deux thèmes
DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
On se propose d'étudier la relation existant entre le phénotype et le génotype d'un individu à travers l'étude d'une
maladie génétique héréditaire, la mucoviscidose.
Document 3
« ...A la fin des années 1940, les médecins observèrent que des sécrétions très visqueuses bouchent progressivement
l'ensemble des canaux présents dans les organes ... Les poumons, les bronches et les bronchioles sont encombrés.
Normalement, la surface interne des bronches est recouverte d'une mince couche de mucus qui piège les particules
inhalées et les propulse jusque dans la gorge où elles sont expectorées. Chez les patients atteints de mucoviscidose,
le mucus épais est difficile à expulser et le rétrécissement des voies bronchiques diminue la capacité respiratoire. De
surcroît des bactéries qui stagnent dans les voies respiratoires déclenchent des infections récidivantes qui
endommagent le tissu pulmonaire...
Les bronches sont tapissées de cellules dont les membranes sont équipées de canaux chlore qui libèrent des ions
chlorure dans la bronchiole. Ces mouvements d'ions permettent au mucus produit par d'autres cellules de rester
fluide et de s'évacuer facilement des voies respiratoires.
Chez les individus malades, le canal chlore ne fonctionne pas, ce qui empêche le mouvement des ions chlorure : le
mucus devient épais et difficile à évacuer... Le canal chlore est une protéine de 1480 acides aminés, la protéine
CFTR. Celle-ci n'est pas fonctionnelle chez les malades. » D'après Pour la Science n ° 220 Février 1996
Question 1 (3 points) Saisir des informations
Retrouver dans le document 3 les caractéristiques de phénotype à l'échelle macroscopique (ou échelle de l'individu),
cellulaire et moléculaire dans le cas d'un individu non atteint et d'un individu atteint de mucoviscidose. La réponse
peut être donnée dans un tableau.
Document 4 : Fragments de la séquence du gène codant la protéine membranaire CFTR
La première séquence correspond au gène codant pour une protéine CFTR fonctionnelle
La deuxième séquence correspond à un allèle de ce gène codant pour une protéine CFTR non
fonctionnelle