Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. Où se trouve l'information génétique ? Introduction La reproduction sexuée animale comme végétale comporte l'union d'une cellule reproductrice mâle et d'une cellule reproductrice femelle, gamète mâle et gamète femelle. Le résultat de la fécondation est une cellule œuf à l'origine d'un nouvel individu. La fécondation est caractéristique de la reproduction sexuée. Dans toutes les espèces, le nouvel individu présente les mêmes caractères que ses parents, il appartient à la même espèce, et des variations qui lui sont propres. Dans l'espèce humaine, le nouveau-né présente les mêmes caractères que ses parents, et des caractères nouveaux qui lui sont propres. Problématique : Comment sont transmis les "caractères" des parents à leur enfant ? Comment se transmettent les "caractères" des parents aux enfants ? Comment peut-on classer les caractères des individus ? Comment différencier les caractères héréditaires et non héréditaires ? Comment peut-on expliquer l'origine des différences observées dans un groupe d'individus de la même espèce ? Comment les gamètes transmettent t-il ces caractères ? Comment est stockée l'information génétique dans le noyau des cellules ? Comment différencier génétiquement un homme d'une femme ? Comment caractériser un caryotype de l'espèce humaine ? Comment relier des anomalies apparues pendant le développement du fœtus à des anomalies du programme génétique ? La pratique d'une activité sportive développe la musculature. Ce caractère est-il héréditaire ? Pourquoi ce Pin est-il penché ? Est-ce un caractère héréditaire ? Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 1 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. le programme génétique détermine les caractères, ici, le fait de pousser verticalement. Figure 1 : Lépidoptère da la famille des Nymphalidae, Pyronia cecilia mâle Figure 2 : Lépidoptère de la famille des Nymphalidae, Vanessa cardui mâle "Belle dame " Figure 3 Schéma d’un Chromosome Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 2 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. Figure 4 D’après le guide pratique de biologie humaine 3ème Figure 5 Caryotype d'un individu de sexe masculin (XY). Coloration au Giemsa. Remarque : il s'agit ici de paires de chromosomes métaphasiques c'est-à-dire avec chacun deux chromatides mais ici, elles sont encore fusionnées et on ne peut les distinguer. Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 3 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. Figure 6 Caryotype spectral : photographie de l'étalement chromosomique après hybridation. En insert : le caryogramme obtenu après identification et classement des chromosomes. Remarque : il s'agit d'un individu de sexe féminin avec 2 chromosomes X. Figure 7 : organisation de l'ADN en chromosome Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 4 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. Figure 8 :La paire de chromosomes sexuels humains. Vue prise au microscope électronique à balayage. Source : Nature (2003) 423 : 810-812. Figure 9: Chromosomes géants d'Ascaris Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres. C'est le résultat de l'expression de son programme génétique contenue dans le noyau des cellules, et de l'influence des conditions de vie. I) Notre programme génétique et nos conditions de vie déterminent nos caractères. Chaque individu possède des caractères --------------------------------------------------------------------------------------------------. Parmi ceux-ci, certains sont communs à tous les humains et ------------------------------------------------------, place des yeux, des oreilles, nez ... ; D'autres sont caractéristiques ---------------------, -----------------------------, grands parents ; D'autres sont -------------------------------------------, couleur des yeux, forme des oreilles… Certains caractères sont transmis par les parents, -------------------------------------------------------------------------. Ce sont ------------------------------------. D'autres, sont liés -----------------------------, alimentation, pratique d'une activité physique et sportive, exposition au soleil. Les -------------------------qui en résultent, ne sont pas ---------------------------------------------------------------------------------------------. Chaque individu est donc ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------. II) Les chromosomes sont le support de l'information génétique. Les caractères héréditaires sont déterminés par ------------------------------------------------------------------------------------------------. Lors de la fécondation, ------------------------------------------------------------ à la cellule œuf. L'ensemble Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 5 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. de ces informations contenues -------------------------------------------- est -------------------------------------------. Lors de la -----------------------------, des éléments en forme de bâtonnets sont visibles dans -----------------------, -----------------------------------------------. Ils sont le support du --------------------------------------. Chaque chromosome est constitué ------------------------------------------------------------------------------------------------. L'ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors -----------------------------------------------, ce qui rend visibles les chromosomes. III) Dans l'espèce humaine, il y a 23 paires de 46 chromosomes. Les chromosomes d'une cellule --------------------------------------------------selon --------------------, la ------------------------------------, la longueur ----------------------------------------------------. On obtient ainsi un --------------------------. Les êtres humains possèdent ----------------------------------------------------, l'une d'elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe, c'est -----------------------------, la paire des -------------------------------------------------------, qui caractérise le sexe. ------------------------------------------------------------------. -----------------------------------------------------------------------------. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------. L'anomalie peut soit empêcher le développement de l'embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l'enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l'existence d'anomalies physiques ou autres comme dans le cas ---------------------------. Le dépistage d'anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------. Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 6 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. Figure 10 : Le caryotype d'un enfant trisomique. On voit bien que les chromosomes n°21 sont au nombre de trois. Vocabulaire : Cellule : élément de base microscopique de tous les êtres vivants. Les cellules ont toutes une enveloppe, un contenu et un noyau. Espèce : ensemble d'individus qui se ressemblent et qui peuvent se reproduire entre eux. Reproduction sexuée : reproduction qui nécessite l'union de deux gamètes. Arbre généalogique : représentation simplifiée des liens de parenté qui existent au sein d'une famille. Génération : ensemble des descendants directs d'un individu, à un même degré ; ensemble des individus ayant environ le même âge, à la même époque. Caractère : signe distinctif transmis de génération en génération (caractère héréditaire) ou lié aux conditions de vie. Caractère spécifique : particularité physique, qui se retrouve chez tous les membres d’une même espèce. Caractère individuel : variation d’un caractère spécifique qui permet d’identifier et de reconnaître un individu. Caractère héréditaire (du latin hereditas, « héritage ») : caractère qui se transmet dans les générations successives. Variations individuelles : caractères propres à chaque individu. Cellule oeuf : cellule résultant de la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Chromosome (du grec khrôma, « couleur » et sôma, « corps ») : les chromosomes sont des bâtonnets que l’on peut colorer artificiellement. Ils ne Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 7 Chapitre 1 : Caractères de l’individu et programme génétique. sont visibles, sous cette forme qu’au moment de la division cellulaire. Ils sont les supports physiques de l’information génétique. Chromosomes homologues : chromosomes semblables deux à deux qui peuvent donc être regroupés en paires. Chromosomes sexuels : paire de chromosomes qui déterminent le sexe de l'individu. Centromère : point où les deux chromatides sont attachées l'une à l'autre. Chromatide : les chromosomes observables sont formés de deux filaments identiques, appelés chromatides. Transplantation de noyau cellulaire : transfert d'un noyau d'une cellule à une autre. Enucléation : élimination du noyau d'une cellule. Mère porteuse : mère qui abrite et nourrit les embryons. Mère biologique : mère qui transmet des informations génétiques à sa descendance, informations qui participeront à l'élaboration des caractères héréditaires. Clone : population d'individus tous identiques, obtenus à partir de noyaux de cellules d'un seul individu. Embryon : être vivant en formation jusqu'à la mise en place des organes. Caryotype (du grec karuon, « noyau » et tupos, « empreinte, marque ») : ensemble classé des chromosomes d’une cellule. Programme génétique : ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires d'un individu. Maladie héréditaire : maladie dont la cause est transmise par les gamètes. Elle s’oppose à une maladie congénitale qui est due à une anomalie du développement de la cellule œuf. Anomalie chromosomique : nombre ou forme anormale des chromosomes caractéristiques de l'espèce. Syndrome : ensemble des symptômes caractérisant une maladie. Trisomie : association anormale de trois chromosomes. l'association normale est la paire. Avortement : interruption d'une grossesse, naturelle ou provoquée. Dépistage : ensemble des examens et des tests qui permettent de déceler certaines maladies ou anomalies. Diagnostic : identification d'une maladie ou d'un anomalie par ses symptômes. Partie 1 : Diversité et unité des êtres vivants Page 8