Recueil 2014 - Assises de Génétique Humaine et Médicale

HUMAINE ET
MÉDICALE •
29-30-31 JANVIER - 2014
PALAIS DES CONGRÈS
BORDEAUX
RECUEIL
7
èmes
7
èmes
ASSISES DE
GÉNÉTIQUE
www.assises-genetique.org
Congrès et Expositions de Bordeaux - allée Louis Ratabou - 33300 Bordeaux
Président du Comité Scientifique :
Didier LACOMBE
Président du Comité d’Organisation :
Benoit ARVEILER

RECUEIL DES PLÉNIÈRES
www.assises-genetique.org
Congrès et Expositions de Bordeaux - allée Louis Ratabou - 33300 Bordeaux

7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale – Bordeaux, 23, 30 et 31 janvier 2014 – Recueil Plénières
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7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
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1!
PLÉNIÈRE)N°1)GÈNES&DU&DÉVELOPPEMENT)
C1 - Régulation génétique à distance pendant le développement : archipels,
déserts et domaines topologiques.
Denis Duboule (Genève, Suisse)
Texte non parvenu
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7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale – Bordeaux, 23, 30 et 31 janvier 2014 – Recueil Plénières
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7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
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2!
C2 - Développement de la face.
Sandrine Marlin
CMR Surdités Génétiques
CMR Malformations ORL Rares
CMR Malformations de la Face et de la Cavité Buccale
INSERM 1120
Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris
Notre visage est un outil psychologique et relationnel fort. Les caractéristiques
morphologiques de notre visage peuvent être la base d’une valorisation sociale ou à l’inverse
de discrimination. Elles sont également le reflet de notre évolution depuis des milliers
d’années et de notre appartenance à un groupe d’individus (homme-femme, enfant-adulte-
sénior, origine ethnique).
En génétique, la dysmorphologie est la preuve de l’influence de certains gènes sur la
formation des différentes parties de la face. Dernièrement de nombreux outils ont vu le jour
afin d’établir des relations entre nos particularités faciales et certaines anomalies
chromosomiques ou géniques.
Lors de cette intervention, j’essayerai de résumer les principales expressions géniques lors
des étapes embryologiques du développement de la face et j’aborderai certains mécanismes
génétiques particuliers en m’appuyant sur les connaissances physiopathologiques à l’origine
de certaines malformations de la face.
Bibliographie :
- Fine tuning of craniofacial morphology by distant-acting enhancers.
Attanasio C, Nord AS, Zhu Y, Blow MJ, Li Z, Liberton DK, Morrison H, Plajzer-Frick I, Holt A, Hosseini
R, Phouanenavong S, Akiyama JA, Shoukry M, Afzal V, Rubin EM, FitzPatrick DR, Ren B,
Hallgrímsson B, Pennacchio LA, Visel A.
Science. 2013 Oct 25;342(6157):1241006. doi: 10.1126/science.1241006
- Human facial dysostoses.
Wieczorek D.
Clin Genet. 2013 Jun;83(6):499-510. doi: 10.1111/cge.12123.
- Microtia: epidemiology and genetics.
Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC.
Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):124-39
- Face shape differs in phylogenetically related populations.
Hopman SM, Merks JH, Suttie M, Hennekam RC, Hammond P.
Eur J Hum Genet. 2014 Jan 8.
- The facial evolution: looking backward and moving forward.
Baynam G, Walters M, Claes P, Kung S, LeSouef P, Dawkins H, Gillett D, Goldblatt J.
Hum Mutat. 2013 Jan;34(1):14-22
- Large-scale objective phenotyping of 3D facial morphology.
Hammond P, Suttie M.
Hum Mutat. 2012 May;33(5):817-25
- Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences.
Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC.
Nat Rev Genet. 2011 Mar;12(3):167-78.

7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale – Bordeaux, 23, 30 et 31 janvier 2014 – Recueil Plénières
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7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
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3!
- The evolution of human genetic studies of cleft lip and cleft palate.
Marazita ML.
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012;13:263-83
- Cranial neural crest cells on the move: their roles in craniofacial development.
Cordero DR, Brugmann S, Chu Y, Bajpai R, Jame M, Helms JA.
Am J Med Genet A. 2011 Feb;155A(2):270-9
- Craniofacial Embryogenetics and Development. Sperber GH, Sperber SM, Guttmann GD. Sec Ed.
People’s Medical Publishing House- USA. 2010.
- https://www.facebase.org/genewiki