Diagnostic de l`hémophilie

Diagnostic de l’hémophilie
L’hémophilie A est une des maladies génétiques les plus anciennement
connues mais elle est relativement rare dans une population.
Elle est caractérisée par le déficit du facteur antihémophilique A ou
facteur VIII coagulant.
Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en noir.
m À partir des informations extraites de l’analyse des documents
1 à 3 et de vos connaissances, montrez que l’hémophilie A correspond à la transmission d’un allèle récessif probablement
porté par le chromosome X.
Faites un diagnostic pour le fœtus III-2 dans la famille A.
Document 1
Une partie de l’arbre généalogique de la descendance
de la reine Victoria
Victoria
Prince Albert
Alice
Irène
Ludwig v. Hessen
Frederick
Olga
Alexandra
Tatiana
Nicolas II
Maria Anastasia Alexis
©HATIER
Emplacement des sites de restriction de l’enzyme Bcl I
sur une portion du gène de l’hémophilie
Document 2
Allèle muté
879 pb*
Bcl I
286 pb
Bcl I
Bcl I
Allèle normal
1 165 pb
Bcl I
Bcl I
*pb = paire de bases
Document 3
Analyse génétique des membres de la famille A
(générations II et III) par la technique de Southern Blot
I
1
II
1
2
2
3
4
? 2
1
III
II-1
II-2
II-3
III-1
III-2
II-4
1 165 pb
879 pb
NB : la technique utilisée ne permet pas de faire apparaître le fragment 286 pb.
D’après Atlas de poche de génétique, E. Passarge.
©HATIER