Diagnostic de l`hémophilie

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DES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE… • SUJET
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Diagnostic de l’hémophilie
L’hémophilie A est une des maladies génétiques les plus anciennement
connues mais elle est relativement rare dans une population.
Elle est caractérisée par le déficit du facteur antihémophilique A ou
facteur VIII coagulant.
Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en noir.
mm
mm
À partir des informations extraites de l’analyse des documents
1 à 3 et de vos connaissances, montrez que l’hémophilie A cor-
respond à la transmission d’un allèle récessif probablement
porté par le chromosome X.
Faites un diagnostic pour le fœtus III-2 dans la famille A.
Document 1 Une partie de l’arbre généalogique de la descendance
de la reine Victoria
Victoria Prince Albert
Alice
Irène
Olga Tatiana Maria Anastasia Alexis
Alexandra Nicolas IIFrederick
Ludwig v. Hessen
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Document 2 Emplacement des sites de restriction de l’enzyme Bcl I
sur une portion du gène de l’hémophilie
Document 3 Analyse génétique des membres de la famille A
(générations II et III) par la technique de Southern Blot
NB : la technique utilisée ne permet pas de faire apparaître le fragment 286 pb.
D’après Atlas de poche de génétique , E. Passarge.
879 pb* 286 pb
Bcl I Bcl I Bcl I
1 165 pb
Bcl I Bcl I
Allèle muté
*pb = paire de bases
Allèle normal
?2
4
2
231
1
1I
II
III
II-1 II-2 II-3 III-1 III-2 II-4
1 165 pb
879 pb
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