La génétique prédictive pour déceler les maladies héréditaires

SANTÉ
16 JEUDI 25 JUIN 2015 LE NOUVELLISTE
DSSC Service cantonal
de la santé publique
www.vs.ch/sante www.promotionsantevalais.ch www.addiction-valais.ch
PARTENARIAT
EN BREF
LABEL «COMMUNE EN SANTÉ»
Un site internet regroupe les infos
Le label «commune en santé»
dispose désormais d’un site in-
ternet. Il permet de prendre
connaissance des démarches et
des informations utiles à la label-
lisation. Dans les faits, le label
cherche à valoriser les mesures
de prévention et de promotion
de la santé soutenues ou mises
en œuvre par la commune. L’ob-
jectif reste d’agir en faveur de la
santé de la population. La com-
mune peut avoir un impact sur
la santé des gens en agissant sur
l’environnement physique et so-
cial. A ce jour, 14 communes va-
laisannes sont labellisées. }
www.labelcommunesante.ch
PRÉVENTION
Un mémento pour prévoir sa randonnée en montagne
Près de la moitié de la population suisse pratique la ran-
donnée. Elle permet de se bouger tout en profitant de l’air
pur de la montagne et des paysages. Reste que faire de la
montagne n’est pas toujours sans danger. Il suffit d’un ins-
tant d’inattention pour trébucher, glisser ou chuter,
comme le rappelle le Bureau de prévention des accidents,
le BPA. Chaque année, on recense plus de 19 000 accidents
de randonnée et de randonnée en montagne, dont 40 ont
une issue fatale. Le BPA a mis en ligne sur son site un petit
mémento de la randonnée. Ces
informations servent à préparer
au mieux sa sortie et l’adapter à
ses capacités. Il faut, par exemple,
planifier le parcours et le temps
nécessaire pour le réaliser en pré-
voyant une marge de sécurité. Il
faut tenir compte de l’état du chemin, de sa difficulté ou en-
core de la météo.} Plus d’infos sous www.bfu.ch
MALADIES HÉRÉDITAIRES Certaines maladies touchent plusieurs personnes dans
une même famille. La génétique prédictive peut aider à prévenir leur survenue.
Dites, c’est génétique docteur?
LYSIANE FELLAY
Notre ADN dit beaucoup de
nous. Il contient les informations
indispensables à notre bonne
santé. Il définit, notamment, la
couleur de nos yeux et de nos
cheveux, de notre peau, notre
taille, notre sexe. C’est d’ailleurs
pour cela que la génétique pré-
dictive a un rôle à jouer. En effet,
on compte aujourd’hui plus de
5000 maladies qui ont une cause
génétique importante. Certaines
de ces maladies sont potentielle-
ment graves. Elles sont le résultat
d’une ou de plusieurs anomalies
génétiques – des mutations. Ces
dernières peuvent être responsa-
bles d’une prédisposition à la ma-
ladie. Et cela peut se transmettre
à ses descendants. «La génétique
prédictive permet d’identifier les
personnes à risque accru de déve-
lopper une maladie d’origine géné-
tique. Ces personnes pourront bé-
néficier de mesures de prévention
efficaces. La génétique permet donc
souvent de prévenir plutôt que de
guérir. Aussi, en cas de maladie, elle
amène également une grande pré-
cision dans le traitement. Il sera
adapté à la maladie spécifique de
chacun», explique le Dr Pierre
Hutter, chef du Service de géné-
tique médicale à l’Hôpital du
Valais – ICHV et directeur scien-
tifique et cofondateur de Sophia
Genetics – société active dans la
médecine basée sur l’analyse des
données ADN permettant
d’améliorer les diagnostics.
Des infos pour prévenir
Plus concrètement, le monde
entier a entendu parler de la dou-
ble mastectomie et de l’ablation
des ovaires et des trompes entre-
prises par Angelina Jolie. L’actrice
de cinéma a choisi de recourir à ti-
tre préventif à ces interventions
pour se prémunir du cancer. Une
anomalie génétique la prédispo-
sait à un cancer du sein ou à un
cancer des ovaires. Elle avait plus
de risques de développer ces can-
cers (+75% pour le cancer du sein
avant 75 ans) par rapport à la po-
pulation générale. A l’image de
cette anomalie génétique, d’au-
tres maladies passent également
sous la loupe des spécialistes. A
l’Hôpital du Valais, le laboratoire
s’est concentré sur plusieurs mala-
dies dont notamment la polykys-
tose rénale, l’hypercholestérolé-
mie familiale (voir encadré) ou
encore le cancer colorectal appelé
syndrome de Lynch. «Une muta-
tion peut survenir sur un seul gène
parmi quatre impliqués dans le syn-
drome de Lynch et peut mener à une
forte prédisposition à ce cancer de
l’intestin. Chez les jeunes porteurs
en bonne santé de cette mutation, la
maladie peut être complètement
évitée. Ils doivent pour cela appli-
quer certaines mesures de sur-
veillance», continue le spécialiste.
Dans d’autres cas de figure
comme une maladie difficile à
diagnostiquer précisément, la gé-
nétique peut apporter un diagnos-
tic définitif. «Certains patients
souffrent de douleurs au ventre inex-
pliquées et ont vu de nombreux spé-
cialistes. Un test génétique peut don-
ner l’explication», explique Pierre
Hutter. «Le test génétique peut aus-
si être utilisé pour voir si une femme
a un risque accru de thrombose vei-
neuse (1 femme sur 12 en Europe
porte cette mutation). Si c’est positif,
la femme devrait renoncer à prendre
une pilule contraceptive combinée
puisque cette dernière augmente le
risque de thrombose de 28 fois par
rapport à la population générale.»
A qui s’adresse la
génétique prédictive?
Elle s’adresse notamment aux
personnes qui constatent que plu-
sieurs membres de leur parenté
(un frère, une sœur, ses parents,
un oncle ou une tante) ont souf-
fert d’un même problème de san-
té à un âge relativement jeune. Il
peut s’agir d’un cancer de l’intes-
tin ou d’un cancer du sein, par
exemple. Cela peut concerner
également des problèmes cardia-
ques, du diabète ou encore des
maladies neurodégénératives.
«Près de la moitié des personnes
vues en consultation médicale en gé-
nétique du cancer ont présenté un
cancer. Elles consultent pour des
motivations personnelles ou en lien
direct avec leur parenté», explique
Pierre Hutter. Ces personnes ont
pris contact avec un service de gé-
nétique comme celui de l’Hôpital
du Valais, qui se trouve à Sion.
Elles ont pu bénéficier d’une con-
sultation médicale spécialisée en
génétique, prise en charge par la
caisse maladie. Selon les cas, des
analyses sont proposées. Les tests
permettent de fixer un patient sur
son risque. S’il est porteur d’une
mutation génétique, il sera en-
suite invité à suivre un pro-
gramme de surveillance/préven-
tion bien défini et adapté à son ris-
que. De cette manière, il pourra
réduire ce risque, voire éviter de
développer la maladie. Reste que
les traitements préventifs n’exis-
tent pas pour toutes les maladies.
Enfin, un test avec un résultat né-
gatif permettra de rassurer le pa-
tient. Il exclut la présence de pré-
disposition génétique à la mala-
die.
}
EN VALAIS
Deux maladies
expliquées
Dans le laboratoire de Sion de l’Hô-
pital du Valais, les généticiens ont
développé des techniques de sé-
quençage ADN à haut débit per-
mettant d’analyser plusieurs gènes
associés à une même maladie.
Ceci permet notamment d’analyser
4 gènes liés au développement de
l’hypercholestérolémie familiale –
maladie qui touche environ 1000
personnes en Valais ou encore 4
autres gènes responsables de la
polykystose rénale qui concerne
environ 800 personnes en Valais.
Des informations qui font avancer
la prévention.
L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE
FAMILIALE se caractérise par une
élévation isolée du cholestérol.
Dès la naissance, la personne va
s’exposer à un processus accéléré
d’athérosclérose et le risque cardio-
vasculaire (infarctus avant 55 ans
chez un homme et avant 65 ans
chez une femme) sera 13 fois plus
élevé que pour la population
générale. Il est donc important de
pouvoir agir avec une prévention
efficace (traitement contre le cho-
lestérol) pour retarder la survenue
de complications cardiovasculaires.
LA POLYKYSTOSE RÉNALE est
une maladie qui peut être mortelle.
Des kystes se développent dans
les deux reins. Ils sont remplis
de liquide et mettent en péril le
fonctionnement de l’organe à long
terme. Un test génétique permet
de poser le diagnostic définitif
et une meilleure prise en charge
des patients. }
Lundi 22 juin, l’émission
«L’antidote – 200 ans de
médecine en Valais» sera
diffusée sur Canal 9 à 18 h 30,
19 h 30, etc., puis à 20 h samedi et dimanche.
POUR ALLER + LOIN
Vous souhaitez
avoir plus d’infos?
Toutes les infos sur la génétique
médicale à l’Hôpital du Valais sous:
http://www.hopitalduvalais.ch/fr/
disciplines-medicales/disciplines-de-
a-a-z/genetique.html
Demandes de consultations au service
de génétique médicale au 027 603 48 53
z
«
La génétique
prédictive permet
souvent de prévenir
plutôt que de guérir.»
D
r
PIERRE HUTTER CHEF DU SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE À L’HÔPITAL DU VALAIS - ICHV
CHRISTIAN HOFMANN
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