© GeneDx
05/14
207 Perry Parkway, Gaithersburg, MD 20877 • P: (888) 729-1206 • F: (301) 710-6594 • w[email protected] • genedx.com Page 4 of 5Informations générales sur les tests génétiques pour un cancer héréditaire:
1. Les conditions génétiques peuvent être causées par des mutations (changements) dans la
séquence ADN d’un gène. Les conditions génétiques peuvent aussi être causées par la
délétion (perte) ou la duplication (gain) de matériel génétique. La délétion ou la duplication
peut inclure une partie d’un gène, un gène entier ou plusieurs gènes.
2.
L’objectif des tests génétiques est d’évaluer les changements dans la séquence ADN d’un
gène et, lorsque cela est requis sur le plan clinique, de rechercher les délétions ou
duplications de gène(s). Ce test pourrait aider à déterminer si je suis atteint, ou à risque
de développer un jour, une forme de cancer héréditaire.
3.
Les gènes inclus dans ce test sont associés à plusieurs types de cancer différents et à
des degrés variables de risques de cancer.
4.
Ce test ne peut pas identifier tous les types de mutations, délétions ou duplications à
l’origine des cancers héréditaires ou des autres conditions génétiques. Plus spécifiquement,
ce test ne peut pas identifier les changements génétiques dans des gènes non inclus
dans le(s) test(s) spécifique(s) commandé(s) par mon fournisseur de soins de santé.
L’information relative aux types spécifiques de cancers héréditaires qui peuvent être
identifiés par ce(s) test(s) est disponible auprès de mon fournisseur de soins de santé
et sur le site Web de GeneDx: www.oncogenedx.com
5.
Je comprends que ce test n’est pas la seule méthode disponible pour identifier les anomalies
génétiques. Mon fournisseur de soins de santé pourrait recommander ce test avant ou
après avoir demandé d’autres tests génétiques ou de laboratoire.
6.
Ce test requiert de l’ADN de bonne qualité. Dans certains cas, un échantillon
supplémentaire pourrait être requis si le volume, la qualité ou l’état de l’échantillon
initial n’était pas adéquat.
Qu’est-ce que je pourrais apprendre de ce test génétique?
1.
Résultat négatif - Je pourrais apprendre qu’aucune anomalie génétique n’a été
identifiée par ce test. Ceci réduit le risque, sans l’exclure complètement, d’une forme
héréditaire de cancer.
2.
Résultat positif - Je pourrais apprendre qu’une anomalie génétique a été identifiée et
qu’elle explique soit la cause du cancer dont je suis atteint, soit le risque que je cours de
développer un cancer dans l’avenir. Le(s) type(s) de cancer que je pourrais développer
dépend(ent) du gène concerné. Ces résultats pourraient aider mon médecin à prendre
des décisions pour mes soins médicaux, y compris, sans s’y limiter, le dépistage du cancer,
des chirurgies pour réduire les risques et des stratégies avec médicaments préventifs.
3.
Variante de signification incertaine - Je pourrais apprendre qu’une variante de
signification incertaine a été identifiée par ce test. Ceci signifie qu’un changement
génétique (variante) a été identifié, mais que l’on ignore si cette variante peut causer
un cancer. La variante pourrait être une différence génétique normale qui ne cause pas
de troubles médicaux, ou elle peut être une anomalie causant le cancer. Sans information
supplémentaire, les effets de la variante pourraient demeurer inconnus et un résultat
non concluant pourrait être rapporté. Il pourrait être nécessaire de tester d’autres
membres de ma famille affectés pour déterminer la signification de la variante. Le
laboratoire fournira des informations supplémentaires au fournisseur de soins de santé
qui a demandé ce test s’il s’avère que la variante est bénigne ou porteuse de risque.
Quelles sont les limites et les risques de ce test génétique?
1.
Dans certains cas, le test pourrait ne pas identifier une anomalie même si une anomalie
génétique existe. Ceci pourrait être attribuable aux limites des connaissances actuelles sur la
structure complète d’un gène ou au fait que certains types d’anomalies génétiques qui causent
un cancer héréditaire spécifique n’ont pas encore été identifiées. Dans d’autres cas, ce pourrait
être parce que la méthode de test actuelle n’est pas en mesure d’identifier tous les types de
changements génétiques (par exemple les translocations ou inversions équilibrées) qui
causent un cancer héréditaire spécifique, ou que certaines anomalies sont présentes dans une
fraction si petite des cellules qu’elles ne sont pas détectables (mosaïcisme).
2.
L’interprétation juste des résultats du test requiert la connaissance des liens
biologiques réels au sein d’une famille. La non-divulgation des liens biologiques réels au
sein d’une famille peut entraîner une interprétation incorrecte des résultats ou fournir
des résultats de test non concluants.
3.
Les tests génétiques peuvent révéler que les liens biologiques réels au sein d’une
famille ne sont pas ceux qui ont été déclarés. Par exemple, la non-paternité signifie que
le père identifié d’un individu n’est pas son véritable père biologique. Il est possible que
ce test détecte la non-paternité, et il peut être nécessaire de communiquer cette
découverte à l’individu qui a demandé le test.
4.
Vous pourriez vous inquiéter de la discrimination basée sur les résultats des tests
génétiques. Le gouvernement américain a adopté une loi contre la discrimination
génétique (Genetic Nondiscrimination Act, ou GINA) en 2008 pour interdire ce type
de discrimination par les assureurs du secteur de la santé et les employeurs. De plus,
les résultats de tests génétiques constituent des « Informations sur la santé
protégées » en vertu de la loi intitulée Health Insurance Portability and Accountability
Act (HIPAA) de 1996 qui interdit la divulgation non autorisée de ce type d’information.
Ces lois établissent une norme de protection minimale à l’échelle nationale. Certains
États peuvent en outre avoir des lois qui limitent l’utilisation d’information génétique
par d’autres types d’assureurs. Pour des informations supplémentaires sur ces règle-
mentations, visitez http://www.genome.gov/10002077
5.
Le risque physique associé à ce test génétique est le même qui accompagne les
prélèvements sanguins requis pour obtenir l’échantillon d’ADN. Bien que le risque soit
faible, certaines personnes peuvent ressentir des effets secondaires comme la douleur,
les ecchymoses, les étourdissements ou l’évanouissement.
Confidentialité et conseils aux patients
1.
Pour maintenir la confidentialité, les résultats seront uniquement divulgués au médecin
traitant ou fournisseur de soins de santé, au laboratoire qui a demandé le test ou aux
autres entités autorisées par la loi.
2.
L’information obtenue avec le test pourrait être utilisée dans des publications ou des
présentations scientifiques, mais l’identité des individus testés ne sera pas révélée dans
ces publications ou présentations.
3.
Il m’est recommandé d’obtenir une consultation génétique avant et après ce test. D’autres
tests ou des consultations médicales supplémentaires pourraient être requis.
Rétention des échantillons
1.
Les échantillons soumis ne sont pas entreposés par GeneDx. Les échantillons d’ADN
ne sont pas retournés aux individus ni aux médecins traitants.
2.
Dans certains cas, si des tests diagnostiques supplémentaires sont requis, un médecin traitant
pourrait demander par écrit que des tests supplémentaires soient effectués sur un échantillon
d’ADN existant (des frais supplémentaires s’appliquent). Aucun test supplémentaire ne sera
effectué à moins qu’un professionnel de la santé autorisé ne le demande.
3. Dans certains cas, de l’ADN anonyme pourrait être utilisé par le laboratoire
pour développer un nouveau test ou pour des fins d’assurance de la qualité
du laboratoire après que tous les identifiants ont été retirés
.
________ (Veuillez parapher)
4.
Résidents de NY: L’échantillon d’ADN peut être conservé pendant plus de 60 jours
après la fin du test.________ (Veuillez parapher pour signifier votre consentement)
Ma signature sur ce formulaire de consentement indique que je demande un test génétique auprès de GeneDx pour:
__________________________________________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________
Je comprends que la participation à un test génétique est volontaire.
Signez ici pour consentir au test génétique de GeneDx:
Nom du patient: ___________________________________________________________________________________________ Date de naissance: ________________
(En lettres moulées) Prénom Nom de famille mm/jj/aaaa
Signature du patient: ___________________________________________________________________________________________________ Date: ________________
Déclaration du fournisseur de soins de santé : En signant ci-dessous, je déclare que je suis le médecin traitant ou le fournisseur de soins de santé autorisé. J’ai expliqué l’objectif du test décrit
ci-dessus. Le patient a eu l’opportunité de poser des questions et d’obtenir une consultation génétique. Le patient a choisi volontairement de faire effectuer le test par GeneDx.
Signature du fournisseur de soins de santé: ___________________________________________________________________________________ Date: ________________
Consentement éclairé OncoGeneDx
Numéro du compte Nom du compte