i-introduction

AIX-MARSEILLE UNIVERSITÉ
FACULTÉ DE MÉDECINE DE MARSEILLE
ÉCOLE DOCTORALE DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA SANTÉ
T H È S E
Présentée et publiquement soutenue devant
LA FACULTÉ DE MÉDECINE DE MARSEILLE
Le 20 novembre 2013
Par Monsieur Christophe CORDIER
Né le 7 février 1978
INSERTION PROFESSIONNELLE ET INTÉGRATION DES CONSEILLERS EN
GÉNÉTIQUE : UNE NOUVELLE COOPÉRATION DANS LE DOMAINE DE LA
SANTÉ
Pour obtenir le grade de DOCTORAT d’AIX-MARSEILLE UNIVERSITÉ
SPÉCIALITÉ : CONSEIL EN GÉNÉTIQUE ET MÉDECINE PRÉDICTIVE
École Doctorale des Sciences de la Vie et de la Santé
Unité de Recherche : Oncologie Génétique EPI 9939 – IPC - MARSEILLE
Membres du Jury de la Thèse :
M. MANDEL JL. Professeur – Laboratoire de génétique humaine
IGBMC – Strasbourg (Président et Codirecteur de Thèse)
M. SOBOL H. Professeur – Laboratoire d’oncogénétique
Institut Paoli Calmette – Marseille (Directeur de Thèse)
Mme. VOELCKEL MA. Docteur – Département de génétique médicale
Hôpital de la Timone - Marseille (Membre du jury)
Mme. FAIVRE L. Professeur – Service de génétique clinique
Centre hospitalier de Dijon - Dijon (Rapporteur)
M. JEANDIDIER E. Docteur – Pôle de génétique et d’anatomopathologie
Centre hospitalier de Mulhouse – Mulhouse (Rapporteur)

REMERCIEMENTS
« Tout groupe humain prend sa richesse
dans la communication, l’entre-aide et la solidarité
visant à un but commun : l’épanouissement de chacun
dans le respect des différences » Françoise DOLTO
Je tiens à exprimer mes plus vifs remerciements à Hagay Sobol et Jean-Louis Mandel,
mon directeur et mon co-directeur de thèse, qui furent pour moi des « accompagnateurs »
attentifs et disponibles malgré leurs nombreuses charges de travail. Leurs compétences, leur
savoir, leur rigueur et leur clairvoyance m’ont énormément apporté d’un point de vue
professionnel et humain. Ils sont pour moi des maîtres dans la discipline du savoir-partager. À
vous, un grand merci.
Je remercie une fois de plus Jean-Louis Mandel pour m’avoir incité à prendre cette
voie du conseil en génétique et pour m’avoir guidé dans mes études depuis bientôt 10 ans.
Mes remerciements supplémentaires à Hagay Sobol pour l’enseignement qu’il
prodigue dans le cadre de la formation des conseillers en génétique.
J’exprime tous mes remerciements à l’ensemble du jury qui par sa présence me montre
l’intérêt qu’il porte à mon travail ainsi que la confiance qu’il m’accorde.
Un merci particulier à Éric Jeandidier qui a su me montrer la bonne voie et qui a
toujours cru en moi, et cela dès notre premier entretien.
Un grand merci chaleureux à Laurence Faivre pour son encadrement et ses riches
conseils.
Une énorme merci à Marie-Antoinette Voelckel pour son amitié et ses précieux
conseils. Merci d’avoir tant de fois répondu à mes appels téléphoniques et de m’avoir soutenu
dans mes démarches.

Je remercie vivement Christine Maugard, Jean-Marc Limacher, Jean-Pierre Fricker et
Hélène Nehme-Schuster, les médecins avec lesquels je travaille au quotidien. Merci pour
votre confiance. Merci de faire de moi un conseiller en génétique méritant de ce titre. Merci
de me donner tant de responsabilités. Merci de votre amitié.
Un énorme merci pour leurs supports, leurs encouragements, et l’amitié qui s’est
instaurée naturellement entre nous trois : Françoise et Mélanie. Merci pour les pauses café et
« bonbons ». Merci d’écouter les pleurs, les joies et les silences. Je voudrais également
remercier Nicolas pour ses conseils, sa disponibilité et sa relecture.
Un merci amical à Anne-Laure, Luc, Philippe, Sophie, Nathalie, Claudia, Noëlle,
Virginie, et Maïlys qui me permettent de travailler dans une ambiance chaleureuse. Et merci
« Geneu » pour l’attention que tu portes au confort de chacun.
Je remercie toutes les personnes, membres de l’Association Française des Conseillers
en Génétique, qui ont répondu à tant de courriels. Merci pour votre soutien.
J’adresse toute ma gratitude à tous mes ami(e)s et à toutes les personnes qui m’ont
aidé dans la réalisation de ce travail et plus particulièrement à Krystelle, Mireille, Natacha et
Donia.
Je remercie aussi toutes les personnes formidables que j’ai rencontrées en début de
thèse, notamment, Myriam, Dominique, Martine et Pascale du service de cytogénétique de
l’hôpital de Mulhouse.
Je tiens aussi à remercier mes parents et mon frère, mais un simple merci ne saurait
suffire pour exprimer les sentiments que je ressens à leur égard. Merci pour tout.
Enfin, les mots les plus simples étant les plus forts, j’adresse toute mon affection à
mon épouse, Anne-Alexandra, qui a su supporter mes absences répétées, mes rentrées tardives
et mes sautes d’humeur. Merci d’avoir toujours cru en moi. Merci de m’avoir laissé mener à
terme ce travail qui me tenait à cœur. Merci des sacrifices que nous avons faits. Merci. « J »
Et je tiens à adresser tout mon amour à mes enfants qui ont dû trop souvent se passer
d’un papa étudiant. À vous je dis : « je vous aime et merci ». Lili-Rose, Siméon et Fidéline.

INSERTION PROFESSIONNELLE ET INTÉGRATION DES CONSEILLERS EN GÉNÉTIQUE:
UNE NOUVELLE COOPÉRATION DANS LE DOMAINE DE LA SANTÉ.
Introduction: La profession de conseillers en génétique a été créée en Europe dans les années
1980 au Royaume-Uni. En France, elle a débuté en 2005 sous l’égide d’une loi, suite au
rapport Berland sur la situation démographique des métiers de la santé (2002/2004).
Aujourd’hui, et après 7 ans d’existence, 122 diplômés en « conseil génétique et médecine
prédictive » exercent leur activité dans tous les domaines de la génétique.
Problématique: Comment ces nouveaux praticiens, non-médicaux, ont-ils réussi à s’intégrer
dans les équipes pluridisciplinaires de génétique ? Comment sont-ils recrutés et sous quel
statut ? Quelles sont les responsabilités qui leur sont confiées et quelle est leur autonomie
d’exercice ? Comment sont-ils perçus par les médecins généticiens avec lesquels ils
collaborent ? Quelle est leur place au niveau européen ?
Méthodologie: Nous avons premièrement réalisé une étude bibliographique permettant de
retracer l’historique de la création de cette nouvelle profession. Par la suite, afin de répondre
aux questions posées, nous avons réalisé différentes études socio-épidémiologiques. Pour ce
faire, nous avons créé des questionnaires sur leur formation, leur rôle et leur pratique, que
nous avons adressés aussi bien aux conseillers en génétique qu’aux médecins avec lesquels ils
travaillent.
Résultats: Parmi les 122 diplômés du Master Pathologie Humaine « conseil en génétique et
médecine prédictive », 94 d’entre eux sont en poste (77 %) avec un salaire mensuel moyen de
2001,21 €/mois. Ils sont capables de gérer des consultations seuls lorsqu’aucun acte médical
n’est requis. Les responsabilités confiées sont cependant dépendantes de la relation de
confiance instaurée entre le conseiller en génétique et le médecin avec lequel il travaille. Cette
profession s’est très vite installée en France et est dotée d’une législation unique en Europe.
Conclusion: Même si cette nouvelle profession rencontre des inégalités dans l’exercice et une
grande diversité d’un point de vue administratif, il semble évident que ces professionnels sont
bien intégrés dans les services de génétique.
Mots clés : conseillers en génétique, nouvelle profession de santé, éducation
EMPLOYMENT AND PROFESSIONAL INTEGRATION OF GENETIC COUNSELORS : A NEW
COOPERATION IN THE HEALTHCARE SECTOR.
Introduction: The profession of genetic counselors was founded in Europe in the 1980’s in
the United Kingdom. In France, it began in 2005 under the aegis of a law, following the report
on the demographic situation in the Health professions (Berland 2002 /2004). Today, after
seven years, we number 122 graduated genetic counselors that can work in a variety of
settings in multiple specialty areas of human genetics.
Questions: How these new non-medical practitioners are integrated into multidisciplinary
services of genetics? How are they recruited and with which status? What are the
responsibilities entrusted to them? How are they perceived by geneticists working with them?
What is their position at European level?

Methodology: First, we performed a literature survey to trace the history of the creation of
this new profession. To answer the underlined questions, we used socio-epidemiological
studies through the elaboration of surveys regarding the education, the role and practice of
genetic counselor. Studies were addressed to both genetic counselors and geneticists.
Results: Among the 122 graduated genetic counselors," 94 are employed (77%), with an
average monthly salary of 2,001.21 €/month. They are able to manage consultations only
when no medical act is required. However, the responsibilities are dependent on the
relationship established between the genetic counselor and the medical geneticist. Overall,
this profession has quickly settled in France and is the only one having a law at the European
level.
Conclusion: Although this survey emphasizes inequalities in the practice of this new
profession as well as discrepancies regarding the administrative aspects, genetic counselors
are increasingly being integrated into all levels of healthcare service delivery.
Keywords : genetic counselors, new profession of health, education