i-introduction
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AIX-MARSEILLE UNIVERSITÉ FACULTÉ DE MÉDECINE DE MARSEILLE ÉCOLE DOCTORALE DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA SANTÉ T H È S E Présentée et publiquement soutenue devant LA FACULTÉ DE MÉDECINE DE MARSEILLE Le 20 novembre 2013 Par Monsieur Christophe CORDIER Né le 7 février 1978 INSERTION PROFESSIONNELLE ET INTÉGRATION DES CONSEILLERS EN GÉNÉTIQUE : UNE NOUVELLE COOPÉRATION DANS LE DOMAINE DE LA SANTÉ Pour obtenir le grade de DOCTORAT d’AIX-MARSEILLE UNIVERSITÉ SPÉCIALITÉ : CONSEIL EN GÉNÉTIQUE ET MÉDECINE PRÉDICTIVE École Doctorale des Sciences de la Vie et de la Santé Unité de Recherche : Oncologie Génétique EPI 9939 – IPC - MARSEILLE Membres du Jury de la Thèse : M. MANDEL JL. Professeur – Laboratoire de génétique humaine IGBMC – Strasbourg (Président et Codirecteur de Thèse) M. SOBOL H. Professeur – Laboratoire d’oncogénétique Institut Paoli Calmette – Marseille (Directeur de Thèse) Mme. VOELCKEL MA. Docteur – Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - Marseille (Membre du jury) Mme. FAIVRE L. Professeur – Service de génétique clinique Centre hospitalier de Dijon - Dijon (Rapporteur) M. JEANDIDIER E. Docteur – Pôle de génétique et d’anatomopathologie Centre hospitalier de Mulhouse – Mulhouse (Rapporteur) REMERCIEMENTS « Tout groupe humain prend sa richesse dans la communication, l’entre-aide et la solidarité visant à un but commun : l’épanouissement de chacun dans le respect des différences » Françoise DOLTO Je tiens à exprimer mes plus vifs remerciements à Hagay Sobol et Jean-Louis Mandel, mon directeur et mon co-directeur de thèse, qui furent pour moi des « accompagnateurs » attentifs et disponibles malgré leurs nombreuses charges de travail. Leurs compétences, leur savoir, leur rigueur et leur clairvoyance m’ont énormément apporté d’un point de vue professionnel et humain. Ils sont pour moi des maîtres dans la discipline du savoir-partager. À vous, un grand merci. Je remercie une fois de plus Jean-Louis Mandel pour m’avoir incité à prendre cette voie du conseil en génétique et pour m’avoir guidé dans mes études depuis bientôt 10 ans. Mes remerciements supplémentaires à Hagay Sobol pour l’enseignement qu’il prodigue dans le cadre de la formation des conseillers en génétique. J’exprime tous mes remerciements à l’ensemble du jury qui par sa présence me montre l’intérêt qu’il porte à mon travail ainsi que la confiance qu’il m’accorde. Un merci particulier à Éric Jeandidier qui a su me montrer la bonne voie et qui a toujours cru en moi, et cela dès notre premier entretien. Un grand merci chaleureux à Laurence Faivre pour son encadrement et ses riches conseils. Une énorme merci à Marie-Antoinette Voelckel pour son amitié et ses précieux conseils. Merci d’avoir tant de fois répondu à mes appels téléphoniques et de m’avoir soutenu dans mes démarches. Je remercie vivement Christine Maugard, Jean-Marc Limacher, Jean-Pierre Fricker et Hélène Nehme-Schuster, les médecins avec lesquels je travaille au quotidien. Merci pour votre confiance. Merci de faire de moi un conseiller en génétique méritant de ce titre. Merci de me donner tant de responsabilités. Merci de votre amitié. Un énorme merci pour leurs supports, leurs encouragements, et l’amitié qui s’est instaurée naturellement entre nous trois : Françoise et Mélanie. Merci pour les pauses café et « bonbons ». Merci d’écouter les pleurs, les joies et les silences. Je voudrais également remercier Nicolas pour ses conseils, sa disponibilité et sa relecture. Un merci amical à Anne-Laure, Luc, Philippe, Sophie, Nathalie, Claudia, Noëlle, Virginie, et Maïlys qui me permettent de travailler dans une ambiance chaleureuse. Et merci « Geneu » pour l’attention que tu portes au confort de chacun. Je remercie toutes les personnes, membres de l’Association Française des Conseillers en Génétique, qui ont répondu à tant de courriels. Merci pour votre soutien. J’adresse toute ma gratitude à tous mes ami(e)s et à toutes les personnes qui m’ont aidé dans la réalisation de ce travail et plus particulièrement à Krystelle, Mireille, Natacha et Donia. Je remercie aussi toutes les personnes formidables que j’ai rencontrées en début de thèse, notamment, Myriam, Dominique, Martine et Pascale du service de cytogénétique de l’hôpital de Mulhouse. Je tiens aussi à remercier mes parents et mon frère, mais un simple merci ne saurait suffire pour exprimer les sentiments que je ressens à leur égard. Merci pour tout. Enfin, les mots les plus simples étant les plus forts, j’adresse toute mon affection à mon épouse, Anne-Alexandra, qui a su supporter mes absences répétées, mes rentrées tardives et mes sautes d’humeur. Merci d’avoir toujours cru en moi. Merci de m’avoir laissé mener à terme ce travail qui me tenait à cœur. Merci des sacrifices que nous avons faits. Merci. « J » Et je tiens à adresser tout mon amour à mes enfants qui ont dû trop souvent se passer d’un papa étudiant. À vous je dis : « je vous aime et merci ». Lili-Rose, Siméon et Fidéline. INSERTION PROFESSIONNELLE ET INTÉGRATION DES CONSEILLERS EN GÉNÉTIQUE: UNE NOUVELLE COOPÉRATION DANS LE DOMAINE DE LA SANTÉ. Introduction: La profession de conseillers en génétique a été créée en Europe dans les années 1980 au Royaume-Uni. En France, elle a débuté en 2005 sous l’égide d’une loi, suite au rapport Berland sur la situation démographique des métiers de la santé (2002/2004). Aujourd’hui, et après 7 ans d’existence, 122 diplômés en « conseil génétique et médecine prédictive » exercent leur activité dans tous les domaines de la génétique. Problématique: Comment ces nouveaux praticiens, non-médicaux, ont-ils réussi à s’intégrer dans les équipes pluridisciplinaires de génétique ? Comment sont-ils recrutés et sous quel statut ? Quelles sont les responsabilités qui leur sont confiées et quelle est leur autonomie d’exercice ? Comment sont-ils perçus par les médecins généticiens avec lesquels ils collaborent ? Quelle est leur place au niveau européen ? Méthodologie: Nous avons premièrement réalisé une étude bibliographique permettant de retracer l’historique de la création de cette nouvelle profession. Par la suite, afin de répondre aux questions posées, nous avons réalisé différentes études socio-épidémiologiques. Pour ce faire, nous avons créé des questionnaires sur leur formation, leur rôle et leur pratique, que nous avons adressés aussi bien aux conseillers en génétique qu’aux médecins avec lesquels ils travaillent. Résultats: Parmi les 122 diplômés du Master Pathologie Humaine « conseil en génétique et médecine prédictive », 94 d’entre eux sont en poste (77 %) avec un salaire mensuel moyen de 2001,21 €/mois. Ils sont capables de gérer des consultations seuls lorsqu’aucun acte médical n’est requis. Les responsabilités confiées sont cependant dépendantes de la relation de confiance instaurée entre le conseiller en génétique et le médecin avec lequel il travaille. Cette profession s’est très vite installée en France et est dotée d’une législation unique en Europe. Conclusion: Même si cette nouvelle profession rencontre des inégalités dans l’exercice et une grande diversité d’un point de vue administratif, il semble évident que ces professionnels sont bien intégrés dans les services de génétique. Mots clés : conseillers en génétique, nouvelle profession de santé, éducation EMPLOYMENT AND PROFESSIONAL INTEGRATION OF GENETIC COUNSELORS : A NEW COOPERATION IN THE HEALTHCARE SECTOR. Introduction: The profession of genetic counselors was founded in Europe in the 1980’s in the United Kingdom. In France, it began in 2005 under the aegis of a law, following the report on the demographic situation in the Health professions (Berland 2002 /2004). Today, after seven years, we number 122 graduated genetic counselors that can work in a variety of settings in multiple specialty areas of human genetics. Questions: How these new non-medical practitioners are integrated into multidisciplinary services of genetics? How are they recruited and with which status? What are the responsibilities entrusted to them? How are they perceived by geneticists working with them? What is their position at European level? Methodology: First, we performed a literature survey to trace the history of the creation of this new profession. To answer the underlined questions, we used socio-epidemiological studies through the elaboration of surveys regarding the education, the role and practice of genetic counselor. Studies were addressed to both genetic counselors and geneticists. Results: Among the 122 graduated genetic counselors," 94 are employed (77%), with an average monthly salary of 2,001.21 €/month. They are able to manage consultations only when no medical act is required. However, the responsibilities are dependent on the relationship established between the genetic counselor and the medical geneticist. Overall, this profession has quickly settled in France and is the only one having a law at the European level. Conclusion: Although this survey emphasizes inequalities in the practice of this new profession as well as discrepancies regarding the administrative aspects, genetic counselors are increasingly being integrated into all levels of healthcare service delivery. Keywords : genetic counselors, new profession of health, education TABLE DES MATIÈRES I-Introduction 1 I-1 Le conseil génétique 2 I-2 Et en France ? 3 I-3 Une discipline ou une profession ? 4 II-Recherches préliminaires à l’avancement de cette thèse 7 II-1 Missions et compétences des conseillers en génétique 10 II-2 Démarches ministérielles pour la reconnaissance du métier 13 II-3 Réflexion sur la mise en place d’une formation adaptée 20 II-4 Le programme de formation 22 II-5 Association Française des Conseillers en Génétique 28 II-6 Objectifs 30 III-Démographie du conseiller en génétique en France III-1 III-2 32 La démographie des étudiants 32 a. Introduction 32 b. Méthodes 33 c. Résultats 33 d. Discussion 37 e. Conclusion 39 La démographie des professionnels 40 a. Introduction 40 b. Méthodes 40 c. Résultats 41 d. Discussion 50 e. Conclusion 52 Article : French professionals in genetic counselor careers 54 IV-La vision du conseiller en génétique sur sa pratique 59 IV-1 Introduction 59 IV-2 Méthodes 59 IV-3 Résultats 60 IV-4 Discussion 72 IV-5 Conclusion 74 IV-6 Perspectives 75 V- La vision des professionnels de la génétique sur la formation et la profession des conseillers en génétique 81 V-1 Introduction 81 V-2 Méthodes 81 V-3 Résultats 83 V-4 Discussion 94 V-5 Conclusion 95 VI- Implications internationales 97 VI-1 Profil des conseillers en génétique en Europe 97 a. Introduction 97 b. Méthodes 97 c. Résultats 97 d. Discussion 98 e. Conclusion 99 Article : A profile of the genetic counselors and genetic nurses in european countries 100 VI-2 Étude sur la pratique des conseillers en génétique en Europe 106 a. Introduction 106 b. Méthodes 106 c. Résultats 106 d. Discussion 107 e. Conclusion 107 Article : A study of the practice of individual genetic counselors and genetic nurses in Europe 109 VII-Discussion générale et Conclusion 116 VIII-Annexes 123 IX-Publications 166 X-Références 169 I-INTRODUCTION La génétique est reconnue comme spécialité médicale en France depuis 1995 grâce à la loi du 4 février 1995 (loi n° 95-116) qui précise les conditions dans lesquelles les médecins spécialistes en génétique médicale peuvent exercer leur spécialité (réf.1). Le Diplôme d’Études Spécialisées en génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) est secondairement instauré par l’arrêté du 9 mai 1995 (Arrêté 1995-05-09 stipulant l’enseignement et la formation pratique à suivre en vue de l’obtention du diplôme) (réf.2). La France connaît alors durant l’année 1995 une grande avancée concernant non seulement la reconnaissance d’une spécialité médicale qu’est la génétique médicale mais aussi sa formation. Dans le même temps, le Comité International de Bioéthique (CIB), sous le concours de l’UNESCO, organise à Paris, en date du 15 décembre 1995, sa réunion portant sur « le conseil génétique et ses implications bioéthiques ». Cette réunion est considérée comme étant une suite logique des Rapports de 1994 portant sur le dépistage et les tests génétiques puisqu'elle concerne l'impact de ces applications scientifiques sur l'individu (né ou à naître) et quelquefois sur la société (réf.3). Le conseil génétique est alors défini comme étant un processus de communication incluant un diagnostic, une explication et un choix. Il examine les objectifs ainsi que la pratique du conseil en génétique de l’époque. Le CIB, conscient des difficultés pratiques de sa conclusion recommande que chaque test génétique soit accompagné d’un conseil génétique. En effet, les participants comprennent vite que les tests génétiques se multiplieront avec l’identification des gènes et marqueurs génétiques spécifiques de chaque affection et le développement des nouvelles techniques. Le dépistage génétique devrait s’étendre nécessitant l’accompagnement en consultations adaptées. Le CIB propose alors de réaliser une étude sur la pratique du conseil génétique à laquelle 10 pays ont participé. Cette analyse montre que le conseil génétique n’est pas prodigué seulement par des médecins généticiens mais aussi des médecins de spécialités différentes (pédiatres, gynécologues et obstétriciens), des infirmières, des psychologues, des responsables d’éthique, des travailleurs sociaux, et des conseillers en génétique (environs 950 aux États-Unis en 1995). 1 Il est donc admis, à cette époque et dans certains pays, que le conseil génétique peut être apporté par des professionnels de santé non médicaux. Concernant les infirmières, les psychologues, les responsables d’éthique ainsi que les travailleurs sociaux, il s’agit de professionnels ayant acquis une expérience en génétique médicale à la suite de l’obtention de leur titre professionnel. La profession de conseiller en génétique, quant à elle, est retrouvée essentiellement aux États-Unis. On évoque aussi ce terme de conseiller en génétique au Royaume-Uni, souvent associé à la profession des infirmières spécialisées en génétique : les « genetic nurses ». I-1 Le conseil génétique Aux États-Unis, c’est en 1969 que le premier programme de master en « conseil génétique » est établit et ceci sous l’égide de Mélissa Richter, docteur en psychologie et membre du conseil d’administration de la faculté Sarah Lawrence de Bronxville (New York, USA) (réf.4). Cette pionnière du conseil génétique, même si elle a fait face à beaucoup d’opposition de ses collègues généticiens, a également su défendre son programme en présentant les progrès en diagnostic prénatal qui coïncident avec la « décriminalisation » de l’interruption médicale de grossesse et l’importance des principes de bioéthique pour la sécurité des patients. Douze étudiantes, âgées de 27 à 50 ans, s’inscrivent dès 1969 pour débuter le programme de 2 ans : le master en science de « génétique humaine », et sont toutes diplômées dès 1971. L’enseignement est constitué de stages en service de génétique clinique, de cours théoriques sur la génétique mendélienne, la génétique moléculaire, la génétique médicale, les aspects psychiatriques et de la participation à des conférences médicales. Dans les années 1970, Sarah Lawrence n’est plus la seule université à proposer cette formation puisque celleci s’est étendue dans 7 universités américaines. En 1979, un groupe de conseillers en génétique fonde la Société Nationale des Conseillers en Génétique (NSGC) qui leur permettra de défendre leurs droits, leur reconnaissance et d’établir les guides de bonnes pratiques. Les conseillers en génétique des États-Unis, initialement appelés « genetic associates » travaillent dans une équipe de génétique sous la supervision d’un médecin généticien (réf.5). Le programme de l’université de Sarah Lawrence a servi de réel modèle pour la formation des conseillers en génétique dans tous les États-Unis. De manière à réglementer l’exercice de ces professionnels de santé, l’American Board of Genetic Counseling (ABGC), anciennement sous-comité de l’American Board of Medical Genetics (ABMG), a instauré un système 2 d’accréditation dès 1993. En 2009, on dénombrait plus de 2500 conseillers en génétique diplômés de 30 programmes accrédités (réf.6). Au Royaume-Uni, c’est en 1946 que les premières structures offrant des services de génétique apparaissent (réf.7). Le développement de nouvelles technologies, l’augmentation de la demande d’informations de la part des patients et de leur famille ainsi que la possibilité de tests génétiques en tant que diagnostic, exercent une pression sur le National Health Service (NHS) pour développer des Services de Génétique Régionaux (RGS) (réf.8). En 1974, Clarke. F. Fraser, spécialiste de la génétique au Canada, note que la discipline de conseil génétique se doit, outre d’inculquer les connaissances scientifiques de la génétique aux patients, de leur apporter aussi un soutien psychologique (réf.9). Dès cet instant, au RoyaumeUni, les infirmières et les travailleurs sociaux intègrent régulièrement les équipes de génétique. Dans le rapport de 1982 de la Société de Génétique Clinique (UK), il est noté que la présence de ces professionnels est un avantage certain pour la prise en charge des patients (réf.8). Dans les mêmes perspectives que les États-Unis, un groupe de professionnels du conseil génétique crée « the Association of Genetic Nurses and Counsellors » (AGNC) (appelée dans un premier temps : Genetic Nurses and Social Workers Association). Le titre professionnel de « conseiller en génétique » est alors adopté par les membres de l’AGNC pour valoriser leur rôle et leur formation. Un programme de Master est mis en place en 1992 à Manchester. Il s’agit du premier Master enseigné en Europe. Celui-ci va être suivi par la création d’un programme similaire, celui de Cardiff en 2000 (réf.10) (réf.11). En 2011, le nombre de professionnels en conseil génétique (genetic nurses and genetic counsellors) était de l’ordre de 300. Tous ne sont pas issus des deux Masters accrédités puisque sont également prises en compte les infirmières spécialisées en génétique (réf.12). I-2 Et en France ? En France, dès 1947 est créée la Société Française de Génétique (SFG) par 11 chercheurs et enseignants-chercheurs parisiens dont les centres d’intérêt sont tous les domaines de la génétique de l’époque, de la génétique physiologique à la génétique quantitative, de la génétique des microorganismes à la génétique humaine. Cette société n’a pu faire face à l’émancipation hors région parisienne et maintenir son engouement pour sa vocation qu’est la génétique (réf.13). C’est après plus de 35 ans qu’un autre groupe de généticiens s’est réuni en 3 vue de redonner vie à cette ancienne société savante qui aborde tous les attraits de la génétique. Cependant, certains membres souhaitent avoir accès à un discours plus médical, plus clinique eu égards aux avancées en physiopathologie, en diagnostic cytogénétique, génétique ou moléculaire et parfois même la thérapie. C’est en ce sens que va être créée la Société Française de Génétique Humaine (SFGH) en 1993. Devant les enjeux de développement de la génétique humaine et clinique à l'échelle européenne, la SFGH et ces associations ont pris conscience de la nécessité d'unir leurs forces. Dans un premier temps, elles se sont réunies au sein de la Fédération des Associations en Génétique Humaine et Médicale (FAGHEM). Aujourd'hui, c’est la Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) qui rassemble, dans leur diversité, les associations dont le thème est la génétique humaine (réf.14). C’est grâce à toutes ces sociétés savantes et fédérations que les médecins réalisant le conseil génétique en France ont pu s’informer, enseigner, et apprendre. En effet, ce n’est qu’en 1995 que la génétique fut reconnue comme une spécialité médicale et dont la formation fut légalisée par la création du Diplôme d’Études Spécialisées en génétique médicale. Il est important de préciser qu’avant cela le conseil génétique était apporté essentiellement par des médecins pédiatres dont certains ont laissé à jamais leurs empreintes dans le monde de la génétique. Nous pouvons aisément citer Raymond Alexandre Turpin et Jérôme Lejeune avec leurs travaux sur la Trisomie 21, mais aussi Jean-François Mattei, médecin pédiatre de formation et Professeur de génétique. Cet ancien Ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes handicapées (2002-2004) demanda un rapport sur la « démographie des professions de santé » dès 2002 suivi d’un rapport de mission intitulé « Coopération des professions de santé : le transfert de tâches et de compétences » (Annexe 1) (réf 15). Ces rapports ont mis en évidence le manque de moyens humains dans certains domaines de santé, tel celui de la génétique, pour lesquels il convient, pour assurer une meilleure prise en charge et garantir une offre de soin satisfaisante à la population française, de trouver des solutions dont celle de transférer les tâches et les compétences. Pour combler ce manque, il convient de redéfinir les missions des professionnels de santé et de créer de nouveaux métiers tel celui de « Conseiller en Génétique » (réf.16). I-3 Une discipline ou une profession ? Le conseil génétique fut pendant longtemps apporté par différents corps de professionnels. Aux États-Unis ou au Royaume-Uni, cette discipline pouvait être réalisée aussi bien par des médecins que par des infirmières, des travailleurs sociaux et/ou des psychologues (réf.3). 4 En France, outre les médecins généticiens, seuls les médecins pédiatres et les gynécologues/obstétriciens se chargeaient du conseil génétique. Le terme de « conseil génétique » fait son apparition en 1947 avec Sheldon Reed, un généticien du Minnesota, qui décrit alors ce nouveau champ de la génétique comme étant un réel « travail d’ordre social ». Il perçoit que cette discipline ne sert pas seulement le patient et sa pathologie mais aussi sa famille (réf.17). En 1973, Charles Epstein, médecin généticien, pose les questions dans le journal Birth Defect de savoir « qui fait du conseil en génétique et dans quelles circonstances ? ». Pour lui, le terme de conseiller en génétique ne peut s’appliquer que seulement à ceux qui sont diplômés d’une formation médicale et capables de poser un diagnostic sur lequel peut reposer un conseil en génétique. Il ne peut s’agir en aucun cas d’infirmières, de travailleurs sociaux ou de « genetic associates », faisant référence à la nouvelle création du Master de Milena Richter. Ce point de vue était partagé par grand nombre de médecins exerçant dans le conseil génétique (réf.18). Quelques mois plus tard, il devient responsable du comité d’éducation de la Société Américaine de Génétique Humaine (ASHG) et a la charge de concevoir le programme de formation des médecins généticiens. Il reconnaît en 1975 que les services de génétique doivent être « équipés » de personnels qualifiés dans la communication tels les conseillers en génétique. Au final, il définit le conseil génétique comme étant un procédé donnant des informations à propos d’un risque d’occurrence et de récurrence d’une maladie d’origine génétique, et, lorsque cela est approprié, de faire en sorte de diminuer un tel risque en l’expliquant au patient et à sa famille. Il affirmera que « tous ceux qui traitent du conseil génétique avec les patients et leur famille, en usant de communication, sentiments et psychologie : tous sont des conseillers en génétique » (réf.19). En 1975, il est proposé par l’ASHG, sous la validation de Charles Epstein, que le conseil génétique est un procédé de communication qui traite avec le patient de la mise en évidence d’une pathologie génétique dans sa famille. Ce procédé est appliqué par un ou plusieurs membres de l’équipe ayant reçu une formation adaptée, dans le but d’aider un patient et/ou sa famille à comprendre le diagnostic, le modèle de transmission et la prise en charge possible (réf.20). Dans ces définitions, il apparaît clairement que le conseil génétique se construit sur une approche psychologique avec le patient et sa famille, qu’il permet d’être un lieu d’écoute et de soutien, délivrant une information médicale. Il ne s’agit en aucun cas d’un acte nécessitant 5 réellement une expertise médicale mais qui requiert une certaine expérience et formation spécifique (réf.21). Le conseil en génétique est donc une discipline dans laquelle le conseiller en génétique trouve une place primordiale. 6 II – Recherches préliminaires à l’avancement de cette thèse Afin de comprendre les différentes étapes pour mettre en place un nouveau métier, il convient avant tout de définir les tâches à accomplir par le nouveau professionnel. Pour cela, nous allons dans un premier temps faire un état des lieux du rôle et des missions qui sont accordées aux praticiens réalisant du conseil génétique et observer si un tel transfert de tâches et des compétences est réalisable. Nous étudierons pour ce faire, les rapports du Professeur Yvon Berland en ce qui concerne la démographie des métiers de santé ainsi que la mise en place des nouvelles coopérations entre professionnels de santé. Pour conclure ce chapitre, nous nous proposons de retracer les démarches interministérielles qui ont permis la création de la profession de « conseiller en génétique ». Il est avant tout nécessaire de définir et de préciser la différence entre les termes « métier » et « profession ». En effet, selon la Direction Hospitalière et de l’Organisation des Soins (DHOS), le métier est un ensemble cohérent d’activités professionnelles, regroupant des emplois pour lesquels il existe une identité ou une forte proximité de compétences. Le métier est situé dans une famille professionnelle et une seule. Il est précisé que dans un même métier, les salariés peuvent changer d’emploi (à niveau égal de compétences), de poste, de structure et/ou d’employeur. Le métier est distinct : du poste, qui est lié à la structure ; du statut, qui ne dit rien des compétences ; de la qualification, même si celle-ci est requise et du diplôme. La profession est attribuée aux métiers dotés d’autonomie dans leur exercice, leur juridiction professionnelle et leur formation. Cette notion de profession s’accompagne chez leurs titulaires d’un fort sentiment d’appartenance et de responsabilité professionnelle (réf.22). En novembre 2002, le Professeur Yvon Berland, Doyen de l’Université de la Méditerranée de Marseille et Président de l’Observatoire National de la Démographie des Professions de Santé (ONDPS), remettait au Ministre de la Santé, Jean-François Mattei, son rapport sur la « Démographie des professions de santé » dans lequel dix propositions ont été faites en vue d’améliorer le système de santé français (réf.16). Dans la troisième proposition, on pouvait lire que l’une des solutions pour rendre la prise en charge des patients de meilleure qualité était de « redéfinir le contour des métiers, mettre en place un partage des tâches, créer de nouveaux métiers, faciliter les passerelles entre différentes professions de santé ». Il propose dans ce sens une « évolution des métiers de santé ». Le Professeur Berland précisait dans ce 7 premier rapport que « des chevauchements observés entre activités parmi plusieurs professions de santé constituent des redondances inutiles et des pertes d’efficacité. Au fil du temps, les professionnels ont acquis des compétences et des savoir-faire de plus en plus larges sans pour autant confier ou déléguer à d’autres professionnels ce qui pouvait l’être […] Il convient pour ce faire de déléguer certaines activités à d’autres professions médicales, paramédicales dont plusieurs sont à créer ». Pour faire suite à ce rapport, et dans le but de garantir une offre de soins satisfaisante à la population française, ce qui est l’une des préoccupations primordiales du gouvernement de l’époque, le ministre de la santé confie de nouveau au Professeur Berland, le 20 mars 2003, la mission de mener une analyse approfondie sur la possible mise en place des transferts de tâches et de nouvelles coopérations professionnelles, ceci en se basant sur des expériences européennes et nord-américaines. Cette nouvelle mission avait donc comme premier but l’étude des coopérations qui pourraient être organisées en France entre les médecins euxmêmes, puis avec les autres professions médicales et paramédicales (Annexe 1). C’est en juillet 2003 que le Professeur Berland remettait à Jean-François Mattei le rapport de mission « Coopération des professions de santé : le transfert de tâches et de compétences » (réf.23). Ce rapport concluait à la nécessaire mise en perspective de la coopération des professionnels de santé en respectant quelques grands principes. En premier lieu, la formation : « la légitimité de la délégation viendra de la compétence et donc de la formation » acquise par les acteurs de la coopération, et en second lieu, la relation entre le médecin et les différents acteurs paramédicaux. C’est alors que la délégation et le transfert de tâches semblent nécessaires pour : faire face, en partie seulement, à la diminution annoncée de la démographie médicale, optimiser le système de soin, régulariser des pratiques existantes non reconnues, éviter la mise en place d’organisations parallèles sources de conflits et de baisse de la qualité de soins, apporter une légitime reconnaissance à certains professionnels paramédicaux. 8 La délégation, pour être efficace et efficiente, doit impérativement s’appuyer sur une collaboration étroite entre les différents acteurs. De ce rapport, nous retiendrons les trois mots-clefs suivants : coopération (des professionnels de santé), délégation et transfert. L’article L.4011-1 du Code de la Santé Publique mentionne le terme de coopération entre professionnels de santé en lui donnant le sens suivant : par dérogation, les professionnels de santé peuvent s’engager, à leur initiative, dans une démarche de coopération ayant pour objet d’opérer entre eux des transferts d’activités ou d’actes de soins ou de réorganiser leur mode d’intervention auprès du patient. Dans la délégation, les médecins transfèrent à d’autres professionnels de santé un certain nombre d’actes techniques et/ou intellectuels, mais ils gardent la maîtrise, en particulier en termes de responsabilité juridique. Dans le transfert proprement dit, ils ne conservent pas l’entière maîtrise de ces actes dont, en conséquence, la responsabilité juridique est elle aussi transférée. Le domaine du conseil génétique fut alors directement concerné par le rapport concernant la « démographie des professions de santé » et par la mission directement liée à ce dernier, « les Coopérations des professions de santé : le transfert de tâches et de compétences ». En effet, le premier constat fut le nombre de praticiens exerçant en génétique (médicale et oncologique) en France en 2003 où étaient déclarés entre 106 (Réf ADELI) et 140 (Réf Ordre National des Médecins) professionnels (réf.24), ce qui donne un ratio de l’ordre de 2 médecins par million de population française. Il est observé alors à cette époque une augmentation du nombre de consultations de génétique avec en parallèle une diminution du nombre de praticiens hospitaliers formés dans cette spécialité. Il est également noté que l’information donnée aux patients et à leur famille est assez complexe et nécessite de ce fait un temps de consultation adapté à l’information délivrée (temps plus long qu’une consultation standard en médecine générale). Pour conclure, il est admis que certains actes de conseil génétique (avec des procédures standardisées) ne relèvent pas réellement d’une expertise médicale (réf.21). La profession de conseiller en génétique a donc été mise en place car elle correspond à un besoin de plus en plus important des familles. Nous rappelons que pour ces nouvelles professions, il est essentiel que les compétences nouvelles soient légitimées par un niveau de formation suffisant, défini par les professionnels de la discipline concernée. La profession de conseiller en génétique a été créée après que les médecins généticiens aient défini le profil professionnel dont ils avaient besoin et le niveau de 9 formation qu’il nécessitait. Après ces conclusions, Jean-François Mattei accédait à la proposition de réaliser des modifications dans la loi de santé publique du 9 août 2004, citant pour la première fois la profession de conseiller en génétique (art. L1132-1 du code de la Santé Publique) et instaurant de fait un enseignement de type Master pour former ces nouveaux professionnels de santé (Annexe 2) (réf.25). II-1 Missions et compétences des conseillers en génétique L’inclusion d’un conseiller en génétique en tant que membre d’une équipe pluridisciplinaire a montré son efficacité dans la délivrance d’informations aux patients dans un certain nombre de pays incluant les États-Unis, le Royaume-Uni, le Canada ou encore l’Australie. Il est considéré comme étant un acteur essentiel dans les services de génétique européens (réf.26). Le rôle des conseillers en génétique diffère de celui du médecin généticien car il n’est pas formé pour poser un diagnostic ou réaliser des tests génétiques. En effet, il doit être un spécialiste des outils de communication dans le sens où il délivre une information médicale à un patient selon une forme vulgarisée et compréhensible par ce dernier, aidant le patient dans la prise de décision telle la réalisation d’un test génétique (réf.8) ou d’un acte de chirurgie prophylactique par exemple. Ces conseillers en génétique doivent alors, de par leur formation et expérience, acquérir certaines compétences de manière à pouvoir exercer leur profession dans les services de génétique médicale et d’oncogénétique, et parfois dans d’autres domaines de spécialité comme la cardiologie (réf.27), l’endocrinologie (réf.28) ou l’ophtalmologie (réf.29). Ces compétences ont été définies, entre autres, par les Professeurs Hagay Sobol et Nicole Philip, tous deux généticiens, responsables de la formation des conseillers en génétique. On retrouve cinq niveaux de compétences requises (réf.27) : accompagner la personne dans son parcours de soin, évaluer une situation de risque, travailler en équipe pluriprofessionnelle et contribuer à l’élaboration du diagnostic médical, intégrer la dimension juridique et éthique dans la pratique, utiliser les systèmes d’information et contribuer aux recherches. 10 Le conseiller en génétique se doit de posséder les connaissances, les attitudes ainsi que le jugement nécessaire pour s’acquitter des tâches ou missions qui lui sont confiées, le rendant responsable de ses actes et autonome, même si ce dernier « exerce sa profession sous la responsabilité et sous délégation d’un médecin qualifié en génétique » (loi du 9 août 2004). Le conseiller en génétique doit évoluer dans ses missions tout en tenant compte du respect de ses compétences. Il doit établir des relations efficaces, c’est-à-dire savoir communiquer clairement et de façon professionnelle dans ses rapports avec les patients et les différents collaborateurs, et appliquer les principes de confiance, de respect, de bienfaisance, d’honnêteté et d’empathie, ceci dans un respect des valeurs, des préférences, des décisions et des intérêts du patient et de sa famille. La relation de confiance ainsi instaurée avec le patient, de par la communication, permettra de fait d’obtenir des renseignements sur les antécédents médicaux personnels et familiaux, ainsi que d’autres informations pertinentes s’il y a lieu. Une meilleure connaissance des éléments médicaux engendre naturellement une meilleure évaluation du dossier familial et donc une prise en charge optimale et adaptée à l’attente du patient. Ce temps de mise en confiance et de partage avec le patient correspond à un temps d’échange non médical qui peut être réalisé par des « non médecins » mais qui requiert une certaine expérience. Le conseiller en génétique doit prendre le temps de discuter avec le patient des solutions qui lui sont offertes, des tests génétiques envisageables et des évaluations cliniques proposées, y compris les avantages possibles, les risques et les limites afin de lui permettre de prendre une décision éclairée. La communication avec le patient s’intègre bien volontiers dans un niveau de compétence qu’est celui de l’accompagnement des patients dans leur parcours de soin. La formation que va suivre le conseiller en génétique va lui permettre d’être compétent pour évaluer une situation de risque alors que les autres compétences vont s’acquérir avec l’expérience. Lors de sa formation, le conseiller en génétique va apprendre les différents modèles, ainsi que les différentes théories et méthodes, servant à réaliser un conseil génétique. Il lui faudra intégrer les techniques de conseil génétique aux connaissances théoriques, scientifiques et médicales, selon les cas, dans ses rapports avec le patient et sa famille. En pratique, le conseiller en génétique doit savoir évaluer et résumer des données pertinentes à partir des informations présentées dans un dossier médical, et synthétiser ces informations qui vont permettre d’évaluer, avec l’équipe soignante, les risques potentiels, le dépistage et les tests génétiques, ainsi que les recommandations de suivi à mettre en place. Pour cela, il devra être formé pour savoir évaluer et calculer les risques d’occurrence et/ou de récurrence d’une 11 maladie génétique ou d’une anomalie congénitale à l’aide de diverses notions qui sont les modes de transmission, les données épidémiologiques , les principes génétiques quantitatifs et les modèles statistiques. Le patient, tout au long de son parcours de soin, va être en contact avec différents praticiens, parfois de spécialités différentes, entre lesquelles le conseiller en génétique jouera le rôle d’interface, c’est-à-dire de lien entre le patient et les équipes soignantes. Il se doit de travailler activement avec les membres d’une équipe et de comprendre les fonctions des autres professionnels avec lesquels il interagit. Dans ce sens, il convient d’établir et d’entretenir des relations professionnelles avec ses collaborateurs et parfois même avec les associations de patients, ceci ayant comme conséquence directe une amélioration de la prestation de services. Il est également intéressant de préciser que le conseiller en génétique se doit d’agir à titre de conseiller auprès des autres conseillers en génétique et des professionnels de santé, ceci dans un but d’échange d’informations. En parallèle, il doit être capable de demander et d’obtenir des services consultatifs ou l’aide d’autres professionnels de la santé, lorsqu’il prend conscience de ses limites. Il s’agit là d’un autre niveau de compétence, intégré dans la loi du 9 août 2004, dont le conseiller en génétique doit faire acte, celui de travailler en équipe pluriprofessionnelle. Il est également indispensable que le conseiller en génétique connaisse les principes éthiques et juridiques, ainsi que les valeurs de la profession et s’y conforme. Il doit se familiariser avec les questions portant sur les atteintes à la vie privée, la confidentialité, le secret médical, la discrimination réelle et potentielle, et d’autres questions de nature juridique ou éthique liées à la collecte des données du patient, à l’entretien qu’il a eu avec ce dernier, à la divulgation de son dossier (notamment ses résultats) ou à l’échange interprofessionnel qu’il peut avoir. Il faut donc veiller à assurer la confidentialité du contenu du dossier du patient lors de la transmission de l’information à la famille, à la gestion du dossier et à l’examen des questions professionnelles. Au final, et pour conclure ce niveau de compétence relatif à la dimension juridique et éthique, il convient pour ce professionnel de santé de reconnaître ses propres valeurs et préjugés par rapport au patient et à sa famille. Le dernier niveau de compétence : « l’utilisation de système d’information et la contribution à la recherche », va se mettre en place tout au long du parcours professionnel du conseiller en 12 génétique. Tout d’abord, il est indispensable que ce professionnel réfléchisse à sa propre pratique, tout en reconnaissant les limites de ses connaissances et de ses compétences, et qu’il sache les évaluer. Il se doit de participer à un apprentissage continu dans le but d’acquérir les nouvelles avancées et techniques utilisées en conseil génétique, mais également dans les différents domaines de la génétique. Pour parfaire ses connaissances, il doit se tenir à l’affût des nouvelles normes dans la pratique et des progrès en recherche, ainsi que des avancées scientifiques et sociétales. Il peut donc utiliser aussi bien les ressources informatiques (sites internet de référence) que la lecture de journaux scientifiques, participer à des colloques, des séminaires et des congrès dont le thème correspond à sa pratique, et contribuer à la réalisation d’études de recherche. Ces compétences sont attestées par l’article R1132-1 du décret n° 2007-1429 du 3 octobre 2007 du Code de la Santé Publique qui encadre la profession de conseiller en génétique (Annexe 3) (réf 30). Elles ont pour but de réglementer l’exercice de la profession. Ces professionnels de santé ont alors suivi une formation spécialisée et possèdent une expérience en génétique médicale et en conseil génétique. Ils travaillent au sein d’une équipe pluridisciplinaire de soins de santé et offrent de l’information et un soutien au patient, et à sa famille, qui présente une maladie génétique ou est susceptible d’avoir une telle maladie ou une certaine prédisposition héréditaire. Les conseillers en génétique aident le patient et sa famille à mieux comprendre la nature, le mode de transmission et les implications de la maladie ou de la prédisposition, dans le but de pouvoir prendre des décisions médicales ou de prévention, et favorisent la compréhension et l’adaptation des implications médicales, psychologiques et familiales associées à ces maladies ou prédispositions. Les conseillers en génétique peuvent également jouer le rôle d’enseignants vis-à-vis des autres professionnels de santé (gynécologues, gastro-entérologues, infirmières, sages-femmes …). II-2 Démarches ministérielles pour la reconnaissance du métier C’est donc en faisant suite aux rapports du Professeur Yvon Berland, sur la démographie des métiers de santé et en se basant sur les possibles transferts de tâches et des compétences interprofessionnelles, que le Ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes handicapées, Jean-François Mattei, cite pour la première fois en 2004, la profession de conseiller en génétique. Il va ainsi, en modifiant la loi de Santé publique, ouvrir la voie en France, à la mise en place d’un enseignement type Master pour former des conseillers en génétique. Il est ainsi 13 ajouté dans le Code de la Santé publique un nouveau chapitre, le chapitre II portant sur la Profession de conseiller en génétique, modifiant l’article L1132-1 par la loi n° 2004-806 du 9 août 2004 (Annexe 2) et stipulant les conditions de formation et d’exercice. Il est notamment précisé que « le conseiller en génétique, sur prescription médicale et sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique, participe au sein d’une équipe pluridisciplinaire : 1° à la délivrance des informations et conseils aux personnes et à leurs familles susceptibles de faire l’objet ou ayant fait l’objet d’un examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales défini à l’article L.1131-1, ou d’une analyse aux fins du diagnostic prénatal défini à l’article L.2131-1 ; 2° à la prise en charge médico-sociale, psychologique et au suivi des personnes pour lesquelles cet examen ou cette analyse est préconisé ou réalisé ». Cette modification dans le texte de loi tient compte des différentes propositions faites lors des rapports du Professeur Yvon Berland, en se basant sur les modèles déjà existants dans d’autres pays. Il est cependant intéressant de préciser qu’aujourd’hui en Europe, seule la France bénéficie pour ces professionnels de santé d’une loi encadrant leur formation et exercice (réf.31). Dès la promulgation de cette loi, le Professeur Jean-Louis Mège, responsable des Masters Recherche et Professionnel dans les domaines des Sciences de la Santé, mention « Pathologie Humaine », de la Faculté de Médecine de Marseille, se propose d’inclure dans son contrat quadriennal de 2004-2007, la spécialité « Conseil en Génétique et Médecine Prédictive » (réf.32). Il y décrit le programme proposé (cf. chapitre Le programme de formation) ainsi que l’équipe enseignante, et précise les actes relevant de la compétence d’un conseiller en génétique et médecine prédictive mais également le type de consultations dans lesquelles ce professionnel peut faire preuve de ses compétences et expériences. Le contrat quadriennal est accepté et le Master Professionnel de Pathologie Humaine, mention « conseil en génétique et médecine prédictive » est immédiatement inauguré avec l’inscription de 12 étudiants pour l’année universitaire 2004-2005 (4 en Master 1ère année et 8 en Master 2ème année). Ce Master, délivré uniquement à la faculté de médecine de Marseille, est le seul reconnu pour prétendre au titre de conseiller en génétique en France. Trois jours avant la parution du texte de loi stipulant la formation et les compétences requises pour l’exercice de cette nouvelle profession de conseiller en génétique, fut approuvée la révision des lois de bioéthique le 6 août 2004 (réf.33). Ces lois définissent le diagnostic 14 prénatal comme « les pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité (d’origine génétique, infectieuse, ou autre) ». Ces pratiques s’entendent tant de l’utilisation des techniques d’imagerie (échographie) que des analyses de biologie faites à partir de liquide amniotique. Le 22 décembre 2006, un décret relatif au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire est paru, modifiant ainsi la loi n° 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique (Annexe 4) (réf.34). Il précise le rôle de l’Agence de la biomédecine en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire. Dans le domaine du diagnostic prénatal, le décret précise que l’agence de biomédecine est chargée d’émettre un avis sur les demandes d’autorisation des structures pour pratiquer les activités de diagnostic prénatal avant délivrance de l’autorisation par l’Agence régionale de l’hospitalisation ; il confie à l’Agence la responsabilité d’agréer les praticiens responsables de l’activité de diagnostic prénatal. De même, le décret attribue à l’Agence l’autorisation des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), chargés notamment de délivrer les attestations d’interruptions médicales de grossesses. Ce décret précise également, dans l’article R2131-12, la composition des CPDPN : « Chaque centre est constitué d’une équipe composée : 1- De praticiens exerçant une activité dans l’organisme ou l’établissement de santé au sein duquel le centre est créé (gynécologue, échographiste, pédiatre, généticien) ; 2- De personnes pouvant ne pas avoir d’activité dans l’organisme ou l’établissement de santé (psychologue, foetopathologiste) ; 3- De praticiens agréés pour procéder aux analyses définies à l’article R2131-1 ; 4- D’un conseiller en génétique ». Cette réglementation prévoit donc formellement la place des conseillers en génétique dans ces centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, leur présence est obligatoire dans l’organigramme permettant la création de ces structures. Aussi, selon François Thépot, adjoint du directeur médical et scientifique de l’Agence de Biomédecine, « les établissements hospitaliers peuvent prévoir un recrutement de conseiller en génétique en s’appuyant sur une demande conjointe de DPN, pour aider les praticiens d’obstétrique et de génétique clinique, et en oncogénétique […] leur présence au sein d’équipes médicales peut soulager certains professionnels et proposer une aide appropriée en matière de génétique, domaine particulièrement évolutif et sensible » (réf.35). Le conseiller en génétique semble donc être un 15 des acteurs principal des CPDPN, dont l’expertise est prise en compte comme celle des autres professionnels participants. Aujourd’hui, l’Agence de Biomédecine autorise l’activité de 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, tous ne comprennent pas dans leur effectif un conseiller en génétique (réf.36). Faut-il dans les centres dépourvus de ces professionnels de santé faire appel au ministère de la santé comme ce fut le cas le 29 novembre 2011 où Monsieur Alfred Marie-Jeanne, politicien martiniquais, attire l'attention de la Secrétaire d'État auprès du Ministre du Travail, de l'Emploi et de la Santé, chargée de la santé, sur l'absence d'un conseiller en génétique au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la Martinique (réf.37). La réponse de Monsieur Eric Besson, Ministre chargé de l’Industrie, de l’Energie et de l’Economie numérique était de présenter tout l’intérêt de la fonction de conseiller en génétique et d’encourager fortement le recrutement d’un tel professionnel. En tout état de cause, la situation du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Fort-de-France devra avoir été régularisée avant l'échéance de l'autorisation en 2014. Ce décret du 22 décembre 2006 est donc un événement de toute importance reconnaissant le conseiller en génétique comme un professionnel de santé indispensable au fonctionnement de la génétique médicale dans sa spécialité du diagnostic prénatal. Le 3 octobre 2007, selon le rapport de la Ministre de la Santé, de la Jeunesse et des Sports, Madame Roselyne Bachelot-Narquin, un nouveau décret est adopté modifiant le code de la Santé publique relatif à la profession de conseiller en génétique. Ce décret n° 2007-1429 pose les conditions d’obtention du « diplôme d’Etat français de conseiller en génétique » attestant les compétences requises pour l’exercice de cette fonction ainsi que les règles professionnelles de bonnes pratiques. Il fixe également les conditions d’admissibilité au master professionnel de pathologie humaine, mention « Conseil en génétique et médecine prédictive » (Annexe 3) (réf.30). Le diplôme d’État dont il est fait question ici est à ce jour un dispositif transitoire car il n’est toujours pas mis en place. Dans le décret, il est précisé que ce diplôme est délivré par le préfet de région aux personnes ayant suivi la formation de conseiller en génétique et passé avec succès les épreuves d’examens à l’issu de l’enseignement. Concernant les règles professionnelles nous citerons le fait que le conseiller en génétique : exerce sa profession dans le respect de la vie et de la personne humaine, agit dans l’intérêt des personnes, qui le consultent et dont il respecte la dignité et l’intimité, assure le suivi et la continuité de la prise en charge de ses patients, 16 est soumis au secret professionnel, respecte la liberté et les choix personnels des personnes qui le consultent, doit établir avec les membres de l’équipe une coopération dans l’intérêt de ces personnes. Ce décret instaure bien les modalités d’exercice de la profession et place le conseiller en génétique comme étant membre à part entière d’une équipe médicale avec laquelle il collabore dans un esprit de bonne confraternité. Il met en évidence également les responsabilités qui lui sont confiées vis-à-vis des patients et de leurs familles mais aussi des professionnels collaborateurs. Nous aborderons dans le chapitre intitulé « Vision du conseiller en génétique sur sa pratique » la place que ce dernier occupe réellement dans son équipe et verrons les responsabilités qui lui sont confiées et avec quelle autonomie. Pour conclure ce décret, il est essentiel de préciser que ce dernier associe d’une part le Ministère de la Santé, de la Jeunesse et des Sports, représenté à l’époque par Madame Roselyne Bachelot-Narquin, et d’autre part, le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche, représenté par Madame Valérie Pécresse, qui veillent à l’exécution de ce décret. Ce décret qui encadre la profession a été publié en 2007 mais le diplôme se trouve encore dans un dispositif transitoire. En effet, le diplôme délivré actuellement par l’Éducation Nationale n’est pas un diplôme d’exercice : dans l’attente d’un diplôme d’État, l’obtention de l’autorisation d’exercice est délivrée en préfecture après obtention dudit master et sur présentation d’un dossier attestant d’expériences pratiques, ceci comme le stipule l’arrêté du 10 avril 2008 relatif à l’autorisation d’exercice de la profession de conseiller en génétique. Cet arrêté du 10 avril 2008 fixe donc les modalités de délivrance de l’autorisation d’exercer la profession de conseiller en génétique (Annexe 5) (réf.38). Il a été ainsi rédigé en tenant compte du décret n° 99-747 (3 août 1999) portant sur la création du grade de master, de l’arrêté du 25 avril 2002 relatif au diplôme national de master, et du décret n° 2007-1429 relatif à la profession de conseiller en génétique. Il est précisé que l’autorisation d’exercice confère les mêmes droits et obligations que le diplôme d’Etat de conseiller en génétique et que seule l’Université Aix-Marseille II est habilitée à délivrer l’enseignement requis. On peut noter dans l’article 5 que cette autorisation est délivrée par le préfet de région « soit du lieu du domicile, soit du lieu d’exercice ». Il convient d’adresser, par voie postale et avec avis de réception un dossier en double exemplaire comportant : les éléments d’identification complète 17 du candidat, une lettre de demande d’autorisation d’exercer la profession, ainsi que la copie des diplômes, dont celui du master professionnel « conseil en génétique et médecine prédictive » ou du diplôme d’État lorsque celui-ci aura été mis en place. Les candidats disposent d’un délai de quatre mois à compter de la délivrance dudit diplôme pour déposer un dossier complet au préfet de région. Le silence gardé pendant plus de deux mois vaut décision de rejet. Nous noterons que la Directrice de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins à la charge de l’exécution de cet arrêté. Un dernier arrêté, en date du 4 août 2010, publié par le Ministère du Travail, de la Solidarité et de la Fonction Publique, associé au Ministère de la Santé et des Sports, confirme la reconnaissance de la formation et de la profession de conseillers en génétique en portant nomination des membres de la commission des conseillers en génétique autres que les membres de droit (Annexe 6) (réf.39). Il est donc admis que cette nouvelle profession de santé est reconnue d’un point de vue législatif et que la formation et son exercice sont orchestrés par des lois, décrets et arrêtés, à l’initiative des Ministères de la Santé et de l’Enseignement Supérieur. La reconnaissance du métier est également soutenue par la création en 2008, puis de son actualisation en 2012, de la fiche métier incluse dans le « répertoire des métiers de la fonction publique hospitalière » (Annexe 7) (réf.40). Cette fiche a été réalisée avec la collaboration de l’Association Française des Conseillers en Génétique dont la Présidente, Madame MarieAntoinette Voelckel, et la vice-présidente, Madame Marie-Thérèse André. Il est convenu que la profession de conseiller en génétique appartient à la sous-famille du « conseil aux personnes et psychologie » et de fait à la famille des « Soins » sous le Code ROME (Répertoire Opérationnel des Métiers et des Emplois) K1205. Ce code se compose d’une lettre et de quatre chiffres et se structure en trois niveaux, que nous allons dissocier afin de comprendre la manière dont a été pensée la place de cette profession dans le répertoire des métiers de la fonction publique : la lettre « K » correspond au « Services à la personnes et collectivités », les chiffres «12 » pour « action sociale, socio-éducative et socio-culturelle », les chiffres « 05 » pour « information sociale ». 18 On retrouve dans ce Code ROME « K1205 » différents métiers comme celui d’agent d’accueil social, de chargé d’information jeunesse, de chargé d’information santé, de médiateur administratif ou encore de chargé de mission interculturelle. La définition retenue pour les métiers compris dans cette fiche se base sur les actions d’information, de prévention ou de médiation. A aussi été créé un code métier pour la profession de conseiller en génétique, le code métier 05O20, qui renvoie à une fiche comprenant : Le code et l’intitulé de la fiche Rome : o K1205 – Conseiller(ère) en Génétique La définition du métier : o Conseiller des patients pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner dans leur parcours de soins en traduisant les données de la génétique médicale en informations utiles au patient Les conditions d’accès au métier : o Diplôme d’État de conseiller en génétique (en transition) ou autorisation d’exercice de la profession de conseiller en génétique selon l’arrêté du 10 avril 2008 Les activités : o Accueil et prise en charge des personnes dans son domaine o Bilan clinique d’un patient, spécifique au domaine o Gestion et traitement des données/informations o Information et conseil à des tiers dans son domaine d’activité o Planification des activités/interventions internes/externes o Recueil/collecte de données ou informations spécifiques au domaine d’activité o Rédaction de interventions comptes-rendus relatifs aux observations/aux o Rédaction et mise à jour du dossier patient, dans son domaine d’activité. Le savoir-faire o Adapter son comportement, sa pratique professionnelle à des situations critiques dans son domaine de compétence o Analyser l’expression relative des gènes o Conduire un entretien d’aide 19 o Conseiller et orienter les choix d’une personne ou d’un groupe o Créer et développer une relation de confiance et d’aide avec le patient o Gérer ses émotions, son stress o Identifier les informations communicables à autrui en respectant le secret professionnel o Identifier, analyser, évaluer et prévenir les risques relevant de son domaine o Définir les actions correctives/préventives. Les informations complémentaires o Les relations professionnelles les plus fréquentes : médecins généticiens, oncogénéticiens, pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes […] psychologues, pour la prise en charge du patient o Les correspondances statutaires : conseiller en génétique contractuel, éventuellement ingénieur, psychologue … Cette fiche métier reprend donc toutes les données que nous avons évoquées au préalable et se base dans son intégralité sur les différentes lois, décrets, et arrêtés. Il conviendra cependant, dans le chapitre « démographie des conseiller en génétique » de comparer les données de cette fiche à la réalité d’exercice de ces professionnels de santé. En effet, nous y noterons une différence dans le statut des conseillers en génétique ainsi que dans les responsabilités accordées. C’est dans un principe de valorisation et de reconnaissance du métier et de la formation que l’Association Française des Conseillers en Génétique a été créée, de même dans un souci d’équité et de respect des lois. II-3 Réflexion sur la mise en place d’une formation adaptée De manière à s’assurer que les compétences requises pour exercer la profession de conseiller en génétique soient dispensées de façon homogène, une formation unique a été créée en France dès l’année universitaire 2004-2005. Cette formation est de haut niveau, à la fois sur le plan scientifique et médical, concernant des pathologies à composante héréditaire et/ou multifactorielle. Le 30 janvier 2004, lors des 2èmes Assises de génétique humaine et médicale qui se sont déroulées à Angers, une allocution est faite par le Professeur Jean-François Mattei qui se propose de faire le point sur le projet de révision des lois de bioéthique. Il confirme officiellement à la fin de son discours la création de la loi de Santé publique concernant la 20 nouvelle profession de conseiller en génétique. « Cette dernière s’avère être un réel besoin, souhaitée par tous (communauté génétique) ». Il précise que cette création doit beaucoup à Nicole Philip et Marc Jeanpierre, qui avaient exprimé, dès l’année 2000, l’instauration de cette profession. Il annonce alors que l’ouverture de la formation n’est désormais qu’une question de mois, le temps que les textes de lois soient votés et promulgués (réf.41). La formation débutera dès le mois de septembre 2004. La réflexion du projet d’instaurer le « conseiller en génétique » en France a réellement été initiée par Marc Jeanpierre, membre du Collège National des Enseignants et des Praticiens de Génétique Médicale. Cette association, créée en janvier 1999, a pour but de maintenir les liens professionnels entre les enseignants et praticiens de génétique médicale, de promouvoir la réflexion de l’enseignement et sa pratique, et transmettre les recommandations qu’elle juge utile aux autorités compétentes (réf.42). Lors de la 1ère assemblée générale de ce collège, il était rapporté par Alexis Brice et Olivier Cohen, en charge de la commission « démographie des praticiens en génétique », que la France se situait à un niveau d’effectif 3 à 4 fois inférieur à la moyenne européenne. Pour combler ce manque, il est mis en place des groupes de réflexion dès la 2ème assemblée générale, en date du 17 juin 1999, notamment celui des « conseillers en génétique » dont Marc Jeanpierre va être responsable. Il évoque le fait que dans d’autres pays, comme aux États-Unis, au Canada ou au Royaume-Uni, il existe un corps de conseillers non médecins (infirmières, sages-femmes …) qui sont formés sur une période de 5 ans. Il s’agit des « genetic counselors ». Il précise qu’en France certains médecins sont opposés à ce corps professionnel mais que les directives européennes sont claires : il faut tendre vers une uniformisation des diplômes. Il sera aidé dans ce groupe de réflexion de Ségolène Aymé et de Patrice Eydoux. Un an après, le 20 avril 2000, le groupe présente l’avancée de sa réflexion et convient de la nécessité de constituer le corps de conseillers en génétique, formés à BAC+4 (à l’époque, le système LMD n’existait pas), et destinés à travailler en équipe avec les généticiens médicaux. Pour le groupe, cela va de pair avec le développement dans les années futures de la prévention en matière de santé publique. Il s’est basé sur la pratique des « genetic counselors » dans les pays où cette formation existe depuis plus de 20 ans. Il propose que cette formation se fasse dans le cadre d’un Diplôme InterUniversitaire (DIU) de 2 à 3 ans et qu’elle soit accessible aux infirmières, sages-femmes, psychologues et scientifiques. Cette proposition ne sera pas retenue. C’est le 18 juin 2003 qu’est annoncé que le rapport sur la réflexion d’une formation de conseillers en génétique en France sera déposé auprès de Jean-François Mattei, rapport en cohésion avec celui 21 d’Yvon Berland sur le transfert de tâches et de compétences professionnelles. Le 15 janvier 2004, le Sénat vote l'amendement n° 176 présenté par le Gouvernement portant sur la création d’une nouvelle profession d’auxiliaire médical : le conseiller en génétique (réf.43). Le jour du vote, Jean-François Mattei tient à mentionner que cet amendement « revêt une importance toute particulière à ses yeux, puisqu'il permet à la discipline qu’il a embrassée, comme le professeur Giraud, pendant plus de trente ans - la génétique - de trouver son prolongement indispensable dans la création d'une nouvelle profession d'auxiliaire médical, celle de conseiller en génétique. Comme l'orthophoniste aux côtés de l'ORL, l'orthoptiste aux côtés de l'ophtalmologiste, la diététicienne aux côtés du nutritionniste, le conseiller en génétique s'impose désormais aux côtés du généticien afin de l'assister dans des consultations difficiles et souvent routinières ». À cela, Francis Giraud, rapporteur au Sénat et Professeur de génétique, ajoute que cet amendement est le fruit d’un effort que Jean-François Mattei menait depuis de nombreuses années. Il précise que la génétique est une discipline en plein essor et en pleine « mutation », et que les généticiens ont besoin d'aide. Par cette création est reconnue la nécessité de compléter la consultation médicale de génétique par une session de conseil génétique menée par des professionnels formés à cet effet. Cette prise en considération de la dimension psychologique des consultations de diagnostic prénatal et de génétique contribuera fortement à un accompagnement plus personnalisé des familles, à une aide à la décision dans les situations complexes, et à une meilleure prise en charge de toutes les dimensions psychosociales des maladies génétiques. Il faut mettre en place un programme d’enseignement qui tienne compte de ces prérequis et des compétences exigées. Cette formation va être créée dans le nouveau système mis en place depuis 2002 : la réforme LMD (Licence, Master, Doctorat). Concernant l’enseignement, il s’agit d’un master professionnel qui se déroule donc sur deux années et qui est accessible, par définition, aux candidats ayant validé une Licence. II-4 Le programme de formation Lors de la rédaction de son contrat quadriennal 2004-2007, dans le but d’obtenir l’habilitation à délivrer les masters, le Professeur Jean-Louis Mège, responsable des masters recherche et professionnels dans le domaine des sciences de la santé, mention « Pathologie Humaine », de l’Université Aix-Marseille II, n’omet pas d’inclure le programme dispensé au Master 22 « conseil génétique et médecine prédictive » (réf.32). Il est donc créé une formation unique en France, à la faculté de médecine de Marseille, dont les responsables de l’enseignement sont les Professeurs Nicole Philip et Hagay Sobol. Il est notifié dans ce contrat : Les conditions d’admission : Il est noté différents moyens d’accès à la formation : les candidats ayant validé la troisième année des études de médecine, d’odontologie ou de pharmacie, les étudiants des filières scientifiques (ingénieurs, étudiants issus des UFR de Sciences) ayant validé la licence. Sont autorisés à s'inscrire de plein droit, en formation continue en première année, mais avec des équivalences de modules selon le cursus réalisé et après avis du conseil pédagogique : les infirmiers, les psychologues et les kinésithérapeutes. Sont autorisés à s'inscrire en formation continue en première année, après un exercice professionnel de deux ans et après un entretien et la validation d'acquis complémentaires en bases médicales : les techniciens/assistants d'études ou de recherches cliniques (EEC, TRC ou ARC), les assistantes sociales. Pour les autres cas et, en particulier, les candidats n'étant pas en formation initiale, l'équipe pédagogique procèdera à une validation des acquis et déterminera un parcours adapté à chaque candidat. Il convient toutefois de préciser qu’une présélection sur dossier est effectuée par les responsables du master. Pour les candidats ayant été retenus, un entretien oral montrant la motivation et les compétences de ces derniers est organisé. Le jury est actuellement composé des 2 Professeurs responsables de l’enseignement, de 2 conseillers en génétique et de 2 psychologues ; ceci dans un souci d’équité et de parité. Les règles de sélection en Master 1ère année : La validation de la première année nécessite l’obtention de 33 ECTS (European Credits Transfer System) pour les modules. Des périodes de stage sont obligatoires et comptent pour un total de 27 ECTS. Le détail de l’enseignement sera précisé dans ce même chapitre à la sous-section « le programme d’enseignement». 23 Les règles de sélection en Master 2ème année : La validation de la deuxième année nécessite l’obtention de 30 ECTS pour les modules. Des périodes de stage sont obligatoires et comptent pour un total de 30 ECTS. En terme de compétences, sont enseignés les aspects méthodologiques de la génétique et de la médecine prédictive (génétique formelle et des populations, bases moléculaires des pathologies, hérédité mendélienne et polyfactorielle, cytogénétique, tests génétiques, relation soignant-personne, impacts psychologiques, éthique et aspects légaux) et leurs domaines d’application (diagnostic prénatal, oncogénétique et cancérologie, neurogénétique, maladies cardiovasculaires et de l’hémostase, endocrinologie, diabète, maladies métaboliques…). Ce master est proposé à tous les étudiants de France, incluant les DOM-TOM, ainsi que les étudiants de pays francophones (exemples d’étudiants venus de Suisse, d’Algérie, de Tunisie et du Bénin). L’enseignement du Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil en génétique et médecine prédictive », a pour but de former de futurs conseillers en génétique. Il dispense une formation de haut niveau à la fois sur le plan scientifique et médical à des professionnels de santé non généticiens amenés à prendre en charge des pathologies à composante héréditaire et/ou multifactorielle. Un autre objectif est de favoriser le développement de programmes de recherche et d’actions en santé dans des domaines transversaux alliant santé publique et biologie moderne avec une vocation finalisée en santé. (réf.47). Cette spécialité professionnalisante fait donc partie de la mention de Master Pathologie Humaine avec cinq autres spécialités : Génomique et Santé (spécialité recherche), Maladies Transmissibles et Pathologies Tropicales (spécialité recherche), Oncologie, Pharmacologie et Thérapeutique (spécialité recherche), Environnement et Santé (spécialité recherche), Société Environnement et Enjeux Sanitaires (spécialité professionnelle). L’enseignement est composé de différents modules théoriques et de périodes de stages, et s’étend sur deux années. D’un point de vue général, la formation comprend des modules de 24 « méthodologie » visant à dispenser les connaissances générales en génétique formelle, génétique des populations, génétique moléculaire et chromosomique, et oncogénétique. On y trouve également une place importante pour les principes de la relation soignant/personne, de l’éthique et de la psychologie. Beaucoup de ces cours se déroulent sous la forme de cas cliniques, de mises en situation et de l’utilisation de jeux de rôle, mettant l’étudiant dans des situations de prise de conscience. Les domaines de diverses spécialités comme la pédiatrie, l’endocrinologie, les maladies neurologiques et sensorielles, et le diagnostic prénatal sont abordés lors des modules « conseil génétique et pathologies » avec leurs aspects génétiques et médicaux. Cette formation comprend également un certain nombre de modules optionnels d’approfondissement qui vont permettre à l’étudiant d’acquérir des connaissances complémentaires comme les bases de l’oncogenèse, les biostatistiques ou l’analyse bibliographique. La formation contient 40 semaines d’enseignements, modules théoriques (Annexe 8) et optionnels compris, sur une période de deux ans. Nous nous proposons de présenter ici les différents programmes d’enseignement des Master 1ère et 2ème années mais aussi celui de ceux intégrant directement le Master 2. Programme d’enseignement de Master 1 : 60 ECTS La première année est composée d’un tronc commun de 6 modules obligatoires comptant pour 33 ECTS, de plusieurs modules optionnels conduisant à un total de 9 ECTS, et de 2 stages comptant chacun pour 9 ECTS. Les modules obligatoires comprennent (le détail des modules : Annexes 9 à 12) : - génétique formelle et des populations, calcul de risque (6 ECTS) (Annexe 9), - bases de la génétique humaine, moléculaire et médicale (6 ECTS), - diagnostic prénatal (6 ECTS), - éthique, aspects légaux en génétique et médecine prédictive (6 ECTS) (Annexe 10), - oncogénétique (6 ECTS) (Annexe 11), - relation soignant/personne (3 ECTS) (Annexe 12). Les étudiants choisissent différents modules optionnels de manière à obtenir 9 ECTS. Ceux-ci ont pour objectif l’approfondissement et la spécialisation. On y retrouve : - atelier de génomique et génétique hospitalière (3 ECTS), - qualité, risques et environnement en santé (6 ECTS), - bases de l’oncogenèse (3 ECTS), 25 - biostatistiques (3 ECTS)/Bio-informatique (3 ECTS), - organisation de la sécurité sociale (6 ECTS), - fondements de l’éthique médicale (6 ECTS), - approche philosophique de l’éthique médicale (6 ECTS), - éthique de la recherche biomédicale (6 ECTS), - spécificité de la recherche sur l’homme (3 ECTS), - analyses bibliographiques (3 ECTS). Deux stages minimum, l’un de 5 semaines, dans un service validant la spécialité de génétique et/ou reconnu et financé par le Ministère de la Santé dans le cadre des réseaux de pathologies génétiques (9 ECTS), l’autre de 5 semaines visant également à approfondir la théorie de l’étudiant (9 ECTS) sont nécessaires. Ces stages peuvent se dérouler aussi bien en France qu’à l’étranger avec, dans ce dernier cas, l’approbation du comité pédagogique. Programme d’enseignement de Master 2 : 60 ECTS La 2 ème année, après un Master 1 de spécialité de conseil génétique, est composée d’un tronc commun de 4 modules obligatoires comptant pour 24 ECTS, de plusieurs modules optionnels conduisant à un total de 6 ECTS, et de trois stages comptant au total 30 ECTS. Les modules obligatoires comprennent : - fondamentaux en psychologie (6 ECTS) (Annexe 13), - neurogénétique et pathologies sensorielles (6 ECTS), - génétique pédiatrique (6 ECTS), - endocrinologie génétique et nutrition, psychologie de la communication (6 ECTS). Les étudiants choisissent différents modules optionnels de manière à obtenir 6 ECTS. Ceuxci, comme pour la 1ère année, ont pour objectif l’approfondissement et la spécialisation de l’étudiant. On y retrouve, en plus de ceux proposés lors de la 1ère année : - bases de l’hérédité polyfactorielle (3 ECTS), - cytogénétique (3 ECTS), - mécanismes de survenue des maladies génétiques constitutionnelles (3 ECTS), - approche thérapeutique des maladies génétiques (3 ECTS). 26 Durant cette année de formation, les étudiants doivent effectuer un stage de 8 semaines minimum, dans un service validant la spécialité de génétique (12 ECTS), un stage d’approfondissement d’une durée de 8 semaines (12 ECTS), et doivent terminer leur cursus par un stage de spécialisation en fonction de leur projet professionnel et après avis favorable du comité pédagogique, d’une période minimum de 2 semaines (6 ECTS). Programme d’enseignement de Master 2 directement : 60 ECTS Pour les étudiants intégrant directement le Master 2, un programme spécifique ainsi que des recommandations particulières ont été mis en place. On y retrouve les mêmes modules obligatoires qu’en Master 1 et 2 (33 ECTS) mais les fondamentaux en psychologie, la relation soignant/personne et les bases génomiques des pathologies sont cette fois des modules optionnels. Ces étudiants doivent choisir un de ces modules optionnels (6 ECTS) en fonction de leur cursus initial et après avis favorable du comité de pilotage. En plus de ces modules, ils doivent effectuer 2 stages dans un service validant la spécialité de génétique, l’un de 8 semaines (12 ECTS) et l’autre de 5 semaines (9 ECTS). Tous ces stages peuvent, sous conditions, être effectués dans des services hospitaliers de génétique, de spécialités médicales concernées par les maladies génétiques (fœtopathologie par exemple), dans des centres de lutte contre le cancer, des laboratoires hospitaliers de génétique, voire des structures de prise en charge du handicap. Certains de ces modules, tels que celui de l’oncogénétique ou de l’éthique et aspects légaux en génétique et médecine prédictive, sont communs avec des programmes de Diplômes Universitaires (DU) ou de Certificats d’Études Universitaires (CEU). Il peut donc être admis que l’enseignement dispensé aux futurs conseillers en génétique est complet, traitant de tous les domaines de la génétique d’une part mais aussi d’éthique et de psychologie d’autre part. Ces théories sont mises en pratique par la réalisation de stages effectués dans différents services mettant l’étudiant en tant qu’observateur et parfois, selon la confiance accordée à ce dernier en tant qu’acteur. En juin 2012, lors du congrès de la Société Européenne de Génétique Humaine qui s’est tenu à Nuremberg (Allemagne), un comité a été créé, celui de « l’European Board of Medical Genetics » (EBMG) sous la présidence du Professeur Heather Skirton (Royaume-Uni). Il est composé 3 sous-comités dont celui des « Genetic Nurses and Genetic Counsellors » dont le 27 but est de travailler sur la mise en place d’une certification européenne de la profession, de manière à homogénéiser les différents programmes existant à travers l’Europe. Lors de leur dernière réunion, à Taunton (Royaume-Uni) les 12 et 13 février 2013, le sous-comité a étudié chacun des programmes d’enseignement et vérifier leur compatibilité avec les standards européens qui ont été rédigés par l’European Network of Genetic Nurses and Counsellors (ENGNC) (réf.48). Les 7 programmes étudiés sont ceux de : Cardiff (Royaume-Uni), Finlande, Pays-Bas, Portugal, Espagne, Roumanie, Manchester (Royaume-Uni) et la France. Quatre de ces sept programmes ont été validés dont les deux du Royaume-Uni, celui de l’Espagne (qui ne concerne que la ville de Barcelone et qui n’est pas national) et celui de la France (Annexe 14). Le programme français répond donc aux compétences exigées par la Société Européenne de Génétique Humaine, plaçant de ce fait le Master comme étant de haut niveau. II-5 Association Française des Conseillers en Génétique Faisant suite à la création de cette nouvelle formation et dans le but de promouvoir de cette dernière et de représenter les nouveaux professionnels de santé, les premiers étudiants inscrits en Master Pathologie Humaine, mention « Conseil Génétique et Médecine Prédictive » décidèrent dès l’année universitaire 2004-2005 de s’organiser au sein d’une association : l’Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG), présidée par Madame MarieAntoinette Voelckel. Cette association nationale, de loi 1901 et inscrite au journal officiel le 18 juin 2005, représente aussi bien les étudiants dudit master que les professionnels exerçant ou non leur métier (réf.44). Lors de sa création, les membres fondateurs choisirent d’honorer et de remercier pour leur implication, leur soutien et leur effort dans la création d’un tel projet, quatre représentants de la génétique médicale en France : Jean-François Mattei, Ségolène Aymé, Nicole Philip et Hagay Sobol. Le Docteur Ségolène Aymé, directrice de recherche à l’Inserm et fondatrice d’Orphanet, proposa son aide en offrant à l’AFCG d’héberger son site internet via celui d’Orphanet (http://asso.orpha.net/AFCG). Pour encourager les membres de l’AFCG et pour faire connaître le métier, l’éditorial d’OrphaNews (newsletter d’Orphanet) paraît le 24 octobre 2007 avec comme intitulé : « Conseiller en génétique : enfin la reconnaissance légale de cette profession en France » (réf.45). Outre sa vocation de fédérateur des professionnels et des étudiants, cette association est un véritable vecteur d’informations par lequel transite tout ce qui concerne la formation, les promotions de 28 poste ainsi que les textes de lois. L’AFCG tente d’être représentée lors de chacun des congrès nationaux ou internationaux et demande à ses membres d’apposer le logo de l’association comme signe de reconnaissance. De par leur travail et leur motivation, les membres de l’AFCG ont su montrer leur place dans le conseil génétique en tant que réel professionnel de santé. C’est ainsi que, le 18 janvier 2008, lors des 4èmes Assises de génétique humaine et médicale à Lille, l’AFCG fut intégrée dans la nouvelle Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) (réf.46). À partir de cette collaboration, nous verrons alors la présence d’un conseiller en génétique siéger au sein du comité scientifique (plus particulièrement impliqué dans le thème « conseil génétique et psychologie »), lors des Assises de génétique humaine et médicale. L’AFCG compte plus d’une centaine de membres. Elle a participé à l’élaboration des différents textes de lois en apportant son point de vue à chacune des rencontres avec les représentants de l’État. Toutes les démarches de l’AFCG ont permis de clarifier la situation des conseillers en génétique et de statuer sur leurs devenirs. La demande actuelle de l’AFCG auprès de ces instances est la réglementation d’un salaire basé sur la grille salariale des ingénieurs hospitaliers avec le titre de conseiller en génétique. Nous verrons de quelle manière les conseillers en génétique en France sont recrutés, sous quel statut, et sous quel type de contrat. Dans le but de tenir ses membres informés des différentes rencontres organisées avec les ministères ou autres instances, ainsi que pour renseigner sur les démarches administratives, sur les colloques à venir, sur les postes à pourvoir et sur les avancées en génétique médicale, une Newsletter du Conseiller en Génétique a été créée par cinq professionnels. Cette Newsletter est directement adressée via la mailing-liste de l’AFCG et, est mise à disposition sur le site internet de l’AFCG. Cette association a su mettre en place un réseau de professionnels au bénéfice de la formation et de la profession. Nous pouvons également souligner l’importance de l’AFCG grâce aux commissions qu’elle a mise en place dans son organisation, telle que la commission « Relais avec les associations de malades ». En effet, certaines associations, comme les associations VHL France, AFAF (Association Française Ataxie de Friedreich) ou Alliance Maladies Rares, font régulièrement appel à des conseillers en génétique pour être présents lors de leur manifestation, de manière à informer des patients, des familles ou tout simplement le grand public. Cette commission a pour but de créer des liens plus étroits avec les associations de malades pour améliorer 29 l’accompagnement des patients et de leur famille et de diffuser l’information aux professionnels de santé. Lors de ces rencontres, il est régulièrement demandé aux conseillers en génétique de présenter d’une part leur profession et d’autre part le conseil génétique de la pathologie concernée. Nous pouvons préciser que la France est l’un des rares pays européens à avoir créé une association pour ses professionnels. En effet, nous avions réalisé une étude concernant « le profil professionnel des conseillers en génétique et des infirmières spécialisées en génétique à travers 18 pays européens » dans laquelle cinq d’entre eux avaient notifié l’existence d’une organisation professionnelle dans leur pays (réf.12). En conclusion à ce chapitre, nous pouvons annoncer que la profession de conseiller en génétique est aujourd’hui clairement définie de par les différentes réglementations ministérielles et qu’elle a eu rapidement la reconnaissance d’une réelle profession de santé. L’association française des conseillers en génétique a servi de porte-parole de ses membres, étudiants et professionnels, auprès des différentes instances ministérielles, aussi bien le Ministère de la Santé que celui de l’Éducation. Aujourd’hui, ces professionnels de santé répondent à la forte augmentation du nombre de consultations de génétique médicale et présentent les compétences requises et exigées par les différents rapports et textes de lois. Ils doivent être membres à part entière d’une équipe pluridisciplinaire et être reconnus par les autres professionnels de santé comme de véritables collaborateurs, parfois essentiels de par leur expertise, comme le stipule le décret du 22 décembre 2006 concernant les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN). II-6 Objectifs La profession de conseiller en génétique a été récemment mise en place en France, et rapidement encadrée par la législation. S’agissant d’une nouvelle profession de santé, sans réel modèle pour la formation et l’exercice, nous avons souhaité faire un état des lieux général concernant ce nouveau praticien. Par le biais de ce travail de thèse, nous proposons dans un premier temps de réaliser la démographie des étudiants : qui sont-ils ? De quels horizons proviennent-ils ? Avec quels bagages universitaires et/ou professionnels ? Nous nous proposons également d’établir la démographie du professionnel : où exercent-ils ? Pourquoi dans tel ou tel établissement ? Quel est leur statut et contrat d’embauche ? Quelle est 30 leur rémunération ? Nous tâcherons de cerner les missions et responsabilités qui peuvent leur être accordées dans leur pratique et de voir quel type de consultation ils sont capables de gérer en autonomie ? Après avoir vérifié si ces professionnels ont une situation homogène en ce qui concerne le domaine de l’administratif (salaire, contrat, statut), nous vérifierons si leur pratique est également similaire entre eux ou si cette dernière est dépendante de certains facteurs que nous mettrons en avant. La création d’une nouvelle profession, telle qu’elle soit, engendre nécessairement des critiques de la part des futurs collaborateurs. Nous souhaitons ainsi observer le ressenti des médecins généticiens sur ces conseillers en génétique. Comment leur arrivée a-t-elle été perçue ? Quelle place donnent-ils aux conseillers ? Comment gèrent-ils cette nouvelle collaboration ? Au final, nous verrons la situation française à l’échelle européenne. Nous verrons de quelle manière les conseillers en génétique d’autres pays, lorsqu’il y en a, exercent leur profession ? Existe-t-il également une reconnaissance juridique de la profession et de sa formation ? Une diversité dans la pratique est-elle notable ? 31 III- Démographie des Conseillers en Génétique en France La profession de conseiller en génétique étant relativement récente, nous avons voulu ici rédiger sa « carte d’étudiant » ainsi que sa « carte de professionnel ». Quelles sont les conditions d’admissions au Master ? Qui sont les étudiants s’inscrivant dans ce nouveau Master Professionnel et de quels horizons estudiantins ou professionnels proviennent-ils ? Pour répondre à ces questions, nous nous sommes basés sur les données présentes sur le site de la faculté de Médecine de Marseille et des différents rapports. Puis nous avons utilisés les données de l’Association Française des Conseillers en Génétique afin de pouvoir dresser le bilan démographique des étudiants en utilisant la base des inscrits à cette formation. III-1 La démographie des étudiants III-1.a Introduction Les candidats au master sont tous diplômés au minimum d’une troisième année de Licence. Chaque année, ce sont plus d’une soixantaine de postulants qui tentent de passer la présélection sur dossier qui comprend : un curriculum vitae détaillé et dans lequel le candidat doit apporter tout élément d’appréciation permettant d’établir l’entrée en Master 1 (voir en Master 2 directement) ainsi que ceux permettant d’établir des équivalences de modules (réf.29). Cette présélection a lieu généralement avant la fin du mois de juin. Une trentaine de ces candidats est retenue en vue d’effectuer l’entretien avec les responsables du Master qui se tient début juillet, à Marseille, et seulement entre 15 et 18 étudiants sont sélectionnés pour suivre l’enseignement (réf.47). Cette formation est unique à ce jour en France et les étudiants sont originaires de différentes régions, impliquant parfois déménagement et éloignement familial. Parfois, ces étudiants sont déjà des professionnels de santé avec une certaine expérience, ce sont leurs institutions qui font alors la demande de formation. Cela peut être le cas de sages-femmes qui, pour certaines, vont intégrer les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal, comme le stipule le décret du 22 décembre 2006 avec « l’obligation de ces derniers d’avoir dans leur équipe un conseiller en génétique » (réf.34). 32 La première année (année universitaire 2004-2005) on pouvait compter 4 étudiants inscrits en M1 (Master 1ère année) et 8 étudiants inscrits directement en M2 (Master 2ème année). Le Professeur Hagay Sobol estime le besoin de conseillers en génétique entre 600 et 1000 pour la France (réf.21). Pour cela, il se base sur les données américaines de l’époque où pour une population de 300.000.000 d’habitants, il existe 1.500 conseillers en génétique exerçant essentiellement dans des services de génétique générale et pédiatrique. « En France, le besoin est donc de 300 conseillers en génétique exerçant dans des services de génétique, auxquels il faudrait ajouter entre 300 et 700 conseillers en génétique exerçant dans des services d’oncogénétique, de génétique de l’adulte, dans le domaine de la médecine prédictive et/ou la prise en charge des maladies multifactorielles (cardiovasculaire, nutrition, diabète et endocrinologie...), ainsi que dans les services de maternité pour l’information sur les risques durant la grossesse ». III-1.b Méthodes Nous nous proposons, en utilisant les données de l’Association Française des Conseillers en Génétique, d’établir le bilan démographique des étudiants inscrits au Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil génétique et médecine prédictive » et de prévoir le nombre de ces praticiens dans les années à venir. Pour cela, nous avons demandé à l’AFCG de bien vouloir nous faire parvenir la liste des inscrits (document word) par année universitaire, et depuis le début de sa création. Sur cette liste est précisé le nom et le prénom du candidat ainsi que son niveau universitaire le plus élevé et/ou sa profession avant inscription. Il est notifié également le poste occupé par les diplômés ainsi que la ville d’exercice. A partir de ces documents, nous avons créé une base excel afin d’y répertorier tous ces éléments. III-1.c Résultats Depuis le début de la création du Master et prenant en compte l’année universitaire 20122013, on dénombre 134 inscriptions en M1, comprenant 3 abandons et 2 redoublements, soit une moyenne de 15 étudiants par an [4-19]. Nous retiendrons donc 132 étudiants inscrits en M1. Les abandons sont dus pour deux d’entre eux à des raisons d’ordre personnel. Pour le troisième abandon, il s’agissait d’une inscription en formation continue dont le chef de service n’a pas souhaité la poursuite de l’enseignement. Parmi ces 132 étudiants, 11 sont de sexe 33 masculin (8,33 %), soit un ratio de 1 étudiant pour 11 étudiantes. Concernant les inscriptions en M2 direct ou à la suite de la validation du M1, elles sont au nombre de 141, avec 1 redoublement soit 140 étudiants. La moyenne par an pour les inscriptions en M2 est donc de 16 étudiants [8-21]. Parmi ces 140 étudiants, 12 sont de sexe masculin (8,57 %), soit un ratio équivalent à celui calculé pour le M1 (Fig.1). En huit années d’existence, 122 étudiants ont obtenu leur diplôme de Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil en génétique et médecine prédictive », ce qui signifie que 100 % des étudiants, inscrits dans ce programme et ayant poursuivi ce dernier en intégralité, valident leur M2. L’année universitaire 2012-2013 étant en cours lors de la rédaction de ce manuscrit, nous sommes dans l’incapacité de fournir un résultat sur le devenir des 140 étudiants inscrits en M2. Figure 1 : Représentation des étudiants inscrits en M1 et M2 en fonction des années universitaires On retrouve deux catégories d’étudiants : ceux sortant directement d’un cursus universitaire (70,69 %) et ceux ayant déjà une profession, l’exerçant ou non (29,31 %). Concernant les étudiants intégrant le Master dans le cadre d’une poursuite d’études, nous notons des diplômés d’une licence ou d’un Master (notamment les étudiants diplômés d’un Diplôme 34 d’Études Supérieures Spécialisées) en Sciences : biologie moléculaire et cellulaire, biochimie, ressources génomiques et traitement informatique, physiologie, et voire un étudiant ayant obtenu un diplôme en anthropologie. Pour les professionnels, il s’agit de sages-femmes, d’infirmières, d’attachés de recherche clinique voire des docteurs en sciences. Ces données sont issues de la base de l’Association Française des Conseillers en Génétique avec laquelle nous avons collaboré pour réaliser une synthèse sur la démographie des étudiants concernés par ce master. (Tab.1) (réf.29). Pour ce faire nous avons tenu compte des renseignements obtenus auprès de 116 étudiants inscrits entre les années universitaires 2004-2005 et 20112012. Tableau 1 : Répartition des étudiants au Master pour les promotions 2005 à 2012 (n=116) Cursus Effectifs Étudiants 70,69 % Licence 33 Master 49 Professionnels Dr.Sc 29,31 % 1 9 Sages-Femmes 8 Infirmières 6 2 A.R.C 6 Techniciens Laboratoire 4 Pharmacien 1 Pourcentage 1 2 Dr.Sc : Docteur en Sciences, A.R.C : Attachés de Recherche Clinique Cette formation, pourtant ouverte aux kinésithérapeutes, dentistes, assistantes sociales et médecins ne dénombre aucun de ces corps professionnels. On notera cependant l’inscription en M1 d’un médecin originaire du Vietnam, mais ayant abandonné pour raisons personnelles, et l’inscription en 2011-2012 d’une interne en oncologie. La nouvelle réforme Licence-Master-Doctorat (LMD) a pour but de favoriser le choix de modules optionnels par les étudiants. En janvier 2009, l’École Doctorale des Sciences de la Vie et de la Santé, l’EDSVS 62 de Marseille, a intégrer le Doctorat de « conseil en génétique ». Des dispositions particulières ont été prévues pour ceux qui désirent poursuivre 35 leur cursus en thèse d’université directement après le M2, sans être en poste, avec notamment la possibilité de réaliser un stage de 5 à 6 mois (21 ECTS) dans un laboratoire de recherche labellisé. Dans le cadre d’une formation continue, pour les conseillers en génétique en poste, l’inscription en thèse est encouragée dans la mesure où les experts auditionnés en vue de la rédaction des décrets d’application régissant la profession ont insisté sur la notion de veille professionnelle. Ces nouveaux professionnels de santé, dans leur pratique courante seront amenés à intégrer des options de recherche, il leur sera alors aisé de développer des projets de recherche originaux en relation avec leur activité qui actuellement ne peuvent être mis en place dans le cadre des autres formations (réf.47). Avec la création de ce Doctorat, cette filière est la 1ère à intégrer un parcours LMD complet. Aujourd’hui, ce sont 4 étudiants qui ont décidé de poursuivre leur formation par une thèse « conseil en génétique » à l’EDSVS62. L’un conseiller en génétique, issu de la 1ère promotion, diplômé dès 2005, ayant poursuivi une thèse de Science, avec un titre de conseiller en génétique. Ce dernier étudiant, inscrit en septembre 2007 à l’école doctorale GC2ID de l’Université Paris Diderot - Paris VII, avait comme sujet « l’estimation des risques de cancer du sein et de l’ovaire des femmes sans mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 : apport des modèles de calcul de risque », et présenta son travail en septembre 2012. Il fit un travail considérable, comparant les différents logiciels d’estimation des risques de cancer du sein et de l’ovaire (BOADICEA, BRCAPRO, IBIS) utilisés par un grand nombre de praticiens en oncogénétique. Il concluait sur le fait que ces modèles doivent être améliorés pour mieux prédire car ce sont des outils indispensables pour la prise en charge des femmes chez lesquelles il n’a pas pu être mis en évidence de mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 (réf.49). Une conseillère en génétique diplômée à Marseille en 2007 et exerçant à Genève (Suisse), s’est inscrite en novembre 2009. Son sujet concerne les « prédispositions génétiques au cancer du sein et des ovaires dans la population suisse entre 1996 et 2009 ». Elle se propose de dresser le bilan de l’activité d’oncogénétique et du dépistage de mutations constitutionnelles dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Elle soutiendra sa thèse vers la fin de l’année 2013. Une autre conseillère en génétique, diplômée en 2008, s’est inscrite en juillet 2010 et a présenté son travail le 15 avril 2013. Le sujet pour lequel elle s’est investie concerne « l’élaboration d’un outil pour l’évaluation et l’amélioration de la qualité de prise de décision lors des comités pluridisciplinaires d’oncogénétique dans le cadre des prédispositions héréditaires au 36 cancer colorectal ». Pour terminer sur la poursuite d’étude, un autre sujet de thèse, concernant ce mémoire, porte sur « l’insertion professionnelle et l’intégration des conseillers en génétique » de manière à évaluer les nouvelles coopérations dans le domaine de la santé. III-1.d Discussion Concernant les étudiants, ceux étant sélectionnés pour suivre l’enseignement dispensé dans le cadre de ce Master sont tous issus du domaine des Sciences de la santé et de la vie, soit par leur cursus soit par leur domaine d’activité (Tab.1). La plus grande sélection restant tout de même celle des étudiants issus d’un Master et représente 42,24 % des inscrits. Cette majorité présente un cursus plus long et spécialisé dans un domaine des sciences que le candidat est censé maîtriser. On note que la part des étudiants issus d’une Licence est équivalente à celle des professionnels de santé. On note que la réalisation d’une thèse à la suite de ce Master n’est pas encore une poursuite fréquente, elle ne représente que 3,28 % (n=4) des étudiants diplômés, et il nous faut préciser que 7,38 % (n=9) des inscrits au Master ont déjà un Doctorat. Nous nous sommes intéressés aux raisons qui ont conduit ces étudiants à poursuivre en thèse. En fait, il s’agit de travaux de recherches qui leur ont été confiés. Ils ont souhaité valoriser leurs recherches s’inscrivant justement dans le cadre d’une thèse. Ils nous avouent, pour deux d’entre eux, avoir poursuivi cette formation puisque la recherche fondamentale les a toujours intéressés et que leur sujet s’intégrait parfaitement dans leur travail quotidien. Ils nous apprennent que la majeure difficulté pour effectuer ce travail est le temps pour faire avancer leur projet. Nous devons préciser que cette thèse s’effectue sur un temps personnel et non professionnel. Il leur a donc fallu, en dehors de leur activité professionnelle, trouver le temps nécessaire pour parfaire leur sujet, parfois même aux dépens de la vie familiale. En effet, ils se sont beaucoup laissé rattraper par leur activité clinique quotidienne, engendrant le fait qu’il leur a été nécessaire, pour deux de ces étudiants, de demander une dérogation pour une année supplémentaire, voire deux. Lorsque nous leur demandons ce que cette thèse leur apporte, ils nous répondent que ce travail leur a permis d’acquérir des compétences dans le domaine dans lequel ils se sont investis. Le travail de rédaction, de synthèse et de recherche bibliographique leur ont également amené d’autres connaissances indispensables pour leur exercice quotidien. Leur 37 souhait est que cela leur ouvrira peut-être d’autres portes dans le futur comme celle de l’enseignement. D’après Hagay Sobol, le nombre total de conseillers en génétique, en fonction de la population française, est estimé entre 600 et 1000 (réf.21). Nous avons vu que 122 étudiants ont été diplômés du Master 2 en huit ans, soit une moyenne de 15 diplômés par an [8-21]. Nous nous proposons de montrer l’évolution du nombre de conseillers en génétique des promotions 2005 à 2012 (Fig.2) mais aussi une estimation de l’évolution des diplômés. On s’aperçoit que le premier pallier des besoins estimés (600) serait atteint en 2044 et que le second pallier (1000) serait atteint en 2070, ceci en considérant la sélection ainsi que la validation du Master identiques à celles d’aujourd’hui (Fig.3) mais sans tenir compte des possibilités de reconversions professionnelles et/ou des possibles départs à la retraite. Figure 2 : Représentation des diplômés de 2005 à 2012 38 Figure 3 : Estimation du nombre de diplômés de 2012 à 2070 III-1.e Conclusion Chaque année et de manière assez constante, une quinzaine d’étudiants sont admis pour cette formation unique. Ces étudiants sont d’horizons différents mais ont tous des diplômes de Sciences (Licence, Master, Doctorat). Lorsqu’il s’agit de professionnels, il s’agit de domaines exclusivement en lien avec le domaine médical. Cette formation étant unique aujourd’hui en France, et si le besoin de tant de conseillers en génétique est justifié, il faut envisager la manière de pouvoir former autant de professionnels. Il semblerait alors nécessaire d’augmenter le nombre d’étudiants par an et/ou d’ouvrir le Master Pathologie Humaine mention « conseil génétique et médecine prédictive » dans d’autres villes de France. Cependant, nous avons besoin de savoir si l’offre serait à l’équilibre avec la demande. Nous nous proposons alors dans le chapitre suivant d’étudier la démographie des conseillers en génétique en poste. 39 III-2 La démographie des professionnels III-2.a Introduction La profession de conseiller en génétique en France étant récente et de manière à cerner la réalité d’exercice de ces nouveaux professionnels de santé et de vérifier si leur pratique est dans les normes édictées par la législation, nous avons mené une étude nationale sur les statuts des conseillers en génétique, leur pratique ainsi que les responsabilités qui leur sont confiées. Nous avons également voulu voir dans quels domaines ils préfèrent exercer leur profession et pour quelles raisons ? Comment ces conseillers en génétique sont-ils recrutés ? Sur quelle grille salariale ? Avec quel statut ? Avec quel type de contrat d’embauche ? III-2.b Méthodes Pour être capable de répondre à ces questions, nous nous sommes basés sur les données de l’Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) et avons pu établir la démographie de ces derniers. En parallèle, nous avons adressé une invitation à participer à une étude (Annexe 15) accompagnée d’un questionnaire (Annexe 16) comprenant divers items tels que : des données administratives qui ont été anonymisées - nom - prénom - année d’obtention du diplôme - ville d’exercice - domaine d’activité/spécialité leur contrat - employeur - statut - salaire - type de contrat 40 leur activité - consultation en solo - consultation en binôme - tâches administratives - détail de l’activité et responsabilité Ce questionnaire a été adressé en septembre 2011 à tous les conseillers en génétique, en poste ou non, et couvrant donc les diplômés des promotions 2005 à 2011. Trois de ces conseillers en génétique ont été exclus de cette étude car exerçant leur activité à l’étranger (Suisse n=2, Canada n=1). De ce fait, l’invitation a été adressée à 105 professionnels et nous avons réceptionné, soit par retour de mail soit par courrier postal, 60 réponses (57,14 %). Les nonretours sont liés à des erreurs d’adresse mail, le souhait des conseillers en génétique de ne pas vouloir participer à l’étude, le manque de temps, le fait d’être sans poste et que certains d’entre eux ont changé de carrière et que nous sommes sans nouvelle de leur part. Notons que cette étude n’était pas anonyme au moment du retour du questionnaire, ce qui a certainement engendré le souhait de ne pas participer. III-2.c Résultats Dans un premier temps, et en se basant sur les données de l’AFCG, nous nous sommes intéressés au choix du domaine d’exercice de ces professionnels de santé : génétique médicale, oncogénétique, et génétique mixte (Fig.4 ; Fig.5). Dans le terme génétique médicale sont regroupés les conseillers en génétique exerçant leur activité dans des services de génétique médicale mais également ceux exerçant dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, dans le domaine du diagnostic préimplantatoire, ainsi que ceux travaillant dans des centres de références (syndrome de Prader-Willy ou syndrome de Marfan par exemple). Les conseillers exerçant aussi bien dans des services de génétique offrant des consultations de génétique médicale et des consultations d’oncogénétique sont classés dans le domaine « génétique mixte ». On constate que parmi les 122 diplômés du Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil génétique et médecine prédictive », 94 d’entre eux ont un poste de conseiller en génétique (77 %), 14 exercent une autre activité telle qu’infirmière, sage-femme, attaché de recherche 41 clinique voire même conseillère en logiciel de génétique (11,50 %). 8 ont changé d’orientation (école d’infirmière, comédienne, poursuite en thèse) ou exercent leur premier métier (pharmacien, docteur es science en laboratoire) (6,50 %), et 6 sont aujourd’hui sans poste : mère au foyer ou à la recherche d’un poste (5 %). On constate également qu’il n’y a pas de différence significative entre le choix d’exercer en génétique médicale ou en oncogénétique (Fig.5). Figure 4 : Domaines d’exercice des conseillers en génétique pour les promotions 2005 à 2012 (n=122) 17 19 21 15 12 8 16 14 12 nombre de diplômés En considérant le nombre de ces professionnels en poste (n=94), 43,6 % (n=41) exercent dans des services de génétique médicale, 38,3 % (n=36) dans des services d’oncogénétique, et 18,1 % (n=17) sont employés dans des services alliant génétique médicale et oncogénétique. Comme nous l’avons vu, nous avons intégré dans l’item génétique médicale, le diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire et les centres de références. Certains de ces professionnels exercent différentes activités, en effet, ils peuvent avoir différents contrats ou vacations leur permettant d’endosser divers rôles. Prenons l’exemple de certaines sagesfemmes qui exercent leur profession de sages-femmes d’une part, mais qui grâce à l’obtention de leur diplôme de conseiller en génétique peuvent intégrer, comme le stipule le décret du 22 décembre 2006, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Nous noterons que 42 parmi les 41 professionnels de génétique médicale, 19 ont une activité dans ces CPDPN parmi les 48 existants (réf.36), parfois en parallèle de leur activité principale, 2 sont recrutés dans des centres de diagnostic préimplantatoire (Paris et Strasbourg) et 9 dans des centres de références, parmi les 131 centres d’expertise labellisés (réf.50), dont : 2 au centre de référence du syndrome de Marfan (Paris), 1 au centre de référence du syndrome de Prader-Willy (Hendaye), 1 au centre de référence des maladies vasculaires (Paris), 1 au centre des Affectations Rares en Génétique Ophtalmologique (Strasbourg), 3 dans des centres des anomalies du développement et des syndromes malformatifs (Marseille, Clermont-Ferrand, Strasbourg), 1 dans le centre de recherche sur la surdité (Paris). Figure 5 : Cumul des postes professionnels des conseillers en génétique pour les promotions 2005 à 2012 (n=122) 122 108 89 73 58 41 20 nombres de diplômes 20 8 43 Au 1er janvier 2012, on dénombre 216 médecins enregistrés à l’Ordre National des Médecins comme étant qualifiés en génétique (réf.51). Avec une population française de 66 millions d’habitants, on obtient un ratio de 3,27 médecins généticiens par million d’habitants. D’après le site Orphanet, il y aurait 259 sites de consultations de « conseil génétique » répertoriés (réf.52). Ce chiffre est majoré car certains médecins généticiens ont des consultations dites avancées (sur d’autres sites) ou bien car certains médecins sont spécialisés dans différentes pathologies. La rubrique « répertoire des professionnels » du site Orphanet permet de trouver aisément un médecin généticien ou une consultation de génétique, ceci à partir de son nom ou de sa ville d’exercice. Concernant les conseillers en génétique, outre la base de données tenue à jour par l’AFCG et son site web, il n’existe pas de système de recensement. La démographie de ces professionnels de santé (Fig.6), est basée sur les données de l’AFCG. Aujourd’hui on dénombre 90 conseillers en génétique en poste dans 35 villes françaises, ce qui donne un ratio de 1,36 conseiller en génétique par million d’habitants. En effet, 2 conseillers en génétique sont partis exercés leur profession au Canada (Montréal) et 2 autres en Suisse (Genève). On constate que 28,9 % (n=26) des conseillers en génétique exercent leur activité professionnelle dans la région Ile-de-France (Fig.6). Avec une population d’environ 12 millions d’habitants, la région parisienne présente un ratio de 5,7 médecins généticiens par million d’habitants ainsi qu’un ratio de 2,18 conseillers en génétique par million d’habitants, ce qui est supérieur au ratio moyen (réf.51). En effet, on y note 19 hôpitaux offrant 134 consultations de génétiques dans 55 services de génétique médicales (Réf.53). La ville de Marseille présente la seconde concentration de ces professionnels de santé avec 8.9 % (n=8) de conseillers en génétique, suivi des villes de Strasbourg, Lille, Nantes et Lyon avec 4.4 % (n=4). De manière générale, on note 0,42 conseiller en génétique par médecin qualifié en génétique (Annexe 17). Nous rappelons ici que les conseillers en génétique ne peuvent exercer que sous la responsabilité et délégation d’un médecin qualifié en génétique. 44 Figure 6 : Démographie des conseillers en génétique (CG) (2012) 1 CG 2-4 CG > 4 CG Seules les régions de la Basse-Normandie, de la Corse et de la Lorraine, ne comptabilisent pas de conseillers en génétique. Concernant la Corse, ce sont des médecins de la ville de Marseille qui réalisent ces consultations dites « avancées » (réf.54). Il est recensé 4 médecins généticiens en Lorraine, couvrant ainsi une population de plus de 2 millions d’habitants, soit un ratio de l’ordre de 1,69 généticiens par million d’habitants, pourtant aucun conseiller en génétique n’exerce sa profession dans cette région. Concernant la Basse-Normandie, il y avait un conseiller en génétique exerçant dans la ville de Caen mais ce dernier a changé de poste, et de région. 45 Tableau 2 : Démographie des conseillers en génétique par rapport aux généticiens par région (2012) Le phénomène de « turn-over » concerne 17,7 % (n=16) des conseillers en génétique (Fig.7). Nous avons pris contact avec ces professionnels de santé afin de comprendre les raisons de ce changement professionnel. Il s’agit soit de raisons personnelles, soit de raisons professionnelles, soit d’une combinaison des deux. Concernant les raisons personnelles, on retrouve dans 36,3 % (n=4) des raisons d’ordre géographique (climat et conditions de vie), et dans 72,7 % (n=8) des raisons d’ordre familial (rapprochement de conjoint ou de parents). Les raisons professionnelles ayant engendré les départs sont liées à un motif de contrat à durée déterminée et de salaire dans 18,2 % (n=2) des cas, du peu de responsabilités confiées aux conseillers en génétique dans 36,3 % (n=4), de la non-entente avec son médecin généticien référent dans 18,2 % (n=2) et d’un besoin de découverte dans un autre domaine du conseil génétique dans 36,3 % (n=4) des cas. 46 Nous pouvons également expliquer le phénomène de « turn-over » par le fait que certains étudiants se sont vu proposer un poste lors de la réalisation d’un stage et qu’ils ont accepté ce dernier dans l’attente de la création d’un poste dans leur ville ou région d’origine. De même, certains professionnels à la recherche d’un poste, ont candidaté dans un service dans l’optique de s’assurer une carrière, et l’ont quitté dès la parution d’un poste les rapprochant géographiquement de leur famille. Il est à noter que parmi 11 conseillers en génétique, 54,5 % (n=6) ont connu en moyenne une perte de salaire de 391 €/mois [200-600] ainsi que le bénéfice d’un contrat à durée indéterminée. Figure 7 : « Turn-over » des conseillers en génétique 47 Qu’en est-il de leur statut ? De leur contrat ? Et de leur rémunération ? Lors du second Plan National Maladies Rares de 2011-2014 (réf.55), on pouvait lire que « l’absence de statut pour la plupart de ces métiers pour lesquels des postes sont cependant créés et financés conduit à leur placement par les hôpitaux sur des grilles diverses, et des emplois contractuels. Diversité des statuts et des rémunérations, emplois précaires, illustrent l’absence de reconnaissance et sont des agents puissants de démotivation. Il est nécessaire de répertorier les nouveaux métiers et de les identifier pour offrir des perspectives statutaires. Il faut notamment reconnaître et développer les métiers de conseiller en génétique (et de coordinateur de soins) ». Nous avons donc mené une étude nationale pour confirmer cette diversité des statuts et des rémunérations entre conseillers en génétique mais avons également profité du questionnaire pour étudier les responsabilités qui leur sont confiées. Cette dernière partie sera détaillée dans le chapitre « Vision du conseiller en génétique sur sa pratique » 90 % de ces professionnels de santé interrogés dans l’étude nationale des conseillers en génétique (n=54/60) exercent dans un établissement public alors que 10 % (n=6) travaillent dans un Centre de Lutte Contre le Cancer (CLCC). 43,3 % (n=26) ont un contrat à durée indéterminée, dont 5 % (n=3) sont titulaires et 28,3 % (n=17) ont signés un contrat à durée déterminée (12 n’ont pas répondu à cette question) (Fig.8). Figure 8 : Statuts des conseillers en génétique 48 Les établissements recrutant des conseillers en génétique ont tendance à proposer un statut d’ingénieur dans 64,4 % (n=29/60). Aucun statut d’ingénieur n’est proposé dans les CLCC mais plutôt des statuts de techniciens (n=3) ou de cadre (n=2) et proposent cependant un contrat à durée indéterminée plus fréquemment (n=6). Par contre, certains conseillers en génétique cumulent les CDD, parfois renouveler plus de 5 fois. Seul un professionnel de santé (2,22 %) a un statut de conseiller en génétique. Ce dernier, diplômé en 2008, exerce dans un établissement public à temps complet et s’est vu offrir, après plusieurs contrats à durée déterminée en tant que chargé de missions, un poste en contrat à durée indéterminée. Ce titre de conseiller en génétique est basé sur la grille salariale des ingénieurs hospitaliers. A propos du salaire mensuel moyen des conseillers en génétique (Fig.9a ; Fig.9b), ayant répondu à cette question dans l’étude (n=46/60), ce dernier est de 2001,21 €/mois [14563400], le salaire médian lui est de 1914,50 €/mois. D’un point de vue statistique, l’écart-type calculé est de 339,85 € pour un coefficient de variation de 17 %. Ces résultats mettent bien en évidence la diversité des salaires de ces professionnels de santé. Figure 9a : Répartition des salaires des conseillers en génétique (€/mois) 49 Dans les Centres de Lutte Contre le Cancer, cette moyenne est de 2023,35 €/mois [17662300] et dans les établissements publics elle s’élève à 1998,53 €/mois [1456-3400], ce qui semble être quasi-équivalent et n’étant donc pas une raison de postuler dans l’un ou l’autre type d’établissement. On admettra que le salaire mensuel moyen des conseillers en génétique est surestimé du fait du professionnel ayant un statut d’ingénieur hospitalier en chef de classe exceptionnelle dont le salaire net est de 3400 €/mois. Cette donnée majore donc la moyenne. Figure 9b : Salaires des conseillers en génétique (€/mois) III-2.d Discussion L’orientation vers un poste en génétique médicale ou oncologique est assez homogène, cependant les diplômés de l’année universitaire 2008-2009, ont été recrutés préférentiellement dans des services de génétique oncologique ; cela s’explique certainement par la mise en place du plan Cancer 2009-2013. En effet, ces aides « financières » ont permis la création de poste qui se sont vu pour la plupart se pérenniser. Nous pouvons préciser que certains de ces postes en génétique médicale sont directement dus à la mise en place du « Plan National Maladies Rares 2005-2008 » (réf.50) en réponse à la loi de la santé publique du 9 août 2004. Les maladies rares ont été retenues comme l’une des cinq 50 priorités de cette loi. Le but de ce plan étant d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. On retrouve dans la 4ème stratégie de ce plan, intitulée « former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares », un paragraphe sur la formation des conseillers en génétique, incluant les notions d’annonce de diagnostic, de prise en charge, et d’accompagnement du malade et de sa famille. Le 6ème objectif de ce plan, « améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge », est la mise en place de 131 centres de références pluridisciplinaires pour des maladies rares. Ces centres d’expertise sont donc pour certains susceptibles d’utiliser une partie de leur subvention d’État pour créer un poste de conseiller en génétique, ou un demi-poste, venant compléter ainsi l’équipe pluridisciplinaire mise en place. Un autre plan, concernant cette fois les postes dans le domaine de l’oncogénétique, le plan Cancer 2009-2013 (réf.56) a également permis la création de certains postes. En effet, dans la mission 23 de ce plan : « développer des prises en charges spécifiques pour les personnes atteintes de cancers rares ou porteuses de prédispositions génétiques », la partie 23.3 concerne le « suivi des personnes à risque génétique ». Dans cette mission, les moyens des consultations d’oncogénétique doivent être renforcés pour leur permettre de répondre à l’augmentation attendue de 50 % de leur activité dans les 5 ans. Il est alors lancé un appel à projet (DHOS/INCa) pour le développement de l’activité d’oncogénétique, évoquant le fait d’expérimenter des structures pilotes de coordination de suivi des personnes porteuses de prédispositions génétiques puis d’étendre ce projet au niveau national (2013). Aujourd’hui, on note 117 sites de consultations d’oncogénétique, dépendant de 48 établissements répartis dans 76 villes (réf.57). Concernant le statut proposé à ces professionnels de santé, il varie de technicien supérieur à ingénieur hospitalier en chef de classe exceptionnelle en passant par agent de maîtrise ou chargé de missions. Avec le même diplôme, tous les conseillers en génétique n’ont pas le même statut au sein de l’établissement qui les emploie. Il n’existe aujourd’hui aucune réglementation à ce propos. Certains conseillers en génétique sont positionnés dans des grilles de catégorie A (ingénieur, cadre) alors que d’autres sont dans des grilles de catégories B (technicien). L’ancienneté du professionnel peut être prise en compte, lui proposant de ce fait, une rémunération plus convenable. À titre d’exemple, le conseiller en génétique embauché en tant qu’ingénieur hospitalier en chef de classe exceptionnelle a une ancienneté dans son établissement de 18 ans en tant que docteur es Science et a donc gravi ses échelons en fonction de l’ancienneté. 51 L’évolution de carrière et la rémunération des techniciens supérieurs sont restreintes (réf.58) (Tab.3). Ces techniciens supérieurs peuvent changer de statut suite à l’échelonnement et prétendre en fin de carrière à la grille des techniciens supérieur hospitalier de 1ère classe (11 échelons) avec un salaire base de 2551,24 €/mois brut. Concernant les conseillers en génétique recrutés en tant qu’ingénieurs hospitaliers, ces derniers peuvent évoluer également par échelonnement en passant par le statut d’ingénieur hospitalier principal, d’ingénieur hospitalier en chef de classe normale et pour finir leur carrière en tant qu’ingénieur hospitalier en chef de classe exceptionnelle (7 échelons) avec un salaire de base de 4874,42 €/mois brut. Les conseillers en génétique doivent défendre leur statut, ceci en l’absence de réglementation. De manière générale, il est recommandé aux conseillers en génétique qui postulent, de demander un statut équivalent au minimum à celui des ingénieurs hospitaliers et d’obtenir la signature d’un contrat à durée indéterminée dans les trois années à venir. Tableau 3 : Grilles indiciaires des techniciens supérieurs Vs ingénieurs hospitaliers Technicien supérieur Ingénieur hospitalier III-2.e Conclusion En étudiant la démographie de ces professionnels de santé, nous nous apercevons qu’il existe une répartition assez homogène entre les différents domaines d’exercice (médical ou oncogénétique) et que peu de diplômés s’avèrent être sans poste. Cependant, nous remarquons que seulement 9 centres labellisés ont recrutés un conseiller en génétique sur les 52 131 référencés. Ceci pose alors la question de savoir pour quelles raisons tous ces centres ne sont pas équipés ou ne prévoient pas d’être équipés d’un conseiller en génétique ? Concernant la répartition géographique des conseillers en génétique, celle-ci est également homogène, avec tout de même une grande majorité de professionnels en Ile-de-France. A noter cependant un désert de conseiller en génétique pour les régions Basse-Normandie et Lorraine alors que ces deux régions, contrairement à la Corse, sont pourvues de médecins qualifiés en génétique. Au vue des différents décrets (Loi sur le CPDPN) et des différents plans mis en place (Cancer et Maladies rares), nous pouvons penser que le nombre de postes de conseiller en génétique va augmenter de façon considérable, notamment avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage. Nous verrons dans un autre chapitre que le domaine d’activité ne dépend pas toujours du choix du professionnel de santé mais de l’offre de poste disponible. L’Association Française des Conseillers en Génétique tend aujourd’hui à rendre homogène le recrutement des conseillers en génétique. Au cours de ces différentes réunions avec le Ministère de la Santé, elle demande que tous soient recrutés sur la même grille indiciaire des ingénieurs hospitaliers, en attendant peut-être un jour la création d’une grille propre aux conseillers en génétique. 53 54 55 56 57 58 IV– La vision du Conseiller en génétique sur sa pratique IV-1 Introduction La majorité des conseillers en génétique exercent leur activité dans des établissements publics et principalement dans des services de génétique médicale. Certains pratiquent leur activités dans les domaines de l’oncogénétique, la cardiogénétique, la neurogénétique ou encore l’ophtalmogénétique. Nous avons pu voir que plusieurs lois et décrets encadrent la formation de ces conseillers en génétique ainsi que la profession, mais rien ne règlemente la manière dont ces derniers exercent leur activité au sein de l’équipe pluridisciplinaire dans laquelle ils pratiquent ou alors les tâches et missions qui leur sont accordées. Leur rôle semble alors dépendant du ou des médecins généticiens avec lesquels ils collaborent. Nous nous sommes intéressés dans cette partie à leur activité professionnelle. Que sont en droit de faire ces professionnels de santé ? Existe-t-il, au même titre que leur statut ou rémunération, une diversité dans leur pratique ? Quelle est la place du conseiller en génétique par rapport à celle du médecin généticien ? Dans une étude européenne récente portant sur la pratique des conseillers en génétique, où la participation des Français était de 16,3 % (n=35), il est montré que ces professionnels de santé exercent de manière assez autonome (réf.31). En tenant compte des réponses retournées via l’étude nationale que nous avons menée, nous allons présenter les missions confiées aux conseillers en génétique et tenter de préciser leur rôle dans les équipes pluridisciplinaires. Nous nous proposons donc de détailler les tâches qui leur sont confiées de manière à dresser le profil général du conseiller en génétique. IV-2 Méthodes Nous avons demandé aux participants de l’étude de nous préciser les tâches quotidiennes qu’ils effectuent au sein de leur service. Pour ce faire, nous leur avons proposé des items par le biais de questions fermées avec possibilité de commenter leurs réponses s’ils le désiraient. Ces questions concernent aussi bien les tâches administratives dont ils ont la charge que la manière dont ils participent aux consultations. Concernant les questions sur les consultations nous nous sommes intéressés à leur implication, à savoir s’ils peuvent consulter seul et si oui dans quel cas. 59 IV-3 Résultats Soixante des conseillers en génétique, sur les 105 invités, ont bien voulu répondre à ces questions. Il leur a été demandé de nous indiquer si ils accomplissent dans leur quotidien de conseillers en génétique des tâches administratives, si ils saisissent des données dans les bases de données propres ou non à leur service, si ils participent à de l’enseignement (en tant qu’intervenant) ou à des formations (en tant qu’étudiant), si ils participent aux réunions de service et si ils ont en charge l’organisation du parcours de soin des patients. Les résultats sont présentés dans les figures 10 et 11. Nous nous sommes aussi intéressés aux différents types de consultations auxquelles ils peuvent assister activement ou passivement (le détail de cette partie sera présenté dans un second temps). Figure 10 : Tâches effectuées par les conseillers en génétique NR : Non Renseigné Tâches administratives 83,33 % (n=50) des conseillers en génétique réalisent quotidiennement des tâches d’ordre administratif. Ces dernières comprennent la réception téléphonique avec parfois la prise de rendez-vous, l’envoi de documents au patient tels que des questionnaires familiaux ou le rappel de rendez-vous. Ils ont donc, pour certains, la charge de la gestion de l’agenda des 60 consultations. Ces tâches généralement gérées par des secrétaires se voient également confiées aux conseillers en génétique et ceci de manière plus fréquente, et même en présence de ces secrétaires. Ils se chargent de la gestion des dossiers qu’ils préparent en vue de réaliser la consultation : demande et réception d’informations médicales, demande et réception des autorisations d’accès aux dossiers médicaux d’apparentés, réception de résultats d’analyses génétiques et prise en charge du dossier. Nous apprenons aussi que certains conseillers en génétique saisissent eux-mêmes le courrier de manière à ne pas surcharger le secrétariat. Il apparaît donc un transfert de tâches de secrétaires à conseillers en génétique. Le transfert de tâches dont il était question dans le rapport du Professeur Yvon Berland, concernait celui de médecins à conseillers en génétique et non celui de secrétaires à conseillers en génétique. Cette remarque fut souvent citée par les participants à l’étude (n=28) dans la partie « remarques sur le métier ». Certains disent avoir du mal à comprendre leur place entre « super-secrétaires » et « internes ». Les conseillers en génétique semblent avoir une grande responsabilité dans la logistique et dans l’organisation du service dans lequel ils travaillent. Bases de données Les conseillers en génétique se voient également confier la responsabilité de réaliser les bilans d’activité des consultations, et parfois, lorsqu’ils sont dans une structure alliant consultations et laboratoire, le bilan d’activité du laboratoire. Ils se doivent alors de tenir à jour la base de données de la consultation et/ou du laboratoire. Certains exerçant en génétique médicale et dont le service est centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » ou membre du projet CEMARA, doivent également incrémenter la base CEMARA (Centre Maladies Rares) (réf.59). Ce projet contribue à l’élaboration et à l’évaluation des stratégies sanitaires visant à améliorer la prise en charge des maladies. 75 % (n=45) des conseillers en génétique consacrent un certain temps dans la saisie de données dans les bases internes au service ou externes à ce dernier. Ils ont aussi parfois, pour ceux exerçant dans un service d’oncogénétique, la tenue à jour des bases de données et de relances des patients inclus dans des protocoles ou projets de recherche tels que Genepso, Genesis, LifScreen, Genecan ou Liber. On s’aperçoit donc qu’ils ont une activité, dans ce cas, d’attachés de recherches cliniques et que leur participation n’est pas souvent reconnue et/ou notifiée car les investigateurs de ces protocoles ou projets de recherches sont généralement les médecins. 61 Enseignement et Formation On note que 35 % (n=21) des conseillers en génétique prennent part à l’enseignement de personnels médicaux, paramédicaux et non médicaux, mais aussi à des étudiants en faculté de médecine ou en école d’infirmière. Certains d’entre eux enseignent dans le cadre du Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil en génétique », notamment dans les modules de génétique formelle, des aspects éthiques et législatifs en génétique médicale, d’oncogénétique et de la relation « soignés/professionnels ». Certains sont amenés à intervenir dans le cadre de la formation de sages-femmes, d’infirmières, de psychologues ou de puéricultrices avec un enseignement sur l’introduction à la génétique. Une conseillère en génétique a également donné un enseignement sur les « maladies rares et pratiques médicales » en faculté de médecine et un enseignement sur les tests génétiques à l’École Pratique des Hautes Études. Il leur est également permis de suivre des formations telle que le Diplôme Universitaire de fœtopathologie (n=1), ou la participation aux « Journées Nationales des Conseillers en Génétique » basées sur la communication et l’utilisation de jeux de rôle. 53,33 % (n=32) de ces professionnels de santé tentent donc d’améliorer leur pratique et d’approfondir leurs connaissances en participant à des formations d’une part mais aussi à des congrès nationaux, européens, ou internationaux d’autre part. Participation aux réunions La quasi majorité des conseillers en génétique participent activement aux réunions de service (n=55). Ces réunions peuvent être composées de deux parties : l’une traitant de l’organisation du service, l’autre de dossiers cliniques. Dans ce dernier cas, ils présentent les dossiers de patients qu’ils ont vus eux-mêmes, mais aussi, dans certains cas, les dossiers de patients qu’ils n’ont pas rencontrés. Lors de ces réunions vont être dictées les différentes analyses génétiques à investiguer, les prises en charge à mettre en place, les différentes informations à documenter, ceci avec l’expertise mutualisée des médecins et des conseillers en génétique. 62 En fonction du domaine dans lequel ils exercent leur activité, ils participent aussi à d’autres réunions dites de concertations pluridisciplinaires pour y apporter leur expertise : o Domaine de la génétique médicale Les conseillers en génétique dont le service est affilié au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal peuvent être amenés à discuter des dossiers de patients. Leur place au sein de ces structures est régie par le décret du 22 décembre 2006. En tant que membres des CPDPN, ils ont pour missions d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision, et le suivi de grossesse, lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire (réf.59). Plusieurs pathologies peuvent être à l’origine d’une demande de diagnostic préimplantatoire. Le conseiller en génétique se doit alors d’avoir les connaissances et compétences aussi bien dans le domaine de la génétique médicale (neurologie par exemple) que dans celui de l’oncogénétique afin d’y apporter son expertise. o Domaine de l’oncogénétique Dans ce domaine, les conseillers en génétique sont, pour certains, conviés à assister à différentes réunions de concertations pluridisciplinaires de spécialités. En effet, ils peuvent être présents dans les RCP de sénologie et/ou de gastro-entérologie, de manière à orienter certains des patients en consultations de génétique oncologique. Il a été mis en place, dans certains établissements, des RCP de chirurgie prophylactique dans lesquelles les conseillers en génétique présentent les dossiers de patients qui ont un haut risque de développer des cancers. Pour ce faire, les conseiller en génétique évaluent le dossier familial du patient, effectuent des calculs de risque (de développer un cancer) et proposent en fonction de ceux-ci une prise en charge adaptée. Les conseillers en génétique sont donc relativement présents dans les réunions, internes ou non à leur service, de manière à apporter leur expertise. Ils semblent donc être considérés comme de réels collaborateurs et professionnels de santé, dont l’avis est pris en compte lors de réunions de recours. 63 Organisation d’un parcours de soin On entend par « parcours de soin » les démarches occasionnées à la suite d’une prise en charge à mettre en place ou à l’organisation d’expédition de prélèvements en vue d’initier des analyses génétiques. 73,33 % des conseillers en génétique (n=44) apparaissent comme impliqués dans cette organisation. En effet, il peut leur être demandé d’orienter les patients vers d’autres disciplines (neurologie, dermatologie, ophtalmologie), mais aussi d’organiser un rendez-vous en vue de réaliser des examens complémentaires (scanners, IRM, échographies). A la suite d’une consultation, il est parfois proposé aux consultants de réaliser une analyse génétique. Dans ce cas, il convient de rechercher le laboratoire offrant cette analyse, de demander à ce dernier le protocole nécessaire en vue de réaliser l’analyse (fiche clinique, conditions de prélèvement et d’acheminement) et de mener à bien l’expédition dudit prélèvement. Il convient aussi de vérifier que tous les documents sont joints à la demande d’analyse (arbre généalogique, fiche clinique, examens complémentaires, consentement libre et éclairé, demande d’analyse et ordonnance) et de s’assurer de la bonne réception de ce dernier. Pour conclure cette partie sur l’activité globale des conseillers en génétique, certains nous ont fait part de leur implication dans le domaine associatif. En dehors de l’Association Française des Conseillers en Génétique, certains sont en relation avec différentes associations de malades comme VHL France ou des organismes tels qu’Alliance Maladies Rares ou les Espaces de Rencontres et d’Informations (ERI) en cancérologie. Dans ce domaine associatif, le rôle du conseiller en génétique est de présenter son métier d’une part mais aussi de présenter le conseil génétique dont peuvent bénéficier les patients et leur famille. Ces conseillers en génétique ayant une mission d’informations, nous nous sommes intéressés au rôle qu’ils occupent au sein des consultations de génétique, à savoir s’ils peuvent réaliser des consultations en solo, en binôme vrai et/ou en binôme relais (Fig.11a ; Fig.11b). Nous entendons par « binôme vrai » les consultations qui se déroulent totalement en présence d’un médecin et d’un conseiller en génétique, et par « binôme relais » celles où le patient est vu par le conseiller en génétique dans un premier temps puis par le médecin dans un second temps. 64 Figure 11a : Types de consultations réalisées par les conseillers en génétique Figure 11b : Répartition des consultations réalisées par les conseillers en génétique D’après les données colligées 61,67 % (n=37) de ces professionnels réalisent seuls des consultations de génétique, concernant aussi bien des consultations initiales de cas index que d’apparentés. Il peut arriver en fonction de la complexité du dossier ou d’une motivation personnelle du généticien, que la consultation soit réalisée en binôme « vrai ». Cela semble être moins fréquent mais concerne 35 % (n=21) des conseillers en génétique. Il existe un autre mode de pratique, celui des consultations dites en binôme « relais » et dont 43, 33% (n=26) 65 des conseillers en génétique semblent être concernés. Nous précisons ici qu’un même conseiller en génétique peut réaliser ces trois types de consultations. Nous verrons la place de ces conseillers en génétique lors des consultations en binôme « vrai » et le déroulement des consultations en binôme relais. Nous y aborderons l’exercice propre de ces professionnels lors des consultations, de la prise en charge du patient et de la gestion du dossier. Comme nous l’avons vu, les conseillers en génétique occupent une certaine place dans l’organisation et la gestion des services de génétique. Nous souhaitons, dans cette partie, détailler l’activité de consultation des conseillers en génétique, une des missions pour laquelle ils ont été formés. Quelle est leur place dans la consultation de génétique ? Quelles sont les responsabilités qui leur sont confiées dans la prise en charge du patient ? Pour répondre à ces questions, nous allons nous basés sur les résultats de l’étude nationale que nous avons mise en place sur la pratique des conseillers en génétique (Tab.4), et confronter nos résultats à celle réalisée à l’échelle européenne (réf.31). « L’avant » consultation Lorsqu’un rendez-vous est fixé avec un patient, il est nécessaire, de manière à obtenir un maximum de renseignements, de colliger des données sur le dossier du patient, et de sa famille. Il s’agit, en fonction du domaine de consultation (oncogénétique, médicale,…), de récupérer tous types de documents pouvant orienter au mieux le diagnostic génétique. Cela peut concerner des comptes-rendus opératoires et/ou anatomo-pathologiques, des comptesrendus de consultation, des résultats de scanner, de radiographie et/ou d’IRM, et lorsqu’une anomalie génétique ou chromosomique a été identifiée dans la famille, du résultat moléculaire ou de cytogénétique. En oncogénétique, il est également fréquent d’adresser un questionnaire familial au patient basé sur sa propre histoire médicale mais, aussi sur ses apparentés. Une fois réceptionné, il permet d’en faire l’arbre généalogique et d’évaluer, pour le patient, le risque de mutation d’une part et de cancer de l’autre. Ces évaluations concernent essentiellement les prédispositions aux cancers du sein et/ou de l’ovaire, ainsi que les prédispositions aux cancers colorectaux. 81,66 % des conseillers en génétique (n=49) semblent être impliqués dans la préparation des dossiers de patients. Dans 13,33 % des cas (n=8), ces tâches sont réalisées par des techniciens de recherche clinique (n=3), des secrétaires (n=3) ou des internes/stagiaires (n=2). Il nous est rapporté que dans 5 % (n=3), la préparation du dossier est faite en présence du conseiller en génétique et du médecin. 66 Ces dossiers sont présentés aux médecins généticiens et à l’équipe de consultations, lors de réunions de pré-consultations permettant de mettre en place une stratégie diagnostique. Ceci est plus facilement réalisable dans le domaine de l’oncogénétique. Grâce à ces réunions, certains conseillers en génétique se voient soit initier seuls la consultation, soit la réaliser entièrement en « solo ». Pendant la consultation Les consultations de génétique initiales correspondent généralement au premier contact établi avec le patient et/ou sa famille. Ici, nous nous intéressons aux consultations concernant le cas index et non un proposant ou un apparenté. Différentes étapes sont nécessaires pour poser un diagnostic et elles se déroulent quasiment de la même manière, qu’il s’agisse de génétique médicale, d’oncogénétique ou de neurogénétique par exemple. On notera une différence en génétique médicale (syndromologie/dysmorphologie) où un examen clinique du patient avec description des signes cliniques est nécessaire ; cet examen est réalisé uniquement par le médecin généticien (ou l’interne). 60 % des conseillers en génétique semblent réaliser le premier contact avec le patient et/ou sa famille (« solo » ou « binôme relais ») et 13,3 % réalisent ces consultations en présence du médecin généticien (« binôme vrai ») (Tab.4). De manière générale, lorsque le conseiller en génétique et le médecin généticien réalisent des consultations de type « binôme relais », le conseiller en génétique se charge de retracer l’histoire personnelle du patient (antécédents médicaux, pathologie actuelle), de réaliser l’arbre généalogique ou de le compléter lorsque les arbres sont préétablis et de préciser tous les éléments aidant au diagnostic, et pour certains, d’expliquer les notions de génétique (anomalies chromosomiques, mutations génétiques, mode de transmission, risque de récurrence, …). Une fois cette partie réalisée, il est fréquent que le conseiller en génétique aille présenter le dossier au médecin avec les nouvelles données. Ce dernier reprend alors quelques notions puis va s’appliquer à expliquer le(s) syndrome(s) évoqué(s) ainsi que le(s) test(s) génétique(s) à envisager. Le médecin ou le conseiller en génétique peut également proposer au patient de réaliser des tests complémentaires soit dans le cadre de recommandations soit dans celui d’affiner le diagnostic (scanner, échographie, bilan sanguin, …). 67 Tableau 4: Résultat de l’étude nationale des conseillers en génétique Question n° 1 Qui réalise la première consultation avec le patient ? Question n° 2 Qui réalise l’arbre généalogique ? Question n° 3 Qui offre les tests à visée diagnostic génétique ? Question n° 4 Qui organise les tests à visée diagnostic génétique ? Question n° 6 Qui recueille et signe le consentement du patient ? Question n° 7 Qui écrit le compte-rendu de la consultation ? Question n° 8 Qui signe le compte-rendu de la consultation ? Question n° 9 Qui prépare les dossiers des consultations à venir ? Question n° 10 Qui annonce le résultat d’une analyse génétique ? Question n° 11 Qui informe le patient sur la pathologie ? Question n° 12 Qui organise la prise en charge du patient ? Question n° 5 Vous est-il possible de prescrire une analyse génétique ? Vous Le médecin généticien Les deux simultanément Dépend des situations Autres 60 % (n=36/60) 5 % (n=3/60) 13,3 % (n=8/60) 18,3 % (n=11/60) 3,3 % (n=2/60) 91,7 % (n=55/60) 1,6 % (n=1/60) - - 6,6 % (n=4/60) 55 % (n=33/60) 31,6 % (n=19/60) 1,6 % (n=1/60) 10 % (n=6/60) 1,6 % (n=1/60) 76,6 % (n=46/60) 10 % (n=6/60) 3,3 % (n=2/60) 5 % (n=3/60) 5 % (n=3/60) 66,6 % (n=40/60) 23,3 % (n=14/60) 1,6 % (n=1/60) - 8,5 % (n=5/60) 66,6 % (n=40/60) 16,6 % (n=10/60) 6,6 % (n=4/60) 8,5 % (n=5/60) 1,6 % (n=1/60) 36,6 % (n=22/60) 20 % (n=12/20) 35 % (n=21/60) 6,6 % (n=4/60) 1,6 % (n=1/60) 81,6 % (n=49/60) - 5 % (n=3/60) - 13,3 % (n=8/60) 38,3 % (n=23/60) 43,3 % (n=26/60) 8,5 % (n=5/60) 10 % (n=6/60) - 30 % (n=18/60) 66,6 % (n=40/60) 3,3 % (n=2/60) - - 40 % (n=24/60) 33, 3% (n=20/60) 15 % (n=9/60) 3,3 % (n=2/60) 8,5 % (n=5/60) Oui Non 71,7 % (n=43/60) 28, 3% (n=17/60) 68 L’arbre généalogique est essentiellement réalisé par le conseiller en génétique (91,7 %) soit avant la consultation, soit au décours de cette dernière. Il peut être également réalisé dans un premier temps sur papier, par le médecin lors de la consultation puis informatisé par le conseiller en génétique ou par des techniciens de recherche clinique (6,6 %). A la suite de la consultation, et lorsqu’un diagnostic génétique peut être évoqué, il est proposé au patient de réaliser des investigations génétiques. 55 % des conseillers en génétique ont cette responsabilité confiée par leur médecin généticien (et par délégation de celui-ci) alors que 31,6 % d’entre eux nous informent sur le fait que ce sont seulement les généticiens qui peuvent offrir ces tests. Dans le cas où un test est envisagé, le conseiller en génétique ou le médecin se doit, selon les lois de bioéthique de 1994, de recueillir le consentement libre et éclairé du patient ou de son représentant légal. En effet, « l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne […] ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique et qu’après avoir recueilli son consentement […] Lorsque cet examen ou cette identification est effectué à des fins médicales, le consentement est recueilli par écrit » (réf.60). Selon l’enquête que nous avons réalisée, 66,6 % des conseillers en génétique sont en charge d’apporter l’information appropriée, adaptée au niveau de compréhension du patient. Il se doit également de donner toutes informations sur la maladie et ses aspects génétiques afin que le patient soit en mesure de prendre une décision éclairée. L’information doit notamment porter sur la finalité du test (visée diagnostique, étude familiale, thérapeutique, conseil génétique), les spécificités de la maladie (caractéristiques, variabilité d’expression, évolution), les possibilités de prévention, de traitement, de diagnostic prénatal, les conséquences familiales du résultat du test génétique, les limites des tests génétiques (limite des techniques, des connaissances, et risque de n’obtenir aucun résultat), la liberté et l’indépendance de chacun de recourir ou non au test et d’en connaître ou non les résultats, ainsi que les modalités de communication du résultat, y compris les délais probables (réf.61). Malgré le fait que l’obtention du consentement ne nécessite aucune expertise médicale mais une expérience certaine et une formation appropriée, 23,3 % des médecins généticiens ne laissent pas leur conseiller en génétique effectuer ce recueil. 71,7 % de ces derniers ont la possibilité de prescrire une analyse génétique, ceci sous la responsabilité de leur médecin généticien et par délégation de celui-ci. 69 « L’après » consultation Une fois la consultation terminée avec le patient et/ou sa famille, il est nécessaire de procéder à diverses tâches telles que la mise à jour du dossier et de la base de consultation du service, la préparation de l’expédition des prélèvements à visée diagnostic, et la rédaction du courrier ou du compte-rendu de consultation. Lorsqu’un syndrome est évoqué au décours d’une consultation et lorsque le patient consent à l’analyse, il est nécessaire de prendre contact avec le laboratoire d’analyse afin d’obtenir les documents nécessaires à l’analyse (fiche clinique, fiche de renseignements, …), de le prévenir de l’expédition et de s’assurer de la bonne réception de ce dernier. Il convient d’adresser conjointement au prélèvement divers documents tels que l’arbre généalogique, l’ordonnance, la demande d’analyse, ainsi que les fiches jointes. 76,6 % des conseillers en génétique disent réaliser l’organisation de ces prélèvements, parfois secondés par des techniciens de recherches cliniques ou des infirmières (5 %). Une grande majorité des conseillers en génétique (n=40/60) rédigent le courrier ou le compte-rendu de consultation (Fig.12). Figure 12 : Rédaction et signature des courriers de consultation Cependant, en croisant les données du questionnaire et en tenant compte des remarques des participants, on note que 6,67 % (n=4/60) des conseillers en génétique rédigent le courrier de 70 consultations auxquelles ils n’ont pas participé. Pour cela, ils se servent des éléments du dossier et font corriger et valider ce dernier par leur médecin généticien. On notera aussi le fait que 22 de ces 40 conseillers en génétique signent seuls leur courrier soit 55 % (avec l’accord du généticien, en confiance et par délégation de celui-ci), alors que 21 des 60 participants nous disent saisir ou dicter eux-mêmes le courrier et le faire cosigner une fois validé. Il nous a également été rapporté le fait que le courrier est rédigé et signé en fonction du praticien qui consulte : « celui qui voit le patient, rédige son courrier » (n=5/60). Le fait que le médecin laisse rédiger le courrier par le conseiller en génétique, ayant vu ou non le patient, et le fait que ce dernier ne puisse signer, voire cosigner, son propre courrier laisse paraître un dysfonctionnement du rôle et des responsabilité du conseiller en génétique qui dans ce sens se considère comme un « secrétaire ». La consultation d’annonce de résultat On retrouve en génétique différents types de consultations d’annonce de résultat. On observe tout d’abord et majoritairement des consultations où aucune anomalie n’a pu être mise en évidence, on parle alors de résultat non informatif nécessitant souvent une révision du dossier, parfois de nouvelles investigations et le praticien doit alors informer le patient des limites technologiques et d’une mise en place d’une surveillance de principe basée sur le syndrome évoqué initialement. On note des consultations d’annonce de résultats dits positifs, c’est-àdire où une anomalie a été identifiée. Dans ce cas, le praticien se doit d’expliquer au patient le résultat et ses conséquences pour lui et ses apparentés. Il convient de mettre en place des recommandations de prise en charge souvent standardisées et adaptées au patient. Lorsque les résultats d’analyses concernent des apparentés et que ces derniers ne retrouvent pas l’anomalie identifiée dans la famille, on parle alors de résultats dits négatifs. Les résultats d’analyses génétiques sont aussi bien rendus par les médecins généticiens (43,3 %) que par les conseillers en génétique (38,3 %), mais l’information de la pathologie est donnée principalement par le médecin généticien (66,6 %) (Fig.13). Dans le questionnaire que nous avons adressé aux conseillers en génétique nous avons omis de proposer des réponses en fonction du type de rendu de résultats. En effet, nous ne savons si ces derniers sont capables de rendre des résultats positifs, non informatifs ou négatifs. Cependant, les résultats ne nécessitant aucune expertise médicale ou de prise en charge particulière devraient pouvoir être rendus par des conseillers en génétique. En effet, on note 71 que 40 % (n=24/60) d’entre eux se voient confiés la mise en place de cette prise en charge et du suivi du patient. Figure 13 : Annonce et information d’un résultat d’analyse génétique IV-4 Discussion De manière à conforter nos résultats et de vérifier si les conseillers en génétique exerçant en France ont les mêmes responsabilités que leur homologues européens, nous nous proposons de comparer nos résultats à ceux obtenus par Skirton et al. (réf.31) lors de son étude sur la pratique des conseillers en génétique dans 18 pays européens (Tab.5). Cette étude avait été initiée dans le but d’écrire les bonnes pratiques du conseiller en génétique en Europe, d’en dresser le profil et de soulever les inégalités d’exercice, afin de proposer un standard européen de ce professionnel de santé. On remarque dans l’étude de Skirton et al. que les conseillers en génétique ont vraisemblablement les mêmes responsabilités que les médecins généticiens. Il a souvent été donné la réponse « dépend des cas » ce qui implique, d’après son étude, que c’est le praticien qui a vu le patient qui est en charge et responsable des différentes tâches à réaliser. Dans ce cas, le praticien, conseiller en génétique (« genetic nurses ») ou médecin généticien, suit son 72 patient de la première consultation à l’annonce de résultat en passant par l’information sur la pathologie et le(s) test(s) génétique(s), l’explication du consentement, son recueil et sa signature ainsi que dans la rédaction de son courrier. Nous ne savons cependant, si le courrier est validé et/ou cosigné par le médecin. Tableau 5: Comparaison Franco-Européenne sur la pratique des conseillers en génétique Références Le conseiller Le médecin Les deux Dépend des cas Autres H.Skirton 55,30 % 2,10 % 2,70 % 31,90 % 8% avec le patient ? Notre étude 60 % 5% 13,33 % 18,33 % 3,33 % Qui offre les tests H.Skirton 21,30 % 24,50 % 10,10 % 42,60 % 1,60 % Notre étude 55 % 31,60 % 1,60 % 10 % 1,60 % H.Skirton 33 % 8,10 % 9,20 % 49,20 % 0,50 % Notre étude 66,60 % 23,30 % 1,60 % 0 8,50 % H.Skirton 17,90 % 14,70 % 12 % 49,50 % 3,30 % Notre étude 38,30 % 43,30 % 8,50 % 10 % 0 Qui est à la charge du 1er contact génétiques au patient ? Qui recueille le consentement du patient ? Qui discute du résultat avec le patient ? Concernant les conseillers en génétique français, nous nous rendons compte que les tâches qui semblent être directement confiées à ces derniers sont plutôt d’ordre administratif avec la préparation du dossier, l’organisation des prélèvements, la vérification des résultats ainsi que la rédaction du courrier (parfois non signé) ; les médecins gardent leur rôle principal 73 concernant l’annonce du résultat et l’information sur la pathologie. Nous faisons donc le constat que le patient et/ou sa famille peut être vu en consultation par différents praticiens pouvant le déstabiliser. En effet, il peut être reçu dans un premier temps (consultation « solo » ou binôme relais) par le conseiller en génétique, et il est revu par la suite par le médecin généticien (et le conseiller en « binôme vrai »). Lorsque nous tenons compte des conseillers en génétique affirmant réaliser des consultations de type « binôme vrai », c’est-à-dire en présence du médecin généticien, nous nous apercevons que ces derniers n’ont qu’une seule tâche, celle de réaliser l’arbre généalogique. Ils semblent être observateurs de la consultation. Au vu de cette hétérogénéité dans l’exercice des conseillers en génétique, nous souhaitons proposer un guide de bonne pratique des conseillers en génétique ainsi que proposer un profil d’exercice. Ces nouveaux professionnels de santé semblent intégrés en tant que membres à part entière d’une équipe pluridisciplinaire dans laquelle il leur est demandé leur recours ainsi que leur expertise. Ils se voient confier des responsabilités directement en lien avec le domaine pour lequel ils ont été formés, celui de la génétique. Il est évident qu’à ces missions sont venues se greffer d’autres tâches, plus administratives, en lien avec le secrétariat. Il est alors difficile de réaliser le profil type du conseiller en génétique alliant à la fois ses compétences et connaissances en génétique, et ses capacités de secrétariat. IV-5 Conclusion Il n’existe à ce jour aucun document officiel ou standard concernant la pratique des conseillers en génétique en France. La relation de confiance existant entre le conseiller en génétique et son médecin généticien, ainsi que son expérience professionnelle, influencent en grande partie les responsabilités qui seront alors offertes aux conseillers en génétique. Cela peut expliquer la certaine hétérogénéité observée dans l’exercice de ces derniers. Cependant, avec l’arrivée des nouvelles technologies en génétique moléculaire, comme la « Nouvelle Génération de Séquenceur » permettant un séquençage haut-débit, les responsabilités des conseillers en génétique ainsi que leur contribution dans les réflexions éthiques vont se voir plus collaboratives et participatives. En effet, dans ses dernières 74 « Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (Hors diagnostic prénatal) » la Haute Autorité de Santé (réf.61) mentionne que : « En fonction de la situation, le prescripteur d’un examen de génétique peut être : 1- Un médecin généticien, 2- Un conseiller en génétique exerçant sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique, 3- Un médecin non généticien connaissant la situation clinique et travaillant en collaboration avec une équipe de génétique clinique. » Dans tous les cas, le prescripteur doit être capable de délivrer au demandeur une information préalable, complète et compréhensible. En ce qui concerne l’annonce du résultat de ces analyses génétiques, les modalités doivent être préalablement définies au cours de la consultation qui a donné lieu à la prescription : un médecin généticien et/ou un conseiller en génétique. De ces règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle, nous pouvons bien volontiers accorder le fait que les conseillers en génétique, exerçant sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique, peuvent réaliser seuls des consultations de génétique dites « initiales » avec prescription d’une analyse génétique et des consultations d’annonce de résultats de génétique. Il convient toutefois ici de rajouter que ces professionnels de santé se doivent de connaître leurs limites et de savoir faire appel au médecin généticien avec lequel ils travaillent. IV-6 Perspectives De manière à tendre vers une certaine homogénéisation de la pratique des conseillers en génétique en France, et en tenant compte des documents officiels du Ministère de la Santé et de la Haute Autorité de Santé, nous nous proposons ici de réaliser un standard de l’exercice des conseillers en génétique, non dans l’aspect pratique du service dans lequel ils travaillent (préparation des dossiers, bases de données, …) mais face aux patients qui sont orientés en consultation de génétique (Fig14). Nous rappelons ici qu’il est admis que le conseil génétique se construit sur une approche psychologique avec le patient et sa famille, qu’il permet d’être un lieu d’écoute et de soutien, délivrant une information médicale et que certains actes de 75 conseil génétique (avec des procédures standardisées) ne relèvent pas réellement d’une expertise médicale (réf.21). Nous proposons ici deux situations : soit il s’agit d’un patient dit « cas index », patient atteint d’une pathologie, soit d’un patient dit « apparenté », membre d’une famille dans laquelle une anomalie génétique a été identifiée. Nous entendons par « informations pathologies » l’information globale sur une pathologie mais le conseiller en génétique oriente le patient vers le généticien ou le spécialiste de la maladie pour les informations médicales appropriées. 76 Figure 14 : Organigramme du déroulement des consultations en génétique ne relevant pas d’une expertise médicale Consultation de Génétique Initiale Cas Index Apparenté Conseiller en Génétique Conseiller en Génétique . Antécédents personnels . Antécédents familiaux . Arbre généalogique . Évaluation familiale . Antécédents personnels . Antécédents familiaux . Arbre généalogique . Informations pathologies . Informations génétique . Proposition test ciblé . Consentement . Prescription . Courrier Présentation Médecin Analyse retenue ? Oui Conseiller en Génétique Résultat . Informations pathologies . Informations génétique . Consentement . Prescription . Courrier Positif Non Non Informatif (cas index) Négatif (apparenté) Médecin Généticien . prise en charge médicale . courrier Conseiller en Génétique . recommandations . courrier 77 Consultation de génétique initiale d’un cas index : Nous proposons que ce patient soit reçu par le conseiller en génétique de manière à réaliser l’arbre généalogique avec les antécédents personnels et familiaux du patient et de faire une évaluation du dossier. Le conseiller en génétique peut alors présenter le dossier au médecin généticien qui validera ou non la réalisation d’un test génétique. - Si aucune proposition de test n’est retenue, le conseiller en génétique devra expliquer au patient qu’à l’heure actuelle des connaissances, des technologies et au vu de l’histoire personnelle et familiale du patient, aucune investigation génétique ne peut être entreprise. - Si un test génétique peut être proposé au patient, le conseiller en génétique doit informer le patient sur la pathologie concernée et les tests génétiques (dont les limites et la durée) utilisés afin de l’identifier. Il doit également obtenir le consentement libre et éclairé du patient et prescrire l’analyse expliquée. Dans ces deux cas, le conseiller en génétique doit au décours de la consultation écrire la lettre (ou compte-rendu) au médecin référent qui sera cosignée par le médecin généticien. Consultation de génétique initiale d’un apparenté : Comme dans le cadre d’une consultation d’un patient « cas index », nous proposons que l’apparenté soit vu par le conseiller en génétique qui se charge de recueillir les antécédents personnels et familiaux du patient et d’en réaliser ou de reprendre l’arbre généalogique. À la suite de cela, le conseiller en génétique doit donner toutes les informations utiles au patient relatives à la pathologie concernée, connue dans la famille, et les moyens techniques utilisés pour rechercher l’anomalie génétique familiale. Si le patient accepte la réalisation d’un test ciblé, le conseiller en génétique doit obtenir le consentement libre et éclairé du patient et prescrire l’analyse expliquée. Le conseiller en génétique doit au décours de la consultation écrire la lettre (ou compte-rendu) au médecin référent qui sera cosignée par le médecin généticien. 78 Consultation d’annonce de résultat : Nous pouvons rencontrer 3 situations d’annonce de résultat : - Soit le résultat est dit « négatif », c’est-à-dire que l’anomalie familiale recherchée n’a pas été retrouvée par le test génétique (consultation d’apparenté). Dans ce cas, vu qu’aucune prise en charge médicale particulière n’est à mettre en place mais seulement des recommandations de suivi (échographie cardiaque, dosage d’un marqueur, …), la consultation peut aisément être réalisée par un conseiller en génétique. - Soit le résultat est dit « non informatif » ou « non contributif », c’est-à-dire qu’un test génétique avait été initié en vue de poser un diagnostic (consultation cas index) et que ce dernier n’a pas mis en évidence d’anomalie. Ce type d’annonce peut être réalisée par le conseiller en génétique qui reprend le dossier, le met à jour et explique de nouveau les limites des technologies actuelles et la possibilité de continuer ou non des analyses. Le conseiller en génétique va alors proposer au patient les recommandations de prise en charge vis-à-vis du diagnostic supposé/évoqué. - Soit le résultat est dit « positif », c’est-à-dire que l’anomalie génétique familiale a été retrouvée (apparenté) ou qu’une anomalie génétique a été identifiée (casindex). Dans ce cas, une prise en charge médicale va être mise en place tels un traitement, une chirurgie et un plan de prévention de dépistage. Il convient alors que cette consultation soit réalisée par un médecin qualifié en génétique. Cette proposition de déroulement de consultation en génétique semble être un moyen d’impliquer le conseiller en génétique. Cela permettrait donc au médecin généticien un certain gain de temps au profit des cas cliniques nécessitant des études approfondies et une certaine « réflexion médicale ». Or dans le cas de consultations de génétique médicale (pédiatrique ou de l’adulte) ou spécialisées, comme la neurogénétique, il est essentiel que le patient soit vu par un médecin généticien réalisant ainsi un examen clinique et précisant les signes cliniques identifiés en vue d’évoquer un syndrome malformatif ou une maladie d’origine génétique. 79 Il s’agit dans ce dernier cas de consultations dites de génétique « cliniques » ou « médicales » et non de consultations de conseil génétique. Dans ce cas de consultations de génétique cliniques, le rôle du conseiller en génétique est de proposer un conseil génétique aux membres de la famille, lorsque le diagnostic a été clairement identifié. Concernant les possibilités pour le conseiller en génétique de réaliser des consultations en « solo », il existe depuis la mise en place par l’Institut National du Cancer du « suivi des patients à haut risque de développer un cancer » (mission 23) (réf.56) des consultations « dédiées » permettant un suivi annuel du patient. Ces consultations peuvent être réalisées par des conseillers en génétique, accompagnés ou non d’une psychologue et/ou d’une assistante de coordination du projet. Durant ces consultations vont être repris les différents points de la consultation d’annonce du résultat, de la stratégie de surveillance mise en place ainsi que des difficultés rencontrées par le patient dans son suivi mais également d’un point de vue psychologique. Il s’agit ici d’un réel espace d’écoute et de soutien où l’intervenant principal est le conseiller en génétique. Il existe également pour ceux exerçant dans le domaine de la génétique médicale des consultations d’informations sur le dépistage de la trisomie 21 insistant sur les enjeux de ce dépistage et menées par des conseillers en génétique, ainsi que des consultations d’informations sur les hémoglobinopathies, par exemple. Le conseiller en génétique peut donc se voir mener des consultations de conseil génétique en solo lorsque celles-ci ne requièrent aucun acte médical et que l’essentiel de la consultation est basé sur de l’écoute, du soutien et la délivrance d’une information concernant une pathologie suspectée ou identifiée. Cependant, nous nous posons la question de savoir si un tel procédé serait envisageable par les médecins généticiens dont la majeure partie de leur temps est consacrée, pour un grand nombre d’entre eux, à des consultations de conseil génétique. Ces derniers sont-ils prêts à laisser leurs consultations à des professionnels de la santé non médicaux ? De manière à répondre à ces questionnements, nous avons réalisé une étude nationale en considérant tous les professionnels exerçant dans le domaine de la génétique. 80 V- La vision des professionnels de la génétique sur la formation et la profession de conseiller en génétique V-1 Introduction A la demande des conseillers en génétique, le Professeur Jean-François Mattei avait accepté de rédiger l’édito de la première newsletter des conseillers en génétique, qu’il avait intitulé « Indispensables conseillers en génétique » (réf.62). Il faisait part dans cet édito de sa satisfaction envers la création du métier de conseiller en génétique et soulignait les « éléments favorables qui doivent assurer à ce nouveau métier une pleine réussite ». Il précisait notamment ce que le monde de la génétique peut attendre de ces professionnels, à savoir : disponibilité, patience et pédagogie. Il concluait sur le fait que l’activité des conseillers en génétique est avant tout « profondément humaine ». Le Professeur Jean-François Mattei ne fut pas le seul à vanter la profession de conseiller en génétique. En effet, le Professeur François Thépot, adjoint du directeur médical de l’Agence de Biomédecine, fait l’éloge et la promotion de ces derniers dans la revue « Gynécologie, Obstétrique et Fertilité » (réf.35). Il met en avant les « compétences professionnelles des conseillers en génétique comme pas assez connues », et précise qu’ « en participant à la qualité de l’information, les conseillers en génétique contribuent clairement à l’amélioration de la qualité des soins ». Nous souhaitons, par le biais d’une étude nationale sur la profession des conseillers en génétique et de manière à répondre au thème de ce mémoire, évaluer l’insertion et l’intégration des conseillers en génétique. Pour cela nous nous sommes intéressés au « ressenti » des professionnels de la génétique, hors conseillers en génétique, sur cette nouvelle profession ainsi que sur leur formation. V-2 Méthodes Pour réaliser cette étude, nous avons réalisé un questionnaire type formulaire en ligne grâce au système google drive (Annexe 19). Notre choix d’utiliser l’outil google drive repose sur une utilisation simple de l’interface, sa convivialité et son utilisation en ligne, protégée par un identifiant et un mot de passe. En plus de créer un formulaire, il permet de synthétiser les 81 réponses sur un tableur type excel et d’en proposer une étude graphique. Ce questionnaire, réalisé par 2 médecins généticiens et 3 conseillers en génétique, a été soumis et validé par le Docteur Claire Julian-Reynier, épidémiologiste. Il comprend 31 questions de type : liste de choix, questions à choix multiples et questions à réponses courtes. Une lettre d’invitation (Annexe 18) à participer à cette étude a été adressée à 422 professionnels de la génétique exerçant ou non avec un ou plusieurs conseillers en génétique. Ces professionnels sont des médecins généticiens, clinique et laboratoire, des médecins de centres de référence ou de compétences de pathologies d’origine génétique, des membres de différents groupes de réflexion dans les domaines de la génétique comme le Groupe Génétique et Cancer, le Groupe de Diagnostic Pré-Symptomatique et le Groupe du 3ème Jeudi de la Génétique Médicale. Cette lettre, adressée par email, présentait un bref historique de la création de la profession de conseiller en génétique, le but de notre étude ainsi que le lien du formulaire à remplir en ligne. Pour ce faire, nous avons obtenu auprès des représentants de ces différents groupes les mailing-listes, exclu les conseillers en génétique, vérifié sur le site orpha.net les coordonnées de ces professionnels, retiré les doublons et établi une mailing-liste sur un tableur excel de manière à l’importer au format « gmail ». Nous avons adressé cette lettre d’invitation le 19 juin 2013 avec une date limite de retour fixée au 10 juillet 2013. Une relance pour participer à l’étude a été adressé le mercredi 3 juillet 2013. Sur les 422 envois, 27 sont revenus avec la notion d’erreur d’adresse mail (internes, stagiaires, retraités) et 19 absences de bureau. 126 professionnels de la génétique ont participé à cette étude sur 376 participants potentiels, ce qui représente un taux de participation de 33,51 %. Il s’agit de la première étude de ce type, c’est-à-dire, sur le ressenti des professionnels de la génétique concernant la profession de conseillers en génétique, d’un point de vue international. Les questions concernent le participant (spécialité et domaine d’exercice), le rôle des conseillers en génétique, le type de consultation pouvant être réalisé par un conseiller en génétique de manière autonome, les compétences requises des conseillers en génétique, et les remarques sur la formation. 82 V-3 Résultats Les participants : Cent vingt-six professionnels en lien avec de domaine de la génétique ont bien voulu participer à cette étude nationale, dont 88 femmes (70 %) et 38 hommes (30 %). La moyenne d’âge des participants est de 49 ans [29 ; 83] avec une ancienneté d’exercice moyenne de l’ordre de 17 ans [1 ; 43]. Notons que 17 participants (13,5 %) ne réalisent pas de consultations de génétique (biologistes par exemple). Ces professionnels de la santé sont spécialisés en génétique dans 57 % des cas (n=72), en biologie dans 14 % (n=19), en oncologie dans 10 % (n=12) et en pédiatrie dans 7 % (n=9). On retrouve également 3 cardiologues, 2 neurologues, 2 internistes, 2 épidémiologistes, 1 généraliste en lien avec un centre de référence, 1 dermatologue, 1 radiothérapeute et 1 psychologue rattaché à une consultation de génétique. Un participant n’a pas précisé sa spécialité. Ils exercent dans plusieurs domaines dont principalement le diagnostic prénatal (n=60), le conseil génétique général (n=56), l’oncogénétique (n=49), la pédiatrie/syndromologie (n=49) et la neurogénétique (n=34) (Tab.6). Tableau 6 : Les différents domaines d’exercice des participants à l’étude nationale Domaines d’exercice Effectifs (n=126) 60 Pourcentage Conseil génétique général 56 18 % Oncogénétique 49 16 % Pédiatrie / Syndromologie 49 16 % Neurogénétique 34 11 % Cardiogénétique 16 5% Endocrinologie 9 3% Hématologie 2 1% Diagnostic Pré-Implantatoire 11 4% Autre (dont centres de référence) 18 6% Diagnostic prénatal 20 % 83 Parmi ces 126 participants, 83 % d’entre eux (n=104) travaillent avec un conseiller en génétique depuis en moyenne 4 ans et comptent en majorité 1 à 2 conseillers en génétique dans leur service (Tab.7 ; Tab.7bis). Il aurait été judicieux de connaître le nombre de médecins réalisant des consultations de génétique dans le service du participant afin de connaître le ratio conseillers en génétique/médecins dans cette étude et de pouvoir le comparer à celui que nous avons estimé à 0,42 en ce qui concerne la répartition des conseillers en génétique et des médecins qualifiés en génétique par région (Annexe 17). Tableau 7 : Nombre de conseillers en génétique exerçant dans le service du participant Nombre de conseiller(s) en génétique 1 2 3 4 5 Effectifs (n=104) 47 46 8 3 0 Tableau 7bis : Nombre d’années de collaboration avec un conseiller en génétique Nombre d’année(s) <1 1 2 3 4 5 6 7 8 Effectifs (=104) 8 8 13 14 11 11 15 11 13 Nous nous sommes intéressés aux 22 participants (17 %) ne travaillant pas avec un conseiller en génétique : - 7 d’entre eux estiment que la présence de ces nouveaux professionnels de santé n’est pas nécessaire pour leur service, - 8 rencontrent des difficultés dans la création d’un poste, - 7 ne travaillent pas dans un service de génétique. 84 La difficulté de la création de poste proviendrait de la non reconnaissance de la profession par les établissements publics (absence de statut défini, absence de grille salariale propre aux conseillers en génétique) ainsi que de l’absence de budget. Il nous a été rapporté par un participant à l’étude la mauvaise volonté de compréhension par sa direction de l’importance d’avoir un conseiller en génétique dans son service (les fonctions exactes du conseiller en génétique par rapport à celles du médecin généticien sont mal connues et non définies, et ce malgré les textes de loi). Rôle des Conseillers en Génétique : Dans cette partie de l’étude nous avons souhaité connaître le rôle et les tâches qui peuvent être confiés aux conseillers en génétique. Nous avons pris ici en compte les réponses des 104 professionnels travaillant avec un ou plusieurs conseillers en génétique. Tout d’abord nous voulions voir à travers cette étude s’il est possible qu’un conseiller en génétique participe aux propres consultations des participants, cela revient en fait à la réalisation de consultations dites en « binôme-vrai » menées par le médecin. Pour 35,6 % des participants (n=37) les conseillers en génétique peuvent en effet participer à ces consultations, alors que pour 40,4 % des participants (n=42) cela n’est pas envisageable ou réalisable. Dans les 25 % restants, il arrive « parfois » que ce genre de consultations soit réalisé. Le fait que les conseillers en génétique participent ou non aux consultations des médecins n’est pas dépendant de leur ancienneté ni de la spécialité du médecin ou de ses domaines d’exercice. Il peut s’agir lorsque le conseiller en génétique est récemment diplômé de consultation binômevrai dans le but de former ce nouveau professionnel, mais également quand le conseiller en génétique est déjà expérimenté d’un confort pour le clinicien d’être accompagné durant sa consultation. Cela dépend notamment de la relation de confiance accordée par le clinicien au conseiller en génétique. Lors de l’étude nationale concernant les conseillers en génétique euxmêmes, nous avons vu que 35 % d’entre eux réalisent des consultations en binôme-vrai, ce résultat corrobore celui des médecins (35,6 %). De manière à connaître le rôle et les tâches confiés aux conseillers en génétique, nous avons proposé dans notre questionnaire des questions à réponses type « liste de choix ». Les questions étaient directement en lien avec les actions réalisées « souvent », « parfois », « rarement » ou « jamais » par le conseiller en génétique. Le détail des réponses est présenté dans le tableau 8. 85 D’après les réponses apportées par les médecins, il semble que les conseillers en génétique sont assez autonomes et qu’ils se voient confier des responsabilités face aux patients et à leur famille. En effet, il est souvent le premier interlocuteur avec le patient (58 %). Cela peut correspondre à une prise initiale de contact (physique ou téléphonique) ou alors lors d’une consultation initiale de génétique soit de manière autonome (« en solo ») soit lors d’une consultation en binôme-relais. Pour les 4 praticiens ayant répondu « jamais » (4 %), il s’agit d’un pédiatre exerçant en génétique médicale (DPN et Pédiatrie/Syndromologie) et dont le conseiller en génétique ne participe pas non plus à ses propres consultations, et de 3 médecins spécialisés en génétique et réalisant de la génétique dite mixte (génétique médicale et oncogénétique). Nous précisons que dans ces 4 réponses la collaboration avec les conseillers en génétique est récente : 3 depuis 1 année et 1 depuis 2 années, ce qui peut expliquer le fait que ces conseillers en génétique ne soient pas le premier contact avec le patient, et qu’ils doivent acquérir une certaine expérience professionnelle. Tableau 8 : Rôle des conseillers en génétique Questions Le conseiller en génétique a-t-il la charge du premier contact avec le patient ? (n=91) Le conseiller en génétique réalise-t-il l’arbre généalogique ? (n=91) Le conseiller en génétique explique-t-il les tests génétiques ? (n=87) Souvent Parfois Rarement Jamais 53 (58 %) 24 (26 %) 10 (11 %) 4 (4 %) 69 (76 %) 12 (13 %) 5 (5 %) 5 (5 %) 59 (68 %) 17 (20 %) 5 (6 %) 6 (7 %) 37 (44 %) 25 (29 %) 8 (9 %) 15 (18 %) 16 (18 %) 15 (17 %) 25 (29 %) 31 (36 %) 49 (56 %) 15 (17 %) 10 (11 %) 13 (15 %) 23 (26 %) 19 (22 %) 21 (24 %) 24 (28 %) 41 (46 %) 19 (21 %) 13 (15 %) 16 (18 %) Le conseiller en génétique propose-t-il les tests génétiques dans le cadre d’une consultation de conseil génétique ? (n=85) Le conseiller en génétique propose-t-il les tests génétiques dans le cadre d’une consultation à visée diagnostique ? (n=87) Le conseiller en génétique obtient-il le consentement libre et éclairé du patient ? (n=87) Le conseiller en génétique informe-t-il le patient de son résultat d’analyse génétique ? (n=87) Le conseiller en génétique écrit-il le compte-rendu (la lettre) de la consultation ? (n=89) 86 De manière générale, les conseillers en génétique réalisent l’arbre généalogique de la famille du patient (76 %) soit avant consultation par le biais d’un questionnaire familial adressé à ce dernier lors le prise de rendez-vous, soit durant la consultation, soit suite à la consultation. Il arrive plus rarement que ce soit le médecin qui réalise cet arbre ou que cet arbre généalogique soit fait par des stagiaires ou des techniciens de recherches cliniques exerçant dans le service (5 %). Concernant leur activité lors d’une consultation de génétique, et d’après le retour des praticiens, les conseillers en génétique peuvent régulièrement (68 %) expliquer aux patients et à leur famille les tests génétiques avec toute l’information que cela comporte (prise de sang, mode de transmission, biologie moléculaire, limites) et obtenir dans 56 % des cas le consentement libre et éclairé du patient, après explication. On observe cependant une différence significative pour ce qui est de la proposition des tests génétiques. En effet, lorsque le patient est un apparenté et/ou qu’il s’agit d’une consultation pour conseil génétique, 44 % des médecins laissent leur conseiller en génétique proposer le test génétique et 29 % les laissent faire occasionnellement, alors que 18 % (n=15) ne les laissent jamais faire cette proposition de test. Pour ces derniers il s’agit de 3 biologistes (1 DPI, 1 génétique mixte et 1 en oncogénétique), d’un pédiatre exerçant en conseil génétique général, de 8 généticiens (4 en oncogénétique, 4 en conseil génétique général) et de 3 oncologues exerçant en oncogénétique. Lorsqu’il s’agit d’une proposition de test génétique dans le cadre d’une consultation à visée diagnostique et qu’il s’agit donc par définition d’un acte médical, les réponses des participants à l’étude sont partagées. Nous remarquons que certains professionnels laissent toutefois cette responsabilité au conseillers en génétique dans 18 % des cas (n=16) mais il s’agit principalement du domaine de l’oncogénétique (n=12/16) où le diagnostic est posé sur une histoire de cancers familiaux ou personnels, sur les études histologiques des tumeurs, sur l’âge de survenue des cancers dans cette famille et où le dossier peut souvent être présenté aux médecins avant consultation avec proposition de diagnostic, en se basant sur l’arbre familial et le dossier patient ou famille (Tab.9). Cela est bien entendu différent en génétique médicale où la consultation passe par une observation des signes cliniques (auscultation), des habitudes quotidiennes et par la réalisation d’examens complémentaires (dosage moléculaire, bilan ophtalmologique, IRM ...). 87 Tableau 9 : Proposition de tests génétiques par les conseillers en génétique lors de consultations à visée diagnostic (n=87) Souvent Parfois Rarement Jamais (n=16) (n=15) (n=25) (n=31) 3 3 3 2 - Génétique générale 3 6 13 19 - Génétique générale et oncogénétique 6 1 3 5 Biologistes 2* 1 1 2 Pédiatres 0 1 2 3 Cardiologues 1* 1 0 0 - Internistes 1 0 0 0 - Cytogénéticiens 0 1 0 0 - Epidémiologistes 0 0 2 0 - Radiothérapeutes 0 1 0 0 - Neurologues 0 0 1 0 Spécialité du participant Oncologues Généticiens Autres * exerçant en oncogénétique Alors que 31 des participants (16 « souvent », 15 « parfois ») disent laisser aux conseillers en génétique la proposition de tests génétique dans le cadre de consultations à visée diagnostic, et que 62 (37 « souvent », 25 « parfois ») proposent des tests dans le cadre de consultation de conseil génétique, 48 d’entre eux (23 « souvent », 19 « parfois ») nous informent sur la possibilité que ces conseillers en génétique puissent rendre un résultat d’analyse génétique (Tab.10). Cette responsabilité semble être dépendante du domaine d’exercice du professionnel de santé interrogé. 88 Tableau 10 : Le conseiller en génétique informe-t-il le patient de son résultat d’analyse (n=87) Souvent Parfois Rarement Jamais (n=23) (n=19) (n=21) (n=24) 1 3 3 4 - Génétique générale 13 10 9 6 - Génétique générale et oncogénétique 4 3 4 6 Biologistes 1 1 1 4* Pédiatres 3 1 1 1* Cardiologues 1 0 1 0 - Internistes 0 0 1 0 - Cytogénéticiens 0 1 0 0 - Epidémiologistes 0 0 0 2* - Radiothérapeutes 0 0 0 1* - Neurologues 0 0 1 0 Spécialité du participant Oncologues Généticiens Autres * exerçant en oncogénétique On constate que ce sont les professionnels exerçant dans le domaine de l’oncogénétique (66,66 %) qui sont les plus réfractaires à cette tâche qui pourrait aisément être confiée aux conseillers en génétique dans le sens où certaines recommandations sont issues de standards et ne demandent aucune expertise médicale (réf.21). De plus, avec la récente mise en place des suivis de patients à haut-risque de développer des cancers (Mission 23.3 de l’INCa), les conseillers en génétique vont être amenés à valider des recommandations de suivi, à évaluer un risque de cancer, à rédiger des plans personnalisés de suivi ainsi qu’à revoir en consultation « dédiée » à ce projet de suivi, les patients désireux d’avoir un suivi plus soutenu et demandeurs d’informations complémentaires. Ils vont donc être directement en contact avec des patients porteurs d’une anomalie génétique ou non porteur mais avec un risque significatif de développer un cancer (ou un second). Cela est peut-être dû au fait que le conseiller en oncogénétique est généralement celui qui réalise la consultation initiale de génétique et que pour le patient il est nécessaire qu’il soit vu au moins une fois par le médecin clinicien, soit au moment de l’annonce du résultat. Concernant cette étude, nous aurions pu 89 formuler d’une autre manière cette question sur l’annonce du résultat. En effet, il aurait été intéressant de savoir si les conseillers en génétique annoncent les résultats : - aux patients qu’ils ont rencontrés lors de leur consultation en solo, et ceci quel que soit le résultat ? - aux patients qu’ils ont rencontrés lors de leur consultation en solo, dans le cadre d’un résultat positif ? d’un résultat négatif (apparenté) ? d’un résultat non informatif ? - aux patients qu’ils n’ont pas rencontrés lors de la consultation initiale, et ceci quel que soit le résultat ? - aux patients qu’ils n’ont pas rencontrés lors de la consultation initiale, dans le cadre d’un résultat positif ? d’un résultat négatif (apparenté) ? d’un résultat non informatif ? Dans l’étude destinée aux conseillers en génétique, ces derniers affirmaient que dans 66,6 % des cas, ils étaient responsables de la rédaction du courrier (16,6 % pour les médecins) (Tab.4) et qu’ils pouvaient le signer dans 36,6 % (35 % en co-signature avec le médecin). D’après cette étude, la rédaction du compte-rendu ou de la lettre de consultation est en effet généralement réalisée par le conseiller en génétique (46 % « souvent », 21 % « parfois »). Cependant, nous n’avons pas posé la question de savoir si les courriers écrits par le conseiller en génétique sont toujours co-signés et si dans le cas où le médecin rédige son courrier, si ce dernier est également co-signé. De même, nous aurions pu demander si le conseiller en génétique rédige le courrier des consultations auxquelles il assiste (consultation solo, binôme) voire s’il rédige les courriers de consultations auxquelles il n’assiste pas (exemple des lettres types). Pour finir sur la partie concernant le rôle des conseillers en génétique, nous avons souhaité savoir si les 104 professionnels de santé exerçant avec un conseiller en génétique laissent ces derniers réaliser des consultations en solo. 82 d’entre eux, soit 79 % nous disent en effet que les conseillers en génétique exerçant dans le service avec lequel ils collaborent peuvent réaliser des consultations de génétique seuls. Cependant, nous ne savons s’il s’agit de consultations initiales, d’informations, de suivi ou d’annonce de résultat. Nous nous sommes alors intéressés à tous les participants et avons voulu savoir, à leur avis, dans quelle(s) situation(s) le conseiller en génétique peut lui seul gérer une consultation sans 90 que le patient ne soit vu par un médecin généticien. Plusieurs réponses étaient possibles et sont présentées dans le tableau 11. Il ressort que les consultations pour lesquelles les médecins seraient prêts à laisser gérer seuls les conseillers en génétique sont les consultations dans le cadre de l’évaluation des risques pour les maladies autosomiques récessives, les maladies autosomiques dominantes et les consultations pour consanguinité. Il s’agit de consultation où le conseiller doit être capable d’évaluer un risque pour un patient (né ou à naître) de présenter une anomalie génétique. Cependant il nous semble surprenant que les praticiens n’envisagent pas de laisser gérer seul le conseiller en génétique dans le cadre d’un test pré symptomatique où l’anomalie à rechercher a d’ores et déjà était identifiée dans la famille. Il s’agit en fait de consultations standardisées (information sur la pathologie et les tests génétiques) où il n’est pas question de poser un diagnostic ni de mettre en place une prise en charge médicale, cette dernière se fera en fonction du résultat. Tableau 11 : Situations dans lesquelles un conseiller en génétique peut gérer une consultation solo (n=126) Situations de consultations Effectifs (n=126) 95 Pourcentage 71 56 % 81 64 % 27 21 % Les tests pré symptomatiques pour les cancers familiaux 42 33 % Les consultations de génétique pour consanguinité 83 66 % Les consultations de procréation médicalement assistée 67 53 % Les consultations de diagnostics prénataux 67 53 % * marqueurs sériques de trisomie (n=67) 63 94 % * anomalie génétique ou chromosomique (n=67) 38 57 % * signe d’appel échographique (n=67) 15 22 % L’évaluation des risques pour les maladies autosomiques récessives Le dépistage des risques pour les maladies liées à l’X L’évaluation des risques pour les maladies autosomiques dominantes Les tests pré symptomatiques ou prédictifs des maladies autosomiques dominantes (non cancéreuses) 75 % 91 Compétences des Conseillers en Génétique : Lors de la création du Master Professionnel « Conseil en Génétique et Médecine Prédictive », les responsables de cet enseignement et professionnels du conseil génétique, ont dû définir les compétences des conseillers en génétique. Les référentiels de ces compétences et d’activités ont été rédigés lors de réunions au Ministère de la Santé avec les représentants de la DHOS (devenue DGOS), de 3 représentants de l’AFCG (Antoine de Pauw, Marie-Thérèse André, et Marie-Antoinette Voelckel) et d’un responsable de l’enseignement, le Professeur Hagay Sobol. Pour mémoire, les compétences retenues sont les suivantes (réf.21) : - accompagner la personne au long de son parcours de soins, - évaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique, - travailler au sein d’une équipe pluriprofessionnelle et contribuer à l’élaboration du diagnostic médical, - intégrer les dimensions éthiques, juridiques et déontologiques dans la pratique professionnelle, - utiliser les systèmes d’information et contribuer aux recherches. Nous avons voulu voir, en nous basant sur ces compétences et celles requises par la Société Européenne de Génétique Humaine (réf.48) si ces dernières répondent aux attentes des praticiens. Pour ce faire nous avons réalisé dans le formulaire des questions à réponses obligatoires utilisant une échelle de satisfaction allant de compétences « peu importante » à « très importante ». Les données des 126 participants sont présentées dans le tableau 12. Les 3 compétences qui semblent être « très importantes » pour le professionnel praticien sont que le conseiller en génétique doit savoir reconnaître ses propres limites (85 %), savoir travailler en équipe (n=79), et savoir établir une relation de confiance avec le patient et sa famille (75 %).Les autres compétences proposées ont également été reconnues comme étant « importantes ». Cependant, il est à noter que le fait « de savoir aider le patient dans sa décision » ainsi que celui « de savoir identifier les besoins et non-dits du patient » n’a pas retenue toute l’attention. Or, il s’agit bien là de la définition principale du métier et des caractéristiques bien définies de cette profession « originale » ainsi que l’avaient créée et décrite les pionnières Américaines (suivies des Canadiennes et des Anglaises). Si le métier semble être reconnu en France, décrit par la législation, il n’est pas complètement encore compris par le corps médical dans sa définition intrinsèque. Le conseiller en génétique a un rôle, certes, mais il a des compétences et un savoir-faire propres à ce métier et pour lequel il 92 est spécifiquement formé. Les détails de cette formation ne sont pas de vains mots mais bien une « spécialité » propre au métier. Il s’avère que les compétences proposées remplissent, plutôt de manière satisfaisante, les attentes des médecins. Nous tenons à préciser qu’à ce jour, il n’existe, en dehors de la fiche métier hospitalière, aucun guide de « bonnes pratiques » du conseiller en génétique. Cependant, comme nous l’avons précisé, les référentiels de compétences et d’activité sont d’ores et déjà rédigés et terminés, mais l’AFCG se bat auprès du Ministère de la Santé pour qu’ils soient officiellement connus (par des arrêtés par exemple). Nous précisons que ce même travail a été réalisé par le groupe de l’European Network of Genetic Nurses and Counsellors, dans lequel 2 conseillers en génétique français prennent part, et qu’il a été validé par l’European Board of Medical Genetics (ESHG). Ceci montre la difficulté de reconnaissance, aussi bien en France qu’en Europe, de la profession par les instances de Santé. Tableau 12 : Compétences requises pour les conseillers en génétique (n=126) Compétences requises Obtenir des informations médicales pour confirmer une pathologie familiale Savoir transmettre les informations génétiques au patient Tenir compte des aspects éthiques, juridiques et déontologiques Démontrer une capacité à s’organiser et à prioriser des dossiers Savoir travailler en équipe Savoir reconnaître ses propres limites Savoir établir une relation de confiance avec le patient et sa famille Prendre en compte les sentiments, les angoisses, les croyances et les attentes du patient Savoir identifier les besoins et nondits du patient Savoir aider le patient dans sa décision 1 peu importante 2 3 4 5 très importante 2 3 15 26 80 0 2 14 28 82 1 1 14 19 91 0 1 7 37 81 0 0 4 22 100 0 0 4 15 107 0 0 10 22 94 2 1 11 37 75 1 3 17 47 58 6 7 40 40 33 93 V-4 Discussion Cette étude sur la formation et sur la profession des conseillers en génétique a permis de faire le point sur les attentes des « collaborateurs » des conseillers en génétique. 80,15 % d’entre eux (n=101) se disent satisfaits du master pathologie humaine mention « conseil en génétique et médecine prédictive », dispensé à la faculté de médecine de Marseille. Certains nous ont fait part, dans la partie « remarques libres », de leur enthousiasme à travailler avec un ou plusieurs conseillers en génétique ainsi que de la nécessité de ces professionnels de santé. Pour certains, les conseillers en génétique sont « extrêmement utiles », et il s’agit d’un « métier essentiel à l'exercice de la génétique qui permet d'améliorer efficacement la qualité du service rendu ». Cette profession devient « indispensable » et ces professionnels « précieux ». Certains invitent les responsables du Master à revoir leur programme en tenant compte des nouvelles avancées technologiques (NGS) et de l’évolution de la profession. Pour eux, ces nouvelles technologies vont engendrer une augmentation certaine du nombre de consultations, avec une incertitude sur l’augmentation du nombre de médecins qualifiés en génétique. Les services doivent donc être aisément équipés en moyen matériel mais également humain tels que les conseillers en génétique. Il faudra veiller toutefois à ce que ces derniers ne deviennent pas les « petites mains » des généticiens. Cette remarque est importante, car comme nous l’avons précisé précédemment, la définition intrinsèque du métier n’est pas encore complètement assimilée mais peut être superficiellement interprétée. Et la notion de « petites mains » est déjà bien utilisée ; des tâches multiples ne demandant aucune compétence particulière sont déjà largement confiées aux conseillers en génétique (ce qui peut très bien s’expliquer dans un esprit de travail d’équipe et de partage, mais qui ne l’est pas lorsqu’il est volontairement donné). 11,1 % des participants (n=14) ne se prononcent pas en ce qui concerne la formation car ne connaissent pas le contenu de cette dernière mais tous encouragent les conseillers en génétique à poursuivre et à évoluer dans leur profession. 3,2 % (n=4) sont sans avis concernant l’enseignement et 3,2 % (n=4) regrettent que la formation soit unique et si éloignée de Paris et que les conseillers en génétique devraient être issus d’une formation paramédicale, afin d’améliorer le contact avec le patient. 2,4 % des participants (n=3) nous font part de leur insatisfaction en ce qui concerne la formation mais n’ont pas inscrits de commentaires dans la partie « remarques » afin d’en préciser la raison. Il s’agit cependant de professionnels collaborant avec des conseillers en génétique. 94 D’autres remarques ont été apportées par les participants notamment celle que cette étude est une « très bonne idée » et nécessaire pour la reconnaissance de la profession. Certains souhaitent que les résultats leurs soient adressés, voire présentés à l’ensemble des généticiens et aux différentes instances compétentes, comme le Ministère de la Santé et de l’Éducation. D’autres ont soulignés les difficultés qu’ils ont pu rencontrer avec des stagiaires avec par exemple le manque de motivation, d’investissement personnel, de compétences et d’assiduité. À propos des stages et de l’accueil des stagiaires, nous précisons qu’aux débuts de la formation, les stagiaires rencontraient des difficultés d’intégration liées au fait que le métier était mal connu et que les professionnels les accueillants ne savaient pas en quoi consistait réellement le stage et quelles tâches laisser aux stagiaires. En connaissance de ces faits, l’AFCG a rédigé une « fiche de stage » que chaque stagiaire devait présenter dès le début des rencontres et a sollicité les étudiants pour qu’ils apprennent à se présenter et préciser les caractéristiques de leur métier (Annexe 20). Une autre des difficultés rencontrées par les stagiaires est la « compétition » avec les internes présents dans le service, où ces derniers sont souvent prioritaires. C’est pourquoi l’AFCG a insisté auprès des conseillers en génétique pour qu’ils accueillent eux-mêmes les stagiaires, si cela leur était permis. Ainsi, comme aux ÉtatsUnis ou au Royaume-Uni, il est coutume que les étudiants soient pris en charge directement par le(s) conseiller(s) en génétique travaillant dans le service, et ceci avec l’approbation du médecin. V-5 Conclusion Il semble que la profession soit clairement reconnue par les médecins exerçant ou collaborant avec un service de génétique. Ces derniers sont aujourd’hui capables de gérer des consultations de manière autonome, sans la présence d’un médecin qualifié en génétique. Ils peuvent mener à bien leurs propres consultations, en donnant aussi bien des informations pour la pathologie concernée que pour celle des tests génétiques, et parfois même leur médecin leur confie la tâche et la responsabilité d’annoncer un résultat d’analyse génétique au patient. Il semble toutefois que le rôle du conseiller en génétique soit directement dépendant de la relation de confiance établie entre ces deux professionnels de santé. Ces nouveaux professionnels de la génétique semblent être parfaitement intégrés dans les équipes de génétique et sont considérés comme membre à part entière. 95 Les responsabilités confiées aux conseillers en génétique sont liées à leur expérience professionnelle, leur qualité humaine et leur professionnalisme. Cependant, il faut également tenir en compte la capacité pour le médecin de déléguer des tâches, d’accepter une telle profession redéfinissant ainsi le rôle de chacun, et de la relation de confiance qui peut s’instaurée entre les deux professionnels. Nous nous permettons d’ajouter ici que cette étude est en cours de rédaction pour une publication et qu’elle a fait l’objet d’une soumission pour une présentation affichée et/ou orale lors des 7èmes Assises de Génétique Humaines de Bordeaux. 96 VI- IMPLICATIONS INTERNATIONALES VI-1 Profil des Conseillers en Génétique en Europe VI-1.a Introduction Lors du congrès de la Société Européenne de Génétique Humaine qui s’est tenu à Barcelone en 2008, j’ai présenté les « avancées du conseiller en génétique en France » lors d’une communication orale. A la fin de cette présentation, le Professeur Heather Skirton m’a demandé de bien vouloir m’intégrer dans son groupe européen de réflexion sur la profession : European Network of Genetic Nurses and Counsellors (ENGNC). Nous avons eu plusieurs réunions afin de rédiger les compétences exigées des conseillers en génétique en Europe ainsi que leur curriculum vitae. J’ai alors proposé à ce groupe une étude européenne sur le profil des conseillers en génétique. Ce travail a fait l’objet d’un article publié dans le « Journal of Community Genetics » et a été présenté lors du congrès international de génétique humaine (ICHG) à Montréal en Octobre 2011 lors d’une communication orale. VI-1.b Méthodes Nous avons réalisé un formulaire en ligne sur le site http://survey.monkey.com comprennant 26 questions sur le rôle, la formation et la pratique des conseillers en génétique. Le lien vers le formulaire a été adressé aux représentants nationaux des sociétés nationales de génétique humaine ou le cas échéant à des conseillers en génétique expérimentés dans leur pays. VI-1.c Résultats Vingt-neuf participants de 18 pays européens ont pris part à cette étude. Nous avons recensé 494 conseillers en génétique et 122 « genetic nurses » pour une population concernée de 319 millions d’habitants. Avec une création de la profession datant de 1980, le Royaume-Uni compte 300 conseillers en génétique, alors que la France, avec une création plus récente en compte à cette époque 75, la plaçant ainsi en deuxième position devant les Pays-Bas où les conseillers en génétique exercent depuis 1990. Nous avons pu remarquer que certains pays comme l’Allemagne, la République Tchèque ou la Turquie ne comptent ni conseiller en 97 génétique ni « genetic nurses ». Les deux seuls pays à avoir une règlementation sur le « conseil génétique » sont la Norvège et la France. Sept des 18 pays ont une formation dédiée à cette profession dont la France. VI-1.d Discussion Cette étude européenne a permis de mettre en avant une grande diversité de la profession de conseiller en génétique ainsi que de sa formation. Alors que Godard et Al, suggérait la place d’un conseiller en génétique dans chacune des équipes de génétique, nous nous sommes rendus compte que cela n’était pas le cas pour tous les pays européens. Ceci peut être du à divers facteurs, notamment celui de ne pas comprendre la place, le rôle et la fonction de ces conseillers en génétique. Ce manque de compréhension et l’absence d’aide des professionnels de la santé ont été cité par les participants comme étant des points freinant la mise en place de cette profession dans leur pays où il semble que les médecins généticiens se suffisent à euxmêmes et n’envisagent pas un transfert de tâche et/ou de compétences vers des professionnels non médicaux. Les résultats de cette étude européenne ont également montrer l’absence d’un système cohérent et adapté à cette profession pour la plupart des pays. Alors que dans huit pays il existe un programme de Master, il nous a été rapporté le fait que pour les autres, la pratique du conseil génétique se base sur l’expérience professionnel du praticien l’exerçant (psychologues, infirmières). La situation européenne est complexe de part les différents systèmes de santé, de programmes d’enseignement et de la législation propre à chacun des pays. Faisant état des lieux de cette hétérogénéité européenne aussi bien dans la formation que dans la pratique du conseil génétique, l’ENGNC se propose de rédiger un « standard de bonnes pratiques » pour les conseillers en génétique. 98 VI-1.e Conclusion Ces données nous apportent une vue d’ensemble sur la situation des conseillers en génétique à travers 18 pays européens. Bien que d’autres investigations semblent nécessaires pour clarifier le statut des conseillers en génétique, il est évident qu’un système d’accréditation soit mis en place en Europe, comme cela est le cas aux USA ou en Australie. 99 100 101 102 103 104 105 VI-2 Étude sur la pratique des conseillers en génétique en Europe VI-2.a Introduction Il a été admis que les conseillers en génétique, professionnels non-médicaux, peuvent avoir un rôle dans les services de génétique, notamment lorsqu’un diagnostic moléculaire a été identifié dans une famille (réf.8). Cependant, nous précisons que le nombre de conseillers en génétique est encore faible comparé à celui d’autres professionnels de la santé (réf.12). L’étude que nous avons mené a pour objectif de proposer un profil standard de la profession et de son praticien. VI-2.b Méthodes Nous avons souhaité adresser notre étude à tous les conseillers en génétique de tous pays européens, ce qui représente environs 600 praticiens au moment de cette étude (2012), et dont 256 sont membres de l’ENGNC. Pour cela, nous avons adressé un email incluant une lettre d’information sur l’étude, une lettre d’invitation à y participer, ainsi que le lien vers le questionnaire en ligne. Cette étude a été réalisé par 5 conseillers en génétique expérimentés dont moi-même. VI-2.c Résultats Un total de 216 praticiens ont répondus au questionnaire en ligne, dont 3 n’exerçant plus dans un pays européens, rendant à 213 le nombre de réponses colligées. Les participants sont issus de 18 pays européens avec une majorité pour le Royaume-Uni (37 %) et la France (16 %). Parmi eux, 31,5% précisent qu’il n’existe pas de lois encadrant la profession dans leur pays, et 49,5 % nous apprennent la présence d’un système d’accréditation. Les participants ont été interrogé sur le rôle qu’ils occupent dans les consultations de génétique. Les résultats présentés dans l’article sont également détaillé dans le tableau 5. Nous souhaitons ici préciser que les participants de Chypre, Danemark, Israël, Italie, PaysBas, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse et de France, ont rapportés le fait de gérer seul des consultations, sans la présence d’une médecin généticien dans 67 %. La plupart des situations 106 dans lesquels ces professionnels sont amenés à consulter en « solo » sont des consultations pour : cancers familiaux (76,4 %), maladies autosomiques récessives à diagnostique moléculaire identifié (68,5 %), et tests présymptomatiques pour cancers familiaux (67,3 %). VI-2.d Discussion Les résultats de cette enquête indiquent que les conseillers en génétique, dans un certain nombre de pays européens, travaillent de manière autonome au sein d'équipes multidisciplinaires. Nous n'avons pas trouvé d'autres publications récentes sur ce sujet, mais les types de cas gérés par des conseillers en génétique présentés dans cette étude sont très similaires à ceux rapportés par Skirton et al. (réf.8). Dans cette étude, il y avait un consensus précisant que les cas nécessitant des compétences en diagnostic médical ne pouvaient pas être gérés par des conseillers en génétique, leur laissant ainsi plus d’autonomie dans les consultations d’oncogénétique ou de tests pré-symptomatiques. Concernant l’évolution favorable de la profession, voire sa création, il semblerait que celle-ci soit facilitée au vu du nombre de conseillers en génétique dans le pays. En effet, lorsque ces derniers sont assez nombreux, ils peuvent créer une organisation professionnelle dont le but est de défendre le professionnel et de promouvoir la formation. Le manque d'associations nationales des conseillers en génétique semble indiquer qu’une approche européenne est utile pour rendre possible la création de Master dans des pays dépourvus d’enseignement spécifique. Le comité d’éducation de la Société Européenne de Génétique Humaine à valider la demande de l’ENGNC, à savoir que la profession soit reconnue au niveau européen, et que les praticiens de chacun des pays européens aient un niveau universitaire comparable ainsi qu’un moyen d’en démontrer ses compétences. VI-2.e Conclusion Bien qu'il existe des pays européens dans lesquels la profession de conseillers en génétique est à peine établie, les résultats de notre étude indiquent que, lorsque ces professionnels de la santé exercent leur activité, ils sont en mesure de contribuer de manière substantielle aux soins du patient, et ceci au sein d’une équipe pluridisciplinaire. D'autres efforts, visant à établir la profession et sa formation au niveau européen à travers un processus de 107 « certification », serviront à renforcer la confiance instaurée dans ce nouveau groupe de professionnels de la santé. A l’époque où nous avions rédigé cet article, nous n’avions pas encore instauré la certification européenne. Depuis, un comité a été créé, celui de « l’European Board of Medical Genetics » (EBMG) sous la présidence du Professeur Heather Skirton (Royaume-Uni). Il est composé 3 sous-comités dont celui des « Genetic Nurses and Genetic Counsellors » dont le but est de travailler sur la mise en place d’une certification européenne de la profession, de manière à homogénéiser les différents programmes existant à travers l’Europe, ainsi que la pratique des conseillers en génétique. Après plusieurs réunions, nous avons réussi à mettre au point le déroulement et l’organisation de la certification. L’ouverture de la certification européenne a été annoncée lors de la cérémonie d’ouverture du congrès de l’ESHG à Paris (juin 2013), soit un an exactement après la création du comité. Les premières intentions de certification nous ont été adressées durant l’été 2013 et nous comptabilisons au 15 septembre 2013, 26 candidats (5 français) pour l’année universitaire 2013-2014. 108 109 110 111 112 113 114 115 VII – Discussion générale et Conclusion L’objectif de cette thèse est d’évaluer la situation des conseillers en génétique en France. Elle fait suite aux attentes de la Haute Autorité de Santé concernant, pour cette profession, les possibilités de « nouvelles coopérations professionnelles » et de « transferts de tâches et de compétences » mises en avant par le Professeur Yvon Berland dans ses différents rapports au Ministère de la Santé. Les missions données par le Ministre de la Santé, le Professeur JeanFrançois Mattei, avaient pour but l’identification des évolutions qui pourraient faciliter, préserver, voire améliorer, la qualité des soins pour les patients. Ceci, à l’heure où la démographie médicale doit faire face aux progrès de la recherche scientifique et des innovations cliniques et techniques, et également face à un déclin certain du nombre de praticiens. Pour pallier aux difficultés rencontrées dans le domaine de la santé, il est proposé la « création de nouveaux métiers de santé » en se basant parfois sur des modèles existants à l’étranger. C’est ainsi que le nouveau métier de conseiller en génétique a pu être envisagé, profilé et créé. Il a d’abord été « envisagé » en étudiant le rôle des conseillers en génétique aux Etats-Unis, au Royaume-Uni, au Canada et en Australie. La profession existe dans ces pays depuis plus d’une trentaine d’années et a permis de combler certains besoins dans le domaine de la génétique pour faire face à l’augmentation du nombre de consultations et du peu de praticiens dans ce domaine. Il est pris en considération que le « conseil génétique » peut être apporté par des professionnels de santé non médicaux : « genetic associates », « genetic nurses », voire des psychologues. Le conseil génétique est considéré comme une approche psychologique avec le patient, comme un temps d’écoute et de soutien, délivrant une information médicale. Cette profession permet aux médecins généticiens un gain de temps considérable dans le sens où ils peuvent se concentrer sur des dossiers plus complexes, sur la recherche et l’encadrement. Le métier a ensuite été « profilé » en organisant un groupe de réflexion sur les coopérations à mettre en place entre médecins généticiens et conseillers en génétique, sur le transfert de tâches et des compétences, sur la formation à mettre en place, et sur l’attente des professionnels de la santé. En effet, il a été admis que certains actes de conseil génétique, avec des procédures standardisées, ne relèvent pas réellement d’une expertise médicale (réf.21), et 116 qu’une possible coopération entre les deux professionnels pouvait être envisagée. La formation proposée aux futurs conseillers en génétique tient compte des compétences requises pour exercer cette profession, c’est-à-dire la maîtrise d’une combinaison de savoirs (connaissance, savoir-faire, comportements et expériences). Il a finalement été « créé » le métier de conseiller en génétique en réponse aux différents rapports demandés par le Ministre de la Santé concernant la démographie médicale en France. Pour cela, il a fallu légiférer la profession en modifiant l’article L1132-1 du Code de la Santé Publique par la loi n° 2004-806 du 9 août 2004, citant pour la première fois les termes de « Profession de Conseillers en Génétique ». D’autres lois ont été nécessaires aussi bien pour encadrer la formation (décret n° 2007-1429 portant sur les compétences) que la profession (arrêté du 10 avril 2008 concernant l’autorisation d’exercice). Le métier se met en place et s’affirme avec la création en 2008, puis l’actualisation en 2012, de la fiche métier (Code ROME K1205) incluse dans le répertoire des métiers de la fonction publique hospitalière. La mise en place de la formation et de la profession s’est instaurée de manière assez rapide, d’une part grâce à la volonté des différentes instances et d’autre part grâce au concours de l’Association Française des Conseillers en Génétique. En effet, le métier a été créé avec la loi du 9 août 2004 et les premiers étudiants ont pu s’inscrire au Master Pathologie Humaine spécialité « Conseil en Génétique et Médecine Prédictive » dès l’année universitaire 20042005. Ces étudiants, qui ont réussi la sélection sur dossier et leur entretien de motivation, proviennent de différents cursus universitaire (Licence et Master en sciences) ou sont plus rarement des professionnels de santé (docteurs es sciences, sages-femmes, infirmières …). L’enseignement, inscrit dans la réforme LMD, est complet et qualifié de haut niveau, il comprend tous les domaines de la génétique (génétique formelle, diagnostic prénatal, génétique humaine, oncogénétique …). Il est l’un des premiers programmes à avoir été récemment approuvé par l’European Board of Medical Genetics pour la certification européenne. L’intérêt de cette thèse est d’évaluer l’insertion ainsi que l’intégration de ces nouveaux professionnels de santé. Pour ce faire, nous nous sommes basés sur les données de l’AFCG et avons réalisés deux enquêtes nationales : l’une adressée aux conseillers en génétique et l’autre aux professionnels de la génétique. Pour être « inséré » et « intégré », il est nécessaire que la 117 profession soit reconnue au niveau national. De ce fait, nous avons souhaité connaître les statuts offerts à ces professionnels, leur rémunération, leur contrat d’embauche, leur domaine d’exercice, leurs activités et responsabilités. Sur les 122 diplômés du Master, 77 % occupent un poste de conseiller en génétique (n=94) alors que 23 % exercent une autre profession (n=14) souvent en lien avec le domaine de la santé, ont changé d’orientation (n=8) ou sont actuellement sans poste (6). Il n’est pas observé de différence significative en ce qui concerne le choix du domaine d’exercice : 43,6 % en génétique médicale (n=41), 38,3 % en oncogénétique (n=36) et 18,1 % en génétique dite « mixte » (n=17). Cependant, nous avons pu constater un pic d’embauche en oncogénétique pour les étudiants diplômés en 2008, ce qui correspond à la mise en place du plan Cancer 2009-2013 et qui a facilité les créations de postes dans ce domaine. Nous noterons que les postes sont financés grâce à la mise en place et à la pérennisation de plans comme le plan Maladies Rares ou de projets comme le suivi de patients à haut risque de développer un cancer (INCa). L’étude adressée à 105 conseillers en génétique, diplômés du Master durant la période 20052011, peut être considérée comme significative avec 57,14 % de retours (n=60). Même si la plupart ont un contrat à durée indéterminée (48,3%) avec parfois une titularisation du poste, leur statut ainsi que leur rémunération diffères considérablement. Ces deux points ne sont pas clarifiés et restes aux bons vouloir de l’établissement de soins. En effet, on observe des statuts allant de technicien supérieur à ingénieur hospitalier (établissements publics) ou à cadre (établissements privé) en passant par des statuts de chargé de missions ou d’agent de maîtrise. Seul un professionnel a un titre de conseiller en génétique basé sur une grille salariale d’ingénieur hospitalier et est directement lié à la volonté de l’établissement de reconnaître la profession et son professionnel. Même si la profession est encadrée par la loi et que cette dernière est référencée dans le répertoire des métiers, il n’existe à ce jour aucune réglementation concernant les conditions d’embauche des conseillers en génétique. Le salaire moyen des conseillers ayant répondus à cette étude est de 2001,21 € [1456-3400] sans différence entre les établissements publics ou privés. Une homogénéisation du statut et de la rémunération irait dans le sens d’une reconnaissance au niveau des instances et engendrerait très certainement un meilleur sentiment d’intégration du professionnel. 118 Devant cette diversité des statuts et l’inégalité des salaires, nous nous sommes intéressés aux activités directement attribuées aux conseillers en génétique. Existe-t-il également une différence de la pratique et des responsabilités ? Quelle est la place du conseiller en génétique dans l’équipe pluridisciplinaire dans laquelle il travaille ? Nous rappelons ici que ces professionnels de santé exercent leur activité sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique et que la profession répond aux possibilités de transfert de tâches et de compétences. Les conclusions que nous dressons ici sont directement tirées de l’étude réalisée auprès des conseillers en génétique et fait donc ressortir leur ressenti sur leur propre rôle. D’un point de vue assez général, les conseillers en génétique se voient confiés des missions de secrétariats avec la gestion de l’agenda de consultations, la rédaction et la frappe de courriers, la préparation initiale de dossiers, et l’incrémentation de bases de données propres à leur service ou nationales (registres). Ils semblent avoir une grande place dans la logistique et l’organisation du service dans lequel ils travaillent. Outre ces tâches administratives, ils participent de manière active aux réunions de service en présentant des dossiers de patient, en y apportant leur expertise, et sont amenés à mettre en place une prise en charge personnalisée du patient. Ils se voient donc confier des responsabilités directement en lien avec le domaine pour lequel ils ont été formés mais il est évident qu’à ses missions sont venues se greffer d’autres missions, souvent de nature administratives. Cette nouvelle profession ayant été créée de manière à « soulager » le médecin généticien dans son exercice, nous avons souhaité connaître l’implication des conseillers en génétique dans les consultations. Il existe 3 modes de consultations : les consultations « solo », « binôme relais » et « binôme vrai ». Le type de consultations auxquelles les conseillers en génétique assistent semble assez dépendant de la relation de confiance instaurée entre les deux professionnels mais aussi de l’expérience professionnelle de chacun. Une majorité des conseillers en génétique réalisent des consultations de manière autonome (61,67 %) et semble concerner aussi bien des consultations pour des cas index que pour des apparentés. Il est utile de rappeler ici que ces conseillers en génétique peuvent réaliser ces consultations que par délégation de leur médecin généticien et seulement quand aucun acte médical n’est préconisé. Ces consultations doivent être basée sur l’écoute, le soutien au patient et à sa famille, et à la délivrance d’une information concernant une pathologie suspectée ou diagnostiquée. En acceptant que l’insertion et l’intégration d’un professionnel se définissent par le fait d’être responsabilisé, accepté en tant que membre à part entière et sollicité par ses collègues et/ou collaborateurs, nous pouvons penser que les conseillers en génétique se sentent aisément 119 insérés et intégrés dans le service dans lequel ils travaillent. En effet, même s’ils doivent accomplir des tâches administratives, la plupart ont la possibilité de réaliser des consultations, d’orchestrer une prise en charge, et de rédiger leur propre courrier de consultation (cosigné par le médecin). Ils sont investis d’une mission impliquant l’avant consultation, la consultation elle-même et l’après consultation. Qu’en est-il du point de vue des professionnels de la génétique ? Comment la formation des conseillers en génétique est-elle perçue ? Pour eux, que peut faire un conseiller en génétique ? Quelles sont leurs limites professionnelles ? Quelles sont leurs compétences ? Autant de questions auxquelles nous avons souhaité apporter des réponses par le biais d’une étude nationale. Cette étude à laquelle 33,51 % des professionnels ont bien voulu répondre (n=126) est la première de ce type à avoir été réalisée en Europe. 83 % des participants (n=104) travaillent en collaboration avec un ou plusieurs conseillers en génétique. Notons d’emblée que 17 % d’entre eux (n=22) ne travaillent pas en relation avec un conseiller en génétique car n’en estiment pas l’utilité (n=7), rencontrent des difficultés dans la création d’un poste au sein de leur service (n=8), où ne travaillent pas en lien avec un service de génétique (n=7). D’après cette étude, il semble que les conseillers en génétique sont assez autonomes et qu’ils se voient confiés des responsabilités face aux patients. En effet, les conseillers en génétique sont « souvent » le premier contact avec le patient (58 %), ils réalisent l’arbre généalogique du patient (76 %), peuvent expliquer aux patients et à leur famille les tests génétiques (68%), obtenir le consentement libre et éclairé du patient en vue de réaliser des analyses génétiques (56 %), et plus rarement rédiger le courrier faisant suite à la consultation (46 %). Ils peuvent également être amenés à proposer des tests génétiques dans le cadre de consultations de conseil génétique (44 %) mais beaucoup plus rarement des tests génétiques dans le cadre de consultations à visée diagnostique (18 %). Ceci s’explique par le fait que dans ce dernier cas, un acte médical peut être nécessaire en vue de renseigner les signes cliniques du patient et d’en établir le diagnostic, cependant les conseillers en génétique peuvent prendre part à l’élaboration de ce diagnostic. Cette possibilité de proposer des tests dans ce type de consultation se retrouve essentiellement dans des consultations de génétique oncologique. Cette spécialité qu’est l’oncogénétique ne laisse pas, contrairement à celle de la génétique médicale, les conseillers en génétique annoncer un résultat d’analyse au patient. La pratique des conseillers en génétique est dépendante de la spécialité dans laquelle ils exercent. 120 79 % des professionnels travaillant avec un conseiller en génétique nous apprennent que ce dernier peut consulter de manière totalement autonome. Nous avons questionné tous les participants sur cette faisabilité de consultation en « solo ». Ces professionnels sont majoritairement d’accord sur le fait que les conseillers en génétique peuvent consulter seuls dans le cadre de l’évaluation des risques pour les maladies autosomiques récessives (75 %), l’évaluation des risques pour les maladies autosomiques dominantes (64 %) et dans le cadre de consultations pour consanguinité (66 %). La dernière partie de notre étude portait sur les compétences que doivent avoir les conseillers en génétique. La plupart des propositions que nous avons faites ont été retenues comme étant « très importantes » ou « importantes ». Les compétences qui ont été mises en avant sont celles de savoir reconnaître ses propres limites (85 %), de savoir travailler en équipe (79 %), de savoir établir une relation de confiance avec le patient et sa famille (75 %) et de tenir compte des aspects éthiques, juridiques et déontologiques (72 %). Ces compétences ne peuvent s’acquérir lors de la formation mais lors de l’expérience professionnelle, et peuvent pour certaines être transférées du médecin au conseiller en génétique. Pour conclure sur l’insertion et l’intégration des conseillers en génétique, il semble que cette nouvelle profession fut bien accueillie par les médecins et autres professionnels de la génétique. Ce métier, en dehors des établissements de santé, est clairement reconnu, aussi bien par la législation que par les professionnels de santé. Les conseillers en génétique, en fonction de la spécialité dans laquelle ils travaillent, peuvent se voir confier des missions allant de la réalisation de consultations en « solo » à l’explication de tests génétiques voire à l’annonce d’un résultat. Ils semblent être parfaitement insérés et intégrés dans les équipes de génétique et sont considérés comme membre à part entière. Notons toutefois que le rôle du conseiller en génétique ainsi que les responsabilités confiées à ce dernier sont certainement liés à la relation de confiance et à la relation humaine établie entre les deux professionnels. Le transfert de tâche et des compétences semble avoir opérer dans ce domaine de la génétique qui tend à se complexifier avec l’arrivée des nouvelles avancées technologiques, telles les nouvelles générations de séquençage, et les réflexions éthiques et pratiques qu’elles posent. Les responsabilités de chacun des professionnels de la génétique vont évoluer avec les progrès et il est d’ores et déjà important de préciser que conseillers en génétique et médecins doivent être complémentaires et non concurrents. 121 Il apparaît nécessaire que le profil du conseiller en génétique soit validé par un groupe de travail, composé de médecins et de conseillers en génétique, et aboutissant à la rédaction d’un guide de bonnes pratiques du conseiller en génétique. Ce guide pourrait énumérer les différentes missions réalisables par les conseillers en génétique, les compétences requises ainsi que son profil en fonction de la spécialité dans laquelle il exerce. 122 Annexes 123 Annexe 1 Lettre de Jean-François Mattei du 20 mars 2003 demandant le rapport sur le transfert des tâches et des compétences interprofessionnelles 124 125 Annexe 2 Loi du 9 Août 2004 relative à la profession de conseiller en génétique 126 Annexe 3 Décret 2007-1429 du 3 Octobre 2007 relatif à la profession de conseiller en génétique 127 128 129 130 Annexe 4 Décret 2006-1661 – Composition des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal. 131 Annexe 5 Arrêté du 10 avril 2008 relatif à l’autorisation d’exercice de la profession de conseiller en génétique 132 Annexe 6 Arrêté du 4 août 2010 portant nomination des membres de la commission des conseillers en génétique autres que les membres de droit 133 Annexe 7 Fiche métier de la Fonction Publique Hospitalière - Conseiller en Génétique 134 135 Annexe 8 Emploi du temps année universitaire 2012-2013 136 Annexe 9 Module Génétique formelle, génétique des populations, calcul de risque 137 138 Annexe 10 Module « Ethique et aspects légaux en génétique et médecine prédictive » 139 Annexe 11 Module d’Oncogénétique 140 141 142 143 Annexe 12 Module - Relation soignant-personne 144 Annexe 13 Module - Base de la psychologie 145 146 Annexe 14 Approbation du master Pathologie Humaine « conseil génétique » Certification Européenne 147 148 Annexe 15 Lettre d’invitation pour participer à l’étude nationale des conseillers en génétique GENETIQUE ONCOLOGIQUE Hôpital Civil Service d’Hématologie et Oncologie 39, avenue de la Liberté 68024 COLMAR Cedex Docteur Jean-Marc LIMACHER Médecin généticien Docteur Christine MAUGARD Médecin généticien Christophe CORDIER Conseiller en génétique Consultation sur rendez vous : Dernier mercredi du mois Vendredi après-midi Chers Amis et Collègues, Dans le cadre de ma thèse, dont le sujet est l’insertion et l’intégration des conseillers en Génétique, je suis amené à réaliser une étude nationale sur les diplômés du Master Professionnel « conseil en génétique et Médecine Prédictive ». Vous avez déjà été invité à répondre à ce questionnaire par email, si vous avez répondu, merci de votre participation. Pour ceux qui n’auraient encore pu y répondre, je vous demande de bien vouloir consacrer un petit moment à ce dernier. En effet, il est important d’avoir un maximum de réponses à cette étude si nous souhaitons être le plus significatif sur la situation de notre profession en France. L'intitulé de ce travail : "les nouvelles professions et coopérations professionnelles : insertion et pratique des conseillers en génétique". Comme vous le savez et grâce à vous tous ce projet avance à grand pas et ceci toujours grâce à votre solide coopération. Je sais que les questionnaires deviennent redondants et rébarbatifs mais il s'agit du seul moyen que nous avons pu mettre en place pour avoir un maximum de données. Nous vous proposons donc un nouveau questionnaire mixant vos données personnelles, professionnelles et administratives. Ces données ne serviront que dans le cadre de cette thèse et vos données administratives seront cachées. Nul ne pourra donc vous identifier. Avec l'accord des membres du bureau de l'AFCG et le votre bien entendu, je pourrais vous présenter les résultats lors de notre prochaine Assemblée Générale (2012) SECRETARIAT Tel : 03 89 12 44 86 Fax : 03 89 12 43 43 Vous est-il donc possible de répondre à ce questionnaire et de me le retourner dans les plus brefs délais par voie postale à Mr CORDIER Christophe 36 rue de Thann 68200 Mulhouse Si vous le souhaitez, je peux également convenir d'un entretien téléphonique de manière à remplir le questionnaire avec vous. Faites moi savoir votre numéro de téléphone et les horaires qui vous conviennent le mieux. Je peux également vous le transmettre par mail. Espérant avoir un maximum de retour de votre part, Monsieur Christophe CORDIER 149 Annexe 16 Questionnaire adressé aux conseillers en génétique Etude Nationale « Conseiller en Génétique – Insertion et Intégration Professionnelle » Numéro de questionnaire NOM …………………………………………. Prénom Date de naissance …………………………………………. …………………………………………. Année d’obtention du Master MPCG : ………………………….. Ville d’exercice ………………………………………………………… Exercice de Conseillers en Génétique Vous vous êtes inscrit au « Master Sciences de la Santé, mention pathologie humaine, spécialité conseil en génétique et médecine prédictive » : En candidat libre En formation continue Oui* Non* Oui* Non* (*Rayer la mention inutile) Dans le cadre d’une Formation continue, précisez votre employeur-financeur de cette formation : ……………………………………………………………………………………… Vous êtes actuellement : Salarié Oui* Non* A la recherche d’un Poste Oui* Non* Vous avez changé d’orientation Oui* Non* (*Rayer la mention inutile) 150 Si vous êtes à la recherche d’un Poste, merci de nous préciser 1- Depuis combien de temps : ……………………………. 2- Les offres de postes actuelles ne vous conviennent pas : Oui / Non Si oui, pour quelles raisons : Géographie : Oui* Non* Privées Oui* Non* Salaires : Oui* Non* Missions proposées : Oui* Non* Si vous avez changé d’orientation, et que vous n’exercez pas le métier de conseiller en Génétique, indiquez nous pour quelles raisons et dans quel domaine vous travaillez actuellement : …………………………………………………………………... Avez-vous l’intention de retourner un jour dans le « conseil en génétique » ? Oui / Non Vos remarques personnelles concernant la recherche d’un poste de conseiller en génétique : ……………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… Concernant votre Poste de Conseiller en Génétique : Vous exercez votre activité de Conseiller en Génétique dans quelle structure : Génétique médicale Oui* Non* Service de cardiologie Oui* Non* Service de pédiatrie Oui* Non* Service de neurologie Oui* Non* Service d’onco-génétique Oui* Non* (* Rayer les mentions inutiles) Autres : précisez ……………………………………………………………………… 151 Contrat 1 Contrat 2 Employeur Privé/Public Date de recrutement Temps complet ou partiel (%) Statut (ex : ingénieur hospitalier) Indice Brut Indice Majoré Prime de technicité Autres Primes (ex : 13ème mois) Salaire net mensuel Type de contrat (CDD, CDI, Titulaire,…) Dans le cadre de votre exercice, êtes-vous amenés à vous déplacer en dehors de votre lieu d’activité: Oui* Non* (Rayer la mention in utile) Si Oui, dans quel cadre : Réunion Consultations extérieures Oui* Non* Oui* Non* Autres (Précisez) ……………………………………………………… 152 Concernant votre Activité de Conseiller en Génétique : Activités Globales Activités Globales Consultation en Solo Consultation en Binôme VRAI 1 Consultation en Binôme RELAIS 2 Saisie dans des bases de données Oui / Non Commentaires libres Tâches administratives Organisation d’un parcours de soin (ex : prélèvement, envoi, …) Rôle versant social Enseignement Formation Réunion de travail (Staff, visioconférence) Autres 1 La consultation se déroule totalement avec un médecin généticien Le patient est vu par le conseiller en génétique puis par le médecin généticien ensuite Concernant les consultations, nous nous intéressons ici aux consultations dites « initiales » 2 Activités de conseil en génétique Consultation en Solo Oui/Non Consultation en Binôme VRAI Oui/Non Consultation en Binôme RELAIS Oui/Non Conseil génétique aux cas index Conseil génétique aux apparentés 1- Qui réalise de manière générale la première consultation avec le patient ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 2- Qui réalise de manière générale l’arbre généalogique ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* (Rayer la mention inutile) 153 Dépend de la situation Oui* Non* Autres, …………………………………………… 3- Qui offre de manière générale les tests à visée diagnostique génétique ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 4- Qui organise les tests à visée diagnostique génétique (Prélèvement, recherche de laboratoires et expédition) ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 5- Vous est-il possible de prescrire une analyse génétique, ceci sous la responsabilité de votre médecin généticien et par délégation de celui-ci ? Oui* Non* (Rayer la mention inutile) 6- Qui recueille et signe le consentement libre et éclairé du patient ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 7- Qui écrit le compte-rendu (ou la lettre) de la consultation ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 154 8- Qui signe le compte-rendu (ou la lettre) de la consultation ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 9- Qui prépare les dossiers des consultations à venir ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 10- Qui annonce le résultat d’une analyse au patient ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 11- Qui informer le patient sur la pathologie ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… 12- Qui organise la prise en charge du patient ? Vous Oui* Non* Le médecin généticien Oui* Non* Les deux simultanément Oui* Non* Dépend de la situation Oui* Non* (Rayer la mention inutile) Autres, …………………………………………… Je tiens à vous remercier du temps que vous avez bien voulu accorder à ce questionnaire. 155 Annexe 17 Démographie des conseillers en génétique par rapport aux généticiens par région (2012) 156 Annexe 18 Lettre d’invitation aux médecins pour l’étude nationale sur les conseillers en génétique Chers Confrères, La profession de conseiller en génétique a été créée en Europe, dès 1980 au Royaume-Uni, puis en Suède, Pays-Bas, Norvège, Danemark, etc. En France, le métier est créé par le Ministre de la Santé, le Professeur Jean-François Mattei, en 2004 (Loi n° 2004-806 du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique suivi du décret d’application, décret n°20771429 du 3 octobre 2007, relative à la profession de conseiller en génétique). La formation de ces nouveaux professionnels de santé est réalisée à Marseille, Aix-Marseille Université, sous la responsabilité des Professeurs J-L Mege, N. Philip et H. Sobol. Cet enseignement est organisé pour la première fois, durant l’année universitaire 2004-2005. Seules les personnes ayant acquis le master professionnel en « conseil génétique et médecine prédictive » (Arrêté du 10 avril 2008 relatif à l'autorisation d'exercice de la profession de conseiller en génétique, modifié en 2010) peuvent exercer ce métier, inscrit dans le répertoire des métiers de la fonction publique. Aujourd’hui, 8 ans après la sortie des premiers diplômés, 107 exercent leur activité dans tous les domaines de la génétique. Nous souhaiterions, avec votre collaboration, réaliser une étude épidémiologique portant sur la situation des conseillers en génétique en France. Ce travail s’inscrit notamment dans le sujet de thèse de Monsieur Christophe Cordier, conseiller en génétique à Strasbourg, dont le thème est l’évolution de cette nouvelle profession de santé, l’intégration et le rôle de ces professionnels dans les équipes de génétique. Votre aide nous est précieuse, nous vous remercions par avance de bien vouloir participer à cette étude, que vous travaillez ou non en collaboration avec un ou plusieurs conseillers en génétique. Il nous semble essentiel que chacun des professionnels de santé exerçant dans le domaine de la génétique puisse participer à cette étude et nous vous demandons de bien vouloir répondre, avant le Mercredi 10 juillet 2013, au questionnaire en ligne en copiant/collant ou en cliquant sur le lien suivant : https://docs.google.com/forms/d/1vv74Vb57j4IboQDVxaDqLaQRkSOjrDQ0oHc9-AXEBro/viewform Nous vous remercions du temps que vous consacrerez à ce questionnaire d’une quinzaine de minutes et restons disponibles pour toutes informations. Vous pouvez contacter Monsieur Christophe Cordier au 03.88.11.52.53 ou à [email protected] Monsieur Christophe CORDIER Monsieur Nicolas TARIS Madame Marie-Antoinette VOELCKEL Professeur Hagay SOBOL Professeur Nicole PHILIP 157 Annexe 19 Formulaire sur l’étude nationale sur les conseillers en génétique Informations vous concernant Question n°1: Etes-vous un homme ou une femme ? * Question n°2: Quelle est votre année de naissance ? * Question n°3: Depuis combien d'années faites-vous des consultations de génétique ? *(Si vous ne faites pas de consultation, merci de saisir 0) Question n°4: Quelle est votre spécialité ? *(une seule réponse possible) Généticien Oncologue Biologiste Pédiatre Neurologue Cardiologue Autre : Question n°5: Dans quel(s) domaine(s) de la génétique exercez-vous ? *(plusieurs réponses possibles) Conseil génétique général Oncogénétique Diagnostic prénatal Pédiatrie / Syndromologie Neurogénétique Cardiogénétique Endocrinologie Hématologie Diagnostic Pré-Implantatoire Autre : 158 A propos des Conseillers en Génétique Question n°6: Travaillez-vous avec un(e) conseiller(e) en génétique ? *(si "non", merci de bien vouloir cliquer sur continuer) Question n°7: Si "oui", combien de conseillers en génétique exercent dans le service où vous exercez ? 1 2 3 4 5 Question n°8: Depuis combien de temps travaillez-vous avec un conseiller en génétique ? Poste de Conseillers en Génétique Question n°9: S'il n'y a pas de conseiller en génétique dans le service où vous exercez, quelle en est la raison ? * Pas nécessaire pour votre service Difficulté de création de poste Autre : Rôle des Conseillers en Génétique (1) Question n°10: Le conseiller en génétique participe-t-il à vos propres consultations ? *(si "non", merci de bien vouloir cliquer sur continuer) Question n°11: Le conseiller en génétique a-t-il la charge du premier contact avec le patient ? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°12: Le conseiller en génétique réalise-t-il l'arbre généalogique ? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°13: Le conseiller en génétique explique-t-il les tests génétiques ? Souvent Parfois Rarement Jamais 159 Question n°14: Le conseiller en génétique propose-t-il les tests génétiques dans le cadre d'une consultation de conseil génétique ? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°15: Le conseiller en génétique propose-t-il les tests génétiques dans le cadre d'une consultation à visée diagnostique ? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°16: Le conseiller en génétique obtient-il le consentement libre et éclairé du patient? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°17: Le conseiller en génétique informe-t-il le patient de son résultat d'analyse génétique ? Souvent Parfois Rarement Jamais Question n°18: Le conseiller en génétique écrit-il le compte-rendu (la lettre) de la consultation ? Souvent Parfois Rarement Jamais 160 Rôle des Conseillers en Génétique (2) Question n°19: le conseiller en génétique fait-il des consultations seul ? * Question n°20: A votre avis, dans quelle situation le conseiller en génétique peut-il lui seul gérer une consultation sans que le patient ne soit vu par un médecin généticien ? *(Plusieurs réponses possibles) L'évaluation des risques pour les maladies autosomiques récessives Le dépistage des risques pour les maladies liées à l'X L'évaluation des risques pour les maladies autosomiques dominantes Le test pré-symptomatique ou prédictif de maladies autosomiques dominantes (non cancéreuses) Le test pré-symptomatique pour les cancers familiaux Le conseil génétique pour consanguinité Les consultations en Procréation Médicalement Assistée Les consultations de Diagnostic Prénatal Autre : Si vous avez coché "les consultations de Diagnostic Prénatal", pouvez-vous préciser ? dans le cadre des marqueurs sériques de dépistage de la trisomie montrant un risque accru dans le cadre de parents d'enfant présentant une anomalie génétique ou chromosomique dans le cadre de signes d'appel échographique Compétences des Conseillers en Génétique Merci de donner votre avis sur l'importance des différentes compétences du conseiller en génétique Question n°21: Obtenir des informations médicales pour confirmer une pathologie familiale *(exemple : recueil de données auprès d'autres services, ...) 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°22: Savoir transmettre les informations génétiques au patient *(exemple : recueil de données auprès d'autres services) 1 peu importante 2 3 4 5 très importante 161 Question n°23: Tenir compte des aspects éthiques, juridiques et déontologiques * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°24: Démontrer une capacité à s'organiser et à prioriser les dossiers * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°25: Savoir travailler en équipe * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°26: Savoir reconnaître ses propres limites * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°27: Savoir établir une relation de confiance avec le patient et sa famille * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°28: Prendre en compte les sentiments, les angoisses, les croyances et les attentes du patient * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°29: Savoir identifier les besoins et non-dits du patient * 1 2 3 4 5 peu importante très importante Question n°30: Savoir aider le patient dans sa décision * 1 peu importante 2 3 4 5 très importante A propos de la formation des Conseillers en Génétique Seul le diplôme de Master Professionnel en Pathologie Humaine mention " Conseil génétique et Médecine prédictive", dispensé à la faculté de médecine de la Timone (Université Aix-Marseille), permet l'exercice du métier de conseiller en génétique, en France 162 Question n°31: Etes-vous satisfait de cette formation ? * Oui Non Autre : Vos Remarques Vos remarques sur la formation et/ou sur la profession de conseiller en génétique Vos remarques sur cette étude Remerciements Nous vous remercions pour le temps que vous avez bien voulu accorder à notre étude. Pour toutes questions complémentaires, vous pouvez contacter Monsieur Christophe Cordier à: [email protected] ou au 03.88.11.52.53 163 Annexe 20 Fiche stage pour les étudiants « conseil en génétique et médecine prédictive » 164 165 PUBLICATIONS ET CONGRES Publications Patrick Levigne, Christophe Cordier, Agnès Bloch-zupan Aspects législatifs des maladies rares : conseil génétique, éthique et relation praticien-patient Revue d’Orthopédie Dento-Faciale – Vol 4-2013 Cordier C, Taris N, De Pauw A, Sobol H, Philip N, Voelckel MA. J Genet Counseling. 2013 March “French Professionals in Genetic Counselor careers”. Skirton H, Cordier C, Lambert D, Hosterey Ugander U, Voelckel MA, O'Connor A. J Community Genet. 2012 Sep 28. “A study of the practice of individual genetic counsellors and genetic nurses in Europe”. Cordier C, MA Voelckel, D Lambert, U Hosterey-Ugander, H Skirton J.Comm.Genetic, Volume 3, page 19-24, Dec 2011 “A profile of the genetic counsellor and genetic nurse profession in European countries” Communications orales Cordier C, Voelckel MA, Lambert D, Hosterey-Ugander U, Skirton H “Genetic Counsellors: Professional and Education standards in 17 European countries” 62th annual Meeting of the American Society of Human Genetic International Congres of Human Genetics Montréal, Canada, 10-15 Octobre 2011 C.Maugard, D.Lejri, AL Wetzel, L.Gilleron, C.Kastner, JM Limacher, JP Fricker, C.Cordier « A french régional pilot experiment for multidisciplinary management of at risk patients to inherited cancer » 62th annual Meeting of the American Society of Human Genetic International Congres of Human Genetics Montréal, Canada, 10-15 Octobre 2011 Cordier C « Conseiller en génétique et médecine prédictive – Le métier et son actualité » Présentation sur invitation - 3ème Jeudi de la Génétique Hôpital Necker – Paris - Avril 2010 – Cordier C, Voelckel MA, Lambert D, Hosterey-Ugander U, Skirton H « A comparison study of the education and practice of Genetic Nurses and Counsellors in Europe » European Society of Human Genetic Vienne, Autriche, Mai 2009 166 Cordier C, Voelckel MA Le nouveau métier de « Conseiller en Génétique en France » European Society of Human Genetic Barcelone, Espagne -Juin 2008 Communications Affichées E.Le Boette, M Edmont, MA Voelckel, H Sobol, JL Mandel, C Cordier A comparison study of the profession of genetic counsellors between France and Canda 62th annual Meeting of the American Society of Human Genetic International Congres of Human Genetics Montréal, Canada, 10-15 Octobre 2011 C.Cordier, D.Lejri, AL Wetzel, L.Gilleron, C.Kastner, JM Limacher, JP Fricker, C.Maugard « A french régional pilot experiment for multidisciplinary management of at risk patients to inherited cancer » European Society of Human Genetic Amsterdam, Pays-Bas, Mai 2011 C.Cordier, M-A Voelckel, D.Lambert, U.Hosterey-Ugander, H.Skirton « Genetic counsellors : Education and Profession in 17 european countries » Abstract corresponding to the 72 best score on 1900 abstract submitted. European Society of Human Genetic Amsterdam, Pays-Bas, Mai 2011 C Cordier, MA Voelckel « Genetic Counsellors : The profession and its evolution in France » European Society of Human Genetic, Götheborg, Suède, Juin 2010 C.Cordier, M-A Voelckel Étude comparative sur la profession de conseiller en en génétique en Europe 5ème assises de génétique humaine Strasbourg, France, Janvier 2010 C.Cordier, L. Monteil, M. Belleguic, A. de Pauw, N. Pasz, M-A Voelckel Conseiller en génétique et médecine prédictive – Le métier et son actualité 5ème assises de génétique humaine Strasbourg, France, Janvier 2010. S. Assaoui, N. Pasz, E. Chipoulet, E. Consolino, C.Cordier Création d’une newsletter du conseiller en génétique 5ème assises de génétique humaine Strasbourg, France, Janvier 2010. 167 L.Monteil, M. Belleguic, M. Di Maria, B, Troude, C Cordier, MA Voelckel Consanguinité : Quel conseil génétique en France 5ème Assises de génétique humaine Strasbourg, France, Janvier 2010 C.Cordier, M-A Voelckel, H. Skirton A comparison study of the education and practice of Genetic Nurses and Counsellors in Europe European Society of Human Genetic Vienne, Autriche, Mai 2009 168 RÉFÉRENCES Réf.1 légifrance http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000166739&dateText e=&categorieLien=id Réf.2 légifrance http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=LEGITEXT000005618849 Réf.3 UNECSCO http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001323/132341f.pdf Réf.4 Alexandra Minna Stern A Quiet Revolution : The Birth of the Genetic Counselor at Sarah Lawrence College, 1969 National Society of Genetic Counselor, 5th Nov. 2008 Réf.5 Marks JH, Richter ML. The genetic associate: a new health professional. Am J Pub Health 1976;66:388-90. Réf.6 American Board of Medical Genetics www.abmg.org Réf.7 Harper, P.S., Reynolds, L.A, & Tansey, E.M (Eds). (2010). Clinical genetics in Britain : Origins and development. London: Wellcome Trust Centre for the History of Medicine. Réf.8 Skirton, H., Barnes, C., Curtis, G., Walford-Moore, J., The role of the genetic nurse: report of the AGNC Working Party. J Med Genet 1997; 34:141-147 Réf.9 Fraser FC Genetic counselling. Am J Hum Genet 1974; 26 :636-59. Réf.10 Skirton, H., Kerzin-Storrar, L., Barnes, C., Hall, G., Longmuir, M., Patch, C., Scott, G., Walford-Moore, J.. Building the Genetic Counsellor Profession in the United Kingdom: Two Decades of Growth and Development. J Genet Counsel 169 Réf.11 Kerr, B., & Working Party AGNC Professional Roles in the Multidisciplinary Team in Genetics Avril 2009 Réf.12 Cordier, C., Lambert, D., Voelckel, M.A., Hosterey-Ugander, U., Skirton, H. A profile of the Genetic Counsellor and Genetic Nurse Profession in Europe J Community Genet (2012) 3: 19-24 Réf.13 Site de la SFG www.sfgenetique.org Réf.14 Site de la SFGH http://asso.orpha.net/SFGH/cgi-bin/mobile/?lng=fr Réf.15 La Formation des Professionnels pour mieux coopérer et soigner Rapport présidé par le Professeur Yvon Berland, rapporteur Marie-Ange Coudray Réf.16 Pr.Yvon Berland Démographie des professions de santé. Nov 2002. Réf.17 Reed, 1955, p.14 Réf.18 Epstein, C.J., Who should do genetic counseling and under what circumstances ? Bith Defect OAS 1973, 9, 39-48 Réf.19 Kessler. S. “Genetic counseling: psychological dimension” with a foreword by Charles.J.Epstein Book 1979 Réf.20 American Society of Human Genetics Ad Hoc Committee on Genetic Counseling (1975). Am J Hum Genet, 27 240-242 Réf.21 Sobol, H., Philip, N., Mege, J.L., Berland, Y., “le Conseiller en Génétique”. Eurocancer 2008. John Libbey Eurotext, 219-223 170 Réf.22 Gay. C., / DHOS « Note méthodologique pour l’élaboration des diplômes du ministère chargé de la santé » Novembre 2005 Réf.23 Y. BERLAND et T. GAUSSERON, 2002, Démographie des professions de santé, http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/024000643/index.shtml Réf.24 Organisation Nationale de la Démographie des Professions de Santé – le rapport 2004 Les effectifs et l’activité des professionnels de santé – Tome I Réf.25 Loi du 9 Août 2004 portant sur la « Profession des conseillers en génétique » http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexteArticle.do;jsessionid=73C07F2D95289B4FEE5B3 D6D0736E8EA.tpdjo03v_1?idArticle=JORFARTI000001260186&cidTexte=JORFTEXT000 000787078&dateTexte=29990101 Réf.26 Godard. B., Kaariainen. H., Kristoffersson. U., Tranebjaerg. L., Coviello. D., Ayme. S., Provision of genetic services in Europe: current practices and issues. Eur J Hum Genet 11 (suppl2) :S13 S48 (2003) Réf.27 Oliver. J., Goodfellow. J., Smyth. L., Bourne. R., Brennan. P., Farrer. M., Using patient experiences to develop a pre-genetic service around family needs. Brit J Cardiac Nurs 6(6):291-294 (2011) Réf.28 Matloff. ET., Barnett. RE., The growing role for genetic counseling in endocrinology. Curr Opin Oncol 23(1):28-33 (2011) Réf.29 Cordier. C., Taris. N., De Pauw. A., Philip. N., Sobol. H., Voelckel. MA., “French Professionals in Genetic Counselor careers”. J Genet Counseling. 2013 March. Réf.30 Décret n° 2007-1429 du 3 octobre 2007 relatif à la profession de conseiller en génétique et modifiant le code de la santé publique (dispositions réglementaires) http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000792420&dateText e=&categorieLien=id Réf.31 Skirton. H., Cordier. C., Lambert. D., Hosterey-Ugander. U., Voelckel. MA., O’Connor. A., A study of the practice of individual genetic counsellors and genetic nurses in Europe. J Community Genet (2013) 4:69-75 171 Réf.32 Mege. JL., Contrat quadriennal 2004-2007, Master Recherche et Professionnel, Domaine des Sciences de la Santé, Mention “Pathologie Humaine” Réf.33 Loi n° 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000441469 Réf.34 Décret n° 2006-1661 du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal et au diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro et modifiant le code de la santé publique http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000246254&dateText e=&categorieLien=id Réf.35 Thépot. F., Des conseillers en génétique, et alors … Gynécologie, obstétrique et fertilité. Volume 39, numéro 10, page 539-540 (octobre 2011) Réf.36 Agence de Biomédecine « Liste des CPDPN au 7 mars 2013 » http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/liste_cpdpn_070313.pdf Réf.37 Assemblée Nationale du 29 Novembre 2011. 13ème législature. Question numéro 1631concernant l’absence de conseiller en génétique au CPDPN de Martinique http://questions.assemblee-nationale.fr/q13/13-1631QOSD.htm Réf.38 Arrêté du 10 avril 2008 relatif à l'autorisation d'exercice de la profession de conseiller en génétique http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000018656510 Réf.39 Arrêté du 4 août 2010 portant nomination des membres de la commission des Conseillers en Génétique autres que les membres de droit http://www.sante.gouv.fr/fichiers/bo/2010/10-08/ste_20100008_0100_0160.pdf Réf.40 Fiche métier de la fonction publique hospitalière : les conseillers en génétique http://www.metiers-fonctionpubliquehospitaliere.sante.gouv.fr/spip.php?page=fichemetier&idmet=18 Réf.41 Déclaration de M. Jean-François Mattei, ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, sur le projet de révision des lois de bioéthiques, Angers le 30 janvier 2004. http://discours.vie-publique.fr/notices/043000502.html 172 Réf.42 Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale http://college-genetique.igh.cnrs.fr Réf.43 Amendement N°176 portant sur la création d’une nouvelle profession d’auxiliaire médical : le conseiller en génétique. Séance du 15 janvier 2004. Réf.44 Site de l’Association Française des Conseillers en Génétique http://asso.orpha.net/AFCG/cgi-bin/ Réf.45 Edito du 24 Octobre 2007 / Orphanet / Dr Ségolène Aymé www.orpha.net/actor/Orphanews/2007/071024.html Réf.46 Assemblée Générale du Collège National des enseignants et praticiens de Génétique (18.01.2008) Réf.47 Plaquette sur la formation du Master Pathologie Humaine, spécialité « conseil génétique et médecine prédictive » Réf.48 Site de l’European Society of Human Genetics www.eshg.org Réf.49 De Pauw, A., Stoppa-Lyonnet, D., Andrieu, N., Asselain, B., Estimation of individual breast cancer risk : relevance and limits of risk estimation models. Bull Cancer. 2009 Réf.50 Plan National Maladies Rares 2005-2008 http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Maladies_rares_plan_sante_publique_2005_2008.pdf Réf.51 Ordre National des Médecins Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2012 Réf.52 Site Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR Réf.53 Agence Régionale de Santé – Ile de France http://www.ars.iledefrance.sante.fr 173 Réf.54 Liste des consultations de génétique – cahier 2009 Orphanet http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_consultations_de_genetique.pdf Réf.55 Plan National Maladies Rares 2011-2014 Réf.56 Plan Cancer 2009-2013 http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Plan_cancer_2009-2013.pdf Réf.57 Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer. www.e.cancer.fr Réf.58 Grilles salariales de la fonction hospitalière http://www.emploitheque.org/grille-indiciaire-hospitaliere Réf.59 Base de données CEMARA http://cemara.org Réf.60 Lois de bioéthique de 1994 – les examens génétiques Réf.61 Agence de Biomédecine et Haute Autorité de Santé. Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (Hors diagnostic prénatal). Réf.62 Première newsletter des conseillers en génétique – Edito de Jean-François Mattei http://asso.orpha.net/AFCG/cgi-bin/ 174
