Ectopie stapédienne : description d¶un cas et corrélations

1
(FWRSLHVWDSpGLHQQHGHVFULSWLRQG¶XQFDVHW
FRUUpODWLRQVHPEU\RORJLTXHV
S. LOURYAN, N. VANMUYLDER ET S. RESIMONT
,QWURGXFWLRQ
La tomodensitométrie hélicoïdale permet d’explorer les anomalies ossiculaires à
l’aide de coupes très fines (inférieures ou égales à 0,5 millimètres) et révèle de
nombreux détails relatifs à des anomalies très rares ou à des variantes
anatomiques. De surcroît, les connaissances relatives au développement de
l’oreille et à son contrôle génétique ne font que progresser. Il est actuellement
possible de donner des explications à certaines variations peu fréquentes. Mais il
est aussi possible qu’une anomalie observée expérimentalement chez l’animal,
mais jusque là inconnue en clinique, puisse être découverte chez l’homme à l’aide
de l’imagerie médicale.
0DWpULHOHWPpWKRGHV
&DVFOLQLTXH
Une femme de 20 ans présente une surdité de transmission droite objectivée à
l’audiométrie, et accompagnée d’une abolition du réflexe stapédien. Une
otospongiose platinaire est suspectée. Les oreilles externes présentent un aspect
normal. Un examen tomodensitométrique est pratiqué, à l’aide d’un appareil
multidétecteur (Somatom Volume Zoom, Siemens). Une acquisition hélicoïdale
est réalisée dans le plan horizontal avec les paramètres suivants : 120 HV, 180
mAs, épaisseur de coupes 0,5 mm, collimation 0,5 mm, feed rotation 0,8 mm,
chevauchement 0,4 mm, filtre ultra haute résolution. Des reconstructions frontales
ont été réalisées.
'RQQpHVH[SpULPHQWDOHV
L’observation clinique a été confrontée à des données expérimentales comme suit.
Nous avons comparé les images tomodensitométriques avec des coupes
anatomiques fines réalisées chez un fœtus à terme de notre collection. De surcroît,

2
nous avons aussi comparé le développement de l’oreille chez l’embryon humain
[10] et chez l’embryon de souris à l’aide de coupes histologiques (méthode décrite
en détails dans [6]) avec l’embryogenèse de du stapes chez l’embryon de souris
dont la mère a été exposée à 9 jours de gestation à une dose unique de 400 mg/kg
d’acide 13-cis rétinoïque (procédure expérimentale décrite en détails dans [7]).
Les présents résultats ont été très partiellement publiés dans une note brève [8]
sans discussion, en raison de l’absence de corrélation clinique au moment de la
rédaction préliminaire.
5pVXOWDWV
&DVFOLQLTXH
L’oreille droite est normale, mais l’oreille gauche montre diverses anomalies. Le
manche du malleus est anormalement curviligne (Fig. 1a). La tête du malleus est
synostosée au toit de la cavité de l’oreille moyenne (Fig. 1b). La fenêtre
vestibulaire (fenêtre ovale) est atrésique, mais le stapes est présent, mais situé en
avant de l’emplacement présomptif de la base, dans la région du processus
cochléariforme. Le corps du stapes est normalement articulé au processus long de
l’incus (Fig. 1b), mais le bras postérieur se situe à la limite antérieure de
l’emplacement présomptif de la fenêtre du vestibule (Fig. 1c). En comparaison
d’un spécimen anatomique normal (Fig. 1d), le bras antérieur est extrêmement
antérieur, dans la région du muscle tenseur du tympan. L’oreille interne est
normale.
L’oreille moyenne n’a pas été explorée chirurgicalement, en raison de l’audition
controlatérale normale, et des difficultés techniques présentées par les
ossiculoplasties dans ce type de malformation.
&RPSDUDLVRQDYHFOHVGRQQpHVH[SpULPHQWDOHV
A l’aide de l’acide 13-cis rétinoïque, nous avons obtenu chez un embryon de
souris de 14 jours un stapes déplacé dépourvu de relation avec la capsule otique et
avec la région présomptive de la fenêtre du vestibule (Fig. 2a). En comparaison,
une coupe similaire chez un embryon normal de 14 jours montre un stapes
normal, en relation avec la capsule otique cartilagineuse (Fig. 2b). Une situation
similaire est constatée chez un embryon humain de 13,5 mm, chez lequel la

3
connexion du stapes avec le cartilage de Reichert (cartilage du deuxième arc
branchial) persiste (Fig. 2c). Chez un embryon de souris de 16 jours, la base du
stapes se situe dans la fenêtre vestibulaire, et le ligament annulaire est présent
(Fig. 2d).
'LVFXVVLRQ
La fixation stapédienne constitue une anomalie fréquemment rencontrée dans les
malformations ossiculaires sans anomalie de l’oreille externe [2, 11, 13]. Cette
malformation peut survenir en association avec des dysmorphoses malléaires et
incudaires. Mais à notre connaissance, le déplacement antérieur du stapes n’avait
jamais encore été décrit.
Dans des travaux antérieurs, nos avons décrit les résultats de l’administration de
400 mg/kg d’acide 13-cis rétinoïque à des souris gestantes de 9 jours [7, 8].
L'agent tératogène donne lieu à de sévères malformations crânio-faciales, incluant
des anomalies ossiculaires. Nous avons ainsi observé un stapes « isolé », sans
relation avec la capsule otique. Cette observation nous a permis d’affirmer que la
capsule otique n’est pas indispensable au développement du stapes, lequel
procède du cartilage de Reichert du deuxième arc viscéral. En effet, depuis de
nombreuses années, des opinions controversées étaient émises à propos de
l’éventuelle contribution de la capsule otique à la genèse de la base du stapes.
Dans notre modèle tératologique, une connexion persistait entre le stapes et le
cartilage de Reichert. Ce modèle permet par ailleurs d’observer différentes
catégories d’autres malformations stapédiennes [7].
Le contrôle génétique du développement des arcs viscéraux a donné lieu à de
nombreuses études. Il est actuellement bien établi que l’expression des gènes à
homéoboxes du groupe Hox contrôle la dispasition segmentaire de la région
branchiale. L’administration d’acide rétinoïque rostralise l’expression des gènes
Hoxb-1 et Hoxb-2 [5], et intensifie le processus d’apoptose (mort cellulaire
« programmée ») dans les cellules dérivées des crêtes neurales présentes dans les
deux premiers arcs [1]. Des duplications ossiculaires ont été rapportées chez des
souris knock-out pour certains récepteurs de l’acide rétinoïque ou pour le gène
hoxa-2 (12). La similarité de notre cas clinique avec les données expérimentales

4
suggère la possibilité d’un trouble intrinsèque de l’expression des gènes de la
famille Hox.
Par ailleurs, les malformations du malleus, en particulier sa fixation aux parois de
la cavité de l’oreille moyenne, sont classiquement observées en clinique et dans
les modèles expérimentaux [7]. Elles correspondent à des anomalies du
développement de l’extrémité céphalique du cartilage de Meckel.
Ce cas clinique souligne l’intérêt d’une étude soigneuse du développement normal
et anormal lorsqu’on observe des malformations rares de l’oreille, sans
explication embryologique apparente [9, 11].
/pJHQGHGHVILJXUHV
)LJD Examen tomodensitométrique, reconstruction frontale. Le malleus est synostosé à la partie
antérieure du tegmen (IOqFKH). Le manche est curviligne
)LJE Coupe tomodensitométrique horizontale au niveau de l’articulation uncudo-stapédienne
(IOqFKH). Articulation normale
)LJF Coupe tomodensitométrique plus crâniale, démontrant un stapes anormal, situé
antérieurement, relié au processus cochléariforme (IOqFKH). &, cochlée
)LJG Coupe anatomique similaire à la fig. 1c chez un fœtus à terme. Situation normale du
stapes (IOqFKHV) dans la fenêtre du vestibule. &, cochlée
)LJD Coupe histologique chez un embryon de souris de 14 jours traité à l’acide rétinoïque
 PEOHXGHWROXLGLQH[Gémontrant un stapes déplacé (IOqFKH) séparé de l’ébauche de la
capsule otique (2&). Le stapes garde une relation anormalement persistante avec le cartilage de
Reichert (5)
)LJE Préparation similaire que la fig. 2a chez un embryon de souris normal (x 250). L’ébauche
stapédienne (IOqFKH) est en relation étroite avec la capsule otique cartilagineuse (2&) dans la
région de la fenêtre vestibulaire
)LJF Embryon humain de 13,5 mm, coupe histologique, hématoxyline-éosine, x 125.
L’ébauche stapédienne (IOqFKH) est insérée dans la capsule otique (2&). La connexion entre le
stapes et le cartilage de Reichert (5) est toujours visible
)LJG Coupe histologique chez un embryon de souris de 16 jours, hématoxyline-éosine, x 250.
Le ligament annulaire (IOqFKHV) sépare le stapes (6) de la capsule otique (2&), délimitant la fenêtre
vestibulaire