anemie de - Fanconi Anemia Research Fund

ANEMIE DE
FANCONI
Manuel pour les familles
et leur médecin
Troisième édition, publiée en mars 2000
Lynn et Dave Frohnmayer
Traduit de l’anglais par Emmanuelle Coste et Louisiane Delannoy

ANEMIE DE FANCONI: Manuel pour les familles et leur médecin
par Lynn et Dave Frohnmayer
Edition, design, mise en page et conception de la couverture: Joyce Owen
Traduction: Emmanuelle Coste et Louisiane Delannoy
Copyright© 2000
Première édition: Avril 1993
Deuxième édition: Mars 1995
Troisième édition: Mars 2000
Les textes de ce livre peuvent être reproduits avec la permission des auteurs ou de
l’éditeur. Des exemplaires supplémentaires peuvent être obtenus de l’éditeur en
écrivant à:
Fanconi Anemia Research Fund, Inc.
1801 Willamette Street, Suite 200
Eugene, Oregon 97401
Téléphone: 011-1-541-687-4658
Fax: [phone]
Courriel: [email protected]
Site Internet: http://fanconi.org
Nous tenons à remercier tout particulièrement Joyce Owen pour avoir consacré des
heures et des heures à la correction, le design et la correction des épreuves des trois
éditions de ce Manuel. Merci à Mary Ellen Eiler pour nous avoir fait bénéficier de son
expertise en révisant ce manuel.

Remerciements
Les auteurs sont totalement responsables du contenu de ce Manuel, mais nous sommes
très reconnaissants aux experts suivants pour avoir relu une partie ou tout le manuscrit
pour la première édition.
Blanche Alter
National Cancer Institute
Arleen D. Auerbach
Rockefeller University
New-York, New-York
Grover C. Bagby, Jr.
Oregon Health and Science University
Portland, Oregon
John Hansen
University of Washington and Fred Hutchinson Cancer Research Center
Seattle, Washington
Joyce L. Owen
Directeur honoraire
Fanconi Anemia Research Fund, Inc.
Eugene, Oregon
Nasrollah T. Shahidi (à la retraite)
University of Wisconsin Medical School
Madison, Wisconsin

Le Fanconi Anemia Research Fund, Inc. a été fondé en 1989 pour apporter soutien aux
familles AF et pour financer la recherche. Le FARF publie un bulletin deux fois par an,
sponsorise une conférence annuelle de la famille, et apporte soutien aux familles AF par
téléphone, courriel et courrier. Pour aider les scientifiques à comprendre l’AF, le FARF
accorde des bourses de recherche et sponsorise un colloque scientifique annuel.
Personnel
Mary Ellen Eiler, directeur exécutif
Suzanne Lauck, coordinatrice du soutien de la famille
Conseil d’administration
Barry Rubenstein, présidente
David Frohnmayer, vice-président
Ruby Brockett, secrétaire
Vicki Anton-Athens
Deane Marchbein
Robert D. Sacks
Peter von Hippel
Michael L. Vangel
Joyce Owen, directeur honoraire
Conseillère auprès du conseil d’administration
Lynn Frohnmayer
Conseil scientifique
Grover Bagby, Jr., président
Manuel Buchwald
Richard Gelinas
Eva Guinan
Hans Joenje
Christopher Mathew
Stephen Meyn
Maria Pallavicini
Leona Samson
Kevin Shannon
Neal Young

Table des matières
Introduction ..............................................................................................................1
Chapitre un: Définition, caractéristiques et diagnostic de l’anémie de Fanconi ...........4
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi?...........................................................................4
Est-ce que l’anémie de Fanconi est la même chose que le syndrome de Fanconi? ....5
Quels sont les liens entre l’anémie de Fanconi et les autres formes d’anémie
aplastique?...............................................................................................................6
Comment l’AF est-elle diagnostiquée?.......................................................................7
1. Fragmentation chromosomique et autres tests................................................7
2. Existence d’anomalies congénitales ............................................................10
3. Troubles ultérieurs qui risquent de toucher les patients AF .........................13
4. Diagnostic après l’apparition d’anémie aplastique ou de défaillance de
la moelle osseuse...........................................................................................13
5. Diagnostic après l’apparition de myélodysplasie ou leucémie.....................13
6. Diagnostic d’AF après le diagnostic chez un frère ou une sœur ..................13
Comment l’anémie aplastique est-elle découverte dans les cas d’AF? ....................14
Pourquoi est-elle dangereuse?...................................................................................14
Fonction de la moelle osseuse saine .........................................................................14
Défaillance de la moelle osseuse ..............................................................................16
Autres facteurs pris en considération par les médecins ............................................17
Ponction et biopsie de la moelle osseuse ..................................................................17
Que nous apprend la numération globulaire d’un patient AF?.................................18
Quand est-ce que l’anémie aplastique apparaît chez les patients AF?......................21
A quelles autres analyses médicales un patient AF doit-il se soumettre? Quels
rapports devrions-nous obtenir?............................................................................21
Clones anormaux ......................................................................................................23
Quel est le pronostic pour un patient AF? ................................................................24
Une patiente AF peut-elle jamais tomber enceinte? Un patient AF peut-il devenir
père?......................................................................................................................25
Chapitre deux : Traitements de l’anémie de Fanconi.................................................26
Greffe de moelle osseuse pour les patients AF.........................................................26
1. Donneurs: frères ou sœurs compatibles .......................................................28
2. Greffes réalisées à partir de sang de cordon ombilical .................................29
3. Greffes de donneurs suppléants ...................................................................29
Pharmacothérapie pour patients AF .........................................................................32
Facteurs de croissance hématopoïétique et AF.........................................................33
Les gènes AF et les possibilités de la thérapie génique............................................35
Quel est le lien entre les gènes, les chromosomes et les cellules humaines?............36
Pourquoi les gènes AF sont-ils défectueux? .............................................................36
Où en est la thérapie génique pour l’AF? .................................................................37
Note supplémentaire sur les tumeurs malignes solides.............................................38