Les Maladies rares, une cause de santé publique

COLLOQUE MALADIES RARES LE 14 NOVEMBRE 2014
Les Maladies rares, une cause de santé publique
Le point de vue des Agences Régionales de Santé (ARS) : par Mme Marie-Christine BRUNEL
(directrice de l’offre ambulatoire, de la prévention et de la promotion de la santé à l’ARS Auvergne)
1) Les missions des ARS
A la suite des « Recommandations pour l’élaboration, le suivi et l’élaboration des plans de santé
publique » de la Direction Générale de la Santé en décembre 2009, un dispositif de suivi du plan
national maladies rares a été organisé conjointement par quatre ministères : Economie, Recherche,
Cohésion sociale, Santé.
Ce dispositif prend en compte l’articulation avec les ARS et détermine les missions qui leur sont
assignées.
Ces missions sont les suivantes :
• rechercher l’adéquation de l’offre médico-sociale aux besoins de prise en charge des
maladies rares, en dehors du champ sanitaire,
• accompagner les patients et coordonner autour d’eux les différents intervenants des
secteurs tant sanitaire que médico-social.
Les ARS ont également à soutenir la mise en œuvre et le suivi :
• des programmes d’éducation thérapeutiques élaborés par les centres de référence maladies
rares,
• des programmes de télémédecine,
• et d’une façon générale, des objectifs de la politique nationale de santé.
Pour ce faire, l’ARS doit identifier un référent de façon à faciliter les échanges avec le niveau national
notamment sur la mise en place des différentes actions et apporter une réponse rapide aux
difficultés liées à la mise en œuvre sur le terrain.
2) Etat des lieux de la mise en place en Auvergne
• Les programmes d’éducation thérapeutiques : l’ARS Auvergne a principalement développé,
comme les autres régions, des programmes pour les pathologies les plus fréquentes : à savoir le
diabète, les maladies cardiovasculaires, les maladies respiratoires, l’insuffisance rénale
chronique, l’après-cancer, … soit 67 programmes.
Deux programmes visent les maladies rares : il s’agit de la mucoviscidose et de l’hémophilie. Mais
d’autres programmes d’Education Thérapeutique du Patient sur des thématiques transversales ou
associant des pathologies proches peuvent également concerner les patients atteints de maladies
rares, telles que les douleurs chroniques cancéreuses (2 programmes) ou non-cancéreuse (1
programme) ou les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin.

En 2015, l’ARS mettra en place un groupe de travail régional sur le développement de l’Education
Thérapeutique du Patient afin d’impulser des coopérations ville-hôpital (les programmes sont en
effet portés majoritairement par les établissements de santé).
Afin de mieux faire connaître et développer l’Education Thérapeutique du Patient pour les maladies
rares, il est prévu d’associer en tant que de besoins un représentant des maladies rares afin de mieux
faire connaître d’une part, les programmes existants d’autre part, ceux qui portent sur des
thématiques transversales et d’être le relais des centres de référence, des centres de compétence,
de l’Alliance et des associations.
• L’adéquation de l’offre médico-sociale aux besoins de prise en charge des maladies rares :
Le PNMR 2011-2014 fait le constat que les centres de référence et les Maisons Départementales des
Personnes Handicapées (MDPH) se sont développés en parallèle sans que des interactions soient
mises en place.
Toutes les maladies rares n’ont pas de conséquences en termes de handicap rare. Elles peuvent
trouver des réponses dans l’offre médico-sociale de droit commun.
Seules certaines maladies rares ont des conséquences en termes de handicaps rares.
Dans le même temps, paraissait le premier schéma national d’organisation sociale et médico-sociale
pour les handicaps rares (2009-2016). Il a pour vocation de construire une organisation des réponses
médico-sociales pour les handicaps rares, en intégrant, quand ils existent, les liens maladies rares –
handicaps rares.
Quelle place tient l’ARS dans ces deux plans ?
L’axe A-1 du plan maladies rares qui porte sur le développement des liens entre les acteurs de la
prise en charge et de l’accompagnement comporte 4 actions :
• Deux relèvent du niveau national : à savoir, la production d’un référentiel des besoins de
prévention et de soutien des aidants et l’augmentation de la production scientifique de
l’information sur les maladies rares et les handicaps rares afin de mieux prendre en charge les
handicaps spécifiques générés par les maladies rares.
• Une implique les MDPH afin d’identifier les besoins et faire évoluer l’offre (recours aux
gestionnaires de cas complexes).
• La quatrième porte sur le développement d’une offre de places de répit. L’ARS doit s’inscrire
dans la logique de développement de l’offre de répit de droit commun pour les personnes en
situation de handicap ou de perte d’autonomie.
S’agissant du schéma national pour les handicaps rares, il prévoit le développement à cinq ans de
l’offre en établissements et services médico-sociaux et sociaux, dont le recrutement dépasse l’aire
régionale.
L’ARS Auvergne et l’ARS Rhône-Alpes ont lancé un appel à candidature pour la création d’une équipe-
relais interrégionale handicap rare. La mission de ces équipes relais est de coordonner les parcours
de vie et de mettre en œuvre des solutions pour éviter les ruptures et l’isolement.

L’équipe-relais devra également agir auprès des MDPH afin de les aider à repérer les situations de
handicap rare. Elle doit aussi évaluer les besoins capacitaires pour ces personnes.
L’instruction des dossiers est en cours.
• La télémédecine :
Le programme régional de télémédecine prévoyait la mise en place d’une plateforme de
télémédecine qui est opérationnelle depuis décembre 2013. Elle permet de faire de la
téléconsultation sur différents axes de coopération (téléconsultations en psychiatrie ; en EHPAD…).
Le programme prévoit également des projets régionaux tels que le dossier communicant en
cancérologie (DCC) qui permet de transmettre les sessions des réunions de concertation
pluridisciplinaire (RCP) aux médecins traitants.
Je citerai également la mise en œuvre de la télémédecine en unité de dialyse médicalisée (télé-
dialyse) et en dialyse péritonéale (télésurveillance) ainsi que l’activité de télémédecine en psychiatrie
depuis des structures externes.
L’objectif médical de ces projets est l’amélioration du parcours des malades chroniques en
organisant la prise en charge au plus près du patient et en contribuant à lutter contre les inégalités
sociales et territoriales de santé.
• Autres actions auxquelles l’ARS a contribué :
 le financement à hauteur de 20 000 euros au réseau Actifs Ensemble pour la mise en place
d’une plateforme web santé,
Cette plateforme propose des solutions pour faciliter l’accès des patients, de l’entourage, des
intervenants médicaux, paramédicaux et sociaux, à des informations vérifiées, à des partages
d’expérience et de connaissance.
 la participation à hauteur de 10 000 euros au colloque.
En conclusion, les priorités des deux PNMR répondent plus à une logique d’expertise et d’excellence
qu’à une logique de maillage territorial et lorsqu’un ancrage territorial dans le médico-social est
prévu, les liens sont essentiellement avec les MDPH et les filières de soins.
Pour autant, le plan stratégique de santé (PRS) de l’ARS Auvergne prévoyait « l’amélioration du
dispositif spécifique de prise en charge des maladies rares ».
L’ARS y a répondu en mettant en œuvre des programmes d’ETP, de télémédecine et en préparant la
création d’une équipe-relais interrégionale.
A terme, - et s’agissant de la prise en charge médico-sociale -, le comité de suivi du plan national fait
le constat que, si les actions n’ont pas été nécessairement traitées dans le cadre du PNMR2, elles ont
été abordées dans le cadre plus transversal des problématiques de prises en charge similaires se
posant pour d’autres pathologies tels que le cancer et la maladie d’Alzheimer…
Aussi, est-il envisagé d’engager avec les ARS un travail sur les missions qui relèvent de leurs
compétences.