maladie de huntington

MALADIE DE HUNTINGTON
L. GUYANT-MARECHAL,
neurologue
2 Février 2007

MALADIE DE HUNTINGTON
• Prévalence 1/10.000 (6000 en France)
• Autosomique dominant
– Mouvements anormaux
– Troubles psychiatriques
– Troubles cognitifs
• Diagnostic de certitude = génétique
• Prise en charge d ’une famille

GÉNÉTIQUE
• Autosomique dominant
•IT15= huntingtine (Chromosome 4)
– Fonction de cette protéine ?
• Répétitions de « CAG » (N<34)
• Anticipation : CAG ↑avec spermatogenèse >ovogenèse

MOUVEMENTS ANORMAUX
LA CHORÉE (GR= CHOREIA = DANSE )
• Mouvements irréguliers, rapides, non rythmiques.
(entourage et patient : « nervosité, maladresse etc… »)
• Examen
Répétition de mvts (pince pouce-index)
Non maintien d'une contraction :
• lâchage d'objets
• faire tirer la langue, bras tendus, paumes en l'air
• maintenir le poing serré

•«Parkinsonisme »
aspect figé du visage, clignement rare
" un masque qui bouge "
• Oculo-motricité
saccades : initiation / vitesse
poursuite : initiation / amplitude / vitesse
• Évolution :
mvts choréiques + marqués
dystonie,
trouble de la posture
trouble de la marche, chutes
dysarthrie, dysphagie
grabataire, fausses routes, ins. respiratoire
MOUVEMENTS ANORMAUX