KJER France - Informations sur la maladie de Kjer et les Atrophies

La maladie de KJER [kièr]
Atrophie Optique Dominante (AOD)
L’Atrophie Optique Dominante (AOD) est
caractérisée par une dégénérescence des nerfs
optiques des deux yeux qui entraine une perte
de la vue. Elle commence durant les 10 premières
années de la vie. Ce n’est pas une maladie de
l’œil mais un défaut de transmission des
informations visuelles au cerveau : c’est une
Neuropathie Optique Héréditaire (NOH).
En
1959,
Paul
KJER,
ophtalmologiste
danois,
a
décrit la déficience visuelle qui
porte son nom. Cette maladie
est
plus
fréquente
au
Danemark (1/10000).
Le gène OPA1 produit une protéine indispensable
au fonctionnement des mitochondries son
absence provoque la mort de la cellule. On a
depuis identifié un autre gène, OPA3, à l’origine
de la maladie.
Les AOD sont des maladies
mitochondriales. On connait
une centaine de maladies
mitochondriales dont la moitié
engage le pronostic vital dès la
naissance.
Le diagnostic est en général précoce quand une
perte d’acuité visuelle ne peut pas être
compensée par les moyens habituels de
correction de la vue.
La maladie de KJER évolue en général lentement
au cours de la vie. La dégradation peut être plus
importante en cas de troubles associés.
C’est une maladie génétique rare qui touche
une personne sur 30.000.
Un seul parent suffit pour transmettre la maladie.
Le risque de transmission est de 1 sur 2.
La perte de la vision varie selon les personnes.
Elle peut aller jusqu’à la cécité. L’acuité visuelle
se situe en général entre 2/10 et 6/10, le champ
visuel est réduit, la perception des couleurs est
altérée.
Il n’existe aujourd’hui aucun moyen pour
prévenir ou guérir cette maladie. La recherche
suit à la fois la piste des thérapies géniques et
celle des thérapies pharmacologiques. La
maladie de Kjer est une maladie orpheline.
Dans certains cas, rares, la personne souffre de
troubles associés : surdité, cataracte, troubles
neurologiques,…
Les personnes atteintes sont reconnues
handicapées en fonction de la perte de vision.
Elles bénéficient des aides basse-vision. La
scolarité des enfants est, en général, possible
avec
des
compensations
et
l’aide
de
professionnels spécialisés. L’accès au travail est
souvent problématique.
La cause de l’AOD a été identifiée en 2000, par
une équipe de chercheurs de Montpelliers
(France) qui a montré que le gène OPA1 situé sur
le chromosome 3 dans le noyau de la cellule avait
muté dans la maladie de KJER.
L’association
KJER France
La maladie de KJER [kièr]
(ou Atrophie Optique Dominante) est une maladie
rare (1/30000), c’est aussi une maladie
orpheline (sans traitement).
Cette maladie, au nom danois, qui se prononce
[kièr], est inconnue du grand public et même des
professionnels de santé.
La maladie se déclare dans l’enfance et les jeunes
et leur famille sont isolés, mal informés, mal
conseillés, mal orientés, leurs problèmes mal
connus, pas reconnus, sans solution, oubliés.
C’est une obligation pour les personnes atteintes
de maladies rares de se regrouper pour exister,
pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de
solutions de compensation que de soin.
L’association
veut
faire
connaitre
cette
neuropathie optique aux professionnels de santé
et au grand public, soutenir la recherche, informer
les malades, favoriser les échanges entre les
malades, les familles, les chercheurs, faire
connaitre les besoins des personnes atteintes et
veiller à ce qu’ils soient satisfaits.
Rare mais pas isolés
Rare mais pas oubliés
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10 rue de la Petite Entente, 37520 La Riche
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http://[email protected]
www.kjer-france.org
RNA : W372011478 – SIRET : 791 057 581 00013
En cas de diagnostic d’AOD consultez un
centre de référence des maladies rares
Centre de Référence Maladies Rares
Ophtalmologie,
CHU Necker, Paris, 01 42 19 27 02
site : www.hopital-necker.fr
mail : [email protected]
Maladie de
KJER
Atrophie Optique Dominante
Centre de Référence des Affections
Ophtalmologiques
d’Origine Génétique, CHU Strasbourg
03 88 11 67 53 / 03 88 12 80 00,
site : www.chru-strasbourg.fr
mail: [email protected]
Centre de Référence des Affections Sensorielles
d’Origine Génétique, CHU Montpellier, 01 42 19
27 02
site : www.chu-montpellier.fr
mail : [email protected]
Centre National de Référence Neurogénétique,
CHU Angers, 02 41 35 46 13
site : www.neurologie-genetique-chu-angers.fr
mail : voir le site
Centres de recherche français travaillant sur
les Atrophies Optiques Dominantes
INSERM U1051, Institut des Neurosciences,
BP 74103, Montpellier 35091, cedex 05
INSERM U1083, CNRS 6214, Laboratoire de
Biologie Neuromusculaire et Mitochondriale
Intégrée (BNMI),
Angers, 49045 cedex, France
INSERM U781-Génétique Ophtalmologique,
Hôpital Necker, 75743 Paris cedex 15
KJER France, 10 rue de la Petite Entente
Fr-37520 La Riche
Tél. 02 47 77 04 29
[email protected] www.kjer-france.org
RNA : W372011478 – SIRET : 791 057 581 00013