Dépistage du déficit immunitaire à la naissance

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en bref
Dépistage du déficit
immunitaire à la naissance
Bien qu’apparemment normaux à la naissan­ce
et n’ayant aucune histoire familiale d’immunodéficience, certains nouveau-nés peuvent
présenter un déficit sévère en lymphocytes
T. Cette lymphopénie n’est détectée pour
l’instant qu’à l’occasion d’infections graves
– y compris suite à des vaccinations.
Or, les enfants à risque pourraient être diag­
nostiqués dès la naissance et à faible coût –
environ six US$ par enfant – grâce à un test
sanguin permettant d’évaluer la quantité de
cellules produites par le thymus. C’est ce qui
ressort d’un programme de dépistage effectué sur toute l’année 2008 dans l’état du Wisconsin (JAMA 2009;302:2465-70). 71 000
nouveau-nés ont participé à ce programme.
Parmi eux, huit enfants souffraient de cette
déficience et ont pu bénéficier d’une prise
en charge appropriée. L’incidence de la
maladie était donc de plus de 1/100 000
naissances. Ces enfants souffraient du syndrome de DiGeorge (n=2), de lymphopénie
idiopathique (n=2), d’extravasation extravasculaire des lymphocytes (n=3) ou d’une mutation génétique (n=1) qui a pu être corrigée
grâce à du sang de cordon.
M. C.
Revue Médicale Suisse – www.revmed.ch – 13 janvier 2010
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