Dépistage du déficit immunitaire à la naissance

Revue Médicale Suisse
– www.revmed.ch – 13 janvier 2010 75
en bref
Bien qu’apparemment normaux à la naissan ce
et n’ayant aucune histoire familiale d’immuno-
déficience, certains nouveau-nés peuvent
présenter un déficit sévère en lymphocytes
T. Cette lymphopénie n’est détectée pour
l’instant qu’à l’occasion d’infections graves
– y compris suite à des vaccinations.
Or, les enfants à risque pourraient être diag-
nostiqués dès la naissance et à faible coût –
environ six US$ par enfant – grâce à un test
sanguin permettant d’évaluer la quantité de
cellules produites par le thymus. C’est ce qui
ressort d’un programme de dépistage effec-
tué sur toute l’année 2008 dans l’état du Wis-
consin (JAMA 2009;302:2465-70). 71 000
nouveau-nés ont participé à ce programme.
Parmi eux, huit enfants souffraient de cette
déficience et ont pu bénéficier d’une prise
en charge appropriée. L’incidence de la
maladie était donc de plus de 1/100 000
naissances. Ces enfants souffraient du syn-
drome de DiGeorge (n=2), de lymphopénie
idiopathique (n=2), d’extravasation extravas-
culaire des lymphocytes (n=3) ou d’une mu-
tation génétique (n=1) qui a pu être corrigée
grâce à du sang de cordon.
M. C.
Dépistage du déficit
immunitaire à la naissance
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