QCM génétique

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17/03/2010
QCM 1
QCM génétique
Thomas Briot
Interne, Pharmacie
• Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul
des critères suivants est spécifique de
l’hérédité autosomique dominante :
1.
2.
3.
4.
5.
Sujets atteints à chaque génération
Seuls les garçons sont atteints
Transmission de la maladie d’un père à son fils
Transmission de la maladie d’une mère à son fils
Atteintes des garçons et des filles
QCM 1
• Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul
des critères suivants est spécifique de
l’hérédité autosomique dominante :
1.
2.
3.
4.
5.
Sujets atteints à chaque génération
Seuls les garçons sont atteints
Transmission de la maladie d’un père à son fils
Transmission de la maladie d’une mère à son fils
Atteintes des garçons et des filles
QCM 2
• La probabilité que la fille d’un homme
hémophile soit elle-même conductrice de la
maladie est de :
1.
2.
3.
4.
5.
QCM 2
• La probabilité que la fille d’un homme
hémophile soit elle-même conductrice de la
maladie est de :
1.
2.
3.
4.
5.
25%
100%
75%
12,5%
0%
25%
100%
75%
12,5%
0%
QCM 3
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui ont une hérédité liée au
chromosomes X ?
1.
2.
3.
4.
5.
Achondroplasie
X fragile
Mucoviscidose
Hémophilie A
Phénylcétonurie
1
17/03/2010
QCM 3
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui ont une hérédité liée au
chromosomes X ?
1.
2.
3.
4.
5.
Achondroplasie
X fragile
Mucoviscidose
Hémophilie A
Phénylcétonurie
QCM 4
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui se transmettent sur le mode
autosomique dominant ?
1.
2.
3.
4.
5.
QCM 4
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui se transmettent sur le mode
autosomique dominant ?
1.
2.
3.
4.
5.
Hémophilie A
Ostéogénèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Drépanocytose
QCM 5
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui se transmettent sur le mode
autosomique récessif ?
1.
2.
3.
4.
5.
QCM 5
• Quelles sont parmi les maladies suivantes
celles qui se transmettent sur le mode
autosomique récessif ?
1.
2.
3.
4.
5.
Hémophilie A
Ostéogénèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Drépanocytose
Hémophilie A
Ostéogénèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Drépanocytose
Hémophilie A
Ostéogénèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Drépanocytose
QCM 6
• Le fait que plusieurs sujets d’une famille
atteints de la même maladie autosomique
dominante puissent avoir des signes cliniques
différents est du :
1.
2.
3.
4.
5.
Au phénotype
A l’expressivité variable du gène
A l’hétérogénéité génétique
A la pénétrance irrégulière du gène
A la variance du gène
2
17/03/2010
QCM 6
• Le fait que plusieurs sujets d’une famille
atteints de la même maladie autosomique
dominante puissent avoir des signes cliniques
différents est du :
1.
2.
3.
4.
5.
Au phénotype
A l’expressivité variable du gène
A l’hétérogénéité génétique
A la pénétrance irrégulière du gène
A la variance du gène
QCM 7
• La sœur d’un garçon atteint de myopathie de
Duchenne vient en consultation de génétique. Son
frère est vivant et il s’agit d’un cas isolé dans la
famille.
1. Elle n’a aucun risque de transmission de la maladie
2. Elle a un risque d’être conductrice
3. On doit proposer d’effectuer une étude familiale par la
biologie moléculaire
4. L’étude en biologie moléculaire est impossible dans cette
famille car la maladie ne touche qu’un seul garçon
5. Si elle est conductrice, elle pourra bénéficier au cours
de ses futures grossesses d’un diagnostic prénatal
QCM 8
• La cause la plus fréquente de la trisomie 21
est :
QCM 8
• La cause la plus fréquente de la trisomie 21
est :
1. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 1ère division méiotique maternelle
2. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 2ème division méiotique maternelle
3. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 1ère division méiotique paternelle
4. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 2ème division méiotique maternelle
5. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
d’une division mitotique après la fécondation
1. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 1ère division méiotique maternelle
2. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 2ème division méiotique maternelle
3. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 1ère division méiotique paternelle
4. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
de la 2ème division méiotique maternelle
5. Une non disjonction d’un chromosome 21 lors
d’une division mitotique après la fécondation
QCM 9
QCM 9
• La localisation physique d’un gène sur les
chromosomes est appelée :
1.
2.
3.
4.
5.
Un allèle
Le génotype
Le locus
Le phénotype
L’expressivité
• La localisation physique d’un gène sur les
chromosomes est appelée :
1.
2.
3.
4.
5.
Un allèle
Le génotype
Le locus
Le phénotype
L’expressivité
3
17/03/2010
QCM 10
QCM 10
• Quelles sont les propositions exactes concernant
l’hérédité autosomique dominante ?
• Quelles sont les propositions exactes concernant
l’hérédité autosomique dominante ?
1. Dans les familles, seuls les garçons sont atteints
2. Les garçons et les filles peuvent être atteints
3. Un sujet apparemment sain n’a aucun risque de
transmettre la maladie
4. Un sujet porteur de l’allèle muté a un risque de 25%
de le transmettre
5. Un sujet porteur de l’allèle muté a un risque de 50%
de le transmettre
1. Dans les familles, seuls les garçons sont atteints
2. Les garçons et les filles peuvent être atteints
3. Un sujet apparemment sain n’a aucun risque de
transmettre la maladie
4. Un sujet porteur de l’allèle muté a un risque de 25%
de le transmettre
5. Un sujet porteur de l’allèle muté a un risque de
50% de le transmettre
QCM 11
• Les personnes hétérozygotes obligatoires
pour la mucoviscidose sont :
1.
2.
3.
4.
5.
Le père d’un sujet atteint
La mère d’un sujet atteint
Le sujet atteint
Les enfants d’un sujet atteint
Les frères et sœurs d’un sujet atteint
QCM 12
• Concernant les maladies autosomiques
récessives :
1. On observe, en moyenne, 25% des sujets atteints
dans les fratries
2. Le père et la mère d’un enfant atteint sont
hétérozygotes
3. La consanguinité augmente le risque de survenue
d’une maladie autosomique récessive
4. Les garçons et les filles peuvent être touchés par la
maladie
5. Ces maladies ne touchent que les garçons
QCM 11
• Les personnes hétérozygotes obligatoires
pour la mucoviscidose sont :
1.
2.
3.
4.
5.
Le père d’un sujet atteint
La mère d’un sujet atteint
Le sujet atteint
Les enfants d’un sujet atteint
Les frères et sœurs d’un sujet atteint
QCM 12
• Concernant les maladies autosomiques
récessives :
1. On observe, en moyenne, 25% des sujets atteints
dans les fratries
2. Le père et la mère d’un enfant atteint sont
hétérozygotes
3. La consanguinité augmente le risque de survenue
d’une maladie autosomique récessive
4. Les garçons et les filles peuvent être touchés par la
maladie
5. Ces maladies ne touchent que les garçons
4
17/03/2010
QCM 13
• Un sujet atteint d’une maladie autosomique
récessive :
1. Porte un allèle muté du gène responsable de la
maladie sur ses deux chromosomes homologues
2. Est homozygote ou hétérozygote composite pour
des mutations dans ce gène
3. Peut être de sexe masculin ou de sexe féminin
4. Peut avoir un parent atteint
5. Peut avoir un enfant atteint
QCM 14
• Dans une maladie récessive liée à l’X :
1. Les femmes conductrices peuvent être nées de
mères non conductrices
2. On n’observe jamais de transmission père-fils de
la maladie
3. On observe des transmissions père-fils
4. Les filles d’un homme malade sont toutes
conductrices
5. Les femmes conductrices peuvent avoir des fils
sains
QCM 15
• L’hypercholestérolémie familiale :
1. Est due à une mutation d’un gène localisé sur le
chromosome X
2. Est due à une mutation dominante d’un gène
localisé sur un autosome
3. Le gène responsable de la maladie s’appelle CFTR
4. Le gène responsable de la maladie code pour le
récepteur HDL cholestérol
5. Le gène responsable de la maladie code pour le
récepteur LDL cholestérol
QCM 13
• Un sujet atteint d’une maladie autosomique
récessive :
1. Porte un allèle muté du gène responsable de la
maladie sur ses deux chromosomes
homologues
2. Est homozygote ou hétérozygote composite
pour des mutations dans ce gène
3. Peut être de sexe masculin ou de sexe féminin
4. Peut avoir un parent atteint
5. Peut avoir un enfant atteint
QCM 14
• Dans une maladie récessive liée à l’X :
1. Les femmes conductrices peuvent être nées de
mères non conductrices
2. On n’observe jamais de transmission père-fils
de la maladie
3. On observe des transmissions père-fils
4. Les filles d’un homme malade sont toutes
conductrices
5. Les femmes conductrices peuvent avoir des fils
sains
QCM 15
• L’hypercholestérolémie familiale :
1. Est due à une mutation d’un gène localisé sur le
chromosome X
2. Est due à une mutation dominante d’un gène
localisé sur un autosome
3. Le gène responsable de la maladie s’appelle CFTR
4. Le gène responsable de la maladie code pour le
récepteur HDL cholestérol
5. Le gène responsable de la maladie code pour le
récepteur LDL cholestérol
5
17/03/2010
QCM 16
• Dans l’hémophilie A, quel est le risque pour
un garçon d’être atteint si son grand père
maternel est lui-même atteint ?
1.
2.
3.
4.
5.
QCM 16
• Dans l’hémophilie A, quel est le risque pour
un garçon d’être atteint si son grand père
maternel est lui-même atteint ?
0%
100%
50%
25%
33%
1.
2.
3.
4.
5.
0%
100%
50%
25%
33%
QCM 17
• Le caryotype
QCM 17
• Le caryotype
1.
2.
3.
4.
Peut être effectué sur les lymphocytes sanguins
Permet de déterminer la séquence des gènes
Permet de visualiser les chromosomes
Permet de déterminer les anomalies de nombre
des chromosomes
5. Permet de déterminer les anomalies de
structure des chromosomes
1.
2.
3.
4.
Peut être effectué sur les lymphocytes sanguins
Permet de déterminer la séquence des gènes
Permet de visualiser les chromosomes
Permet de déterminer les anomalies de nombre
des chromosomes
5. Permet de déterminer les anomalies de
structure des chromosomes
QCM 18
QCM 18
• La mucoviscidose est une affection autosomique
récessive dont la prévalence dans la population
est de 1/2500. La prévalence des hétérozygotes
dans la population générale est de :
• La mucoviscidose est une affection autosomique
récessive dont la prévalence dans la population
est de 1/2500. La prévalence des hétérozygotes
dans la population générale est de :
1.
2.
3.
4.
5.
1/10
1/25
1/50
1/100
1/1000
1.
2.
3.
4.
5.
1/10
1/25
1/50
1/100
1/1000
6
17/03/2010
QCM 19
• Quel est le mode de transmission de cette maladie
1.
2.
3.
4.
5.
Hérédité multifactorielle
Hérédité autosomique dominante
Hérédité autosomique récessive
Hérédité récessive liée à l’X
Hérédité dominante liée à l’X
QCM 19
• Quel est le mode de transmission de cette maladie
1.
2.
3.
4.
5.
Hérédité multifactorielle
Hérédité autosomique dominante
Hérédité autosomique récessive
Hérédité récessive liée à l’X
Hérédité dominante liée à l’X
QCM 20
QCM 20
• Quel est le risque d’être porteur du gène pour les enfants
des individus de III:1, III:3, III:7 ?
• Quel est le risque d’être porteur du gène pour les enfants
des individus de III:1, III:3, III:7 ?
1.
2.
3.
4.
5.
0%
25%
50%
75%
100%
1.
2.
3.
4.
5.
0%
25%
50%
75%
100%
7
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