DST (2H) : Sujet

THEME 1A : EXPRESSION, STABILITE ET PATRIMOINE GENETIQUE
THEME 3B : VARIATION GENETIQUE ET SANTE
EVALUATION
Partie 1 (8 points) – Durée conseillée : 1heure
Les résultats d’un essai de thérapie génique
Près d’une trentaine d’essais de thérapie génique ont
été mis en œuvre chez des malades atteints de
mucoviscidose.
Le principe est d’introduire, grâce à un virus non
virulent*, un allèle non muté du gène CFTR dans les
cellules des bronches du malade.
Certains patients suivant ce traitement ont vu leur
santé s’améliorer au troisième jour de l’expérience.
*non virulent = non pathogène, qui ne développe pas de maladie.
Consigne : Expliquez comment la thérapie génique
permet d’améliorer la santé de certain patient.
Le détail des mécanismes moléculaires de l’expression
d’un gène sont attendus.
Document de référence : Expression de l’ARN messager
du gène CFTR non muté chez un patient souffrant de la
mucoviscidose traité par thérapie génique
Partie 2 – Exercice 1 (3 points) – Durée conseillée : 15 min
La surdité-mutité
La surdi-mutité désigne l'incapacité pour un
individu d'entendre (surdité) et de s'exprimer
distinctement (mutité). La surdité-mutité existe
sous une forme héréditaire, c'est celle dont il s'agit
ici. On note m l’allèle responsable du phénotype
malade [sourd-muet] et M l’allèle responsable du
phénotype sain. La fréquence des hétérozygotes
dans la population française est de 1/30. L’arbre
généalogique suivant présente une famille dont
certains individus sont atteints de surdi-mutité.
Aucun cas de personne présentant le caractère
[sourd-muet] n’était connu avant dans la famille
des individus 1 et 2.
Consigne : Répondez aux questions de la feuille annexe.

Partie 2 – Exercice 1 (5 points) – Durée conseillée : 45 min
Etude d’un cas de résistance aux antibiotiques
Le Streptocoque A est une bactérie responsable de 15 à 25% des angines chez l’adulte et provoque otites et
sinusites. Des complications sont à l’origine de maladies graves telles que le rhumatisme articulaire aigu. Aussi est-il
nécessaire de traiter les angines d’origine bactérienne par des antibiotiques. 75 à 85% des angines sont d’origine
virale. Les antibiotiques n’ont aucun effet sur celles-ci et la rémission apparaît au bout de quelques jours.
Aujourd’hui une augmentation des résistances bactériennes aux antibiotiques amenuise de façon inquiétante les
chances de succès thérapeutiques par les antibiotiques.
Consigne : En utilisant vos connaissances et les informations des documents, expliquez l’origine de la résistance des
bactéries aux antibiotiques et expliquez l’évolution des proportions des bactéries résistantes au sein d’une
population bactérienne.
Document 1 : Séquençage d’un gène bactérien.
Les  lactamines sont des antibiotiques. Ce sont des inhibiteurs de l’action des enzymes essentielles à l’élaboration de la paroi
de la bactérie. Le document suivant donne une partie de la séquence du gène codant ces enzymes, pour une bactérie résistante
et une bactérie sensible.
1 10 20 30 40
Gène de bactérie sensible aux  lactamines
ATGCCGGCTAGTTTTTACCTAGTCATCCTTTGCATGCGTAG------------
Gène de bactérie résistante aux  lactamines
ATGCCGGCTAGTTTTTACCTAGCCATCCTTTGCATGCGTAG------------
Document 2 : Evolution du nombre de bactéries de la flore intestinale résistantes et sensibles à un antibiotique
Les bactéries non pathogènes de la
flore intestinale, sont, elles aussi,
sensibles aux antibiotiques, mais
certaines peuvent devenir
résistantes. On indique que les
bactéries résistantes aux
antibiotiques ont un métabolisme
énergétique plus élevé que les
bactéries sensibles, ce qui leur
confère un désavantage dans un
milieu dépourvu d’antibiotiques.
Le graphique ci-dessous montre les
quantités relatives de bactéries
intestinales résistantes et sensibles
pendant et après traitement aux
antibiotiques.
Document 3 : Réplication au tampon de velours

NOM :
PRENOM :
ANNEXE A RENDRE AVEC LA COPIE
Pour chaque proposition, cochez la bonne réponse. Aucune justification n’est attendue.
QUESTION 1 :
Le génotype de l’individu 3 :
 est (M//M)
 est (m//m)
 est (M//m)
 ne peut pas être déterminé avec certitude avec ces seules informations.
QUESTION 2 :
La probabilité que le couple formé par l’individu 3 et l’individu 4 ait un enfant [sourd-muet] :
 est égal à 1/4
 est égal à 1/30
 est égal à 1/240
 ne peut pas être déterminée avec certitude avec ces seules informations.
QUESTION 3 :
La probabilité que le couple formé par l’individu 6 et l’individu 7 ait un enfant [sourd-muet] :
 est égal à 1/4
 est égal à 1/30
 est égal à 1/240
 ne peut pas être déterminée avec certitude avec ces seules informations.