Normes spécifiques d`agrément pour les programmes de résidence

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Normes spécifiques d’agrément pour les
programmes de résidence en
génétique et génomique médicales
2009
MISE À JOUR RÉDACTIONNELLE – MAI 2016
VERSION 1.2
INTRODUCTION
Toute université qui aspire à l'agrément d'un programme en génétique et génomique
médicales doit déjà parrainer des programmes agréés de médecine interne et de pédiatrie.
Le présent document a pour but de fournir à ceux et celles qui assument la direction ou font
la visite d’agrément de programmes une interprétation des normes générales d'agrément en
ce qui a trait aux programmes de génétique et génomique médicales. Ce document devrait
être consulté concurremment avec les Normes générales d'agrément, les Objectifs de la
formation et les Exigences de la formation spécialisée en génétique et génomique
médicales.
NORME B1 : STRUCTURE ADMINISTRATIVE
Il doit exister une structure administrative appropriée pour chaque programme de
résidence.
Veuillez vous reporter à la Norme B1 des Normes générales d'agrément pour l'interprétation
de cette norme. Le directeur de programme doit faire partie du personnel universitaire. Le
directeur de programme doit détenir le certificat du Collège royal en génétique et
génomique médicales ou un équivalent.
NORME B2 : BUTS ET OBJECTIFS
Il faut avoir un énoncé clairement formulé des buts du programme de résidence et
des objectifs éducatifs des résidents.
Les buts et objectifs généraux qui s’appliquent à la génétique et génomique médicales sont
décrits dans les Objectifs de la formation et les Exigences de la formation spécialisée en
génétique et génomique médicales. En se fondant sur ces objectifs généraux, chaque
programme doit élaborer des objectifs spécifiques aux stages qui conviennent à ce
programme en particulier, comme le stipule la Norme B2 des Normes générales d'agrément.

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NORME B3 : STRUCTURE ET ORGANISATION DU PROGRAMME
Il faut avoir un programme organisé de stages et autres expériences éducatives, à
la fois obligatoires et optionnels, conçu pour donner à chaque résident l'occasion
de satisfaire aux exigences de formation et d'acquérir les compétences requises
dans la spécialité concernée.
La structure et l'organisation de chaque programme agréé en génétique et génomique
médicales doivent satisfaire aux exigences de la formation spécialisée telles que décrites
dans les Objectifs de la formation et les Exigences de la formation spécialisée en génétique
et génomique médicales.
Les résidents doivent se voir confier des responsabilités personnelles d’importance
progressive, avec une supervision appropriée, selon leur niveau de formation, de
compétence et d'expérience dans la prise en charge des patients en génétique et
génomique médicales.
Durant la période de 18 mois que dure le stage en génétique et génomique médicales
clinique, le programme doit assurer une expérience longitudinale continue auprès d’une
diversité de patients souffrant de maladies génétiques et métaboliques.
L’exposition aux expériences d'apprentissage dans la communauté et/ou dans la population,
comme les cliniques de sensibilisation, les rencontres avec les patients par le programme de
télésanté ou les programmes de dépistage dans la population, peut être faite simultanément
avec d'autres activités pendant la résidence.
NORME B4 : RESSOURCES
Il faut disposer de ressources suffisantes, notamment au chapitre du corps
professoral, du nombre et de la variété de patients, des ressources physiques et
techniques, de même que des aménagements et services d'appoint, permettant de
donner à tous les résidents du programme l'occasion de réaliser les objectifs
éducatifs et de recevoir une formation complète, conformément aux exigences du
la formation de la spécialité du Collège royal.
Dans le cas où une université possède les ressources suffisantes pour donner la majeure
partie de la formation en génétique et génomique médicales, mais ne dispose pas d’un ou
plusieurs éléments essentiels, le programme peut quand même être agréé à la condition
que des arrangements soient pris pour diriger les résidents dans un autre programme agréé
de résidence pour des périodes de formation prescrite appropriée.
Les milieux d’apprentissage doivent comporter des expériences qui facilitent l’acquisition
des connaissances, des compétences et des comportements reliés aux facteurs d’âge, de
sexe, de la culture et d’origine ethnique pertinents à la génétique et génomique médicales.
1. Le corps professoral
Il doit y avoir un nombre suffisant de professeurs qualifiés, notamment des conseillers en
génétique et des généticiens médicaux, pour superviser les résidents et leur dispenser

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l'enseignement des sciences fondamentales et cliniques reliées à la spécialité. Le corps
professoral devrait compter un nombre approprié de professeurs à temps plein.
2. Le programme de laboratoire
Les responsables de l'enseignement en laboratoire et de la supervision des résidents
doivent posséder des qualifications conformes ou équivalentes aux normes nationales du
Collège canadien de généticiens médicaux s'appliquant aux professionnels de laboratoire.
Les directeurs des laboratoires doivent occuper des postes universitaires.
3. Le nombre et la variété de patients
Il doit y avoir au sein de la faculté des mécanismes bien définis qui assurent que la
formation donnée en génétique et génomique médicales, en médecine interne et en
pédiatrie satisfait aux besoins spécifiques des résidents et aux exigences du programme de
génétique et génomique médicales. On doit retrouver un service d’enseignement actif
fournissant une évaluation du fœtus et une prise en charge des grossesses à risque en
raison des indications pour la mère ou le fœtus.
4. Les services cliniques propres à la génétique et génomique médicales
a. Soin au patient
Afin de fournir aux résidents une expérience d'apprentissage du suivi de l'évolution
naturelle et du traitement longitudinal de certains troubles génétiques, les résidents
doivent avoir l’occasion de suivre l’évaluation, le traitement et les soins d’un nombre
suffisant de patients variés, hospitalisés et non hospitalisés. Les éléments essentiels de
la formation incluent l’exposition adéquate à la génétique prénatale, métabolique,
oncologique, adulte et pédiatrique générale et à la dysmorphologie. Le programme doit
fournir aux résidents l’occasion d’obtenir de l’expérience dans la prestation de services
de consultation en génétique et génomique médicales auprès des médecins de soins
primaires et des autres spécialistes pour les patients hospitalisés ou non hospitalisés.
b. Laboratoire
Le programme doit offrir une expérience appropriée en laboratoire de diagnostic en :
- cytogénétique;
- génétique moléculaire
- génétique biochimique
NORME B5 : CONTENU CLINIQUE, PÉDAGOGIQUE ET SCIENTIFIQUE DU
PROGRAMME
Le contenu clinique, pédagogique et scientifique du programme doit être conforme
au concept de l’éducation postdoctorale universitaire et préparer adéquatement
les résidents à exercer tous les rôles CanMEDS. La qualité de l'enseignement du
savoir dans le programme sera en partie démontrée par un esprit de curiosité
scientifique au cours des discussions cliniques, au chevet des patients, dans les
cliniques ou dans la communauté, et lors des séminaires, des tournées

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d’enseignement et des conférences. Ce savoir suppose une compréhension en
profondeur des mécanismes à la base des états normaux et anormaux et
l'application des connaissances courantes à la pratique.
Veuillez vous reporter à la Norme B5 des Normes générales d’agrément, aux Objectifs de la
formation, aux Exigences de la formation spécialisée en génétique et génomique médicales,
et au cadre de compétences CanMEDS pour l'interprétation de cette norme. Chaque
programme doit élaborer un programme pédagogique pour chacun des rôles CanMEDS, qui
tient compte des particularités uniques au programme et à son environnement. Les
exigences particulières additionnelles sont indiquées plus bas.
1. Expert médical
En plus des Normes générales d’agrément, les exigences suivantes s’appliquent :
- Le programme de résidence doit inclure des travaux de cours ou un programme
d’éducation formel équivalent en génétique moléculaire, en cytogénétique, en
génomique, en génétique humaine et en épidémiologie génétique/ génétique des
populations au niveau avancé.
2. Communicateur
En plus des Normes générales d’agrément, les exigences suivantes s’appliquent :
- Des ressources doivent être disponibles pour permettre l'équivalent d'un mois de
pratique portant sur le counseling général (non génétique) et en art de la
communication.
3. Collaborateur
Les Normes générales d’agrément s’appliquent à cette section.
4. Gestionnaire
Les Normes générales d’agrément s’appliquent à cette section.
5. Promoteur de la santé
Les Normes générales d’agrément s’appliquent à cette section.
6. Érudit
En plus des Normes générales d’agrément, les exigences suivantes s’appliquent :
- Le programme doit offrir aux résidents l’occasion de terminer un projet de recherche et
de diffuser les résultats.
7. Professionnel
Les Normes générales d’agrément s’appliquent à cette section.

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NORME B6 : ÉVALUATION DU RENDEMENT DES RÉSIDENTS
Il faut des mécanismes en place pour assurer la collecte et l’interprétation
systématiques des données d'évaluation pour chacun des résidents inscrits au
programme.
Veuillez vous reporter à la Norme B6 des Normes générales d'agrément pour l'interprétation
de cette norme.
Il doit y avoir une évaluation périodique des connaissances, aptitudes et attitudes acquises
par le résident à l'aide de moyens appropriés à l'élément ainsi mesuré. Le rendement du
résident doit être évalué à la lumière des buts visés par le programme. Il est
particulièrement important que les aptitudes en counseling, en diagnostic et en gestion, la
recherche ainsi que l'habileté à interpréter les données de laboratoire soient évaluées de
façon adéquate par observation directe, suivie d’une rétroaction au résident.
APPROUVÉ – Comité de l’éducation – février 2000
RÉVISÉ – Comité de l’éducation – mars 2005
RÉVISÉ – Comité d'examen des normes de formation spécialisée – octobre 2009
MISE À JOUR RÉDACTIONNELLE – février 2014
CHANGEMENT DE NOM DE DISCIPLINE – Comité des spécialités – mai 2016