Examen écrit de Génétique Générale. Le 22 janvier 2014 Nom et

Examen'écrit'de'Génétique'Générale.''Le'22'janvier'2014'
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Nom'et'prénom:'
"
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Première'partie."""Répondez"brièvement"sur"les"feuilles"de"questions."
"
"
Question"1."(0,5"point)"
Lors"de"l’analyse"du"caryotype"d’une"femme,"on"a"constaté"que"99%"de"ses"cellules"étaient"XX"et"que"
le"reste"des"cellules"contenait"soit"un"soit"trois"chromosomes"X."Quelle"est"la"cause"la"plus"probable"
de"cette"anomalie"et"quand"aHtHelle"eu"lieu"?""
"
"
"
Non-disjonction des chromatides d’un des chromosomes X lors d’une mitose, précocément
durant l’embryogénèse (stade avec ~100 cellules).
""""""""""""(0,3"point)"
"
"
"
Quel"terme"décrit":"
"
a)"Les"cellules"anormales" " " aneuploïde """"(0,1"point)"
""
"""""
"
b)"L’individu"analysé""""mosaïque """"(0,1"point)"
"
"
"
"
Question"2.""(0,2"point)"
Un"échantillonage"des"cafards"dans"le"bâtiment"de"Sciences"III"a"donné"le"suivant":"3027"individus"
de"couleur"noire"et"997"individus"argentés."Quel"est"le"phénotype"dominant"?"Justifiez."
"
"
On ne peut pas déterminer la relation de dominance-récessivité sur la base de
l’échantillonage d’une population naturelle. Pour le faire il faut effectuer des croisements
contrôlés. (0,2"point)

Question"3.""(1"point)"
Un"coq"et"une"poule"d’apparence"normale"ont"été"croisés."L’ensemble"de"la"descendance"contenait"
10"femelles"et"23"mâles."
a)"Qu’estHce"qui"est"inattendu"dans"ce"résultat"?"
b)"Donnez"une"explication"génétique"à"cette"anomalie."
c)"Suggérez"un"test"génétique"de"votre"hypothèse."
"
"
"
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a) On attendrait autant de femelles que de mâles. (0,2"point)
b) Chez les oiseaux, le sexe hétérogamétique est le sexe femelle (WZ). Les mâles sont
homogamétiques (WW).
Hypothèse: le coq parental était hétérozygote pour une mutation létale récessive lié au W
(génotype: W+/Wl). La moitié des descendants femelles ont reçu le chromosome paternel
W+ et sont viables (W+/Z), l’autre moitié des femelles ont reçu le Wl et ne sont pas viables
(Wl /Z). Les mâles ont tous reçus un chromosome W maternel normal et sont tous viables:
la moitié sont W+/Wl et l’autre moitié W+/W+.
""""""""""""(0,4"point)"
"
"
"
c) On croise individuellement les mâles F1 avec des femelles normale. Si l’hypothèse est
correcte, la moitié des croisements (W+/W+ x W+/Z) donnera autant de mâles que de
femelles, et l’autre moitié des croisements (W+/Wl x W+/Z) donnera 2 fois plus de mâles
que de femelles.
""""""""""""(0,4"point)"
"
"
"
"
Note: des réponses alternatives ont bien sûr été acceptées pour autant qu’elles soient
cohérentes et bien expliquées. Par exemple: en pensant que les mâles sont
hétérogamétiques, mutation létale récessive sur le X compensée par un allèle fonctionnel
sur le Y (Xl/Y+) et femelle homogamétique et hétérozygote pour l’allèle létal X+/Xl."
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"

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Deuxième'partie.""""Répondez"sur"des"feuilles"supplémentaires."
"
"
Question"4.""(1,3"point)"
Vous"disposez"de"deux"souches"haploïdes"de"levures."Les"deux"souches"croissent"sur"un"milieu"
minimum"(des"sels"inorganiques"et"du"glucose)"additionné"d’arginine,"mais"aucune"ne"croît"sur"un"
milieu"minimum"seul"(auxotrophie"pour"l’arginine)."Vous"croisez"les"deux"souches"et"constatez"que"
les"cellules"diploïdes"croissent"sur"milieu"minimum"(prototrophie"pour"l’arginine)."Vous"induisez"la"
méiose"et"analysez"une"série"de"tétrades"non"ordonnées."Les"spores"sont"testées"pour"leur"
croissance"sur"milieu"minimum."Le"tableau"ciHdessous"donne"le"nombre"des"asques"observés"(les"
spores"auxotrophes"pour"l’arginine"sont"notées"ARG–"et"les"spores"prototrophes"ARG+)":"
"
"
Asque"ARG–":"ARG+" " Nombre"
"
" 4":"0""""""""80"
" 3":"1""""""""18"
"" 2":"2""""""""82"
"
"
1)""Analysez"en"détail"ces"résultats."En"utilisant"des"symboles"de"votre"choix,"décrivez"les"génotypes"
des"souches"parentales"et"des"spores"trouvées"dans"les"différents"types"d’asques.""
"
2)""Un"collègue"vous"affirme"qu’il"possède"des"souches"haploïdes"auxotrophes"pour"l’arginine"qui"
croissent"lorsque"le"milieu"minimum"est"supplémenté"avec"de"l’ornithine"ou"avec"de"la"citrulline."
Vous"décidez"de"tester"vos"deux"souches"haploïdes"et"constatez"qu’aucune"des"deux"ne"croît"sur"le"
milieu"minimum"additionné"d’ornithine"et"qu’une"des"deux"croît"sur"le"milieu"minimum"additionné"
de"citrulline."Que"pouvez"déduire"?"
"
"
"
1) Le croisement est arg– x arg–. Comme les diploïdes croissent sur milieu minimum
(sont prototrophes), il y a complémentation et on a donc 2 mutations récessives dans
2 gènes différents. Le croisement peut être réécrit :
arg-1– arg-2+ x arg-1+ arg-2–
Le diploïde : arg-1– / arg-1+ arg-2– / arg-2+
""""""""""""(0,3"point)"
[Il y a un autre argument en faveur de l’existence de 2 gènes, que l’on aurait pu utiliser
même sans connaître le phénotype diploïde : la présence de nombreuses spores de
phénotype ARG+ dans certains asques ne sont pas explicables par des crossing-over entre
2 mutations affectant le même gène (ces CO seraient trop rares).]

Les asques 4 : 0 sont des ditypes parentaux (DP) contenant 2 spores arg-1– arg-2+ et 2
spores arg-1+ arg-2–, ce qui donne bien 4 spores ARG–.
Les asques 3 : 1 sont des tétratypes (T) contenant
une spore parentale arg-1– arg-2+ ARG–
une spore parentale arg-1+ arg-2– ARG–
une spore recombinante arg-1– arg-2– ARG–
et une spore recombinante arg-1+ arg-2+ ARG+
Les asques 2 : 2 sont des ditypes non parentaux (DNP) contenant 2 spores recombinantes
ARG– (arg-1– arg-2–) et 2 spores recombinantes ARG+ (arg-1+ arg-2+).
""""""""""""(0,5"point)"
Il y a autant de DP que de DNP, donc les gènes ne sont pas liés (assortiment indépendant).
"
""""""""""""(0,2"point)"
2) Si un mutant auxotrophe pour un acide aminé peut croître lorsque le milieu est
supplémenté par une petite molécule organique, on peut penser que cette molécule est un
intermédiaire dans la voie de synthèse de cet acide aminé. Un mutant qui peut croître en
présence d’un intermédiaire dans une voie de synthèse est affecté dans un gène codant
pour une enzyme nécessaire pour une étape qui précède la synthèse de l’intermédiaire. On
peut par exemple proposer :
ornithine citrulline arginine
votre souche arg-1– arg-2+ croît sur le milieu supplémenté avec la citrulline
""""""""""""(0,3"point)"
"
"
Les mutants de
votre collègue
arg-1
arg-2

Question"5.""(1"point)"
L’espèce"américaine"de"coton"Gossypium)hirsutum"possède"un"nombre"diploïde"de"chromosomes"
égal"à"52."Chez"les"deux"espèces"européennes"G.)thurberi"et"G.)herbaceum,"2n"="26."Les"hybrides"des"
ces"espèces"présentent"les"appariements"chromosomiques"suivants"lors"de"la"méiose:"
"
Croisement"donnant"l‘hybride" " " " Appariement"
)
G)hirsutum"""x"""G.)thurberi"""13"petits"bivalents"""+"""13"grands"univalents"
G.)hirsutum)""x"""G.)herbaceum" " 13"grands"bivalents"""+"""13"petits"univalents"
G.)thurberi"""x"""G.)herbaceum"""13"grands"univalents"""+"""13"petits"univalents"
"
"
Donnez"une"interprétation"de"ces"résultats"expliquant"clairement"la"provenance"des"chromosomes"
et"les"relations"entre"les"espèces."Soyez"précis."
"
"
"
Chaque espèce contribue dans un de ses gamètes la moitié de ses chromosomes:
G. hirsutum, 26 chromosomes,
G. thurberi, 13 chromosomes,
G. herbaceum, 13 chromosomes. (0,2"point)
Durant la méiose d’un hybride, un bivalent est formé d’un chromosome de l’un des parents
apparié avec un chromosome de l’autre parent. Il faut que ces chromosomes soient
identiques (homologues) ou très similaires (homéologues). Si un chromosome reste non
apparié, c’est qu’il n’a pas d’équivalent dans l’une des espèces. (0,2"point)
On en déduit qu’un gamète de
- G thurberi contient 13 petits chromosomes,
- G. herbaceum contient 13 grands chromosomes,
- G. hirsutum contient 13 petits et 13 grands chromosomes. (0,2"point)
Relation entre les espèces:
G. thurberi X G. herbaceum
hybridation
hybride stérile
endoréplication (une réplication d’ADNsans mitose)
G. hirsutum allotétraploïde ou amphidiploïde
(0,4"point)