Centre Maladies Rares à Expressions

Centre référent ‘Maladies rares à
expression psychiatrique et
schizophrénies à début précoce’
Coordonateur : Pr David Cohen
Responsable: Dr Angèle Consoli, Dr Claudine Laurent
Psychologue: Antoine Tanet
Biostatistiques et data: Nicolas Bodeau Manager
Sandrine Cohen, Secrétariat
http://speapsl.aphp.fr
Introduction
• Seul centre référent psychiatrique en France
• Un champ d’actions large et couvrant des
pathologies très variées
• Une activité transversale et pluridisciplinaire par
nature
• Un axe principal : le diagnostic fonctionnel au service
des patients et des professionnels les prenant en
charge
• Une importante activité de publications
• Des recherches originales
Quelles activités ?
• Enfants, adolescents, jeunes adultes
• Consultations adressées par un médecin
• 3 cas de figure avec recoupements
1. Pathologies psychiatriques atypiques avec suspicion de
maladie rare ou d’organicité
2. Maladies rares avec problématique psychiatrique
3. Schizophrénies à début précoce
• Recherche
• Diffusion / Sensibilisation
• Epidémiologie
Quelles expressions psychiatriques
dans les maladies rares ?
• Pathologies psychiatriques spécifiques
– Schizophrénie
– Autisme, troubles envahissants du développement
– Trouble bipolaire, trouble de l’humeur, trouble anxieux,
hyperactivité / déficit de l’attention
• Retard Mental
• Troubles des apprentissages
• Troubles du comportement mal définis
Utilité du Centre référent
• Mauvaise définition des phénotypes
• Stratégies thérapeutiques complexes
• Reconnaissance de pathologies traitables sous
diagnostiquées dans pathologies psychiatriques
• Reconnaissance de troubles psychiatriques sous
diagnostiqués dans les pathologies rares et
organiques
• Sensibilisation des professionnels
• Question du diagnostic fonctionnel
Parcours de soin
Patient MR
avec
Pathologie Psy
Patient Psy a
suspicion
d’organicité
Patient MR a
évaluer : Dg
fctnel
Consultation
au CR
Schizophrénies
à Début
Précoce
Cas 1 = Cas général
Patient MR
a évaluer :
Dg fctnel
Consultation
au CR
Patients MR : Diagnostic fonctionnel
• 2 % de la population a une maladie rare
• Majorité des maladies rares ont des conséquences
psychiatriques :
1. Des pathologies psychiatriques avérées : autisme,
schizophrénies, troubles bipolaires, THADA, TOC…
2. Des troubles instrumentaux négligés et sousdiagnostiqués
3. Des conséquences psychologiques de la MR (hors
champs d’action de notre CR)
4. Des troubles du comportement
Exemples
• Epilepsie réfractaire des patients avec sclérose
tubéreuse de Bourneville avec signes autistiques
• Schizophrénies des patients présentant une
microdélétion 22q11
• Syndrome comportemental et hyperphagie addictive
des patients avec syndrome de Prader Willi
• Troubles visuo-spatiaux engendrant des troubles du
raisonnement logique chez les patients présentant
un syndrome de Turner
• ….
Éléments constitutifs du
sujet et leurs interactions
Cognitif
Le Dg FONCTIONNEL
Organique
Neurométalobique (Dr Sedel – Pr
Lyon Caen) + Epilépsie (Dr An – Pr
Baulac) + Neuropédiatrique (Dr
Afenjar – Pr Brice) +
IRM Sous AG (Pr Ducou Le Pointe +
Electrophysiologie (Dr Gaymar-) +
OPH Dr Challe
Wechsler, CPT, Hanoi, Rey,
Bilan orthophonique…
Psycho dynamique
Familial
Bilan psychologique
projectif:
Rorschach, TAT,
CAT…
Entretien
psychiatrique
SUJET
Bilan psychomoteur
Fctment
Psychique
Entretien psy +
bilan
psychométrique
Psychomoteur
Cs génétique
D. Heron, A. Afenjar, A.
Jacquette
Génétique
Social
Échelles de Vineland,
QLS…
Cas 2 = Sur-Complication
Patient MR
avec
Pathologie
Psy
Consultation
au CR
• L’intrication pathologie psychiatrique avérée
et MR est problématique :
– Sur le plan de la prise en charge (inadaptation en
soins somatiques)
– Sur le plan thérapeutique (inefficacité des
antipsychotiques dans une schizophrénie sur
maladie neuro-métabolique par exemple)
– Sur le plan médico social (quelle structure ?)
Cas 3 : Sur-Complexité
Patient Psy
à suspicion
d’organicité
Consultation
au CR
• Les patients avec symptomatologie psychiatrique ont
une nette « perte de chance » vis a vis des
problématiques organiques (difficiles à examiner, peu
d’intérêt des professionnels…)
• L’atypicité des signes psychiatriques est pourtant
évocatrice
• Certaines pathologies organiques rares sont pourtant
traitables et peuvent donc traiter la pathologie
psychiatrique
Ambulatoire
HTP
HDJ
Hospitalisation
• L’hospitalisation est parfois nécessaire
• Pour compléter le bilan
• Pour les cas les plus sévères (tb du comportement,
complications médicamenteuses, décompensations…)
• HDJ et HTP sont possibles dans le service
• Nouvelle Unité Originale et Innovante : USIDATU
Groupe Hospitalier
Pitié - Salpêtrière / Charles Foix
USIDATU
Unité Sanitaire Interdépartementale d’Accueil Temporaire d’Urgence
Un exemple illustratif de nos
prises en charge
Pour les patients atteints d’autisme ou de
troubles envahissants du comportement.
Groupe Hospitalier
Pitié - Salpêtrière / Charles Foix
Le projet USIDATU
Appel à projet de l’ARS lancé le 31 mars 2009 pour la
création:
- d’une unité non sectorisée pour enfants, adolescents et
adultes franciliens en état de crise.
- de trois unités de consultation spécialisées avec
interventions mobiles
 Etroite articulation entre les structures, préfigurant un
réseau d’intervention pour les situations d’urgence.
Le projet USIDATU:
• Répond aux besoins spécifiques de gestion de la crise et d’accès aux
soins somatiques chez les patients autistes: problématiques complexes,
dont l’accueil est inadapté aussi bien dans les unités médicales que
dans les unités psychiatriques polyvalentes.
• Vient combler une carence depuis longtemps pointée par les
associations de patients.
• Prévoit un travail d’aval et d’amont des U.M.I qui devrait contribuer à
limiter les durées de séjour (3 mois en moyenne)
 Prises en charge multidisciplinaires, intégratives des
personnes autistes en situation de décompensation
POPULTATION DE PATIENTS
Troubles développementaux
Troubles comportementaux
Troubles psychiatriques
Troubles comportementaux
les plus fréquents
Auto-mutilations
Agressivité
Agitation
Destruction
Pica
Fugues / chutes
Lésions secondaires
Cécité
 Hémorragies cérébrales
 Fractures du crâne
 Décollement de rétine
 Oedèmes
 Saignements
 Infections
 Mutilations de la langue
 Scarifications

Dommages cosmétiques
 Difformités nasales
 Ruptures tympaniques
 Lésions rectales
 Cicatrices
 Callosités

Patient de 14 ans
avec PICA à l’unité
SIMON
Ulcérations des mains
secondaires à des automutilations
Tous les diagnostics psychiatriques
peuvent être rencontrés
Dépression
Troubles bipolaires
Episodes psychotiques
Catatonie
Anxiété
Trouble panique
PTSD
Maladies organiques
Idées fausses:
Les patients présentant un retard mental
moyen ne présentent pas d'inquiétudes et
sont donc mentalement sains. Ceux qui
présentent un retard sévère n'expriment pas
d'émotions et ne ressentent pas
d'expériences émotionnelles stressantes
(Fletcher, 1988)
La psychopathologie n’est pas le
seul problème
Psychiatrique
Comportement
•
•
•
•
•
Aspects
sensoriels
Facteurs sociaux
Communication
Médical
Facteurs familiaux
Famille
Facteurs sensoriels
Douleurs et troubles organiques chroniques
Facteurs communicationnels.
Syndromes génétiques &
Phénotypes comportementaux
Il existe des comportements et/ou des symptômes
spécifiques à certains syndromes donnés
Cornélia de Lange
X fragile
Syndrome de Williams
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de CHARGE
Et beaucoup d'autres
Enfant atteint du syndrome de
Cornélia de Lange
Enfants atteints
du syndrome de
Cornelia de Lange
Causes des décompensations
• Décompensations psychiatriques
surveillance, contention, médications…
• Problèmes physiques.
soins somatiques, accompagnements pour
avis
• Problèmes propres à l’autisme
prises en charge comportementales
spécifiques, adaptation environnementale
Objectifs de l’hospitalisation
•
•
•
•
•
•
Évaluation/ traitements comportementaux
Évaluation/ traitements psychiatriques
Évaluation/ traitements somatiques
Évaluation développement / attentes
Accompagnement/éducation des parents
Généralisation et réintégration
Protection
Challenging behaviors
• The definition is very wide.
• These behaviours are very frequent among people with
autism and others developmental disabilities but are
not a part of the autism definition.
• Among adolescent between 16% and 32% exhibits
behavioural regression.
• Consequences may vary depending on the context
• Sometimes these challenging behaviours lead to real
danger for the people and/or the caregivers.
Comorbid consequences
•
•
•
•
•
•
•
Blindness
Retinal detachment
Brain hemorrhage
Scalp fracture
Oedema, bleeding
Infections
Tongue mutilations


Cutaneous injuries
Nasal difformity
Tympanic lesions
Rectal and anal lesions
Bone deformations
Denutrition
Ulcerations des mains
secondaires à des automutilation
from SIB




Acute behavioral states in adolescents with autism
Hospitalize in a psychiatric setting offering a multidisciplinary approach
Determine associated
psychosocial context and
background
Stressors?
Lack of treatment?
Family dysfunction?
Address possible organic condition:
Seizures even if there is no history of
seizures?
Other organic condition?
Abnormal clinical examination?
Brain imaging, EEG
Common biological testing
Dental X-ray
Urinalysis
Determine complete history
and associated psychiatric
condition:
Mood symptoms?
Hallucinations?
Delusion?
Catatonia?
Select appropriate treatment after
evaluating short term impact of milieu therapy
in case of lack of treatment
Related to associated
organic condition:
e.g. antiepileptic drugs
for seizures
Symptomatic
e.g. Sedative drugs
Related to associated
psychiatric condition:
e.g. ATP for SCZ
e.g. Lorazepam for catatonia
Perisse et al. JCanACAP, 2010
Table 1 : Socio-demographic and clinical characteristics at admission of 70
acute hospitalizations for adolescents and young adults with autism
spectrum disorder and severe disruptive behavior
Socio-demographics
Sex (%male)*
Age: mean ± SD, [range]
Number of siblings*
SES: n (%) low / middle / good*
Parental origin: n (%) migrants*
Family : n (%) single parent / living with both parents*
14 F, 44 M (76)
15.66 ± 4.07 [10.9-37]
2.91 ± 1.43 [1-9]
20 (34) / 18 (31) / 20 (34)
36 (62)
25 (43) / 33 (57)
Personal history
Comorbid intellectual disability: n (%)*
No
Mild
Moderate
Severe
Profond
Language: n (%)*
No language
Few words (<15)
Functional language
History of developmental comorbidity*
2 (3)
7 (12
9 (16)
27 (47)
13 (22)
19
21
18
22
(33)
(36)
(31)
(38)
Table 1 : Socio-demographic and clinical characteristics at admission of 70
acute hospitalizations for adolescents and young adults with autism
spectrum disorder and severe disruptive behavior
Clinical characteristics at admission
Type of care prior admission
No care
Unspecific educative / therapeutic approach
Specific ASD therapeutic approach
Current medical comorbidity
Recent disruption of the treatment setting: yes / no
Disruptive symptoms: mean ± SD, [range]
Hetero-aggressive: n (%)
Hyperactivity: n (%)
Instinctual disorder: n (%)
Stereotypies: n (%)
Self injurious behaviors: n (%)
Tantrums: n (%)
Panic attacks: n (%)
Catatonia: n (%)
Akathisia: n (%)
GAF-Admission: mean ± SD, [range]
CARS-Admission: mean ± SD, [range]
Psychotropic drugs: mean ± SD, [range]
Including antipsychotics: mean ± SD, [range]
20 (29)
15 (21)
35 (50)
9 (13)
32 (46) / 38 (54)
3.47 ± 1.59 [1-9]
54 (77)
29 (41)
44 (63)
35 (50)
33 (47)
19 (27)
9 (13)
12 (17)
8 (11)
17.66 ± 9.05 [5-40]
40.18 ± 4.76 [25-47]
1.83 ± 1.2 [0-5]
1.21 ± 0.64 [0-3]
Table 2 : Clinical characteristics at discharge and best retained diagnosis
for 70 acute hospitalizations for adolescents and young adults with
autism spectrum disorder and severe disruptive behavior
Clinical characteristics at discharge
Days of hospitalisation: mean ± SD, [range]
GAF-Discharge: mean ± SD, [range]
Psychotropic drugs: mean ± SD, [range]
Including antipsychotics: mean ± SD, [range]
84.33 ± 94.91 [2-599]
31 ± 9.48 [10-50]
1.94 ± 0.87 [0-4]
1.1 ± 0.51 [0-3]
Best retained etiology for the acute state
Environmental causes: n (%)
Lack of treatment
Adjustment disorder
Organic causes: n (%)
Seizure
Other organic condition
Psychiatric causes
Catatonia
Major depressive episode
Bipolar disorder
Schizophrenia/schizo-affective disorder
Unknown/other
11 (16)
6 (9)
10 (14)
10 (14)
5 (7)
6 (9)
4 (6)
6 (9)
12 (17)
No influence of age, gender, socio-economic status, migration, level of ID, or
history of seizure
• Severity of autism (CARS) negatively predict improvement (p<.001)
•
•
•
Painful medical condition (p=.04), non ASD psychiatric condition
(p=.001), the existence of prior specialized ASD care program (p=.004),
of a functional language (p=.007), and a higher number of disruptive
symptoms at entrance (p=.001) were associated with higher GAS score
at discharge.
Severity at admission based on the number of disruptive symptoms
(r=.35, p=.003) and GAS score (r=-.32, p=.008) were correlated with
longer inpatient stay.
Longer hospitalization was correlated (r=.27, p=.03) with higher GAS
score at discharge even after adjustment for confounding factors.
•
•
•
No correlation between type of disruptive behaviours and the retained
aetiology
One cannot remain at a the level of a symptomatic approach
Given the diversity of causes we recommend a systematic approach
that should include:
- Careful social and family evaluation
- Careful medical examination including:
- systematic search for frequent painful organic conditions based on a
clinical evaluation and a minimal screening
- a neurological examination with a specific focus on possible seizure, EEG
should be systematic
- a psychiatric evaluation taking into account the particular profile of these
adolescents
• Severe and acute challenging behaviours require careful
global assessment in order to provide the most specific
treatment.
•
Taking care of these very vulnerable people requires a real
teamwork and a good network.
•
For very severe cases, specialised units are of great help, in
order to manage the patient in safer conditions and to
relieve the families who experiment sometimes
unimaginable suffering.
Medical,
environmental,
psychiatric
causes
Challenging
behaviors
Treatments
Comorbid
consequences