CORRECTION - Concours blanc

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TUTORAT TIG 2015-2016
CORRECTION - Concours blanc n°2
29, 30 avril et 02 mai 2016
QCM n°1 : A, C, E
A.
B.
C.
D.
E.
Vrai.
Faux. L’homozygotie est le fait d’avoir deux allèles identiques pour un même gène.
Vrai.
Faux. Cela correspond à la définition de la pléiotropie.
Vrai.
QCM n°2 : C, E
A.
B.
C.
D.
E.
Faux. C’est la biologie moléculaire.
Faux. Pas obligatoirement un gène mais une séquence d’ADN.
Vrai.
Faux. Cela correspond à la définition de l’épistasie.
Vrai.
QCM n°3 : B, D
A. Faux. Les gènes de la vision du rouge et du vert sont tous deux portés par le chromosome X. Il s’agit
de deux gènes liés, qui proviennent d’un même gène ancêtre.
B. Vrai.
C. Faux. Il s’agit d’un mode de transmission récessif lié à l’X : la transmission se fait par le chromosome
X. Le père transmet au fils le chromosome Y !
D. Vrai.
E. Faux. Ce sont des gènes liés.
QCM n°4 : E
A.
B.
C.
D.
Faux. Le plus probable est dominant lié à l’X.
Faux. Elle est de 6/7.
Faux. Pour un caractère dominant, une pénétrance incomplète est directement visible sur l’arbre.
Faux. Si la mère est XAXa, le père XAY, alors la probabilité pour l’enfant d’être sain est nulle si c’est
une fille, et de ½ si c’est un garçon.
E. Vrai.
QCM n°5 : B, D
A.
B.
C.
D.
E.
Faux. Un individu de génotype Hh, IA IB sera du groupe AB car A et B sont co-dominants.
Vrai.
Faux. Ce sont des Ac naturels contrairement à ceux du système Rhésus qui sont acquis.
Vrai.
Faux.
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QCM n°6 : A, C, D
A. Vrai.
B. Faux. Les agglutinines (Ac) du système ABO sont naturellement présentes, sans immunisation
préalable.
C. Vrai.
D. Vrai.
E. Faux. Le système rhésus ne s'exprime qu'au niveau des GR.
QCM n°7 : A, C, E
A. Vrai.
B. Faux. Les caractères récessifs liés à l'X affectent plus les hommes, mais avec une probabilité qui
dépend de la fréquence q de l’allèle morbide puisque la fréquence des hommes atteints est égale à q
alors que celle des femmes atteintes est égale à q². Pour un caractère dominant lié à l’X, le risque est
deux fois plus élevé pour les femmes que pour les hommes.
C. Vrai.
D. Faux. Les 2 gènes sont indépendants.
E. Vrai. Il ne faut pas confondre pénétrance et expressivité des gènes. Un gène s'exprime ou non
(pénétrance), et si il s'exprime cela se fait de manière plus ou moins importante (expressivité
variable). Un caractère à expressivité variable ne présente pas forcément une pénétrance incomplète
par contre un caractère à pénétrance incomplète présente obligatoirement une expressivité variable.
QCM n°8 : A, B, C, E
A.
B.
C.
D.
Vrai. 2*p*q*6 000 000 000
Vrai. ½*(1/4)² = 1/32.
Vrai. La population reste de grande taille.
Faux. Les individus sains sont hétérozygotes ou homozygotes pour l’allèle sain donc P = 2pq + p² =
2*1/4*3/4 + (3/4)² = 6/16 + 9/16 = 15/16
E. Vrai. Les thalassémies peuvent également être un facteur protecteur vis à vis du parasite
(plasmodium) à l’origine du paludisme. Comme les porteurs de l’allèle récessif sont protégés contre
le paludisme souvent létal dans les pays en voie de développement, la fréquence de l’allèle récessif
augmente (car il confère un avantage, phénomène de sélection positive).
QCM n°9 : B, C
A. Faux. Le sexe est un facteur génétique. Dans une maladie multifactorielle des facteurs génétiques
et non génétiques peuvent intervenir.
B. Vrai.
C. Vrai.
D. Faux. L’expression de la maladie de Crohn est gouvernée par un gène majeur NOD2 auquel
s’ajoutent des facteurs de susceptibilité. Dans ce cas on parle de modèle intermédiaire entre
monogénique et multifactoriel : le modèle mixte.
E. Faux. La prescription d’un test génétique pour une maladie multifactorielle n’a de pertinence que
dans le cas d’une maladie mixte (Ex : Maladie de Crohn) afin de détecter une éventuelle mutation
du gène majeur. Cependant il faudra être vigilant dans l’interprétation de ce test car il ne permettra
pas de diagnostiquer la maladie (il faut la présence de facteurs de susceptibilité non
génétiques pour que la maladie s’exprime).
QCM n°10 : A
A.
B.
C.
D.
E.
Vrai.
Faux. C'est l'inverse. H2= Var G/ Var P
Faux. C'est le rapport de la variance génétique sur la variance phénotypique.
Faux. C'est la variance phénotypique qui dépend des variances génétique et environnementale.
Faux. Le caractère est essentiellement environnemental.
QCM n°11 : A, B, C, E
A. Vrai.
B. Vrai.
C. Vrai.
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D. Faux. Les isolats peuvent être géographiques, religieux ou culturels.
E. Vrai.
QCM n°12 : C, E
A. Faux. Le coefficient de consanguinité est la probabilité qu’un individu issu d’une union entre
apparentés ait hérité deux copies identiques d’un gène (identité de copie) d’un ancêtre commun
(identité de provenance). Les deux parties de la définition sont indissociables.
B. Faux. F=2x(1/2)1+3+1 =1/8. La probabilité qu’ils ait une fille et qu’elle soit malade est égale à F x q x ½
= (racine carré de (1/30 000)) x (1/8) x (1/2) = 0,000361 = 1/3200.
C. Vrai.
D. Faux. Il est de 1x (1/2)1+2+1= 1/16.
E. Vrai.
QCM n°13 : B, C
A. Faux. F = probabilité que l’individu ait hérité d’une ancêtre commun (1/2)^i+j et des deux copies du
gène (¼ + ¼ = ½ ) pour n ancêtres possibles = n*(1/2)^i+j+1.
B. Vrai. Pour les cousins germains : F = 2 x (½) ^2+2+1 = 1/16, pour l'oncle et sa nièce : F =
2 x (½)^1+2+1 = 1/8.
C. Vrai.
D. Faux. En génétique on considère que deux générations les séparent.
E. Faux. Elle fait partie des déviations de l’équilibre de Hardy-Weinberg.
QCM n°14 : A, D, E
A.
B.
C.
D.
E.
Vrai. F = 2 x (1/2)^i+j+1 = (1/2)^1+1+1 = (1/2)^3 = 1/4.
Faux. Germains = Frères et sœurs = 1er degré.
Faux. Pb = F x (fréquence du gène) = (¼) x (1/1000) = 1/4000.
Vrai. Pb = F x (fréquence du gène) x (probabilité d'être une fille) = (¼) x (1/1000) x (½) = 1/8000.
Vrai.
QCM n°15 : A, B, C, D, E
A.
B.
C.
D.
E.
Vrai.
Vrai.
Vrai.
Vrai.
Vrai.
QCM n°16 : B, D, E.
A.
B.
C.
D.
E.
Faux. Par les DNMT (ADN méthyltransférases).
Vrai.
Faux. Ce rôle est assuré par les DNMT 3a et b.
Vrai. Elles méthylent aussi les séquences satellites centromériques.
Vrai. Ce sont les protéines MeCp qui bloquent l’accès à lʼADN par encombrement stérique.
QCM n°17 : A, B, C, D.
A.
B.
C.
D.
Vrai.
Vrai.
Vrai
Vrai. En effet, on observe une surexpression du facteur de croissance IGF-2, dû à la perte de
régulation du gène.
E. Faux. C’est une maladie autosomique dominante.
QCM n°18 : C, D, E.
A. Faux. Un parthénogénote est non viable.
B. Faux. Il est fécondé par deux individus de sexe masculin.
C. Vrai.
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D. Vrai. Un noyau maternel et paternel est indispensable à son développement.
E. Vrai.
QCM n°19 : B, C.
A.
B.
C.
D.
E.
Faux. Elle ne l’inhibe pas.
Vrai. Sur la Sérine et la thréonine.
Vrai.
Faux. Seulement celles sur les extrémités N-ter des histones.
Faux. Ce n’est pas le mécanisme direct.
QCM n°20 : A, D
A. Vrai.
B. Faux. Une cytosine non méthylée sur l’ADN en présence de bisulfite de sodium se transformera en
uracile tandis qu’une cytosine méthylée restera cytosine.
C. Faux. C’est l’alternance d’un résidu cytosine et d’un résidu guanine.
D. Vrai.
E. Faux. La réaction de méthylation de l’ADN se fait en position C5 de la cytosine.
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