le gène du groupe sanguin

Chapitre 2 L’origine de la diversité des individus
Introduction :
Nous avons vu que le PG se trouvait dans les chromosomes. La modification du nombre de
chromosomes entraîne des caractères différents.
Cependant chez certaines personnes le nombre de chromosomes est tout à fait normal
mais ils souffrent quand même d’une maladie génétique.
C’était le cas d Grégory Lemarchal décédé en 2007 à l âge de 26 ans de la mucoviscidose.
(exposé maladie génétique)
Comment expliquer la diversité des êtres humains alors que nous venons de voir que nous
possédons tous normalement 46 chromosomes ?
I les gènes
Activité 1. Mise en évidence des gènes sur les chromosomes
Problème : Au Centre hospitalier de Chambéry, Mme R., 38 ans, enceinte de son premier
enfant, a bénéficié d’une amniocentèse.
Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2X.
L’échographie montre que le fœtus est normal mais… de sexe masculin.
Comment est-ce possible ?
Consigne : Raisonner : En t’aidant du document 1 page 30 de ton livre explique comment
un homme peut de façon exceptionnelle posséder 2 chromosomes X ?
Correction : Je vois que sur un des chromosomes X , il y un gène SRY qui ne devrait pas
se trouver là , or je sais que ce gène est responsable de la formation des testicules chez
l’embryon de 7 semaines., j’en conclus que malgré la présence des 2X l’individu sera de
sexe mâle au lieu de féminin.
II Les différentes formes d’un gène
Activité 2 : le gène du groupe sanguin
Problème :
Dans la classe il se trouve que nous avons tous un groupe sanguin différent et pourtant
nous possédons qu’un seul gène pour ce caractère.
Comment cela est –il possible ?
Consigne : En t’aidant de la paire de chromosome 9 et des étiquettes A, B, O place les
gènes que portent un individu de groupe sanguin A ,B ,O et AB sur les chromosomes
fournis.

Remarque : Le gène responsable du caractère groupe sanguin se trouve en bas du bras
long du chromosome 9.
Le groupe sanguin AO n’existe pas alors que le groupe sanguin AB existe !
Correction marqueurs
Groupes
sanguins
A B AB O
Schématisation
des substances
sur le globule
rouge
chromosomes 9
gènes A Aou O B BouO A B O O
Bilan : Un gène peut se présenter sous différentes versions appelées allèles. Deux
chromosomes différents peuvent porter chacun un allèle différent du même gène. L’allèle
qui, s’exprime est dit dominant. L’autre récessif. L’allèle récessif devra être en double
exemplaire (c’est à dire sur chaque chromosome de la paire) pour pouvoir s’exprimer.
Activité 3 : localisation des gènes sur les chromosomes
Le document ci-dessous indique la localisation de quelques-uns des 100 000 gènes
constituant le programme génétique d'un individu.
1) S’Informer Que peut-on dire des gènes :
- portés par les chromosomes de 2 paires différentes ? Ils sont différents et pas à la
même place
- portés par les chromosomes de la même paire (=homologues) ?ils sont identiques
(localisation et taille)
2) S’Informer : Relève sur cette carte l'information qui laisse penser qu'un caractère
dépend de l'action de plusieurs gènes et non d'un seul.
La fabrication de l’hémoglobine se trouve sur 2 chromosomes la paire 11 et la paire 22

3) Réaliser et Raisonner : Sur les chromosomes distribués colle les différents gènes
présents sur le chromosome X chez une fille. Quelle différence existe –t-il par rapport
aux garçons ?
Bilan : Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est une portion d’un
chromosome qui porte une information et commande un caractère. Un gène occupe la
même position sur chacun des 2 chromosomes d’une paire.
Localisation de quelques gènes sur les chromosomes
humains
Bras long du chromosome
X X
muscles
muscles
coagulation coagulation
couleur
couleur
Localisation de 3 gènes sur les
chromosomes sexuels d’une
fille

Exercice d’application sur les gènes:
Raisonner, argumenter
Le gène responsable la couleur des cheveux est présent sur la paire de chromosome n°3.
Sachant que l’allèle N responsable de la couleur « brune »est dominant par rapport à
l’allèle b responsable de la couleur « blond » peux –tu donner les allèles présents sur les
chromosomes 3 d’un individu brun et d’un individu blond ?
Correction :
Individu brun peut être NN ou Nb
Un individu blond est forcément bb
Exposé « les maladies génétiques »
LE BUT
Rechercher une maladie génétique au choix
LES OUVRAGES
Dans les manuels et sur Internet, (site du collège, SVT, Mme Dovis, 3ème, chapitre 2 sites
déjà sectionnés…tu peux en trouver d’autres )
LES QUESTIONS A SE POSER
*Définition de « maladie génétique » et « gène »
*Nom de la maladie
*Numéro du chromosome qui porte le gène de la maladie
*Nom du gène responsable de la maladie si possible
*Conséquences de la maladie sur l’individu (évolution)
*Traitements éventuels (définir la thérapie génétique)
REDACTION
Rédiger un texte reprenant les réponses aux différentes questions
posées (ne pas dépasser une 20 aine de lignes)
COMMUNICATION
*A l’écrit (rendre une feuille A4 avec nom prénom et classe + feuille ci contre.
Chapitre 2 L’origine de la diversité des individus
A la fin de ce chapitre je dois savoir :
Définir :
*chromosomes homologues, gène, allèle, dominant, récessif
Savoir
*localiser des gènes sur les chromosomes
*expliquer allèle dominant et allèle récessif
*expliquer les différents groupes sanguins
*connaître quelques maladies génétiques et le n° du chromosome qui porte la maladie
*expliquer comment s’exprime le programme génétique dans les cellules
Savoir faire
*placer un allèle sur un chromosome
C3.4