Génétique Prénatal

GENETIQUE HUMAINE – PRENATAL/PRECONCEPTIONNEL
Version 2014
N° interne :……………..
IDENTIFICATION DUDU
IDENTIFICATION
PATIENT
PATIENT
Nom :
Prénom :
Date de Naissance :
…...../…...../……....
Sexe :
M
F
Adresse complète
Rue :
Code postal :
Ville :
N° Mutuelle :
N° Matricule :
Titulaire :
MEDECIN PRESCRIPTEUR
MEDECIN
PRESCRIPTEUR
(spécialiste en gynécologie-obstétrique)
Nom :
DATES
Date de prélèvement : ….../….../…...
Copie à :
N° Inami :
Adresse :
Adresse :
Date de réception :
….../….../…...
Date et signature :
MATERIEL (Indiquer clairement le nom, prénom, date de naissance du patient sur tous les tubes)
Veuillez cocher le type de prélèvement
Type de prélèvement
Conservation
Délai de transmission au
laboratoire
Liquide amniotique (3 tubes stériles de 10ml)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Sang fœtal ( 2ml sur tube Hépariné sans gel +
2ml sur tube EDTA)
E H
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Trophoblastes (Sec / sur milieu de culture)
Température
ambiante
Le jour même
Curetage (sur milieu de culture)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Produit d’expulsion (sur milieu de culture)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Placenta (sur milieu de culture)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Placenta RCIU (sur milieu de culture)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Température
ambiante
Max 48h
4°C
Max 48h
Prénatal
Remarque
+ Sang des
parents sur tube
EDTA
indispensable
E
Sexe fœtal :
…………………
(Pré)Conceptionnel
Sang sur tube Hépariné sans gel (5ml)
H
Sang sur tube EDTA (5ml)
E
Autre : ……………………………………… (Contactez le labo si nécessaire)
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES
Date dernières règles : .….../…..../….....
Age gestationnel D.R. : ……….semaines
Terme D.R. : ….../….../…...
G…...P……FC……
Age gestationnel U.S. : ……….semaines
Terme U.S. : ….../….../…...
Sexe fœtal (si connu) : ……………….
CONTACTS
Biochimie génétique :
Phar.Biol. F BOEMER/ Dr Sc.R.SCHOOS
Secrétariat : 04.366.76.95
Biologie moléculaire constitutionnelle :
Dr V.DIDEBERG / Dr Sc. JH.CABERG /
Dr Sc. E.CASTERMANS / Dr Sc. C.LIBIOULLE
Secrétariat : 04.366.24.78
Cytogénétique :
Dr M.JAMAR / Dr W.COURTENS /
Dr Sc. JH. CABERG / Dr Sc. JS. GATOT
Secrétariat : 04.366.25.61
Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
Génétique clinique :
Dr S.GAILLEZ / Dr G.PIERQUIN
Secrétariat : 04.366.71.24
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GENETIQUE HUMAINE – PRENATAL/PRECONCEPTIONNEL
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES (Article 33 AR, accord du généticien)
INDICATIONS à effectuer les analyses demandées ci-dessous :
Arbre généalogique
: Atteint
: Sain
: Conducteur
: Patient à investiguer
Antécédents familiaux :
Nom du cas index : ……………………………
PRENATAL
Référence : ………………
(PRE)CONCEPTIONNEL
E + H
CYTOGENETIQUE
E + H
CYTOGENETIQUE
Recherche rapide d’aneuploïdie (13,18,21,XY)
Caryotype standard / Array-CGH
STOCKAGE ADN (sur prélèvement prénatal)
Autre : …………………………..(contacter le laboratoire)
Un prélèvement maternel (5 ml de sang sur EDTA)
est indispensable pour toute étude prénatale
E
STOCKAGE ADN (sur prélèvement maternel)
AUTRE ANALYSE :…………………………………………………….
CARYOTYPE STANDARD
Indication clinique (à remplir obligatoirement (art. 33))
Suspicion/ Exclusion de syndrome chromosomique : ……………….
Fausses couches à répétition ; nombre de FC :………..
Bilan avant P.M.A.
Don de gamètes
Suspicion d’anomalie chromosomique chez un fœtus*
Anomalie chromosomique familiale*
Anomalie chromosomique dépistée par cytogénétique moléculaire #
Suspicion de mosaïcisme
AUTRE : ……………………………….(contacter le laboratoire)
BIOLOGIE MOLECULAIRE
BIOLOGIE MOLECULAIRE
ACHONDROPLASIE
Suspicion échographique
Apparenté atteint (préciser le lien de parenté)
HEMOGLOBINOPATHIES
HYPOCHONDROPLASIE
Suspicion échographique
Apparenté atteint (préciser le lien de parenté)
MUCOVISCIDOSE
HEMOGLOBINOPATHIES
Drépanocytose
E
Drépanocytose
Béta-thalassémie
Etude familiale (préciser mutation(s) si identifiée(s))
Conjoint porteur (préciser mutation(s) si identifiée(s))
Conducteurs / atteints dans la famille
Béta-thalassémie
Parents conducteurs (préciser référence/nom des parents)
Mutations identifiées chez les parents : …………………………………..
Autre indication : Contacter le laboratoire
MUCOVISCIDOSE
Parents conducteurs (préciser référence/nom des parents)
Mutations identifiées chez les parents : …………………………………..
Hyperechogénicité intestinale
Autre indication : Contacter le laboratoire
RHESUS
Rhésus foetal
ID de l’apparenté/degré de parenté :..........……………………..
Préciser mutation(s) identifiée(s) : ……......……………………….
Don de gamètes
FIV (hommes)
Infertilité masculine
CBAVD
Couple en DPI
MICRODELETION DU CHROMOSOME Y / REGION AZF
OAT
Azoospermie
TESE/ICSI
X-FRAGILE
Etude familiale :
Apparenté ayant :
Mutation ou prémutation
RM lié à l’X inexpliqué
Syndrome FXTAS
Ménopause précoce (si mode de transmission concordant)
Mère mutée/prémutée
ID de l’apparenté : ……….…….……………………………….
Lien de parenté : …………....................……………………
Don d’ovule
Autre indication : Contacter le laboratoire
FIV (femme)
XFRAGILE
BIOCHIMIE GENETIQUE
Légende :
Dosage Alpha-foetoprotéine (AFP)
Dosage Acétylcholinestérase (AchE)
*
E
: EDTA (2X5ml / nouveau né :2ml)
H : Hépariné (5ml / nouveau né : 2ml)
Référence du proband obligatoire
# Référence du résultat préalable obligatoire (CGH-MLPA)
CONTACTS
Biochimie génétique :
Phar.Biol. F BOEMER/ Dr Sc.R.SCHOOS
Secrétariat : 04.366.76.95
Biologie moléculaire constitutionnelle :
Dr V.DIDEBERG / Dr Sc. JH.CABERG /
Dr Sc. E.CASTERMANS / Dr Sc. C.LIBIOULLE
Secrétariat : 04.366.24.78
Cytogénétique :
Dr M.JAMAR / Dr W.COURTENS /
Dr Sc. JH. CABERG / Dr Sc. JS. GATOT
Secrétariat : 04.366.25.61
Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
Génétique clinique :
Dr S.GAILLEZ / Dr G.PIERQUIN
Secrétariat : 04.366.71.24
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