Génétique Prénatal

GENETIQUE HUMAINE – PRENATAL/PRECONCEPTIONNEL
Date de prélèvement : ….../….../…...
MEDECIN PRESCRIPTEUR (spécialiste en gynécologie-obstétrique)
IDENTIFICATION DU PATIENT
MATERIEL (Indiquer clairement le nom, prénom, date de naissance du patient sur tous les tubes)
Date de réception : ….../….../…...
Nom :
N° Inami :
Date et signature :
Copie à :
MEDECIN PRESCRIPTEUR DATES
IDENTIFICATION DU PATIENT
Adresse : Adresse :
Nom :
Date de Naissance : …...../…...../……....
Adresse complète
Prénom :
Code postal :
Rue :
Ville :
N° Mutuelle :
N° Matricule :
Titulaire :
FMSexe :
Version 2014 N° interne :……………..
Type de prélèvement Conservation Délai de transmission au
laboratoire
Remarque
Liquide amniotique (3 tubes stériles de 10ml) Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Prénatal
Veuillez cocher le type de prélèvement
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES
Date dernières règles : .….../…..../…..... Age gestationnel D.R. : ……….semaines Terme D.R. : ….../….../…...
G…...P……FC…… Age gestationnel U.S. : ……….semaines Terme U.S. : ….../….../…...
Sexe fœtal (si connu) : ……………….
+ Sang des
parents sur tube
EDTA
indispensable
Sang fœtal ( 2ml sur tube Hépariné sans gel +
2ml sur tube EDTA)
Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Trophoblastes (Sec / sur milieu de culture) Température
ambiante
Le jour même
Curetage (sur milieu de culture) Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Produit d’expulsion (sur milieu de culture) Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Placenta (sur milieu de culture) Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h
Placenta RCIU (sur milieu de culture) Température
ambiante
Idéalement le jour même- Max 24h Sexe fœtal :
…………………
Sang sur tube Hépariné sans gel (5ml) Température
ambiante
Max 48h
Sang sur tube EDTA (5ml) 4°C Max 48h
(Pré)Conceptionnel
Autre : ……………………………………… (Contactez le labo si nécessaire)
Biochimie génétique :
Phar.Biol. F BOEMER/ Dr Sc.R.SCHOOS
Secrétariat : 04.366.76.95
Biologie moléculaire constitutionnelle :
Dr V.DIDEBERG / Dr Sc. JH.CABERG /
Dr Sc. E.CASTERMANS / Dr Sc. C.LIBIOULLE
Secrétariat : 04.366.24.78
Cytogénétique :
Dr M.JAMAR / Dr W.COURTENS /
Dr Sc. JH. CABERG / Dr Sc. JS. GATOT
Secrétariat : 04.366.25.61
Génétique clinique :
Dr S.GAILLEZ / Dr G.PIERQUIN
Secrétariat : 04.366.71.24
CONTACTS
MQ.A11.25 – version 7 – Page 1/2
Fichier téléchargeable à l’adresse :
http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
HE
H
E
E

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES (Article 33 AR, accord du généticien)
INDICATIONS à effectuer les analyses demandées ci-dessous :
Nom du cas index : …………………………… Référence : ………………
Antécédents familiaux :
CYTOGENETIQUE
Recherche rapide d’aneuploïdie (13,18,21,XY)
Caryotype standard / Array-CGH
STOCKAGE ADN (sur prélèvement prénatal)
Autre : …………………………..(contacter le laboratoire)
CARYOTYPE STANDARD
Fausses couches à répétition ; nombre de FC :………..
Bilan avant P.M.A.
Don de gamètes
Suspicion d’anomalie chromosomique chez un fœtus*
Anomalie chromosomique familiale*
Indication clinique (à remplir obligatoirement (art. 33))
PRENATAL (PRE)CONCEPTIONNEL
Suspicion/ Exclusion de syndrome chromosomique : ……………….
Anomalie chromosomique dépistée par cytogénétique moléculaire #
Suspicion de mosaïcisme
AUTRE : ……………………………….(contacter le laboratoire)
CYTOGENETIQUE
BIOLOGIE MOLECULAIRE
Arbre généalogique
: Atteint
: Sain
: Patient à investiguer
: Conducteur
AUTRE ANALYSE :…………………………………………………….
STOCKAGE ADN (sur prélèvement maternel)
ACHONDROPLASIE
Un prélèvement maternel (5 ml de sang sur EDTA)
est indispensable pour toute étude prénatale
HEMOGLOBINOPATHIES Drépanocytose Béta-thalassémie
GENETIQUE HUMAINE – PRENATAL/PRECONCEPTIONNEL
+HE +HE
E
E
BIOLOGIE MOLECULAIRE
BIOCHIMIE GENETIQUE
Dosage Alpha-foetoprotéine (AFP)
Dosage Acétylcholinestérase (AchE)
Légende : : EDTA (2X5ml / nouveau né :2ml) : Hépariné (5ml / nouveau né : 2ml)
Référence du proband obligatoire
*
# Référence du résultat préalable obligatoire (CGH-MLPA)
HEMOGLOBINOPATHIES Drépanocytose Béta-thalassémie
XFRAGILE
MUCOVISCIDOSE
Parents conducteurs (préciser référence/nom des parents)
Hyperechogénicité intestinale
Mère mutée/prémutée
HYPOCHONDROPLASIE
Suspicion échographique
Suspicion échographique
Apparenté atteint (préciser le lien de parenté)
RHESUS
Apparenté atteint (préciser le lien de parenté)
Parents conducteurs (préciser référence/nom des parents)
Mutations identifiées chez les parents : …………………………………..
Autre indication : Contacter le laboratoire
Autre indication : Contacter le laboratoire
Autre indication : Contacter le laboratoire
Mutations identifiées chez les parents : …………………………………..
Rhésus foetal
X-FRAGILE
MUCOVISCIDOSE
Conducteurs / atteints dans la famille
Préciser mutation(s) identifiée(s) : ……......……………………….
Infertilité masculine CBAVD
Mutation ou prémutation
Don d’ovule
FIV (femme)
Syndrome FXTAS
Ménopause précoce (si mode de transmission concordant)
Etude familiale :
Apparenté ayant :
ID de l’apparenté : ……….…….……………………………….
RM lié à l’X inexpliqué
ID de l’apparenté/degré de parenté :..........……………………..
FIV (hommes)
Don de gamètes
Etude familiale (préciser mutation(s) si identifiée(s))
Lien de parenté : …………....................……………………
Biochimie génétique :
Phar.Biol. F BOEMER/ Dr Sc.R.SCHOOS
Secrétariat : 04.366.76.95
Biologie moléculaire constitutionnelle :
Dr V.DIDEBERG / Dr Sc. JH.CABERG /
Dr Sc. E.CASTERMANS / Dr Sc. C.LIBIOULLE
Secrétariat : 04.366.24.78
Génétique clinique :
Dr S.GAILLEZ / Dr G.PIERQUIN
Secrétariat : 04.366.71.24
CONTACTS
Fichier téléchargeable à l’adresse :
http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
MQ.A11.25 – version 7 – Page 2/2
E H
Conjoint porteur (préciser mutation(s) si identifiée(s))
MICRODELETION DU CHROMOSOME Y / REGION AZF
OAT Azoospermie TESE/ICSI
Cytogénétique :
Dr M.JAMAR / Dr W.COURTENS /
Dr Sc. JH. CABERG / Dr Sc. JS. GATOT
Secrétariat : 04.366.25.61
Couple en DPI