Etude de l`expression et de la fonction de DUX4 dans les cellules

Université de Mons
Etude de l’expression et de la fonction de DUX4 dans
les cellules non musculaires
L. de la Kethulle de Ryhove| Service Biologie Moléculaire
Institut Jules Bordet
(ULB)
Laurence DE LA KETHULLE DE RYHOVE
Service de Biologie Moléculaire
Faculté de Médecine et de Pharmacie - UMONS
Partenariat avec l’institut Bordet (ULB, Bruxelles)
Financement: FSHD Global research foundation (Australie)
ABMM (Belgique)
Contexte scientifique et problématique
Cellulesde muscle squelettique
DUX4
DUX4
Sain
Recette
= gène (ADN)
Copie
= ARN
ARNm
Gâteau
= protéine
DUX4
Thérapie Génique
L’agent thérapeutique peut-il
avoir des effets néfastes sur le
patient?
-Testicules
-L’embryon précoce (ESC)
Présence de DUX4
DUX4 a-t-il une fonction dans la
formation des différents tissus?
Expression normale
Expression pathologique
-Autres cellules?
FSHD
N
C
Dystrophie FacioScapuloHumérale ou FSHD:
- Atrophie musculaire asymétrique
- Maladie génétique
- 3ème dystrophie la plus répandue:
Expression pathologique du gène DUX4
= Chef pâtissier
Protéine
DUX4
+ + -+
+ +-
+++
Méthodologie et résultats
Conclusion et perspectives
Différentes lignées
cellulaires
Ajout de l’agent
thérapeutique
Etude de
l’expression au
cours du temps
Observation de la
diminution de DUX4
Effets sur la viabilité
des cellules?
Détection de DUX4
Si oui
Rôles physiologiques
de DUX4?
- ARNm (RT-PCR)
- Protéines (Immunodétection)
Conclusion
Mise en évidence de
l’expression physiologique
de DUX4 dans d’autres types
cellulaires
Perspectives
Comprendre le rôle physiologique
de DUX4
Si non
arrêt
Compétences transversales
Rédaction de projets et de rapports d’activités, gestion d’un projet, présentations orales
Encadrement d’étudiants
Esprit critique, d’initiative et capacité d’adaptation - Collaborations avec d’autres laboratoires de recherche
Mettre au point notre thérapie
génique chez les patients en
ciblant le muscle
Aucune thérapie n’a été mise au
point à l’heure actuelle