Etude de l`expression et de la fonction de DUX4 dans les cellules

Etude de l’expression et de la fonction de DUX4 dans
les cellules non musculaires
Laurence DE LA KETHULLE DE RYHOVE
Service de Biologie Moléculaire
Faculté de Médecine et de Pharmacie - UMONS
Partenariat avec l’institut Bordet (ULB, Bruxelles)
Financement: FSHD Global research foundation (Australie)
ABMM (Belgique)
Institut Jules Bordet
(ULB)
Contexte scientifique et problématique
Expression pathologique
Dystrophie FacioScapuloHumérale ou FSHD:
C
N
Copie
= ARN
- Atrophie musculaire asymétrique
- Maladie génétique
- 3ème dystrophie la plus répandue:
ARNm
Expression pathologique du gène DUX4
= Chef pâtissier
Protéine
DUX4
+
+
+
Expression normale
Recette
= gène (ADN)
Présence de DUX4 -
Gâteau
= protéine
DUX4
Thérapie Génique
FSHD
-
DUX4
DUX4 a-t-il une fonction dans la
formation des différents tissus?
Sain
-
+ + + -
Testicules
L’embryon précoce (ESC)
Autres cellules?
L’agent thérapeutique peut-il
avoir des effets néfastes sur le
patient?
+ +
DUX4
Cellules de muscle squelettique
Méthodologie et résultats
Différentes lignées
cellulaires
Etude de
l’expression au
cours du temps
Si oui
Détection de DUX4
Ajout de l’agent
thérapeutique
Effets sur la viabilité
des cellules?
Observation de la
diminution de DUX4
- ARNm (RT-PCR)
- Protéines (Immunodétection)
Si non
arrêt
Rôles physiologiques
de DUX4?
Conclusion et perspectives
Conclusion
Perspectives
Mise en évidence de
l’expression physiologique
de DUX4 dans d’autres types
cellulaires
Comprendre le rôle physiologique
de DUX4
Mettre au point notre thérapie
génique chez les patients en
ciblant le muscle
Aucune thérapie n’a été mise au
point à l’heure actuelle
Compétences transversales
Rédaction de projets et de rapports d’activités, gestion d’un projet, présentations orales
Encadrement d’étudiants
Esprit critique, d’initiative et capacité d’adaptation - Collaborations avec d’autres laboratoires de recherche
Université de Mons
L. de la Kethulle de Ryhove|
Service Biologie Moléculaire