Embryologie génétique

Embryologie génétique
http://bientot.bebe.free.fr/FOETUS/index-05.php
http://www.topnews.in/health/chromosome-caps-predict-onset-dementia-26218
L’enseignement
• UE1: atome, biomolécules, génome, bioénergétique, métabolisme
– Epigénétique S. Galas 2h
– Génétique formelle et hérédité simple Dr Touitou 2h
– Hérédité multifactorielle et génétique des populations
Mr Moubri-Ménager 2h
• UE2: la cellule et les tissus
– Chromosome et caryotype 2h
– Méiose Mr Gorenflot 1h
– Spermatogénèse (1h) / ovogénèse (1h) / fécondation (1h) /
segmentation (1h) / gastrulation (2h) / quatrième semaine du
développement (4h)
Stage de pré-rentrée 2010
2
Conseils pour la génétique
http://www3.ac-nancymetz.fr/eco-p-neuvillers-surfaves/img/titi_chut.gif
Def : Science qui étudie l’hérédité et les gènes
• Super facile!!!
– Définitions+++ (en majeure partie déjà vue…)
– Les mêmes QCMs en TD et le jour du CONcours
• Cours nouveau donc susceptible de changer!
Méfiance même si poly!!
Bien se renseigner sur ce qui a été fait en cours!
Stage de pré-rentrée 2010
3
Conseils pour l’embryo
Science qui étudie l’embryon
• Une véritable histoire : « film continu »
• Voir l’embryon en 3D
• Avoir plein de stylos de couleur et Essayer de
respecter les couleurs données en cours!
• Présence en cours indispensable
• Il faut avant tout COMPRENDRE avant
d’APPRENDRE (comme toujours quoi…)
Stage de pré-rentrée 2010
4
Conseils divers
• Toujours assister au cours avec le précédent bien
relu
• Préparer les séances de TD et de tuto à l’avance.
• Revoir régulièrement les cours depuis le début
dans l’ordre (surtout en embryo : film continu)
• Ne pas hésiter à poser des questions aux profs,
aux tuteurs, chargés de TD…
• Un QCM réussi c’est un QCM:
– Fait sans le cours à côté
– Qui t’a permis de mieux comprendre la leçon
Stage de pré-rentrée 2010
5
Docs pour aide à la compréhension
• Supports :
– Polys de la corpo
• Sites internet:
–
–
–
–
http://membres.lycos.fr/coursgenetique/
http://www.embryology.ch/index.html
http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/
http://www.embryodynamics.com/
Stage de pré-rentrée 2010
6
Le tutorat d’embryo-génétique
• Au Stage de pré-rentrée pour un premier
aperçu…
• Ppt, QCMs, Fiches sont proposés, commentés
pendant l’année
• Contact direct avec les profs…
• Sommes tout le temps +/- là pour répondre
aux questions
• …
Stage de pré-rentrée 2010
7
UE 1 : La génétique
Moléculaire et clinique…
Définitions
• Hérédité: ce qui est transmis… Donc familiale ou génétique
voire épigénétique…
• Epigénétique: Pas dans l’ADN mais héritable (méthylation
sur L’ADN)
• Congénital: pendant la grossesse (infection:rubéole,
toxicomanie…)
• Locus: emplacement d’une séquence d’ADN sur un chromo
(gène ou non)
• Allèles: des versions différentes d’une séquence en un
locus donné
Stage de pré-rentrée 2010
9
Définitions
• Homozygote: 2 allèles identiques en un locus donné.
Variant ou
allèle sauvage
Variant ou allèle
sauvage
• Hétérozygote: 2 allèles différents en un locus donné.
Allèle sauvage ou
normal
variant
• Génotype: compo allélique d’un individu, en un ou
plusieurs locus. (2n ADN) (≠ haplotype: n ADN)
• Phénotype: caractères observés, résultant de l’interaction
entre environnement et génotype.
• Epistasie: l’expression d’un gène dépend d’un autre à
distance. (exemples: le groupe sanguin ABO qui dép. du gène Hh)
Stage de pré-rentrée 2010
10
Mode de transmission
• Dominant: un caractère dominant s’exprime même si
l’individu est hétérozygote au locus donné. Donc:
– Sans saut de génération
– Vertical
• Récessif: ne s’exprime que si l’individu est homozygote au
locus donné. Donc:
– Saut de génération
– Horizontal
• Diagnostic fait grâce au pedigree ou arbre
généalogique
• L’aspect de la transmission dépend du caractère dominant ou récessif et
de sa position sur un autosome ou un gonosome.
Stage de pré-rentrée 2010
11
Exemples
Homme atteint
Femme non atteinte
Grossesse
Mode de transmission le plus probable?
Stage de pré-rentrée 2010
Ici: vertical
Donc: dominant
12
Exemples
http://accel6.mettre-put-idata.over-blog.com/500x328/2/19/94/06/sujetIIb_doc1.jpg
Mode de transmission le plus probable?
Stage de pré-rentrée 2010
Ici: horizontal
Donc: récessif
13
Complications
Transmission??
X récessif
Exemple de patho:
Hémophilie
http://www.afblum.be/bioafb/genesexe/victori2.JPG
Stage de pré-rentrée 2010
14
Complications
http://www.st2s-casteilla.net/bph/images/zoom/arbre_leber.gif
Transmission?
Mitochondriale
http://personnel.univreunion.fr/roujja1/mitochondrie-dwg.jpg
Stage de pré-rentrée 2010
15
On récapépète…
Modes de transmission « tombables »:
- dominant : vertical
- récessif : horizontal
- récessif lié à l’X : transmis par la mère a ses fils
(fille « porteur sain »)
- holandrique = sur le Y : de père en fils, FEMME
JAMAIS TOUCHEE
- mitochondrial : transmis par la mère a tous ses
enfants
Stage de pré-rentrée 2010
16