Yasmine E., 11 ans

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CAS CLINIQUE
YASMINE, 13 ANS
Dr Delphine Leclere
Dr Caroline Thumerelle
CHRU de Lille
YASMINE, NÉE LE 07/02/2002

Antécédents personnels :


Rhinite allergique (acariens)
Antécédents familiaux :
Asthme allergique chez le frère (né en 2005) et
la sœur (née en 2007)
 Parents originaires du Maroc,
 Pas de consanguinité

YASMINE, NÉE LE 07/02/2002


Cs aux urgences pour douleur basithoracique gauche et dyspnée le 14/11/2013
HDM :
Rhinite et toux depuis 10-15 jours
 Amoxicilline depuis le 04/11
 Nuit du 14/11 : dyspnée et douleur thoracique
brutale


Examen clinique :
Apyréxie
 SaO2 96%, FR 48, polypnée superficielle,
 Sous crépitants des 2 bases et  MV base G

YASMINE, NÉE LE 07/02/2002
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Biologie :





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NFS : GB 14350/mm3 - PNN 11 600 – Ly 1500
CRP à 126 mg/L
Ionogramme, fonction rénale et hépatique : normaux
Sérologie mycoplasme positive en IgM et IgG
IDR tuberculine –
Hospitalisation en cardiologie infantile (pas de
place en pneumologie)
Bi-antibiothérapie : Clarythromycine +
Amoxicilline
Antalgiques : paracétamol + tramadol
Evolution favorable en 3- 4 jours
CONCLUSION

Pneumopathie à Mycoplasma pneumoniae…
Mais :
Entre sortie d’hospitalisation de novembre
2013 et septembre 2014 :
4 passages aux urgences!!!
YASMINE, NÉE LE 07/02/2002
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Avril 2014 :
Hyperthermie + douleur thoracique gauche + toux
grasse
 RxT : opacité base gauche


Juin, juillet, aout 2014 :


Douleur thoracique gauche + toux, sans fièvre
Evolution favorable en 72 heures sous ATB :
Amoxicilline
CONSULTATION PNEUMOLOGIE
PÉDIATRIQUE

Entre les épisodes :

Etat général parfait

Pas de toux, ou parfois
après l’effort intense

Encombrement nasal
permanent

Pas d’autres symptômes

Examen clinique normal
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES


BILAN IMMUNITAIRE :
 NFS: normale (4800 PNN, 300 PNE, 2800 L)
 Dosage IgA,G, M normal, sous classes IgG normales
 Sérologies post vaccinales tétanos et polio normales
 Sérologie pneumocoque basse
 Immuno-phénotypage lymphocytaire: normal en
dehors d’une  relative des Lc B mémoire switchés
BIALN ALLERGOLOGIQUE :
 TC pneumallergènes: + acariens graminées et
bouleau
 IgE totales à 197 kUI/l
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES

Fibroscopie bronchique :
6 jours après nouvel épisode en septembre 2014
 Pas de corps étranger, qq sécrétions base
gauche


LBA :
160 000 cellules/mm3
 83% MA, 4% PNN, 8% PNE, 5% LC


Bactériologie : flore bucco-pharyngée
TDM fin octobre 2014
PRISE EN CHARGE A PARTIR DE SEPTEMBRE
2014

Ttt de la rhinite allergique

Tt d’épreuve par antibiothérapie continue
par amoxicilline

Vaccination pneumococcique
EVOLUTION



Amélioration de la rhinite
Récidive de plusieurs épisodes de douleurs
basi-thoraciques stéréotypées (durée 3
jours) , sans fièvre, précédées d’asthénie,
concomitants des règles.
Présence d’un syndrome inflammatoire
modéré au moment des poussées sans fièvre
TDM au cours d’une poussée
QUELLE EST LA PROBLÉMATIQUE
DE CETTE ENFANT ?
Pleurésie
récurrente
PLEURÉSIE RÉCURRENTE
QUELLES SONT VOS HYPOTHÈSES
DIAGNOSTIQUES
1. Pneumopathies infectieuses récidivantes
2. Déficit immunitaire
3. Asthme non contrôlé avec défaut
d’observance
4. Maladie lymphatique
5. Mésothéliome
6. Maladie de système : lupus, arthrite
juvénile,…
7. Maladie auto-inflammatoire
PLEURÉSIE RÉCURRENTE
QUELLES SONT VOS HYPOTHÈSES
DIAGNOSTIQUES
1. Pneumopathies infectieuses récidivantes
2. Déficit immunitaire
3. Asthme non contrôlé avec défaut
d’observance
4. Maladie lymphatique
5. Mésothéliome
6. Maladie de système : lupus, arthrite
juvénile,…
7. Maladie auto-inflammatoire
CLINIQUE
Reprise interrogatoire
 Aucun autre signe clinique ….
 Aucun autre antécédent familial

BILANS COMPLÉMENTAIRES SUR LES
MOIS SUIVANTS ET PRÉCÉDENTS, EN
POUSSÉE

-
Bilan infectieux et parasitaire:
NFS : rapport PNN/Ly  - CRP :  en qq jours
Bilan parasitologique négative
PCR virales négatives
Sérologie CMV, HSV: immunité ancienne
Sérologie EBV: douteuse en novembre 2014
-
Bilan immunologique :
ANCA-, FR-, Complément normal, AAN faible+
pour les anti-centromères

Autres séreuses :



Echo abdo : HMG homogène sans ascite
Echo cœur normale sans épanchement
PLEURÉSIE RÉCURRENTE
HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES
1. Pneumopathies infectieuses récidivantes
2. Déficit immunitaire
3. Asthme non contrôlé avec défaut
d’observance
4. Maladie de système : lupus, arthrite
juvénile,…
5. Maladie auto-inflammatoire
6. Maladie lymphatique
7. Mésothéliome
YASMINE, NÉE LE 07/02/2002
Suspicion forte de :
FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE
FAMILIALE
 Confirmation génétique en mai 2015 :

Hétérozygotie composite
de l’exon 10 du gène MEFV :
mutations M694I et R761H

Traitement par Colchicine au long cours :
prévention des poussées et de l’amylose AA
LA FIÈVRE
MÉDITERRANÉENNE
FAMILIALE
EPIDÉMIOLOGIE
 5000 patients en France
 Prévalence élevée (1/200-1/1000) chez les Juifs
sépharades, les Turcs, les Arméniens et les
Arabes.
 Transmission autosomique récessive : mutation
gène MEFV (chr 16 – exon 10++)
 Début des symptômes : le + souvent avant 10 ans

PHYSIOPATHOLOGIE
Babior NEJM 1997
Ozen Nat Rev Rheumatol 2014
CRITÈRES DE TEL-HASHOMER

Critères majeurs :




Fièvre récurrente (1-3 jours), + épanchement séreux
ou synovial
Amylose AA sans facteur favorisant
Réponse à la colchicine
Critères mineurs :
Épisodes fièvres récurrents
 Érythème érysipèle-like
 FMF chez un parent 1er degré


Diagnostic :
Certain si : 2 critères majeurs ou 1 majeur et 2
mineurs
 Probable si : 1 majeur + 1 mineur

Livneh A. Arthritis Rheum 1997
CRITÈRES PÉDIATRIQUES
Critères
Description
Fièvre
T° axillaire > 38° C
6-72 heures et ≥ 3 attaques
Douleur abdominale
6-72 heures et ≥ 3 attaques
Douleur thoracique
6-72 heures et ≥ 3 attaques
Arthrite
6-72 heures et ≥ 3 attaques
Histoire familiale de FMF
Suspicion diagnostique si au moins 2 critères
Yalçinkaya. Rheumatology 2009
PLEURÉSIES RÉCURRENTES ISOLÉES ET
FMF ?

Fréquence des symptômes :

Atteinte thoracique isolée : très rare +++

Atteintes pulmonaires décrites :





Pleurésie aseptique, survenue et résolution rapides
Fréquent diagnostic initial de pneumopathie
RxT : pleurésie – émoussement des culs de sac ou
atélectasie en bande basales
Rare amylose pulmonaire chez l’adulte
Association FMF et risque élevé de mésothéliome si
asbestose
BIBLIOGRAPHIE
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
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Wirtz G. Atteintes thoraciques de la fièvre
méditerranéenne : revue de la littérature - à propos
d’un cas. Revue de pneumologie clinique 2006;65:73-7
Federici S. A practical approach to the diagnosis of
autoinflammatory diseases in childhood. Best
Practice & Research Clinical Rheumatology 2014;28:
263e276.
Katsenos S. Unilateral lymphocytic pleuritis as a
manifestation of familial Mediterranean fever. Chest
2008;133:999-1001.
Kucuk A. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica
2014;57:97-104.
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