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Quoi de neuf dans le domaine des
ichtyoses congénitales
Assemblée générale de l’A.N.I.P.S
27 octobre 2007
Dr E Bourrat
Dermatologue
Centre de référence des maladies génétiques à
expression cutanée de l’hôpital Saint Louis – Paris

Quoi de neuf dans les ichtyoses
•Quoi de neuf en génétique ?
•Quoi de neuf en thérapeutique ?
•Des nouvelles du centre de référence des
maladies génétiques à expression cutanée …
•Questions diverses

Sources scientifiques
•Revue littérature dermatologique et génétique
des 5 dernières années
•First World Conférence on Ichthyosis :
–31 aout au 2 septembre 2007
–Münster (Allemagne)
–Network fot ichtyosis and related keratinization
disorders (NIRK) –Pr Traupe
–GENESKIN

Quoi de neuf en génétique
•Ichtyose vulgaire : Filaggrine
•Ichtyoses congénitales non bulleuses
autosomiques récessives : 6 locus, 5 gènes
•Encore des gènes identifiés : Netherton,
Dorfman-Chanarin, Curth-Macklin …..
•Nouvelle classification des ichtyoses génétiques

Ichtyose Vulgaire et
gène de la filaggrine
•Filaggrine :
–transformation de la profilaggrine située dans les
grains de kératohyaline de la couche granuleuse
–matrice cytoplasmique des cornéocytes (couche
cornée)
–agrège en réseau les filaments intermédiaires de
kératine
–dégradation en AA polaires libres qui sont des
facteurs hydratants naturels de la peau (eau
nécessaire au fonctionnement des enzymes
impliquées dans la desquamation)