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Chapitre 3 L'information génétique I- Les gènes II- Expression des gènes II.1- Transcription II.2- Le code génétique II.3- Traduction II.4- Modifications posttraductionnelles III- Mutations Les molécules de la cellule II.2 L’ADN L’ADN génomique est composé de 2 chaînes polynucléotidiques (double brin) qui s’enroulent en spirale pour former une double hélice. Guanine (G) Cytosine (C) Adénine (A) Thymine (T) I. Structure de l’ADN : compaction Dans les cellules eucaryotes, l’ADN est associé à des protéines. ADN = chromatine Histones Un chromosome = une double hélice d'ADN et les protéines sur lesquelles elle s'enroule. I. Structure de l’ADN : les gènes Gène = courte séquence d’ADN possédant les informations nécessaires à la synthèse d’une protéine. 1 Gène code 1 protéine Chaque Chromosome porte des milliers de gènes. Expression des gènes = synthèse de protéines dans la cellule Toutes les cellules d’un être vivant contiennent le même matériel génétique. Différents types cellulaires expriment différents types de gènes. I. Structure de l’ADN : les gènes Génome humain 30 000 à 40 000 gènes 46 double hélices d'ADN = 46 chromosomes ~ 2 m de longueur si on les met bout à bout ~ 3 milliards de paires de bases = 3 gigabases I. Structure de l’ADN : les chromosomes Chaque espèce contient un nombre caractéristique de chromosomes = n paires de chromosomes. Les chromosomes sont présents par paires (2n chromosomes). Chez l’homme : 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes). Ex : cellule à n=2 paires de chromosomes Les cellules contiennent 2 jeux de chromosomes = cellules diploïdes 2n =4 Les cellules reproductrices ou gamètes n’ont qu’1 seul jeu de chromosomes = cellules haploïdes n =2 II. Expression des gènes L’ADN contient les informations nécessaires à la synthèse des protéines. Cytoplasme Cellule Transcription ADN ARN Protéine Traduction Noyau II. Expression des gènes •Transcription : copie d’une portion d’ADN en ARN messager (ARNm). •Traduction : La cellule traduit le message porté par l’ARNm pour synthétiser une protéine II. Expression des gènes : la transcription •Initiation L’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène. C’est le promoteur. •Elongation L’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des ribonucléotides dans le sens 5’ => 3’. II. Expression des gènes : la transcription L’ ARN polymérase assemble les nucléotide A U G et C à partir de la matrice d’ADN dans le sens 5’-3’. Brin matrice 5’ 3’ 5’ II. Expression des gènes : la transcription •Initiation L’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène. •Elongation L’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des nucléotides dans le sens 5’ 3’. •Terminaison L’ARN polymérase atteint un site de terminaison, l’ARNm est libéré. II. Expression des gènes : la transcription II. Expression des gènes : la traduction La Traduction • Interprétation du message génétique • A lieu dans le cytoplasme ou à la surface du REG La cellule interprète le message génétique de l’ARNm. Les ribosomes lisent la séquence codante et fabriquent la protéine correspondante. II. Expression des gènes : Les ribosomes : la traduction II. Expression des gènes : la traduction Les ribosomes : total : 4 ARN 82 protéines Modèle moléculaire de la grosse sous-unité ribosomique II. Expression des gènes : le code génétique Une protéine est caractérisée par un enchaînement linéaire précis d’acides aminés = séquence d’acides aminés. Cette séquence est déterminée par l’enchaînement des nucléotides de l’ADN. Le code génétique fait correspondre des nucléotides aux acides aminés. II. Expression des gènes : le code génétique 4 nucléotides / 20 acides aminés (aa) un aa est désigné par un groupe de trois nucléotides = codon 64 combinaisons > 20 aa. La majorité des aa peuvent être désignés par plusieurs codons. Le code est dit dégénéré ou redondant II. Expression des gènes : Le code génétique (déchiffré entre 1960 et 1966) 64 combinaisons pour 20 acides aminés. II. Expression des gènes : la traduction Met Codon initiateur Arg Ala Val Ala Lys STOP Codon stop II. Expression des gènes : la traduction La traduction est effectuée par les ribosomes Les ARN de transfert (ARNt) permettent la correspondance Acide aminé anticodon II. Expression des gènes : la traduction La traduction se déroule en trois phases : •Initiation : Formation du complexe d’initiation Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le codon d’initiation correspond toujours à l’acide aminé méthionine. •Elongation : Ajout d’un nouvel AA à la chaîne polypeptidique en cours de synthèse Glissement du ribosome •Terminaison : Arrivée au codon stop qui ne correspond à aucun AA. Le complexe se dissocie, le polypeptide est libérée. II. Expression des gènes : la traduction II. Expression des gènes : Modifications post-traductionnelles Voie de sécrétion II. Expression des gènes : Modifications post-traductionnelles O H N C H amine OH acide II. Expression des gènes : Modifications post-traductionnelles REPLIEMENT PONTS DISULFURES s s s s OLIGOMERISATION II. Expression des gènes : Modifications post-traductionnelles P REPLIEMENT PONTS DISULFURES s s s s REG OLIGOMERISATION PHOSPHORYLATION GLYCOSYLATION COUPURE PROTEOLYTIQUE GOLGI P III. Mutations mutation = Erreur dans l'ADN modification aléatoire d’une ou plusieurs bases agents mutagènes • agents chimiques (radicaux libres, benzène…) => mutations ponctuelles => erreur de copie • radiations (UV, X, gamma) => remaniements chromosomiques III. Mutations mutation = Erreur dans l'ADN modification aléatoire d’une ou plusieurs bases agents mutagènes erreur de copie pendant la réplication III. Mutations Types de mutations ponctuelles Substitution Un nucléotide est remplacé par une autre. - Peut n'avoir aucun effet = mutation silencieuse - Peut diminuer ou supprimer la fonction de la protéine Exemple : TTA TTG ATA TCA TAA => => => => => leucine (hydrophobe) leucine (mutation silencieuse) isoleucine (mêmes propriétés) sérine (hydrophile) STOP III. Mutations Délétions ou insertions = addition ou délétion d'une ou plusieurs paires de bases. décalage du cadre de lecture tous les acides aminés risquent d’être changés. III. Mutations Délétions ou insertions Met Délétion Val Stop ATG GTA TAG TTG CC Séquence de ATG GTA TAC GTT GCC l’ADN Génomique Met Insertion Val Tyr Val Ala ATG CGT ATA CGT TGC C Met Pro Ile Pro Cys III. Mutations Que devient une mutation dans l’organisme ? -Corrigée => sans incidence -Maintenue dans la cellule => sans effet sur la physiologie => mort cellulaire -Maintenue dans l’organisme => source potentielle de cancers -Transmise à la lignée germinale => risque de maladie génétique III. Mutations Que devient une mutation dans l’organisme ? -source de polymorphisme -gain de fonction => moteur de l’évolution !
