TD4 : Structure, stabilité et fonctions des génomes
❤ Un génome est le patrimoine génétique d’un individu, qu’il transmet tout ou en partie à sa
descendance.
❤ Le support du génome est principalement l’ADN (Acide Désoxyribo-Nucléique), parfois l’ARN
(cas de virus à ARN – Acide Ribo-Nucléique)
❤ Localisation du génome : Chez les eucaryotes : dans le noyau, les mitochondries, les
chloroplastes (pour les plantes). Chez les procaryotes : dans le cytoplasme porté par les
chromosomes et les plasmides.
❤ Plasmide : molécule d’ADN circulaire localisée dans le cytoplasme
❤ Mitochondrie : organite intracellulaire provenant vraisemblablement de l’endosymbiose d’une
bactérie ancestrale. C’est le siège du cycle de Krebs, générateur d’énergie sous forme ATP. Les
mitochondries sont quasiment exclusivement héritées de la mère.
❤ Le génome mitochondrial : est le plus souvent sous la forme d’une ou de plusieurs molécules
d’ADN circulaire double brin. Il existe en de nombreuses copies. Il contient peu de gènes qui
codent pour des protéines essentielles aux fonctions de la mitochondrie. Génome TRES variable
qui n’est pas réparé.
❤ Chloroplaste : organite présent dans les cellules chlorophylliennes végétales, issu de
l’endosymbiose d’une cyanobactérie ancestrale. Il est le siège de la photosynthèse
❤ Le génome chloroplastique : chromosome unique circulaire d’ADN double brin. Code pour un
nombre restreint de protéines essentielles aux fonctions du chloroplaste.
❤ Taille des génomes. Très variable. (E.coli 4,6 Mb/ homme : 3000 MB/ Mais 6000Mb)
❤ La stabilité du génome correspond à :
1. la stabilité de la quantité de chromosomes.
2. la stabilité de la quantité d’ADN.
3. la stabilité de la séquence d’ADN.
❤ Les modifications de la séquence d’ADN.
1. Les mutations ponctuelles. Elles modifient 1 ou quelques nucléotides. Elles correspondent
soit en la substitution d’une base par une autre, soit en une insertion/délétion de nucléotides.
Ces mutations peuvent être induites par divers agents extra-cellulaires ou naturelles.
2. Les recombinaisons.
3. Les transpositions : sont le fait de transposons, qui insèrent et déplacent des gènes n’importe
où dans le génome.
❤ Les systèmes de réparation. L'ADN est la seule macromolécule à être réparée par les
cellules. Les cassures de l’ADN sont réparées par les ligases. Les mauvais appariements sont
réparés par l’ADN polymérase. D’autres lésions sont réparées par recombinaison.
❤ Bilan : le devenir d’une mutation.
1. Dans le cas particulier des mutations ponctuelles,
Ces mutations peuvent être reversées, cad annulées par une 2ième mutation ponctuelle.
• la mutation est réparée.
• la mutation n’est pas réparée, mais elle est silencieuse.
• la mutation n’est pas réparée et elle est située dans une région codante ou régulatrice.
- la cellule est au moins diploïde, la copie du gène non muté compense la mutation.
- D’autres facteurs cellulaires et environnementaux sont nécessaires pour que la mutation
entraîne un phénotype.
- la cellule survit mais son fonctionnement est altéré.
- l’altération est toxique et la cellule meurt.
- La mutation provoque la sortie de la cellule du système homéostasique. Elle va avoir un
comportement anormal qui peut être pathologique.
2. Dans le cas des mutations impliquant un grand fragment d’ADN (recombinaisons,
transpositions), il n’existe pas de système de réparation. Mais certaines transpositions sont très
instables et l’ADN inséré est éliminé.