AN1

Tumeur cardiaque fœtale et Sclérose
Tubéreuse De Bourneville: à propos
d’une observation et revue de la
littérature
M. Najjar, N. Ben M’na, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Néji
Service des Urgences, Centre de Maternité et de Néonatologie de Tunis
Introduction
Les rhabdomyomes constituent les tumeurs
cardiaques les plus fréquentes du fœtus.
L’échocardiographie fœtale s’impose comme le
meilleur moyen d’évaluation et de surveillance
des rhabdomyomes cardiaques.
Leur association à la sclérose tubéreuse de
Bourneville (STB) assombrit le pronostic intellectuel
et neurologique de l’enfant. Dans ce cadre, l’IRM
cérébrale fœtale trouve une indication légitime.
A travers une observation personnelle et une
revue de la littérature, nous dégageons les
spécificités de cette situation.
Observation
Patiente primipare âgée de 32 ans, sans
antécédents pathologiques particuliers est enceinte
au 3ème trimestre.
A 28SA, l’échographie fœtale découvre deux
masses hyperéchogènes homogènes à contours
réguliers prenant naissance au niveau du septum
interventriculaire mesurant respectivement
33/28mm et 40/30mm, sans signes d’intolérance
fœtale.
Le rythme cardiaque est régulier à 152bts/min. Le
reste de la morphologie fœtale, en particulier
cardiaque, était normal.
CAT:
Après décision collégiale et consentement
éclairé des parents, on a gardé la grossesse
moyennant un suivi échographique bimensuel.
Les parents n’avaient aucun signe de STB et
l’examen à la lumière de Wood était normal.
L’IRM cérébrale fœtale à 32SA n’a pas montré
d’images nodulaires en rapport avec des tubers.
La patiente a accouché à 39SA par césarienne
indiquée pur souffrance fœtale d’un nouveau né
de sexe féminin pesant 3350g avec Apgar à 8-10.
Evolution:
Transférée au service de cardiopédiatrie, la
nouveau née est restée asymptomatique et une
régression de la taille des masses intracardiaques
a été constatée dés le 5ème jour de vie. Un contrôle
a été réalisé au 7ème mois de vie montrant une
régression de la taille du rhabdomyome à
15/12mm.
Discussion
Sclérose Tubéreuse De Bourneville (STB);
aspects cliniques et étude génétique
La STB est une phacomatose autosomique
dominante à expression variable (60 à 80% de
mutations de novo).
Les gènes responsables sont localisés au
niveau des loci 9q24 et 16q13.3.
Le caryotype fœtal est inutile car il n’y a pas
d’anomalie du nombre de chromosomes.
L’affection doit être recherchée chez les parents
afin de pouvoir prodiguer un conseil génétique.
La STB associe des lésions neurologiques, oculaires
(phacomes rétiniens), cutanées (adénomes sébacés),
rénales (tumeurs) et cardiaques (tumeurs).
Les troubles mentaux avec convulsions (Sd de
West) se voient dans 90% des cas.
Rhabdomyomes cardiaques et STB
Les rhabdomyomes cardiaques sont notés chez
0,027% des nouveau-nés.
Ils s’associent à la STB dans 51 à 86% des cas.
En faveur de la STB la multiplicité des rhabdomyomes
(probabilité atteint 80% si >2 tumeurs). Il s’agit de
tumeurs multiples saillant dans la cavité cardiaque qui
croissent chez le fœtus sous l’effet des hormones
Gestationnelles et régressent après la naissance
Concordant avec notre observation.
Aspects échographiques:
L’écho-doppler du 3ème trimestre pose souvent le
diagnostic en montrant des signes directs (masses
hyperéchogènes, homogènes, arrondies, multiples,
au dépend du myocarde ventriculaire et qui peuvent
entrainer un obstacle à l’éjection ventriculaire si elles
sont incluses dans le SIV ou sur une valve auriculo
ventriculaire) ou indirects (troubles du rythme ou de
la conduction, signes de souffrance fœtale
chronique).
Dans la littérature, on a rapporté des cas de
Rhabdomyomes cardiaques diagnostiqués dés 18SA
devant une asymétrie des ventricules à l’écho.
Diagnostic différentiel échographique:
1-Tératome: Tumeur bénigne, hétérogène, solide
ou kystique, intra péricardique, unique+++.
2-Fibrome: Tumeur intra murale, échogénicité
proche de celle du myocarde, toujours unique et
jamais obstructive.
3-Hémangiome: Souvent unique avec au Doppler
shunts artérioveineux.
La multiplicité des tumeurs intracardiaque
Est synonyme non seulement de rhabdomyomes
mais aussi de STB.
Intérêt de l’IRM fœtale:
L’IRM cérébrale fœtale en 3ème trimestre dépiste les
tubers péri-ventriculaires et corticaux rentrant dans
le cadre d’une STB quoiqu’une IRM cérébrale normale
n’élimine pas ce diagnostic et n’a pas d’impact
Pronostic.
Evolution
La mortalité néonatale est de 33% surtout lorsque
la tumeur affecte les cavités gauches du cœur.
80% des rhabdomyomes régressent totalement en
4 ans et l’exérèse chirurgicale est indiquée en cas
d’obstacle hémodynamique ou de trouble du rythme
résistant au traitement médical.
Dans notre observation on a noté un début de
régression dés le 5ème jour de vie.
Conclusion:
Les rhabdomyomes cardiaques découverts in utéro
grâce à l’échographie Doppler du 3ème trimestre est un
mode de révélation précoce de la STB.
L’IRM cérébrale fœtale est utile pour détecter les
lésions cérébrales de STB mais ne prévoit pas une
éventuelle atteinte neuropsychiatrique de l’enfant.
La question qui se pose est la légitimité de l’ITG qui
reste dépendante des progrès de la génétique
moléculaire qui permettrait un diagnostic prénatal
de la STB.