File - Cours L3 Bichat 2012-2013

Génétique Médicale P2
Hérédité mendélienne
Cours du 5 novembre 2012 (3 séries de diapos)
Série 3
Pr E. Tournier-Lasserve
(Tel: [phone])

Mutation d’un gène situé sur l’X manifestations constantes
chez le garçon (qui est hémizygote pour les gènes portés par le
chromosome X)
Chez les filles manifestations seulement si les 2 copies du
gène sont mutées (filles homozygotes)
En réalité dans certaines maladies récessives liées à l’X 
détection possible des femmes hétérozygotes du fait de
l’existence du phénomène de « lyonisation » de l’X (répartition
aléatoire des X actifs dans les différents tissus)
MALADIES RÉCESSIVES LIÉES À L’X

Transmission d’une maladie récessive liée à l’X
Mariage d’une femme saine mais conductrice avec un homme normal

Transmission d’une maladie récessive liée à l’X
Mariage d’une femme normale et d’un homme malade

Maladie récessive liée à l ’X