LE-PLUS-JOLI-COURS-DE-GENETIQUE

Polymorphismes et diversité génétique
Marqueurs génétiques: le génotype
L’haplotype
La recombinaison méïotique
La liaison génétique
Cartographie physique et génétique
Notions de génétique somatique : réarrangement, mutations
Lois de Mendel-transmission autosomique dominante, récessive
autosomique, liée à l’X-pathologie mitochondriale
Plan du cours 2005-2006 de génétique
Pr F. SOUBRIER 6 H
Ouvrages consultables :
Strachan : génétique moléculaire
humaine
Thompson : génétique
Delpech et Kaplan : Biol mol et med
Etienne et Clauser
Feingold et Fellous

Polymorphisme génétique
Toute variation de séquence génomique
entraînant l’existence d’au moins 2 formes
différentes de la séquence dans la population
Types de polymorphisme
Substitution d'un nucléotide (SNP)
Insertion/délétion
Polymorphisme de répétition (VNTR, CA repeat…)

Exemples de Single Nucleotide Polymorphisms : SNP

Génération de la variabilité
génétique
Mutation (substitution, addition /soustraction d'un ou
plusieurs nucléotides)
… AAGTCGAT… … ATGCCT…
… AAGCCGAT… … ATGCTCCT…
Recombinaison
Crossing-over (échange de matériel génétique équilibré entre 2
portions homologues de chromosomes)
Chr paternel CCATCGA CCATGAC
X
Chr maternel AACAGAC AACACGA
Conversion : se réalise dans un segment d’ADN double-hélice où
se forme un hétéroduplex. Réalise un transfert non réciproque
d’information génétique car un allèle « convertit » l’autre. Peut résulter
de la recombinaison entre séquences alléliques,