New technologies for identifying genes – lessons from other

Génétique des
Maladies Multifactorielles
Stéphanie Debette
MCU-PH Epidémiologie –Neurologie Lariboisière
stephanie.debett[email protected].fr

Approche épidémiologique
Epidémiologie génétique =
Branche de l’épidémiologie qui étudie le rôle de
facteurs génétiques et de leur interaction avec
des facteurs environnementaux dans la
survenue de maladies
Khoury et al., Fundamentals of Genetic Epidemiology,
Oxford University Press 1993
Génétique des maladies multifactorielles

Physiopathologie:
Meilleure compréhension des mécanismes moléculaires
conduisant à la maladie
Prédiction de risque:
Identification de populations à risque de développer
maladie, en fonction de patrimoine génétique
Prévention ciblée (ou « Médecine personnalisée »)
Pharmacogénétique:
Identification de meilleurs répondeurs à traitement ou
d’individus à risque accru d’effets secondaires
« Traitement personnalisé »
McCarthy, Nat Rev Med 2008
Génétique des maladies multifactorielles:
pourquoi?

Physiopathologie:
Meilleure compréhension des mécanismes moléculaires
conduisant à la maladie
Prédiction de risque:
Identification de populations à risque de développer
maladie, en fonction de patrimoine génétique
Prévention ciblée (ou « Médecine personnalisée »)
Pharmacogénétique:
Identification de meilleurs répondeurs à traitement ou
d’individus à risque accru d’effets secondaires
« Traitement personnalisé »
McCarthy, Nat Rev Med 2008
Génétique des maladies multifactorielles:
pourquoi?

McCarthy, Nat Rev Genet 2008
Epidemiologie génétique Physiopathologie
Identification de facteurs de susceptibilité génétique
Meilleure compréhension de biologie sous-jacente
Nouvelles
Cibles thérapeutiques
Biomarqueurs Prévention
ex: monitorer
évolution maladie
ex: mise en évidence
FDR environnemental