À chaque espèce son caryotype

Activité 4
Les chromosomes humains
Noyau d'une cellule en multiplication :
Belin
Pour étudier les chromosomes d'une
espèce on fait un caryotype.
Pour cela, il faut :
prendre des cellules en multiplication,
faire éclater les noyaux,
colorer les chromosomes,
photographier le résultat,
découper les chromosomes photographiés et
les classer suivant leur taille et d'autres
critères.
faire éclater les noyaux,
colorer les chromosomes,
les classer suivant leur taille et
d'autres critères.
photographier le résultat,
découper les chromosomes
photographiés
RESULTATS
23ème paire
Combien comptez-vous de
paires de chromosomes ?
Quelle est la différence entre
les deux caryotypes ?
Belin et Bréal
Caryotype masculin
Caryotype féminin
Les chromosomes sexuels
Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme
23ème paire
23ème paire
Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine :
23 paires
Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ?
La 23ème paire est composée des chromosomes X et X
Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ?
La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y
On retient :
Chaque cellule d’un individu de l’espèce
humaine possède 23 paires de chromosomes,
l’une d’elles présente des caractéristiques
différentes selon le sexe.
Problème :
Quelles sont les conséquences
des anomalies chromosomiques ?
Exemple : le syndrome de Down
Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) a
décrit pour la première fois l’ensemble des symptômes de
l’anomalie que l’on appelle aujourd’hui trisomie 21.
Aujoud’hui :
http://video.google.fr/videosearch?hl=fr&q=trisomie%2021&um=1&ie=UTF8&sa=N&tab=wv#
Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais
un état. Les enfants, les adolescents et les adultes
trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec
leurs demandes, leurs exigences et leurs
compétences.
Pascal Duquenne
Ainsi ils ont leur place non seulement
parmi nous, mais surtout avec nous.
S'informer à partir d'une vidéo et
du diaporama :
Donnez quelques caractéristiques
du syndrome de Down :
Les individus présentent un visage rond, des
paupières obliques, une protusion de la langue, une
psychomotricité retardée. Ils sont sensibles et
capables de faire beaucoup s’ils sont bien pris en
charge.
Tous ces individus ont le
caryotype suivant
Rechercher l’anomalie chromosomique :
Le caryotype d’enfants atteints
du syndrome de Down
Sexe féminin
Sexe masculin
Observez le caryotype
d’un individu atteint du
syndrome de Down,
recherchez l’anomalie.
Justifiez le nom actuel
donné à ce syndrome :
La trisomie 21
Il y a trois chromosomes
21 au lieu de deux.
tri : trois
some : chromosome
21 : le numéro des
chromosomes concernés
Mettez en relation l’anomalie chromosomique et les
symptômes de cet état :
La présence de trois chromosomes n°21 entraine le
syndrome de Down.
Autres anomalies chromosomiques viables :
Anomalie
chromosomique
Fréquence
moyenne
Conséquences au niveau de
l’organisme
Trisomie 21
1 / 700
Anomalies de nombreux organes
Trisomie 18
1 / 3 500
Affecte l’ensemble des organes.
Espérance de vie : 1 an
1 / 5 000
Malformations des yeux, du cerveau,
du système circulatoire.
Espérance de vie : 130 jours
1 / 5 000
Femme de petite taille (inf. à 1,50 m)
stérile, sans caractères sexuels
secondaires.
1 / 800
Homme stérile
(organes génitaux atrophiés)
trisomie 13
Syndrome de Turner
(un seul X)
Syndrome de
Klinefelter
(XXY)
Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un
cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses
anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard
mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques
semaines après la naissance.
Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de
Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise
également par de profondes anomalies physiques
XO = Femme affligée du syndrome de Turner
Un cas sur 5 000 environ.
La plupart des embryons présentant cette erreur ne
parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu,
thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés
l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la
tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés,
non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).
Remarque
Toutes les anomalies chromosomiques
sont possibles
mais seules quelques unes sont viables,
les autres sont létales.
Létal : qui provoque la mort
Quelles sont les conséquences des
anomalies chromosomiques ?
Un nombre anormal de chromosomes
empêche le développement de l’embryon
ou entraîne des caractères différents
chez l’individu concerné.
Nombre de chromosomes et espèces
Pois
7 paires de
chromosomes
Cheval
32 paires de
chromosomes
Tomate
18 paires de
chromosomes
Maïs
10 paires de
chromosomes
Chat
19 paires de
chromosomes
Crocus
3 paires de
chromosomes
À chaque espèce son caryotype
Drosophile
Femelle
mâle
souris
Caryotype de chimpanzé
(pan troglodytes)
Caryotype humain.
bandes de coloration caractéristiques
INSERM ALPHA PICT 2000.