Nuit des musées du 19 mai 2012 Muséum d’histoire naturelle de Nîmes Tératologie animale Les malformations congénitales dans le règne animal, causes génétiques et de développement embryonnaire Document réalisé et présenté par Sophie Solia Causes génétiques Mutation de l’ADN Anomalie chromosomique Mais qu’est ce que l’ADN ? L’ADN est une très longue molécule qui ressemble à un ruban, présente dans chacune de nos cellules. Ce ruban porte un texte écrit avec quatre lettres différentes: A, T, C, G. Ce texte porte l’information génétique, nécessaire à la construction et au fonctionnement de tout être vivant. Une cellule lisant son ADN Le rôle de l’ADN Le texte d’ADN comporte des phrases, que l’on nomme gènes. Les gènes permettent aux cellules de produire les protéines nécessaires à leur fonctionnement : enzymes, hormones, protéines de structure... La fonction des protéines découle directement de l’ordre dans lequel sont placées les lettres sur l’ADN. De l’ADN à la protéine Les mutations Une mutation est une modification du texte de l’ADN. Une lettre ou une partie du texte peut manquer, au contraire être ajoutée, ou même remplacée par une autre.. Une mutation dans un gène peut aboutir à la perte de la fonction de la protéine correspondante. Remplacement de CG par TA De l’ADN au chromosome Les chromosomes sont constitués d’ADN enroulé à l’aide de protéines spécifiques. Les anomalies chromosomiques Dans le cas normal, le spermatozoïde fournit la moitié des chromosomes du père et l’ovule la moitié de ceux de la mère. Caryotype féminin normal Chez l’humain, il y a 23 chromosomes différents, et pour chaque type de chromosome, le foetus reçoit une version de chacun de ses parents, ce qui fait 46 chromosomes en tout. Une anomalie chromosomique consiste en un nombre anormal de chromosomes. C’est le cas des trisomies et des monosomies. Caryotype féminin avec trisomie du chromosome 13 La plupart des anomalies chromosomiques sont létales pour le foetus, certaines provoquent des malformations plus ou moins graves, mais d’autres sont sans incidence sur le développement comme la trisomie X. Causes environnementales Causes maternelles Infections Causes toxiques Fusions de jumeaux Causes maternelles, infectieuses Carences ou excès d’acides aminés, de vitamines. Excès de glucose. Déséquilibre hormonal. Manque d’oxygène : Vie à très haute altitude. Infections virales, bactériennes, et parasitaires. Causes toxiques Radiations : Radioactivité, rayons X Tabagisme, alcool et autres drogues chez l’humain. Médicaments. Ingestion de plantes contenant des substances toxiques. Cas de l’albinisme L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, et se caractérise par un déficit de production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules spécialisées, les mélanocytes, puis distribuée aux autres cellules de l’épiderme qui la placent au dessus de leur noyau pour protéger leur ADN des agressions des UV. L’enzyme qui permet la production de la mélanine se nomme la tyrosinase. Le gène permettant de produire cette enzyme se trouve sur le chromosome numéro 11 chez l’humain. Lorsque ce gène est muté, l’enzyme peut devenir inactive. On peut être porteur de la mutation sans être albinos. Il faut avoir hérité de la mutation des deux parents, c’est à dire que les deux chromosomes 11 doivent être mutés. On parle de maladie récessive. Chaton Agneau Cas de la cyclopie L a c y c l o p i e e s t u n e f o r m e g ra v e d e l’holoproencéphalie, qui est une malformation cérébrale résultant d’un défaut de clivage médian du cerveau embryonnaire. On constate une absence totale de clivage c é ré b ra l, u n e ar h i n i e ( p a s d e n e z) et éventuellement la présence d’un proboscis (trompe) au dessus de l’oeil. Elle peut être causée par le diabète maternel, par de s mutatio ns génétique s (25 gène s impliqués), par des trisomies (13 ou 18), ou par l’ingestion de substances chimiques comme la cyclopamine. La plante veralum californicum ci-contre contient de la cyclopamine pouvant provoquer la cyclopie des agneaux si elle est consommée par les brebis durant la gestation. Cas des jumeaux conjoints ou monstres doubles Cette malformation est due à la fusion partielle de deux jumeaux dans un stade précoce de leur développement. Chez les mammifères, ce type de fusion n’est possible que pour les vrais jumeaux partageant une seule poche de liquide amniotique. La fusion peut se produire au niveau de n’importe quelle partie du corps. Monstres en Y Dans le cas des monstres en Y, les individus sont fusionnés par le bas du corps. La fusion peut s’étendre jusqu’à la tête. Monstres en Y renversé Ici la fusion s’est produite dans le haut du corps Monstres en H Ici les agneaux sont liés au niveau du thorax. Jumeaux parasites Dans le cas des jumeaux parasites, l’un des deux jumeaux se développe normalement, et l’autre partiellement, en étant totalement inclus dans le jumeau hôte, ou fusionné à l’extérieur de celui-ci.