Génétique médicale 2

Plan
I –Introduction
II –Cytogénétique et cytogénétique moléculaire
–Caryotype
–FISH
–Trisomie 21
•Diagnostic post-natal
•DPN
–Indications du caryotype
III –Génétique monogénique
–Types classiques de transmission mendélienne
–Autres types de transmission monogénique
IV –Maladies à composante génétique

Plan
V –Conseil génétique
VI –Thérapies des maladies génétiques

III –Génétique monogénique
•> 5.000 maladies transmises sur un mode monogénique
•Dans 85%, gène connu
•1 % des nouveau-nés vivants
•Gène sur :
–Autosome (chr 1 à 22)
–Gonosome (X ou Y)
–ADN mitochondrial
•Mutation récessive, dominante
•1 gène => plusieurs maladies : hétérogénéité phénotypique
•1 maladie => plusieurs gènes : hétérogénéité génétique/ allélique
•OMIM

III –Génétique monogénique
•Gène : unité d’information génétique
•Locus : Site physique où se situe une séquence d’ADN
(codante ou non) sur un chromosome
•Allèle : une des différentes formes que peut prendre un même
gène, à un locus donné
–Individu diploïde comporte pour chaque locus 2 allèles (1
maternel, 1 paternel)
–identiques : homozygote
–différents : hétérozygote
– polymorphisme génétique : allèles différents d’un individu à
l’autre
– par extension, variantes d’une séquence non codante située
à un locus donné

III –Génétique monogénique :
1 - Transmission mendélienne classique
Dominant Récessif
Autosomique DA RA
Lié à l’X DLX RLX