Plaquette générale RVRH - RVRH-XLH
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RVRHXLH BULLETIN D ’ ADHÉSION NOM Prénom : Date et lieu de naissance : HYPOPHOSPHATÉMIE GÉNÉTIQUE Adresse ( CP + ville + pays ) : Téléphone: E-mail : Conditions d ’ adhésion : Personne majeure atteinte Personne ayant un enfant atteint Personne ayant la charge d ’un (e) mineur (e) atteint (e) RVRH : Rachitisme Vitamino - Résistant Hypophosphatémique XLH : X - Linked Hypophosphatemia Je soussigné (e) ............................................... adhère à l ’ Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino - résistant hypophosphatémique ( RVRH - XLH ) dont le siège se situe à l ’ adresse suivante : Association RVRH - XLH, chez Mme Sylvie VOINOT 20 rue Merlin de Thionville Appt. 120 92150 SURESNES Je reconnais avoir pris connaissance des statuts et m ’ engage à les respecter. Montant de la cotisation 2013 : 10 € Ci - joint mon règlement d ’ un montant de .................. € : Par chèque bancaire ou postal libellé à l’ordre de l’Association RVRH-XLH Par virement Espèces Date et Signature : RVRHXLH Les hypophosphatémies héréditaires regroupent une série de maladies caractérisées par un manque de phosphate dans le sang ( diabète phosphaté dû LES TRAITEMENTS ACTUELS à une fuite du phosphate dans les urines ). La carence en phosphate qui en résulte provoque des perturbations parfois importantes du développement des os Association RVRH - XLH 120 rue Merlin de Thionville Appt 120 Chez l’enfant, le but premier est de corriger la carence en phosphate et en 92150 SURESNES et des articulations. Ces hypophosphatémies sont généralement liées à des mutations vitamine D activée. Pour cela, le traitement classique comprend l’association de sels Présidence : Mme Delphine Chambolle génétiques, transmises de manière héréditaire. ( dominante ou récessive, de phosphate et des formes activées de la vitamine D3 ( calcitriol ou alfacalcidol ). association @ r vrh. fr - site : www . rvrh . fr liée à l ’ X ou plus rarement autosomale ). La forme la plus fréquente est appelée RVRH Afin d ’ éviter des complications comme l ’ hypercalcémie ou l ’ hyperparathyroidisme, ( Rachitisme Vitamino - Résistant Hypophosphatémique avec un cas pour 20.000 de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires. Ce traitement Devenir membre naissances approximativement ) et est causée par une mutation du gène permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d ’ améliorer Pour adhérer à l’association, il faut satisfaire aux critères définis dans les statuts, PHEX sur le chromosome X . la vitesse de croissance. Cependant , les résultats optimaux ne sont atteints que qui sont les suivants : lorsque le suivi est effectué par des médecins ayant une expérience avérée de ce être majeur (e) type d ’ affection . remplir au moins une des conditions suivantes : LES SYMPTÔMES être atteint (e) de RVRH. Chez l’adulte : après la fin de la croissance, peu sont suivis de manière régulière, Les symptômes majeurs du RVRH sont les suivants : au niveau de l’ossature : déformation des os longs, principalement ceux qui supportent la charge mécanique du corps, à savoir le tibia et le fémur . Chez la plupart des avoir à charge un(e) mineur (e) atteint (e) de RVRH mentés. Les troubles posturaux sont souvent provoqués par ces douleurs ainsi Les résidents provenant d ’ autres pays peuvent aussi être membres de l ’ association que par des inégalités de longueur des membres inférieurs . Toutefois il existe des traitements adaptés aux différentes douleurs. enfants, les déformations apparaissent lorsque ces derniers commencent à marcher . Mais à la différence des rachitismes carentiels, la déformation hypophosphatémique ne se corrige pas naturellement avec l ’ âge. Chez les adultes, des douleurs osseuses L ’ ASSOCIATION RVRH - XLH du bassin et du dos ( arthroses et calcifications ) sont souvent observées. LE COMITÉ SCIENTIFIQUE L ’ association a créé un conseil scientifique, regroupant des spécialistes reconnus du traitement du RVRH, et des experts scientifiques renommés du Les objectifs principaux de l ’ association sont de défendre les intérêts des a u niveau sanguin : la carence en phosphate dans le sang est facilement avoir un enfant atteint de RVRH principalement parce qu’il est difficile de trouver des médecins spécialistes expéri- malades, de diffuser de l ’ information sur cette maladie et de soutenir la recherche. observable sur un bilan sanguin. D ’ autres marqueurs sont à prendre en compte métabolisme du phosphore. Elle comprend aussi des chercheurs et des représentants de l ’ industrie pharmaceutique. Le conseil scientifique représente la caution médicale et scientifique de l ’ asso- tel que les phosphatases alcalines et la PTH. La vitamine D et le calcium sont L ’ association RVRH - XLH a été créée en 2011, suite à l ’ arrêt de la commercia- ciation, et assure que les informations médicales qui sont diffusées par les canaux à surveiller régulièrement. lisation du Phosphoneuros ( médicament riche en phosphate, base du traitement de diffusion sont exactes. des patients RVRH ). En partenariat avec le centre de référence des maladies rares À terme, le conseil scientifique permettra à l ’ association de participer à des au niveau urinaire : l ’ hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due du métabolisme du phosphore et du calcium , la mobilisation active de l ’ association projets de recherche scientifique sur le RVRH. à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins. Au lieu de a permis d ’ obtenir la remise sur le marché du médicament , au bénéfice des patients. circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans les urines. Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates L ’ association met à disposition de ses membres via son site internet www. r vrh. fr ( une collecte de 24h est plus fiable pour prévenir d’éventuelles lithiases rénales ). une série d ’ informations médicales et scientifiques. Les membres peuvent éga- au niveau dentaire : les troubles dentaires sont nombreux. Les structures calcifiées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries. lement échanger leurs expériences et poser des questions par l’intermédiaire d’une liste de diffusion. Des abcès “ spontanés “ sont donc souvent observés. Autres symptômes plus rares : CENTRE DE RÉFÉRENCE Le Pr Linglart coordonne le centre de référence des maladies du métabolisme du phosphore et du calcium ( Hôpital Bicêtre ). Le Pr Roux et le Dr Briot ( Hôpital Cochin ) font partie du centre de référence des REJOIGNEZ - NOUS maladies osseuses constitutionnelles. Tous les trois sont membres de notre conseil scientifique. Les coordonnées des centres de référence, ainsi que des centres de compétence régionaux, sont Craniosynostose ou malformation cranio - cervicale Ossifications secondaires ( en particulier des tendons ) à l ’ origine de douleurs et de raideurs Les patients atteints de maladie rare sont trop souvent isolés. Rejoignez disponibles sur notre site internet www.r vrh.fr . Ces centres regroupent des pro- l ’ association ! En mettant en commun notre énergie et notre détermination, nous fessionnels ayant une expérience significative du traitement des hypophos- pourrons faire connaitre la maladie, améliorer le suivi médical et paramédical des phatémies génétiques. Fractures spontanées patients, obtenir une meilleure prise en charge des différents soins et participer Augmentation de la parathormone ( PTH ) activement au développement de nouveaux traitements.
