Plaquette générale RVRH - RVRH-XLH

VRH
XLH
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VRH
XLH
R BULLETIN D ’ ADHÉSION
 Personne majeure atteinte
 Personne ayant un enfant atteint
 Personne ayant la charge d ’un (e) mineur (e) atteint (e)
Je reconnais avoir pris connaissance des statuts et m ’ engage à les respecter.
Montant de la cotisation 2013 : 10 €
Ci - joint mon règlement d ’ un montant de .................. € :
 Par chèque bancaire ou postal libellé à l’ordre de l’Association RVRH-XLH
 Par virement
 Espèces
Date et Signature :
Association RVRH - XLH, chez Mme Sylvie VOINOT
20 rue Merlin de Thionville
Appt. 120
92150 SURESNES
Je soussigné (e) ............................................... adhère à l ’ Association des personnes
atteintes de rachitisme vitamino - résistant hypophosphatémique ( RVRH - XLH )
dont le siège se situe à l ’ adresse suivante :
NOM Prénom :
Date et lieu de naissance :
Adresse ( CP + ville + pays ) :
Téléphone:
E-mail :
Conditions d ’ adhésion :
HYPOPHOSPHATÉMIE
GÉNÉTIQUE
RVRH : Rachitisme Vitamino - Résistant
Hypophosphatémique
XLH : X - Linked Hypophosphatemia

Les hypophosphatémies héréditaires regroupent une série de maladies
caractérisées par un manque de phosphate dans le sang ( diabète phosphaté dû
à une fuite du phosphate dans les urines ). La carence en phosphate qui en résulte
provoque des perturbations parfois importantes du développement des os
et des articulations. Ces hypophosphatémies sont généralement liées à des mutations
génétiques, transmises de manière héréditaire. ( dominante ou récessive,
liée à l ’ X ou plus rarement autosomale ). La forme la plus fréquente est appelée RVRH
( Rachitisme Vitamino - Résistant Hypophosphatémique avec un cas pour 20.000
naissances approximativement ) et est causée par une mutation du gène
PHEX sur le chromosome X .
Les symptômes majeurs du RVRH sont les suivants :
au niveau de l’ossature : déformation des os longs, principalement ceux qui suppor-
tent la charge mécanique du corps, à savoir le tibia et le fémur . Chez la plupart des
enfants, les déformations apparaissent lorsque ces derniers commencent à marcher .
Mais à la différence des rachitismes carentiels, la déformation hypophosphatémique
ne se corrige pas naturellement avec l ’ âge. Chez les adultes, des douleurs osseuses
du bassin et du dos ( arthroses et calcications ) sont souvent observées.
au niveau sanguin : la carence en phosphate dans le sang est facilement
observable sur un bilan sanguin. D ’ autres marqueurs sont à prendre en compte
tel que les phosphatases alcalines et la PTH. La vitamine D et le calcium sont
à surveiller régulièrement.
au niveau urinaire : l ’ hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due
à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins. Au lieu de
circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans
les urines. Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates
( une collecte de 24h est plus able pour prévenir d’éventuelles lithiases rénales ).
au niveau dentaire : les troubles dentaires sont nombreux. Les structures calci-
ées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries.
Des abcès “ spontanés “ sont donc souvent observés.
Autres symptômes plus rares :
Craniosynostose ou malformation cranio - cervicale
Ossications secondaires ( en particulier des tendons ) à l ’ origine de douleurs
et de raideurs
Fractures spontanées
Augmentation de la parathormone ( PTH )
Chez l’enfant, le but premier est de corriger la carence en phosphate et en
vitamine D activée. Pour cela, le traitement classique comprend l’association de sels
de phosphate et des formes activées de la vitamine D3 ( calcitriol ou alfacalcidol ).
An d ’ éviter des complications comme l ’ hypercalcémie ou l ’ hyperparathyroidisme,
de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires. Ce traitement
permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d ’ améliorer
la vitesse de croissance. Cependant , les résultats optimaux ne sont atteints que
lorsque le suivi est effectué par des médecins ayant une expérience avérée de ce
type d ’ affection .
Chez l’adulte : après la n de la croissance, peu sont suivis de manière régulière,
principalement parce qu’il est difcile de trouver des médecins spécialistes expéri-
mentés. Les troubles posturaux sont souvent provoqués par ces douleurs ainsi
que par des inégalités de longueur des membres inférieurs . Toutefois il existe des
traitements adaptés aux différentes douleurs.
Les objectifs principaux de l ’ association sont de défendre les intérêts des
malades, de diffuser de l ’ information sur cette maladie et de soutenir la recherche.
L ’ association RVRH - XLH a été créée en 2011, suite à l ’ arrêt de la commercia-
lisation du Phosphoneuros ( médicament riche en phosphate, base du traitement
des patients RVRH ). En partenariat avec le centre de référence des maladies rares
du métabolisme du phosphore et du calcium , la mobilisation active de l ’ association
a permis d ’ obtenir la remise sur le marché du médicament , au bénéce des patients.
L ’ association met à disposition de ses membres via son site internet www. r vrh. fr
une série d ’ informations médicales et scientiques. Les membres peuvent éga-
lement échanger leurs expériences et poser des questions par l’intermédiaire
d’une liste de diffusion.
Les patients atteints de maladie rare sont trop souvent isolés. Rejoignez
l ’ association ! En mettant en commun notre énergie et notre détermination, nous
pourrons faire connaitre la maladie, améliorer le suivi médical et paramédical des
patients, obtenir une meilleure prise en charge des différents soins et participer
activement au développement de nouveaux traitements.
Association RVRH - XLH
120 rue Merlin de Thionville
Appt 120
92150 SURESNES
Présidence : Mme Delphine Chambolle
association @ rvrh. fr - site : www . rvrh . fr
Devenir membre
Pour adhérer à l’association, il faut satisfaire aux critères dénis dans les statuts,
qui sont les suivants :
être majeur (e)
remplir au moins une des conditions suivantes :
être atteint (e) de RVRH.
avoir un enfant atteint de RVRH
avoir à charge un(e) mineur (e) atteint (e) de RVRH
Les résidents provenant d ’ autres pays peuvent aussi être membres de l ’ association
L ’ association a créé un conseil scientique, regroupant des spécialistes
reconnus du traitement du RVRH, et des experts scientiques renommés du
métabolisme du phosphore. Elle comprend aussi des chercheurs et des repré-
sentants de l ’ industrie pharmaceutique.
Le conseil scientique représente la caution médicale et scientique de l ’ asso-
ciation, et assure que les informations médicales qui sont diffusées par les canaux
de diffusion sont exactes.
À terme, le conseil scientique permettra à l ’ association de participer à des
projets de recherche scientique sur le RVRH.
Le Pr Linglart coordonne le centre de référence des maladies du méta-
bolisme du phosphore et du calcium ( Hôpital Bicêtre ).
Le Pr Roux et le Dr Briot ( Hôpital Cochin ) font partie du centre de référence des
maladies osseuses constitutionnelles.
Tous les trois sont membres de notre conseil scientique. Les coordonnées des
centres de référence, ainsi que des centres de compétence régionaux, sont
disponibles sur notre site internet www.rvrh.fr . Ces centres regroupent des pro-
fessionnels ayant une expérience significative du traitement des hypophos-
phatémies génétiques.
LES TRAITEMENTS ACTUELS
L ’ ASSOCIATION RVRH - XLH
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LE COMITÉ SCIENTIFIQUE
CENTRE DE RÉFÉRENCE
LES SYMPTÔMES