Motif : MSM et Dépistage combiné : bien remplir les items de la

Fiche n°3 : AIDE au DEPISTAGE et à ECHOGRAPHIQUE OBSTETRICALE
Dépistage Trisomie 21
Comment remplir la fiche de renseignements pour le laboratoire ?
AVRIL 2016
Motif : MSM
et Dépistage combiné : bien remplir les items de la demande de laboratoire.
Au besoin faire compléter la feuille par la patiente le jour du prélèvement. Le TGNI (ou
DPNI) se faisant après le dépistage habituel, il reste essentiel de maintenir un travail de
qualité pour l’échographie et pour les informations utiles au dosage des MSM.
Fiche commune pour les marqueurs sériques
du 1er ou du 2ème trimestre
(inspirée du laboratoire Robert Debré - Dr Fr. Muller
Date de naissance
En cas de don d’ovocyte, inscrire en plus de la date de naissance de la patiente, l'année de naissance ou l'âge de la donneuse.
En effet, pour le calcul du risque, c’est l’âge de la donneuse qui sera pris en compte.
S’il s’agit d’un embryon congelé, préciser l’âge de la patiente au moment de la conception. C’est celui-ci qui sera pris en compte.
Date de début de grossesse
Il s’agit de la date de début de grossesse estimée par le médecin. Si une échographie a été réalisée entre 11 et 13+6 SA, l’âge
gestationnel sera automatiquement recalculé à partir de la LCC et de la date d’échographie que vous communiquez sur la fiche.
Age gestationnel le jour du prélèvement
Une légère différence entre votre évaluation et le calcul rendu peut apparaître sur le compte rendu du dépistage. En effet, l’âge
gestationnel pris en compte dans le calcul de risque, aussi bien pour le 1er trimestre que pour le 2ème trimestre, sera recalculé par
le logiciel du laboratoire à partir des données échographiques : date de l’échographie, LCC (entre et date du prélèvement sanguin.
En l’absence de ces données, l’âge gestationnel pour le calcul de risque au 2ème trimestre est calculé par défaut à partir de la DDG.
Poids maternel
Il s’agit du poids le jour du prélèvement. Une erreur de ± 3 kg est acceptable.
LCC en mm
Doit être comprise entre 45 et 84mm.
Tabac
La prise en compte du tabac est effectuée dès 1 cigarette par jour. Une patiente ayant cessé de fumer depuis 15 jours est considérée
comme « non fumeuse ». ( Le cannabis n’est pas pris en compte car non évalué).
Origine géographique
Cet item est très important pour la PAPP-A. Les valeurs de référence sont très différentes pour les patientes originaires d’Afrique
noire, et des Antilles. Les patientes originaires d’Afrique du Nord, de Turquie, du Moyen-Orient sont à classer dans la catégorie
«Européen/Afrique du Nord ».
Gémellaire
Le dépistage au 1er trimestre pour les grossesses gémellaires n’est pas établi. Une prise de sang à titre scientifique peut être réalisée
avec l’accord de la patiente (résultat non rendu : laboratoire Robert Debré/ Paris Tél : 01 40 03 53 81 – Fax : 01 40 03 53 80 )
Non recommandé en France, il est toutefois réalisable au 2ème trimestre : il importe de préciser « grossesse gémellaire ».
Réduction embryonnaire ou Jumeau évanescent
Cet item ne doit être pris en compte que si la LCC de l’embryon est mesurable à la date de mesure de CN. Si l’embryon est
mesurable, le dépistage MSM1T n’est PAS réalisable (PAPP-A faussement élevée). Il faut prévoir un dépistageMSM2T, mais en
raison de l’interférence majeure sur l’AFP, la prise de sang doit être différée le plus loin possible de l’événement, c'est-à-dire à 1717+6 sa. L’interférence sur les MSM-T1 est importante sur la PAPP-A (30% d’augmentation). Un délai de 3 semaines est nécessaire.
Sinon il faut passer aux MSM-T2.
Antécédent de trisomie 21
Si la trisomie 21 est en relation avec une translocation parentale, le dépistage n’a aucune place et un caryotype fœtal doit être réalisé
d’emblée.
Si l’antécédent de trisomie 21 est une trisomie 21 libre, le dépistage peut être réalisé, mais un facteur de correction doit être appliqué. Il
faut donc indiquer l’existence de cet antécédent personnel de la patiente. Ce facteur ne s’applique pas aux antécédents familiaux.
Si la nature de la trisomie 21 n’est pas connue, il serait souhaitable que la patiente soit adressée à une consultation de génétique.