ED2_2015-2016_Organisation_du_genome

PACES 2015-2016 organisation du génome ED2
UFR des sciences médicales Hyacinthe Bastaraud
PACES
Organisation du génome
2015-2016
ED2
1- Soit les 3 séquences d’ADN suivantes retrouvées au niveau de la région homologue de
3 allèles différents du même gène :
CTAATGC
CTAGTGC
CTATTGC
a- Il s’agit vraisemblablement de microsatellites
b- Il s’agit vraisemblablement d’un polymorphisme génétique
c- Il s’agit vraisemblablement d’un polymorphisme génétique par SNP (single nucleotide
polymorphism)
d- Il s’agit vraisemblablement d’une conversion génique
e- Aucune de ces réponses n’est vraie
2- Le locus -globine humain est la région du chromosome 11 au niveau de laquelle est
localisée la famille des gènes -globine. Ces gènes -globine s’expriment uniquement
dans les cellules de la lignée des globules rouges.
a- Des facteurs transcriptionnels en amont sont probablement impliqués dans
l’expression des gènes -globine
b- Des facteurs transcriptionnels inductibles sont probablement impliqués dans
l’expression des gènes -globine
c- L’expression des gènes -globine semble peu régulée
d- L’expression des gènes b-globine est ubiquitaire
e- Aucune de ces réponses n’est vraie
3- Dans la région 5’ de ce locus -globine, est localisée une région appelée 5’ LCR. Le 5’
LCR s’étend sur une distance d’environ 15 Kilopaires de bases, est constitué de cinq
sites d’hypersensibilités à la DNAseI (HS1 à HS5) dont quatre sont spécifiques de la
lignée érythrocytaire. Une délétion du LCR place la chromatine dans une
conformation «fermée» avec un niveau de transcription faible des gènes -globine
humains. Selon ces informations :
a- le 5’ LCR est une zone de régulation de l’expression des gènes -globine
b- l’hypersensibilité à la DNAseI de ces régions est un témoin de leur faible niveau
d’activité dans les cellules de la lignée des globules rouges
c- 5’ LCR est probablement un facteur de régulation en trans des gènes -globine
d- 5’ LCR permettrait aux gènes -globine d’acquérir une conformation active
e- aucune de ces propositions n’est vraie
4- Dans une forme de béta-thalassémie (maladie génétique de l’hémoglobine se
traduisant par une diminution de synthèse de l’hémoglobine normale), la mutation en
cause est une mutation ponctuelle du site d’épissage GU situé en 5’ du deuxième intron
du gène béta-globine.
a- L’ARN messager issu de ce gène muté pourrait être plus long que l’ARNm normal

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b- L’ARN messager issu de ce gène muté pourrait être plus court que l’ARNm normal
c- Cette mutation entraine une diminution de l’initiation de la transcription du gène
béta-globine
d- Du fait de sa localisation, cette mutation n’affecte pas l’épissage du transcrit primaire
issu du gène béta-globine
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
5- Au cours de la transcription,
a- le brin d’ADN dit antisens est utilisé comme matrice pour la synthèse des molécules
d’ARN
b- le brin d’ADN dit sens est utilisé comme matrice pour la synthèse des molécules
d’ARN
c- le brin d’ADN codant est utilisé comme matrice pour la synthèse des molécules d’ARN
d- les deux brins d’ADN sont transcrits
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
6- Concernant l’opéron lactose,
a- l’ARN messager est monocistronique
b- l’ARN messager est polycistronique
c- la régulation de l’initiation de la transcription de cet opéron est de type négatif
d- la régulation de l’initiation de la transcription de cet opéron est de type positif
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
7-Concernant les ARNm polycistroniques
a- les régions intercistroniques sont localisées aux extrémités 5’ et 3’
b- la région codante couvre la totalité de la molécule
c- des régions non codantes sont retrouvées au sein de la molécule en particulier aux
extrémités 5’ et 3’
d- les régions intercistroniques sont localisées entre les différentes régions codantes
contenues dans l’ARNm
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
8- Chez les procaryotes,
a- les ARN ribosomaux 16S entrent dans la composition de la petite sous-unité
ribosomale
b- les ARN ribosomaux 16S entrent dans la composition de la grande sous-unité
ribosomale.
c- les ARN ribosomaux 5S entrent dans la composition de la grande sous-unité
ribosomale
d- les ARN ribosomaux 5S entrent dans la composition de la petite sous-unité
ribosomale
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
9- Les ARN de transfert sont synthétisés sous la forme de précurseurs qui sont convertis
en molécules actives par plusieurs étapes de modifications enzymatiques. Cette
maturation est essentielle à la production d'ARN de transfert (ARNt) actif dans la
synthèse protéique. En particulier, l'extrémité 5' des ARNt est produite par l'action
d’une enzyme qui existe sous forme d'un complexe ARN-protéine. C’est l’ARN de ce
complexe qui possède l’activité catalytique.

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a- Cet ARN est un ribozyme
b- Il s’agit d’interférence cellulaire
c- Il s’agit d’autoépissage
d- Cet ARN est un viroïde
e- Aucune de ces propositions n’est vraie
10- Dans la molécule d’acide ribonucléique ou ARN,
a- le ribose est un sucre contenant 6 atomes de carbone
b- le ribose est fixé par son extrémité 4’ à la base azotée des nucléotides
c- un nucléotide donné se lie par son extrémité 5’ au nucléotide suivant
d- la guanosine est un nucléoside
e- aucune de ces propositions n’est vraie
11- Concernant les molécules d’acide ribonucléique ou ARN contenues dans une cellule
a- Le nombre de guanine est toujours égal au nombre de cytosine
b- Le ribose est hydroxylé en position 2’
c- Elles sont toutes destinées à être traduites en protéines
d- Elles se présentent sous la forme de molécules composées de deux brins de
polynucléotides
e- Aucune de ces réponses n’est vraie
12- Chez les eucaryotes, lors de la maturation du pré ARN messager :
a- la mise en place de la queue polyA est suivie d’un clivage à l’extrémité 3’
b- la mise en place d’une queue polyA est précédée d’un clivage à l’extrémité 3’
c- cette modification est catalysée par une polyAtransférase
d- la présence d’une queue polyA concerne tous les ARNm des eucaryotes
e- aucune de ces propositions n’est vraie
13- Concernant les ARN ribosomaux ou ARNr
a- chez les eucaryotes, ils sont transcrits par l’ARN polymérase III
b- chez les procaryotes, les opérons qui sont transcrits en ARNr, contiennent également
des séquences qui correspondent aux ARN de transfert
c- chez les procaryotes, les opérons qui sont transcrits en ARNr, contiennent également
des séquences qui correspondent aux ARN messagers
d- chez les procaryotes, ils sont transcrits par l’ARN polymérase I
e- aucune de ces propositions n’est vraie
14-Lors de l’infection de la bactérie Escherichia coli par un bactériophage
a- Les mécanismes de défense bactériens ne peuvent pas distinguer l’ADN bactérien de
l’ADN viral
b- Les mécanismes de défense bactériens reconnaissent l’ADN viral car ce dernier est
méthylé, contrairement à l’ADN bactérien.
c- Les mécanismes de défense bactériens reconnaissent l’ADN viral car ce dernier n’est
pas méthylé, contrairement à l’ADN bactérien
d- Chez les procaryotes, la méthylation de l’ADN est essentiellement impliquée dans la
régulation de l’expression des gènes
e- aucune de ces propositions n’est vraie

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15- Concernant l’ARN polymérase d’Escherichia coli,
a- les sous-unités ’ constituent le noyau de l’enzyme
b- les sous-unités ’ constituent le centre catalytique de l’enzyme
c- la sous-unité  permet la fixation de l’enzyme spécifiquement sur le promoteur du
gène qui sera transcrit
d- la sous-unité  permet la fixation de l’enzyme spécifiquement sur le promoteur du
gène qui sera transcrit
e- aucune de ces propositions n’est vraie
16- La séquence rut retrouvée au niveau de certains terminateurs de la transcription
chez les procaryotes :
a- ralentit l’évolution de l’ARN polymérase
b- est la séquence au niveau de laquelle l’ARN polymérase se sépare de l’ADN et de l’ARN
c- correspond à la séquence d’entrée du facteur rho sur l’ARN dans le cadre des
terminateurs extrinsèques
d- n’a aucun rôle dans la terminaison de la transcription chez les procaryotes
e- aucune de ces propositions n’est vraie
17- Chez les eucaryotes, les sites sensibles à l’action de l’ADNase I
a- correspondent à des zones inactives du génome
b- correspondent à des zones actives du génome
c- incluent les régions promotrices des gènes actifs
d- incluent les régions promotrices des gènes inactifs
e- aucune de ces propositions n’est vraie
18- Le gène CGRP est situé sur le chromosome 11. Il s’exprime dans les cellules C de la
thyroïde où il code pour une hormone, la calcitonine, intervenant dans la régulation de
la calcémie (hormone hypocalcémiante). Il s’exprime aussi dans de nombreux neurones
du système nerveux où il code pour un neuromédiateur, le CGRP. Calcitonine et CGRP
ont des rôles physiologiques différents. Ces informations suggèrent que :
a- le gène CGRP code pour des protéines différentes en fonction des tissus cités
b- le contenu du transcrit primaire du gène CGRP diffère en fonction de ces tissus
c- le mécanisme impliqué pourrait être l’épissage alternatif
d- le mécanisme impliqué pourrait être la recombinaison homologue
e- aucune de ces propositions n’est vraie
19- Le gène Y est un gène qui code pour une enzyme impliquée dans la respiration
cellulaire
a- le gène Y est probablement un gène peu abondant
b- le gène Y est probablement un gène dont l’expression varie en fonction des tissus
c- le gène Y est probablement un gène domestique
d- le gène Y est probablement un gène très abondant
e- aucune de ces propositions n’est vraie