Thème 1A Génétique et évolution TS Thème 1A Activité 7 : Gènes du développement, diversification des êtres vivants et évolution de la biodiversité Notions à construire S'agissant des gènes impliqués dans le développement, des formes vivantes très différentes peuvent résulter de variations dans la chronologie et l'intensité d'expression de gènes communs, plus que d'une différence génétique. Capacités Attitudes Recenser, extraire et organiser des informations en vue de Faire preuve d’autonomie comprendre l’évolution de la biodiversité Manifester sens de l’observation Interpréter des changements évolutifs en termes de modification du Comprendre la nature provisoire, développement en devenir, du savoir scientifique Comparer des séquences peptidiques et nucléiques des gènes homéotiques et homéoprotéines avec Anagène pour en identifier les homologies de séquences Visualiser des homéoprotéines avec Rastop pour en identifier la structure et expliquer la fonction l’implication des gènes du développement dans la A partir des documents proposés et vos connaissances, Réaliser un arbre phylogénétique avec Phylogène diversification des êtres vivants et ainsi dans l’évolution de la biodiversité. Production attendue : Modélisation 3D légendée et titrée de la fixation de l'homéodomaine de la protéine homéotique Antennapedia au gène-cible - Tableau de comparaisons des homéoboites d’homéogènes de Drosophile, de Souris et d’Homme - Arbre évolutif moléculaire des homéogènes B4, B6 et B7 issus du complexe Hox b de la souris Document 1 : Des drosophiles mutantes (D’après http://www.biology.arizona.edu/developmental_bio/problem_sets/Developmental_Mechanisms/07t.html) Chez la drosophile, certaines mutations entrainent le changement d'une partie du corps en une autre : on parle de transformation homéotique. Ces mutations sont donc été appelées mutations homéotiques et les gènes concernés ont pris le nom de gènes homéotiques. Il existe deux exemples célèbres chez la drosophile. Il s'agit des mutations : antennapedia , où des pattes se sont formées à la place des antennes ; et bithorax où le 3ème segment thoracique est transformé en 2ème segment thoracique; le résultat est une mouche avec deux paires d'ailes au lieu d'une seule. Au niveau moléculaire, les gènes homéotiques sont transcrits en protéines appelés homéotiques qui interagissent directement avec la molécule d’ADN pour réguler l’expression d’autres gènes. L’homéoprotéine possède une séquence de 60 acides aminés (l’homéodomaine) dont la conformation tridimensionnelle reconnait spécifiquement des régions régulatrices de certains gènes. On dit qu’elles ont un rôle sélecteur. Les protéines homéotiques sont donc des facteurs de transcription d’autres gènes. Logiciel : Rastop Fichiers :antennapedia_adn.pdb (fragment d’une protéine homéotique Antennapedia complexé à l’ADN) Document 2 : Comparaison des séquences peptidiques d’un fragment de 50 acides aminés des homéodomaines des protéines homéotiques Antennapedia d’une drosophile sauvage HOM et mutante antp (avec deux paires d’ailes) Logiciel : Anagène Fichiers : 2antp.edi Document 3 : Les homéoboites et homéodomaines ( http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/homeotique/homeo2.html) Le gène homéotique se caractérise par une séquence nucléotidique de 180 paires de nucléotides (l’homéoboite) qui code pour l’homéodomaine et qui est très semblable à tous les gènes homéotiques. Logiciel : Anagène la drosophile) Fichiers : BoxDrHoSo.edi.(séquences nucléotidiques d’ homéoboites de la souris, de l’homme et de 1 Thème 1A Génétique et évolution TS Document 4 : Réalisation d’un arbre phylogénétique moléculaire des homéodomaines d’homéoprotéines issus du complexe Hox b de souris avec le logiciel Phylogène Logiciel : Phylogene b7sou). Fichiers : domsou.aln (séquences peptidiques des homéodomaines de la souris (b4sou, b6sou, Logiciel : Anagène b7sou). Fichiers : BoxDrHoSo.edi.(séquences nucléotidiques des homéoboites de la souris (b4sou, b6sou, Document 5 : Les complexes des gènes homéotiques Hom de la Drosophile et Hox des Vertébrés Chez la drosophile, l’ensemble des gènes homéotiques forme un complexe Hom situé sur le même chromosome. Chez les vertébrés, les gènes homéotiques forment 4 complexes Hox (a à d) situes sur 4 chromosomes différents. Complexes Hom de la Drosophile et Hox de la souris 2 Thème 1A Génétique et évolution TS Les gènes homéotiques contrôlent la mise en place des organes selon l'axe antéropostérieur: leur action est donc spatiale. Ils s'activent les uns après les autres selon leur position sur le chromosome: leur action est donc temporelle. A un instant donné du développement, c'est la combinaison des gènes homéotiques activés qui va orienter l'apparition d'une structure particulière. «Les gènes occupant les premières positions au sein de leurs complexes respectifs sont ceux qui sont exprimés le plus précocement au cours du développement embryonnaire et qui s’expriment dans les structures les plus antérieures. Les gènes suivants commencent à s’exprimer légèrement plus tardivement que les précédents et montrent dès lors une frontière d’expression plus postérieure au sein de l’embryon. Et ainsi de suite. Les derniers gènes dans l’ordre linéaire des complexes chromosomiques sont ainsi ceux dont l’expression démarre le plus tard et dont la frontière d’expression est la plus retirée sur l’axe antéropostérieur de l’embryon.» D'après René Rezöhazy. Document 6 « Quand l’évolution change le temps des êtres » « Les recherches entreprises sur le rôle des « gènes architectes » ou « homéogènes » découverts au cours des années 1980 sont en train de révolutionner de fond en comble nos idées non seulement sur le développement des individus mais encore sur l'ancienneté des mécanismes génétiques et donc évolutifs mis en jeu. Ces gènes, appelés Hox, correspondent à des séquences d'ADN, ou homéoboites très semblables chez tous les organismes. On sait par exemple qu'un même gène architecte intervient dans la formation de l'œil chez la mouche et chez l'homme - alors même que la structure de l'œil est complètement différente. Ces gènes architectes imposent une chronologie précise des événements qui se suivent au cours du développement. Un changement dans l'expression d'un de ces gènes peut suffire à modifier la chronologie et donc la morphologie adulte. [...] On est loin de la conception selon laquelle nous serions uniquement le produit de la sélection naturelle s'exerçant sur une myriade de micromutations, Il est clair désormais qu'une simple mutation, autorisant, réprimant ou modifiant l'expression d'un gène à une étape donnée du développement - étape de préférence précoce - peut suffire à changer chez un individu, la morphologie d'un ou de plusieurs caractères, les fonctions d'un ou de plusieurs organes, voire un plan d'organisation, et transmettre ces modifications à sa descendance. » Jean Chaline et Didier Marchand La Recherche n°316 Janvier 1999 Document 7 : Mise en place de la colonne vertébrale en fonction de l'activité des gènes homéotiques A. Différenciation des différents types de vertèbres Il existe différentes formes de vertèbres dont les vertèbres cervicales très mobiles et les vertèbres thoraciques qui portent les côtes. Les deux premières vertèbres cervicales sont respectivement l'atlas (C1) et l'axis (C2).La figure suivante donne, pour le début de la colonne vertébrale, la chronologie de l'expression de quelques gènes homéotiques au cours du développement embryonnaire. B. Expérience de désactivation du gène Hoxb4 La radiographie (1) correspond à la colonne cervicale normale d'une souris. En 1993, Ramirez-Solis désactive expérimentalement le gène Hoxb4, la colonne cervicale de la souris correspond à la radiographie (2). Le nombre de vertèbres n'est pas modifié. Chronologie de l'expression de quelques gènes homéotiques au cours du développement embryonnaire de la colonne vertébrales Radiographies de la colonne vertébrales C. Caractéristiques des serpents Les serpents sont caractérisés par l'absence de pattes et le fait que toutes les vertèbres portent des côtes. 3