TRAITEMENT : ne peut se faire qu`à l`hôpital par des diét

GALACTOSEMIE
Anomalie du métabolisme des
glucides.
Maladie héréditaire autosomique
et récessive par déficit en galactose-1-
phosphate transférase, empêchant la
transformation du galactose-1-
phosphate en glucose-1-phosphate.
Le galactose et le galactose-1-
phosphate s’accumulent donc dans
l’organisme ainsi que le galactisol,
produit de réduction du galactose, dans
le cristallin et le cerveau, ce qui explique
l’apparition d’une cataracte et d’une
arriération mentale.
SIGNES CLINIQUES :
 Elle se manifeste par des
troubles digestifs suivis
par une atteinte hépatique
avec ictère et signes
d’insuffisance
hépatocellulaire.
 Puis cataracte,
galactosurie, retard
staturo-ponderal et mental.
 Hypoglycémie
Dans la forme la plus sévère,
l’installation d’une insuffisance
hépatocellulaire suraiguë tue l’enfant en
qqes semaines.
TRAITEMENT : ne peut se faire qu’à l’hôpital par des diét pédiatriques.
Exclusion stricte du galactose, donc du lactose + élimination des polyméres du galactose,
oligosaccharides et galactopectides et certains polyosides végétaux.
En cas d’insuffisance hépatocellulaire aigue prévoir un régime pauvre en protéines à 0,5g
de protéines /Kg/J.
BASE DU REGIME :
Bien lire les étiquettes + liste des aliments
 Alimentation des premiers mois :
Utilisation d’un produit remplaçant le lait, on peut utiliser un hydrolysat de caséine type
Nutramigen ou Galactomin. La caséine a été traitée pour en supp les effets allergisant, et
ce produit ne contient pas de galactose
 Alimentation ultérieure :
La diversification est retardée à l’âge de 6mois, mais elle se fait selon le même principe que
pour tout autre enfant.
On commence par introduire les farines sans gluten choisies parmi les céréales autorisés
puis les légumes et les fruits (autorisés), la viande, le poisson, etc…
L’apport énergétique doit permettre un développement correct de l’enfant + surveillance
apport en calcium
Surveillance et poursuite du traitement :
Poursuite du régime strict pdt toute l’enfance. Cependant vers 12-16ans les dérivés sont courantes
autorisation d’une petite qtité de fromage.
Un enfant né d’une mère qui métabolise mal le galactose peut naître avec une atteinte cérébrale
ou oculaire on place donc la mère sous régime sans galactose pdt grossesse idem pour
femme ayant déjà un enfant intolérant au galactose + vérification à la naissance si le bébé dispose
de l’enzyme indispensable et on adapte son alimentation en fonction des résultats.