Consultation génétique pour les cancers colorectaux

Consultation génétique pour les
cancers colorectaux, risques familiaux
Dr Julien SCANZI – Hépato-gastroentérologue - CH Thiers & CHU Estaing

2Oncogénétique du cancer colorectal
Sommaire
Introduction – Oncogénétique et cancer colorectal
Formes héréditaires des cancers colorectaux
Polyposes colorectales
•Polyposes adénomateuses familiales : FAP/MAP
•Polyposes hamartomateuses
Forme héréditaire non polyposique de cancer colorectal : le syndrome
de Lynch
•Définition
•Quand faut-il y penser ?
•Risques tumoraux dans le syndrome de Lynch
•Modalités de surveillance
La consultation d’oncogénétique
Étude génétique moléculaire par séquençage haut débit (NGS)
Conclusion

Introduction
Oncogénétique et cancer
colorectal

4Oncogénétique du cancer colorectal
Qu’est-ce que l’oncogénétique ?
Discipline médicale d’apparition relativement récente (CJP 1er centre
en 1988 – début années 90)
Identifier sur le plan personnel et familial des situations de
prédisposition héréditaire au développement de pathologies
cancéreuses
•cancers multiples chez un individu donné
•agrégation familiale de cancers d’un même type ou de cancers
génétiquement liés
•âges aux diagnostics inhabituellement jeunes
Proposer une prise en charge adaptée aux personnes concernées (cas
index, apparentés)

5Oncogénétique du cancer colorectal
Cancer colorectal
3ème cancer le + fréquent en France (43.000 en 2015), 2ème en terme de
mortalité (17.500 en 2015)
Répartition globale
CCR sporadiques
(70%)
CCR liés à des
ATCD familiaux
(25%)
CCR liés à une
prédisposition
génétique (5%)
Syndrome de Lynch
Syndrome de Lynch
Polyposes
Polyposes
Données de l’ INCa. www.e-cancer.fr
CONSULTATION D’ONCOGENETIQUE
CONSULTATION D’ONCOGENETIQUE
- Identification des cas index
- Dépistage précoce des apparentés
- Surveillance optimale des
personnes atteintes