Thème 1

Expression, stabilité et variation
du patrimoine génétique
La reproduction conforme de la cellule et la réplication de l’ADN
Le cycle cellulaire décrit la vie d'une cellule. Il est constitué d'une interphase puis
d'une mitose.
I/ L'interphase: croissance cellulaire et réplication de l'ADN
L'interphase se compose de trois phases (G1, S et G2) durant lesquelles les
chromosomes sont décondensés et non observables au microscope optique. Les phases G1 et
G2 sont des phases de croissance cellulaire.
Pendant la phase G1, les chromosomes possèdent une chromatide (chromosomes
simples). Chaque chromatide contient une molécule d'ADN constituée de deux brins.
Pendant la phase S, chaque molécule d'ADN est répliquée de façon semi-conservative:
chaque brin de la double hélice sert de modèle pour la synthèse d'un brin de séquence
nucléotidique complémentaire. Les deux molécules d'ADN issues de la réplication ont ainsi la
même séquence nucléotidique que la molécule d'ADN de départ.
À la fin de la phase S et pendant la phase G2, chaque chromosome est donc constitué
de deux chromatides sœurs comprenant chacune une molécule d'ADN identique (chromosome
double).
II/ La mitose: partage égal de l’information génétique
La mitose est une division cellulaire en quatre
phases. Après la condensation des chromosomes
doubles, ces derniers deviennent visibles au
microscope optique (prophase). On observe qu'ils
migrent vers l'équateur de la cellule (métaphase).
Les chromatides sœurs des chromosomes se
séparent et sont tractées vers les deux pôles delà
cellule mère (anaphase). Une fois les chromosomes
simples parvenus aux pôles cellulaires, les deux
Quantité d’ADN et état des chromosomes au
cellules filles s'individualisent (télophase).
cours du cycle cellulaire.
La mitose permet ainsi une répartition égale
des chromatides sœurs dans les cellules filles. Chaque chromatide sœur étant constituée
d'une molécule d'ADN identique, deux chromatides sœurs portent la même information
génétique. Les deux cellules filles issues de la mitose sont donc génétiquement identiques à la
cellule mère: la mitose est une reproduction cellulaire conforme.
III/ Le cours en image
A l’origine de la variabilité génétique : les mutations
Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN.
Les mutations ont des causes et des conséquences variables.
IV/ Les causes des mutations
Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs d'appariement des nucléotides
surviennent de façon aléatoire et à une fréquence très faible. De plus, à tout moment du
cycle cellulaire, les nucléotides de l'ADN peuvent spontanément subir des modifications
chimiques.
Le plus souvent, un nucléotide modifié ou un mauvais appariement des nucléotides lié à
une erreur de réplication est détecté puis éliminé par les systèmes de réparation de l'ADN.
Toutefois, avec une fréquence faible, ces modifications de l'ADN peuvent échapper aux
systèmes de réparation. Elles sont alors à l'origine d'une mutation.
Si elle est compatible avec la survie delà cellule, la mutation perdure et elle pourra
être transmise. Des mutations surviennent donc spontanément, mais, grâce aux systèmes de
réparation de l'ADN, leur fréquence est faible.
La fréquence des mutations est augmentée par les agents physiques ou chimiques de
l'environnement qui endommagent l'ADN: ce sont les agents mutagènes.
V/ Les conséquences des mutations
Les conséquences des mutations ne sont pas les mêmes selon les cellules où elles se
produisent.
Une mutation ayant lieu dans une cellule non reproductrice, appelée mutation somatique,
n'est transmise qu'au clone issu des divisions de cette cellule et de ses descendantes. Elle
disparaît avec la mort de l'individu.
Une mutation ayant lieu dans une cellule germinale (cellule reproductrice), appelée
mutation germinale, est transmissible à la descendance de l'individu. Si elle est
effectivement transmise, alors elle devient héréditaire.
Les mutations germinales sont la source aléatoire des différents allèles des gènes. Ces
mutations sont donc à l'origine de la biodiversité génétique des espèces.
Mutation : modification de la séquence nucléotidique de l'ADN.
Mutation germinale : mutation présente dans l'ADN d'une cellule reproductrice,
transmissible à la descendance
Mutation somatique: mutation présente dans l'ADN d'une cellule non reproductrice,
transmise seulement aux cellules filles de la cellule mutée.
Système de réparation de I'ADN : ensemble de protéines éliminant les nucléotides
endommagés ou corrigeant les mauvais appariements de bases.
VI/ Le cours en image (suite)