Eveline REY - Juin 2011
Thèmes I - A et II - B : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique / Variation génétique et santé
Problématique
Fil conducteur
Activités - Supports
Capacités et attitudes
Notions exigibles (BO)
prérequis 3è, 2nde
partie IIIB
Comment la
reproduction
cellulaire permet-
elle de produire des
cellules possédant
la même
information
génétique?
Chap 1 : Transmission du patrimoine génétique lors
de la reproduction cellulaire
Intro/accroche :
Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules
reproductrices, possèdent la même information génétique
que la cellule-œuf dont elles proviennent par divisions
successives possibilités de clonage thérapeutique.
Les chromosomes présents dans le noyau sont le support de
l’information génétique.
Eveline REY - Juin 2011
Comment les
chromosomes,
supports de
l'information
génétique, sont-ils
répartis dans les
cellules filles lors de
la division cellulaire?
Comment la
distribution des
chromatides de
chaque chromosome
dans les cellules filles
lors de la mitose
permet-elle la
conservation de
l'information
génétique?
Semaine 1 / Activité 1: Les différentes étapes de la division
cellulaire.
Effectuer un geste technique en observant au microscope des
divisions de cellules eucaryotes (racines d’ail…)
Manipuler et expérimenter
préparation des ECE
Communiquer dans un langage scientifiquement approprié.
Semaine 2 / Activité 2 : Les mécanismes assurant la
conservation de l'information génétique.
Pratiquer une démarche scientifique en s’appuyant sur la démarche
historique ayant permis de mettre en évidence le mécanisme de
réplication semi-conservative chez les Procaryotes
.
Utiliser des logiciels/animations permettant de comprendre le
mécanisme de réplication semi-conservative.
Montrer de l’intérêt pour les progrès scientifiques et techniques.
Pour aborder la réplication de l’ADN :
Un travail à partir des données scientifiques brutes
(données sur le site de
l’université d’Orléans par exemple) http://www.univ-
orleans.fr/sciences/BIOCHIMIE/L/Illustrations%20cours/SLO-
3BC01%20Bases%20Fondamentales%20Bio%20Mol/TD/3BC01%20-
%20TD3.pdf
Un travail interactif à partir des expériences
(à partir du site de Toulouse
par exemple) http://pedagogie.ac-
toulouse.fr/svt/serveur/lycee/gueraut/stahl/
Un travail à partir d’une animation
: réflexion sur les résultats attendus et
sur leur interprétation (à partir du site medecine.unige.ch par exemple)
http://www.medecine.unige.ch/enseignement/dnaftb/20/concept/index.html
I - La division cellulaire ou mitose
En néral la division cellulaire est une reproduction
conforme qui conserve toutes les caractéristiques du
caryotype (nombre et morphologie des chromosomes).
II - La conservation de l'information génétique lors
de la reproduction cellulaire
Chaque chromatide contient une molécule d’ADN.
Structure de l’ADN en double hélice, séquence de
nucléotides
Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-
conservative. En absence d’erreur, ce phénomène préserve,
par copie conforme, la séquence des nucléotides.
Ainsi, les deux cellules filles provenant par mitose d’une
cellule mère possèdent la même information génétique.
Eveline REY - Juin 2011
Comment ces
différents
évènements affectant
les chromosomes
s'enchaînent-ils lors
du passage d'une
génération cellulaire
à une autre?
Les différents
évènements d'un cycle
cellulaire permettent
donc de produire des
cellules possédant la
même information
génétique. Pourtant
l'apparition de
caractères nouveaux au
cours des générations et
la succession de formes
vivantes variées au cours
des temps géologiques
suggèrent des
modifications de
l'information génétique.
Semaine 3 / Activité 3 : Les différentes étapes d'un cycle
cellulaire.
Recenser, extraire et organiser des informations permettant de
caractériser le cycle cellulaire et ses phases, dans différents types
cellulaires.
Travail par ateliers possible
(
possibilité de faire travailler les élèves sur
des supports différents mutualisation on dégage les grandes lignes du
cycle cellulaire : interphase/mitose conservation du nombre de chromosomes
cycle chromosomique
)
Des photos et vidéos libres de droit sur la mitose sur le site du CRDP
de Caen
http://www.discip.crdp.ac-
caen.fr/svt/cgaulsvt/travaux/animatio/mitmeio/tpmitose.html
III - Le comportement des chromosomes lors d'un
cycle cellulaire
L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la
division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes.
Les chromosomes sont des structures constantes des
cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation
variables au cours du cycle cellulaire.
Eveline REY - Juin 2011
Comment de telles
modifications de
l'information
génétique peuvent-
elles survenir?
Quel est l’impact
de ces mutations
sur le monde
vivant?
Semaines 4 et 5 / Activité 4 : Des modifications possibles de
l'information génétique et leurs conséquences à l’échelle de
l’organisme.
Tâche complexe par exemple
I - UV et cancer de la peau : Pourquoi doit-on utiliser des crèmes
solaires?
Documents d'accompagnement MPS
Mécanismes cellulaires de réparation de l’ADN animation site
medecine.unige.ch
OU
I Le Xeroderma pigmentosum
Les « enfants de la lune » :
un témoignage
(pris par exemple sur le
site de l’Association)
- Des rayonnements solaires
capables d’induire des erreurs
de réplication (formation de dimères T-T sous l’action des UV C)
- Un système de réparation qui fait intervenir des protéines spécifiques
Exemple : protéine de réparation codée par le gène Xpa localisé sur le
chromosome 9, ou par le gène Xpc localisé sur le chromosome 3.
- Un système de réparation normalement très efficace : 80 % de l’ADN réparé
en 15 mn)
- Des cancers de la peau très fréquents chez les
malades atteints de X. pigmentosum
- Un système de réparation défaillant chez les personnes
atteintes de X. pigmentosum le taux de réparation n'est que de 10%.
- Des allèles mutés pour le gène Xpa, ou pour le gène Xpc chez les individus
atteints de X. pigmentosum
Chap 2 : Variabilité génétique et mutation de l’ADN
I- Variabilité génétique à l’échelle cellulaire
: Un ne peut exister sous des versions différentes
appelées allèles. L’apparition de caractères nouveaux au
cours des générations suggère des modifications de
l’information génétique : ce sont les mutations.
2nde : La variation nétique repose sur la variabilité de la
molécule d’ADN (mutation). La diversité des allèles est l’un
des aspects de la biodiversité.
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs
spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par
l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être
endommagé en dehors de la réplication.
Des modifications somatiques du génome surviennent par
mutations spontanées ou favorisée par un agent mutagène.
D’autres sont dues à des infections virales.
Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes
enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications
n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une
mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.
II- Variabilité génétique à l’échelle des organismes
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des
allèles, fondement de la biodiversité.
Eveline REY - Juin 2011
Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou
concevoir et réaliser un protocole pour :
- mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des
populations humaines (UV, benzène, etc.) ;
- analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par
des UV (suivi du taux de mortalité).
Pratiquer une démarche scientifique.
Manipuler et expérimenter.
Être conscient de sa responsabilité face à l’environnement, la
santé, le monde vivant.
Y a-t-il d’autres agents mutagènes responsables de cancers?
Comment des mutations peuvent aboutir à des cancers ?
Ces nouvelles mutations peuvent-elles se transmettre ?
II D’autres types de cancer : origine, transmission, prévention
Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Ex : Utilisation du logiciel Anagène pour exploiter des données
permettant de distinguer mutations germinales et mutations
somatiques
(dossier actuellement classé dans le répertoire
« seconde »)
Recenser, extraire et organiser des informations permettant de :
- caractériser la diversité allélique d’une population ;
- identifier l’origine des facteurs de cancérisation (agents
mutagènes, infections virales) ;
- montrer la nécessité qu'une mutation survienne dans une cellule
germinale pour qu'elle devienne héréditaire ;
- comprendre les causes multiples pouvant concourir au
développement de certains cancers (cas des cancers pulmonaires) et
identifier des mesures de prévention possibles.
Utilisation de données épidémiologiques (banque mondiale des cancers,
site de l’INVS, site de l’INCa, dossier de l’AFSSA sur l’influence du
benzène, …)
A - Organismes pluricellulaires
Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle
est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit
dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire).
Des modifications accidentelles du génome peuvent se
produire dans des cellules somatiques et se transmettre à
leurs descendantes. Elles sont à l’origine de la formation
d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La
formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un
processus de cancérisation.
La connaissance de la nature des perturbations du génome
responsable d’un cancer permet d’envisager des mesures de
protection (évitement des agents mutagènes, surveillance,
vaccination).
Attention aux recherches Internet images parfois
choquantes
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