Lexique Thème 1A Ptrimoine génétique

LEXIQUE DU COURS DE 1ERE S SVT
THEME 1A Patrimoine génétique
Remarque préliminaire : ce lexique n'a pas la prétention ni l'objectif d'être encyclopédique ou
exhaustif sur le thème. Il est simplifié et pourrait représenter le bagage qu'un élève de 1ERE S
doit emporter avec lui en TERM. S.
Lexique réalisé à l’origine par le Professeur Manumanu et adapté au nouveau programme
www.intellego.fr
*Acide aminé : maillon élémentaire dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents
enchaînés dans les molécules biologiques selon un ordre dicté par le gène. Chaque acide aminé
possède une fonction acide –COOH et une fonction amine –NH2. Les acides aminés s’enchaînent par
une liaison entre un COOH de l’un et le NH2 du suivant. Cette liaison s’appelle liaison peptidique. Les
quatre atomes qui la constituent ( CO=NH ) sont dans un même plan. Trois nucléotides du gène
codent pour un acide aminé précis. Par ex. AAA dans le gène correspondra à la lysine dans la
protéine.
*Addition : mutation avec ajout d'un ou plusieurs nucléotides
*ADN : Acide Désoxyribonucléique. Molécule composée d'acide phosphorique, de désoxyribose et
de quatre bases azotées A, T, G et C. C'est une molécule constituant le support de l'information
génétique. Elle est universelle (présente chez tous les êtres vivants). Elle a une forme hélicoïdale,
et est composée de deux brins complémentaires. Chaque brin est une succession de nucléotides
dans un ordre précis. Cet ordre est appelé séquence des nucléotides. Deux seuls couples sont
possibles : le couple TA et le couple GC.
*Agent mutagène : Tout facteur augmentant la fréquence des mutations est appelé agent
mutagène. Parmi eux on peut citer : les UV et les rayons X, les goudrons de la fumée de tabac,
l'alcool, le benzène, l'amiante , les rayonnements issus de la désintégration de substances
radioactives…etc
*Allèle : Chaque gène peut exister sous différentes formes. On appelle allèles les différentes
formes que peut prendre un gène. Par exemple : le gène qui détermine la couleur des yeux peut
présenter l'allèle bleu, noir…La protéine de pigmentation des yeux est donc toujours synthétisée
mais a une forme un peu différente pour chaque allèle.
*ARN : Acide ribonucléique. Il en existe trois types : l’ ARNm (messager) représente la copie d’un
gène; Il sort du noyau et est traduit au niveau des ribosomes en protéines. Les ARNr(ribosomiaux)
et les ARNt(transfert) participent au bon déroulement de cette biosynthèse des protéines. Alors
que les ADN sont à double brin, les ARN sont monobrin.
* Autosome : Chromosomes non sexuels (l’espèce humaine possède 22 paires d’autosomes)
* Brin : c'est une des deux hélices de l'ADN. L'ADN est composé du brin non transcrit et du brin
transcrit. L'ARN nait par complémentarité de bases au niveau du brin transcrit. La séquence est la
même que celle du brin non transcrit mais U remplace T.
*Biosynthèse des protéines : Production de protéines au niveau des ribosomes, dans le cytoplasme,
selon l'ordre du gène. Les acides aminés s'enchaînent en fonction des triplets de nucléotides de
l'ARNm.
*Cancer : prolifération de cellules agressives qui échappent au contrôle du corps. Les cellules
cancéreuses se développent d'abord aux dépens d'un organe particulier puis ont tendance à
étendre leur territoire et à se disséminer par des cellules mouvantes : les métastases. Les cellules
cancéreuses sont le plus souvent mutées une ou plusieurs fois, notamment dans des gènes
oncogènes ou antioncogènes, impliqués dans la division cellulaire. Plus d'un cancer sur deux serait dû
à une mutation dans le gène de la protéine gardienne du génome P53.
*Caryotype : classement des chromosomes d'un individu par paires et par taille décroissante. Les
cellules sont bloquées et photographiées en métaphase. L'observation du caryotype permet la
détection éventuelle d'un certain nombre d'anomalies chromosomiques et la détermination du sexe
du bébé.
*Cellule somatique : (soma= corps) toute cellule du corps d'un organisme multicellulaire qui n'est
pas un spermatozoïde ou un ovule, donc de la lignée germinale.
*Cellule germinale : cellule qui produit les gamètes.
*Centromère : zone du chromosome reliant les deux chromatides et donc les deux molécules
identiques d'ADN issues de la réplication. Cette zone non dupliquée est capitale puisqu'elle évite la
séparation prématurée des deux chromatides. C'est sur elle que s'attachent les fibres protéiques
qui mèneront les chromatides aux pôles.
*Chromosomes : les chromosomes sont composés d'une seule et longue molécule d'ADN et de
protéines. En début de division, grâce à la duplication préalable, ils possèdent deux molécules
d'ADN parfaitement identiques. Ils sont au nombre de 46 chez l'homme, 48 chez le singe....
*Chromosomes sexuels ou gonosomes : XX chez la femme, XY chez l'homme
*Chromosomes homologues : se dit des deux chromosomes d'une même paire. Ils possèdent aux
mêmes endroits les mêmes gènes mais pas toujours les mêmes allèles.
*Clonage : reproduction à l'identique de cellules, d’un organisme. Au niveau cellulaire, la mitose, in
vivo ou in vitro, est la division ou reproduction conforme des cellules et constitue un véritable
clonage. Au niveau des organismes, la quasi totalité des Mammifères ont fait l’objet de clonages
avec des succès divers. On souvient de la Brebis Dolly, première Mammifère clonée en 1997 en
Ecosse, morte prématurément. On a cloné des chats, chiens, vaches.. ...et même des singes...(nov
2007). Le clonage est de deux types : reproductif (interdit chez l’homme malgré les recherches de
plusieurs laboratoires) et le clonage thérapeutique. Il s’agirait alors d’utiliser des cellules souches
d’un embryon né d’une fécondation in vitro avec le matériel génétique du malade pour constituer une
banque d’organes, de cellules totipotentes et de reconstituer des organes défaillants. Les deux
sortes de clonage soulèvent de graves problèmes éthiques et laissent augurer de dérives
extrêmement dangereuses.
*Code génétique : Il correspond au système de correspondance entre la séquence des nucléotides
de l'ADN et la séquence des acides aminés de la protéine. Chaque acide aminé est codé par un ou
plusieurs triplets de nucléotides (Un triplet = 3 nucléotides, on parle également de codon). Trois
codons ne codent pour aucun acide aminé : ce sont les codons stop. La traduction de l'ARNm est
alors stoppée.
* Codominants : se dit d'allèles qui tous les deux s'expriment dans le phénotype de
l'hétérozygote. Ex. Un individu A//B sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin AB. A et B sont
codominants.
*Codon ou triplet : ensemble de trois nucléotides de l'ARN. Sur les 64 triplets (4x4x4), 61 ont un
sens et trois sont des codons non sens ou codons stop. Ce sont UAA, UAG et UGA.
*Cycle cellulaire : ensemble des phases que suit une cellule au cours du temps. Quand elle se
divise, elle enchaîne une interphase avec G1, S, G2 et une mitose avec P, M, A, T. Quand elle cesse
de se diviser, la cellule rentre en G0 provisoire indifférencié puis définitif, différencié. Des
protéines autorisent le passage d’une phase à la suivante.
*Délétion : mutation avec disparition de un ou plusieurs nucléotides.
*Différenciation : c'est l'acquisition de « différences » par la cellule, par rapport aux cellules
embryonnaires, souches, méristématiques qui se divisent et sont dépourvues de caractéristiques
bien typées. Elle touche des cellules qui cessent de se diviser et expriment uniquement certains
gènes spécifiques. Ex : gènes de la globine dans les érythrocytes, futurs globules rouges.
*Dominant : se dit d'un allèle qui masque un autre allèle. C'est le seul qui s'exprime pas dans le
phénotype de l'hétérozygote. Ex. Un individu A//O sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin A.
A est l'allèle dominant. B est qualifié de récessif.
*Duplication : appelée aussi réplication. C'est le dédoublement à l'identique des molécules d'ADN.
Elle est semi-conservative. Chaque nouvelle molécule est formée d'un ancien brin et d'un brin
nouvellement polymérisé. La duplication se déroule pendant l'interphase en phase S. C'est pendant
la duplication que peuvent se produire des erreurs appelées mutations. La duplication dure de 6 à
8h pendant lesquelles sont dupliquées toutes les molécules d’ADN.
*Enzyme : protéine généralement (certains ARN ont une activité enzymatique), catalyseur
biologique extrêmement efficace qui accélère les réactions sans intervenir dans le bilan final. Les
enzymes possèdent un site actif, zone de l'enzyme où le substrat est positionné et modifié. Les
plus communes des enzymes sont les hydrolases qui détruisent par fixation d'une molécule d'eau.
Des enzymes assemblent, transfèrent, transforment......etc. Toutes ces réactions biochimiques
dans le cytoplasme constituent le métabolisme.
* Exon : Partie codante de l’ADN dans le cas des gènes des eucaryotes.
*Epissage : Phénomène affectant l’ARN pré-messager lors de la synthèse protéique chez les
eucaryotes. Il suit l’excision (suppression des introns) et permet l’assemblage des exons. L’épissage
peut être alternatif : dans ce cas, plusieurs ARNm peuvent être formés avec un seul ARN prémessager.
*Gène : Un gène est une portion d'ADN (donc une séquence de nucléotides) occupant une position
spécifique sur un chromosome(le locus). Chaque gène contient l'information génétique nécessaire à
la fabrication d'une protéine (ou de plusieurs protéines dans le cas du gène des eucaryotes avec la
synthèse d’un ARN pré-messager suivie d’un épissage alternatif). Un même gène peut exister sous
plusieurs formes différant légèrement les unes des autres par leurs séquences de bases, elles
correspondent à des allèles. Les gènes permettent de déterminer les caractères d'un individu (ex :
groupe sanguin, couleur, taille…).
*Génome : Le génome est l'ensemble des gènes quels que soient leurs allèles (ainsi tous les
organismes d'une même espèce ont le même génome. L'homme comporte environ 24 000 gènes
noyés au sein des 6 milliards de nucléotides.
*Génotype : Le génotype est à ne pas confondre avec le génome. Le génotype correspond à tous les
allèles présents dans un organisme, ainsi, chaque individu à un génotype unique à l'exception des
vrais jumeaux.
* Hémoglobine: protéine constituée de quatre globines et de quatre hèmes, chacun pouvant fixer
une molécule d'oxygène. De très nombreuses hémoglobinopathies existent : la drépanocytose
fréquente en Afrique Noire, les thalassémies, fréquentes dans le pourtour méditerranéen.
*Homozygote : individu possédant pour un gène deux fois le même allèle. Par ex : A//A
*Hétérozygote : individu possédant pour un gène deux allèles différents. Par ex. A//B
*Interphase : phase du cycle cellulaire située entre deux mitoses. La cellule est tout sauf inactive
puisqu'elle augmente la taille de son cytoplasme par d'intenses synthèses. C'est pendant
l'interphase que se duplique l'ADN (en phase S). Des milliards de nucléotides sont ainsi dupliqués
en quelques heures.
* Intron : Partie non codante de l’ADN dans le cas des gènes des eucaryotes.
*In vitro : manipulations biologiques en éprouvette, en boîte de pétri, en dehors du corps humain.
On connaît la FIVETE (fécondation in vitro avec transfert d’embryons), les cultures in vitro (de
plantes par ex....). S’oppose à in vivo.
*In vivo : au sein du corps humain.
*Membrane plasmique : structure capitale qui borde toute cellule. Fine (7nm environ) et fragile,
elle est essentiellement constituée de lipides et de protéines. Elle peut facilement se déformer,
est renouvelée en permanence et assure les échanges entre cytoplasme (milieu intracellulaire) et
milieu extracellulaire. Elle ne doit pas être confondue avec la paroi qui est externe à la cellule.
*Méristème : zone du végétal où se déroulent les mitoses. Ils génèrent des cellules qui par la suite
s’allongent et se différencient. On distingue des méristèmes primaires et des méristèmes
secondaires. Ils peuvent régénérer une plante entière.
*Mitochondrie : organite énergétique présent dans toutes les cellules eucaryotes, doté d'une
double membrane. S'y déroule la respiration cellulaire. Les glucides y sont totalement oxydés en
présence d'oxygène. La respiration est une réaction exergonique qui produit 38 molécules d'ATP
par molécule de glucose. Les deux résidus de la respiration sont minéraux et dépourvus de toute
énergie : ce sont l'eau et le dioxyde de carbone. Les mitochondries possèdent leur propre molécule
d'ADN qui permet la synthèse de plusieurs protéines de l'organite.
*Mitose : division ou reproduction conforme des cellules. On parle aussi de clonage. Les deux
cellules filles possèdent exactement le même patrimoine génétique entre elles et avec la cellule
mère
*Molécule organique : Molécules carbonées (à base de carbone et d'hydrogène au minimum) riches
en énergie du fait des multiples liaisons covalentes. Les principales molécules organiques sont les
glucides (C,H,O), les lipides (CH et peu de O) et les protides(C,H,O,N,S). Les acides nucléiques
(C,H,O,N,P) et les vitamines sont aussi dans cette catégorie.
*Mutation : Une mutation est une modification du message génétique donc de l'ADN. Si un gène
est muté, la protéine pour laquelle il code peut être modifiée. Les mutations se produisent
spontanément avec une fréquence très faible. Cependant cette fréquence est augmentée en
présence d'agents mutagènes. Si les mutations concernent les gamètes (cellules sexuelles) alors la
caractéristique qui en résulte est transmissible à la descendance. Ce qui n'est pas le cas si la
mutation touche une cellule somatique. Cependant l'apparition de mutations dans les cellules
somatiques (non sexuelles) peut contribuer à l'apparition de cancers.
*Noyau : structure capitale de la cellule eucaryote (les cellules procaryotes n'en ont pas). Le noyau
renferme l'information génétique sous forme d'ADN. Des pores permettent les échanges avec le
cytoplasme, notamment la pénétration des nucléotides libres et la sortie des ARNm. La membrane
nucléaire est double et disparaît en prophase de mitose pour ensuite réapparaître en télophase à
partir du réticulum.
*Nucléotide : élément de l'ADN ou de l'ARN constitué d'un acide phosphorique(P), d'un sucre (D
désoxyribose ou R ribose) et d'une base azotée (A,C G,T ou U dans l’ARN). Les trois éléments sont
reliés par des liaisons covalentes. Dans l’ADN, transversalement, seuls deux couples sont possibles :
le couple A===T et le couple G===C. Les deux partenaires sont reliés par des liaisons hydrogène,
fragiles (2 pour le couple AT, trois pour le couple GC), permettant une séparation facile des deux
brins lors de la duplication de l’ADN en phase S.
* O.G.M = organisme génétiquement modifié : organisme dont le génome à été modifié par
transgénèse. Il a donc reçu dans son ADN un gène nouveau. Exemple Maïs Bt : maïs OGM avec gène
de la bactérie Bacillus thuringiensis, producteur d'une toxine contre la pyrale, insecte consommant
le maïs.
*Paroi : structure extracellulaire qui enrobe les cellules des végétaux, des bactéries et des
champignons.
Les cellules animales en sont dépourvues. Elles sont épaisses à très épaisses (parfois plusieurs
micromètres), constituées de cellulose ou de chitine ou imprégnées d'autres substances comme la
lignine. Elle ne doit pas être confondue avec la membrane.
*Phénotype : Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu, déterminées à la
fois par les gènes qu'il possède et par l'environnement dans lequel il s'est développé, son vécu.
*Polypeptide : Macromolécule formée d'une chaîne non ramifiée d'acides aminés de petite
taille(moins de 50 à 100 acides aminés)
*Protéine : Une protéine est une macromolécule constituée d'une ou plusieurs chaîne(s) non
ramifiée d'acides aminés dans un ordre précis : la séquence des acides aminés (structure
primaire). Cette séquence permet à la protéine de se replier dans l'espace et de prendre une forme
(ou structure tertiaire) qui lui permet d'accomplir son rôle. Les rôles des protéines sont très variés
par exemple le collagène a un rôle structural (élasticité et maintient des tissus), l'hémoglobine est
un transporteur d’O2 , les récepteurs et neurotransmetteurs sont également des protéines,
certaines protéines permettent la réalisation de réactions chimiques ce sont les enzymes. Les
protéines contrôlent plus ou moins directement tous les caractères d'un individu.
*Protéonome : Ensemble des protéines synthétisées par un organisme.
*Récessivité : se dit d'un allèle qui est masqué par un autre allèle, qui ne s'exprime donc pas dans
le phénotype de l'hétérozygote. Ex. Un individu A//O sur les chromosomes 9 est de groupe sanguin
A. O est l'allèle récessif.
*Réplication : synonyme de duplication
*Respiration cellulaire : décomposition complète des molécules carbonées libérant en présence
d'oxygène une grande quantité d'énergie directement utilisable sous forme d'ATP
* Ribosome : organite cytoplasmique capital dans la synthèse des protéines (lieu de la traduction)
*Séquence des nucléotides : Il existe quatre nucléotides différents : Adénine et Thymine qui sont
complémentaires ; Cytosine et Guanine qui le sont également. L'ordre des nucléotides est appelé
séquence, elle détermine l'ordre des acides aminés de la protéine grâce au code génétique. On
appelle message génétique les informations contenues dans cette séquence.
*Substitution : mutation avec remplacement d'un ou plusieurs nucléotides.
*Tissu : ensemble de cellules différenciées selon le même type. Les organes sont constitués de
plusieurs tissus. Ex : un muscle est constitué de tissu musculaire, de tissu sanguin, de tissu nerveux,
de tissu adipeux....
* Traduction : Etape de la synthèse protéique permettant à la séquence des nucléotides de l’ARN
d’être traduite en séquence d’acides aminés d’une protéine. Elle s’effectue dans le cytoplasme au
niveau du REG où des polysomes.
*Transcription : Etape de la synthèse protéique permettant au brin transcrit d’un gène de l’ADN
d’être copié en ARN. Elle s’effectue dans le noyau chez les eucaryotes.
*Transgénèse : transfert de gènes: La transgénèse est une technique de biotechnologie qui permet
d'introduire un gène d'une cellule (cellule donneuse) dans le génome d'une autre cellule (cellule
receveuse). La cellule receveuse devient donc capable de produire la protéine codée par le gène
qu'on lui a introduit. Ceci est possible car l'ADN et le code génétique sont universels. Pour faire un
transfert de gène, il faut extraire le gène d'intérêt de la cellule donneuse, le multiplier et
l'introduire dans la cellule receveuse grâce à un vecteur.