THEME 3B : VARIATION GENETIQUE ET SANTE CHAPITRE 10: VARIATION GENETIQUE ET SANTE TP 20 : DIAGNOSTIQUE GENETIQUE ET CANCER DU SEIN Document 1 : Arbre généalogique de la famille Individu présentant un cancer Individu décédé ayant présenté un cancer Mary Samantha Fran Document 2 : Le principe de cancérisation Document 3: Evolution d’une tumeur Document 4 : Taux de cancer du sein pour 100 000 femmes (entre 35 et 64 ans) de différentes populations Le cancer du sein est la forme de cancer la plus fréquente chez la femme : près d’un tiers des cas de cancer chez les femmes en Europe. Cependant, le risque de développer ce type de cancer est très variable d’une femme à l’autre. Le taux de cancer du sein est déterminé pour différentes populations de femmes : des femmes japonaises qui viennent d’émigrer aux Etats-Unis (1ère génération) ; des femmes nées de parents japonnais mais qui ont toujours vécu aux Etats-Unis (2ème génération) ; des femmes américaines. Document 5 : Susceptibilité génétique au cancer du sein Deux gènes ont été suspectés comme jouant un rôle important dans le cancer du sein : BRCA-1 (BReast CAncer), présent sur le chromosome 17, et BRCA-2, présent sur le chromosome 13. Ces deux gènes sont impliqués dans le contrôle de la division cellulaireet dans les mécanismes de réparation de l’ADN. Ils ont également été retrouvés dans des cas de cancers de l’ovaire, mais aussi dans des cancers chez l’Homme (cancer du sein et cancer colorectal). UN dépistage génétique est recommandé aux femmes dès 30 ans ou plus dans les familles portants une mutation des gènes BRCA. Document 6 : Principe de mise en évidence d’un gène muté Les scientifiques ont développé une méthode permettant de mettre en évidence la présence d'un gène muté grâce à la technique d'électrophorèse. Pour cela, il prélève l’ADN d’un individu, isole le gène d’intérêt, et le multiplie par PCR. Cet ADN est ensuite traité par des enzymes qui le découpent en plusieurs morceaux de tailles variables. Les différents morceaux sont alors séparés sur un gel placé dans un champ électrique. Plus le morceau d’ADN est de grande taille, moins il migre loin. Si une mutation de ces gènes est effectivement présente, alors les fragments composant l'ADN ne migreront pas au même niveau sur le gel.