CHAPITRE II. DE LA CELLULE AUX GENES. A. La localisation des

CHAPITRE II. DE LA CELLULE AUX GENES.
A. La localisation des informations héréditaires dans les cellules.
Voir page 14.
 L’information se trouve dans le noyau.
Des expériences de croisement, de transfert et d’implantation de noyau
montrent que les informations qui déterminent les caractères physiques
héréditaires sont localisées dans le noyau.
Sous quelle forme se trouve cette information dans les noyaux ?
Observations microscopiques de noyaux de cellules en division.
 Les chromosomes sont les supports de l’information.
Des observations au microscope de cellules en division montrent la présence de
structures particulières à l’intérieur des noyaux, ce sont les chromosomes.
Les chromosomes sont les supports de l’information génétique héréditaire dans
chacune des cellules d’un individu.
Voir pages 15-17.
Représentation artistique d’un chromosome.
Chaque espèce un nombre défini de chromosomes. On appelle cet ensemble de
chromosomes le caryotype.
L’espèce humaine possède 46 chromosomes répartis en
23 paires. Une de ces paires est différente en fonction
des sexes (les femmes possèdent 2 chromosomes X, les
hommes un chromosome X et un chromosome Y).
Exemple pour un homme (ci-contre).

Remarque : Les anomalies chromosomiques.
Lors du développement de l’embryon, il peut y avoir des modifications du nombre de
chromosomes, ce qui a pour conséquence un arrêt de la grossesse, ou développement de
caractères différents chez le nouveau-né.
Exemples : Les trisomies (13.18 et 21 ou syndrome de Down).
Divers syndromes, tels que le
syndrome de Turner (XO), ou de
Klinefelter (XXY).
Exemple d’un caryotype de
klinefelter (ci-contre).
(Laboratoire de cytogénétique -
biologie de la reproduction -
C.E.C.O.S. - génétique et biologie
prénatale - biologie moléculaire
du Centre Hospitalier Universitaire
de REIMS - 5/12/1997)
B. Chromosomes : une histoire d’ADN.
Voir pages 26-29.
Un chromosome est constitué d’ADN (acide
désoxyribonucléique).
L’ADN est une molécule complexe, sorte de
double hélice enroulée. Chaque chromosome est
de l’ADN très condensé.
Lorsque cet ADN est condensé, les chromosomes
sont visibles. Les chromosomes disparaissent
lorsque l’ADN est moins condensé.

C. Les chromosomes : une succession de gènes.
Voir pages 30-33.
Chaque chromosome est constitué de
différents gènes qui se succèdent. Les
gènes se situent à un endroit précis du
chromosome. Ainsi, un chromosome
donné possède toujours les mêmes
gènes.
Un gène est une unité d’expression pour un ou plusieurs caractères héréditaires.
Exemple : le gène groupe sanguin se trouve sur la paire de chromosomes n°9.
Un gène peut exister sous différentes formes. Chacune de ces formes est appelée un allèle.
Les allèles peuvent dominants et s’expriment préférentiellement, d’autres sont récessifs, et
ne s’expriment que lorsqu’ils sont en double exemplaire (sauf dans le cas des allèles portés
par des chromosomes sexuels).
Exemple : Un individu de groupe sanguin [A] peut être porteur de 2 types d’allèles. Soit
être (A/A) ou (A/O).