Chapitre 2 : les mutations : origine de la variabilité génétique

CHAPITRE 2 : LES MUTATIONS :
ORIGINE DE LA VARIABILITÉ
GÉNÉTIQUE

LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATION
Lors de la réplication de l’ADN en phase S, les ADN polymérases ajoutent
6,4 milliards de nucléotides (ensemble des paires de nucléotides dans une
cellule humaine) en respectant la complémentarité des bases azotées. Ce
mécanisme n’est pas infaillible et des erreurs peuvent apparaitre.

LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATION
ADN modifié / ADN normal Type de mutation
Caractères du changement
Il existe 3 modifications ponctuelles possibles de la
molécule d’ADN, la mutation par substitution, par
délétion ou par addition
Position
nucléotides
Nature
du
changement
Taille de
l’ADN
(nombre de
nucléotides)
Type de
mutation Définition
THA1
n°52 T à la place de A 444 substitution Remplacement d'une base par une
autre
THA5
n° 218 A
supplémentaire 445 addition Ajout d'une base dans la séquence
THA6
n° 51 C supprimé 443 délétion Disparition d'une base dans la
séquence
THA8
Du n°126
au 129
CTTT
supprimé 440 délétion Disparition de plusieurs bases dans
la séquence

LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATION

CONSÉQUENCES D'UNE MUTATION NON RÉPARÉE
L'activité de l'ADN polymérase peut entraîner des erreurs de
réplication (mésappariements) avec mise en place d’un nucléotide
incorrect (1). Cela entraîne une mutation lors de la réplication
suivante (2) qui sera ensuite reproduite (3) au cours des cycles
cellulaires successifs.